Да ли имате потешкоћа са ходањем или обављањем ствари? Да ли осећате као да губите равнотежу? Да ли да разговарамо о овој „(спиноцеребеларној атаксији)“?

Да ли понекад осећате као да вам се ноге заплићу док ходате? Или имате осећај да не можете ни шољу правилно да држите у руци? Можда чак и изговарате неразговетне речи када говорите. Ако се ове ствари не дешавају само једном или двапут, већ неколико пута одједном, то није нешто што би требало да игноришемо. Данас ћемо говорити о једном могућем узроку овога, а то је стање које се назива „Спиноцеребеларна атаксија“ (назваћемо је „СЦА“).

Шта је „Спиноцеребеларна атаксија (СЦА)“? Хајде да то једноставно разумемо.

Атаксија је, једноставно речено, стање у којем постепено губите способност координације покрета тела . То је нешто што утиче на ваш нервни систем и временом се погоршава. Замислите да губите способност да померате руке и ноге, ходате или држите нешто. Постоји много врста атаксије, свака са својим узроцима и симптомима.

Спиноцеребеларна атаксија (СКА) је још једна врста атаксије и то је генетско стање . Углавном погађа мали мозак . Мали мозак је веома важан део мозга. Он контролише ствари попут ходања, хватања и одржавања равнотеже. Понекад СКА може утицати и на кичмену мождину .

Пошто је ово наследно, симптоми се постепено повећавају током времена. Нећете одмах видети велику разлику. Ово углавном утиче на ваше:

• За функцију очију.
• За ручне функције (на пример, писање, држање шоље, једење).
• Губитак функције ногу и способност ходања (губитак равнотеже).
• Начин на који говориш (речи се заплићу).

Оно што се каже има највећи утицај.

Колико врста „SCA“ постоји?

Тренутно, лекари и научници су идентификовали више од 40 врста спиноцеребеларне атаксије. Овај број ће се вероватно повећати у будућности, како се истраживања настављају. Лекари ове типове спиноцеребеларне атаксије називају бројевима. На пример, спиноцеребеларна атаксија тип 1, тип 2 и тако даље.

Узроци и симптоми свих ових типова SCA су углавном слични. Зато се можда питате зашто су нумерисани. Бројеви су дати редоследом којим су откривене генетске промене повезане са сваким типом SCA. Једноставно речено, SCA1 је први тип који је откривен и повезан са хромозомским проблемом који се преноси кроз генерације. SCA2 је други откривени тип. Тако су и названи.

Најчешћи тип спиноцеребеларне атаксије је спиноцеребеларна атаксија типа 3 (СЦА тип 3) . Такође је позната као Мачадо-Џозефова болест .

Дакле, колико је честа ова „SCA“?

Заправо, ово стање названо „SCA“ је веома ретко.То значи да то није болест која погађа свакога. Према статистици, ова болест се јавља код отприлике једне (1) од сваких сто хиљада људи, или највише код пет (5) људи. Стога је нормално да се о њој не чује често.

Зашто добијамо ову „SCA“? Шта је узрок?

Главни узрок SCA је генетска мутација . То значи да постоји дефект у генима које наслеђујете од родитеља. Стручњаци су повезали ове специфичне генске дефекте са многим типовима SCA. Међутим, нису сви типови SCA узроковани истом генском мутацијом, већ варијацијама у различитим генима.

Неке врсте спиналне атрофије мозга (СЦА) су узроковане одређеном делу ваше ДНК (делу који чува наше генетске информације) који се понавља абнормално много пута. То се у медицинском смислу назива експанзија тринуклеотидних понављања. Мало је компликовано, али једноставно речено, то је као да се одређени део гена копира превише пута.

Постоје два главна начина на која се наслеђује ово стање „SCA“:

1. Аутозомно доминантно наслеђивање:

• Овако се СЦА често наслеђује.
• У овом случају се дешава да чак и ако наследите овај мутирани ген само од једног родитеља , мајке или оца, и даље можете развити ово стање.
• То значи да ако особа са „SCA“ има дете, постоји 50% шансе да ће то дете наследити овај мутирани ген. Замислите то као шансу да новчић падне на главу. Ова шанса је иста за свако дете.

2. Аутозомно рецесивно наслеђивање:

• Постоје и типови „SCA“ који се наслеђују на овај начин, али су мало ређи.
• У овом случају, да би особа развила ово стање, мора наследити овај абнормални ген и од мајке и од оца.
• У већини случајева, ови родитељи не показују симптоме. Могуће је да су једноставно носиоци гена. Имају само једну копију генског дефекта, тако да не развијају болест.

Који су симптоми СЦА?

Симптоми спиналне атрофије обично почињу да се јављају након 18. године. Међутим, неке врсте спиналне атрофије могу почети раније, а неке касније. То није нешто што се јавља изненада, већ постепено, током година, симптоми постају тежи.

Замислите, када идете да направите чај и држите кувало, рука вам се тресе и листови чаја падају, или када ходате улицом, једноставно се оклизнете у страну и паднете. Веома је тешко када се пењете и спуштате низ степенице. Ако се ове ствари често дешавају, важно је да се бринете о томе.

Најчешћи симптоми СЦА су:

• Невољни покрети очију:Као да једноставно не можеш да држиш поглед на једном месту или брзо јуриш около.
• Лоша координација око-рука: На пример, тешкоће са правилним држањем чаше воде, тешкоће са закопчавањем кошуље или тешкоће са јасним писањем.
• Проблеми са равнотежом и координацијом: Приликом ходања може се осећати као да ћете се лако спотакнути или пасти. Такође може бити тешко стајати усправно.
• Нејасан говор: Нејасан говор , где се речи не могу правилно изговорити, што говор чини нејасним. Као да вам је језик везан.
• Проблеми са обрадом и памћењем информација / тешкоће у учењу: Тешкоће у учењу нових ствари, брзо заборављање речених ствари и тешкоће у концентрацији.
• Некоординисано ходање: ходање као да сте пијани, као да не можете да држите стопала равно, као да покушавате да ходате са широко раширеним стопалима.

Ови симптоми могу варирати од особе до особе, а њихова тежина такође може варирати у зависности од врсте СЦА.

Како лекари дијагностикују СЦА?

Ако имате ове симптоме, када посетите лекара, ако посумња да имате SCA, тестираће вас на следеће да би поставио дијагнозу:

• Ваша породична историја: Бићете питани да ли је неко у вашој породици раније имао ове симптоме или да ли постоји неко са овим стањем, спиналном атрофијом зглобова (СЦА). Ове информације су веома важне јер се преносе у породицама.
• Ваша лична медицинска историја: Питаће вас о другим болестима које сте раније имали, лековима које узимате и вашем начину живота.
• Комплетан физички преглед: Ово ће обухватити тестове који се посебно односе на ваш нервни систем. Провериће вашу равнотежу, ход, снагу у рукама и ногама, рефлексе, покрете очију и говор.
• Пажљиво ће вас прегледати да би видели да ли имате било какве симптоме повезане са SCA.

Након ових ствари, могу се урадити додатни тестови како би се потврдила болест:

• Генетско тестирање: Ово је главни начин да се са сигурношћу утврди да ли имате спиналну анемију (СЦА). Узима се узорак ваше крви (или евентуално узорак пљувачке) и тестира на ген који је одговоран за СЦА. Овим генетским тестом могу се открити многе врсте СЦА.
• Међутим, постоје неке врсте спиналне атрофије за које специфична генетска мутација још није идентификована. Стога је у таквим случајевима тешко потврдити то само генетским тестирањем.
• У том случају, лекари ће прегледати ваш мозак због било каквих абнормалности.Могу се урадити специјална скенирања. Најчешће је МРИ скенирање (магнетна резонанца) . Овим се могу открити знаци атрофије у малом мозгу. Понекад се може урадити и ЦТ скенирање (компјутеризована томографија) .

Такође, људи који мисле да су можда наследили генску мутацију јер неко у њиховој породици има спиналну атрофију могу да ураде овај генетски тест. Ово може бити веома важно за оне који планирају да оснују породицу, односно за оне који планирају да имају децу, како би донели одлуке. Такође, када се дете треба да роди, односно током трудноће, могуће је проверити да ли беба има ово стање (пренатално тестирање) .

Да ли постоји лек за ову `SCA`? Може ли се излечити?

Ово је оно што сви желе да знају. Нажалост, тренутно не постоји лек за „спиноцеребеларну атаксију (СКА)“. Можда ћете се осећати тужно када ово чујете, и то је нормално.

Међутим, то не значи да се ништа не може учинити. Главни циљеви лечења спиналне атрофије су:

• Смањење симптома.
• Побољшање квалитета живота.
• Помаже вам да радите самостално што је дуже могуће.

Следеће се може урадити као третман за „спиноцеребеларну атаксију“:

• Физикална терапија: Ово је веома важно. Физиотерапеут ће вас научити како да правилно вежбате, ојачате мишиће, побољшате равнотежу и побољшате стил ходања.
• Радна терапија: Помаже вам да створите окружење које ће вам помоћи да лакше обављате свакодневне задатке (нпр. једење, облачење, писање) и учи вас техникама које ће вам помоћи у томе.
• Логопедска терапија: Ако је говор нејасан или постоји потешкоћа са гутањем речи, логопед може помоћи.
• Помоћна средства: Како болест напредује и ходање постаје отежано, можда ћете морати да користите штаке, ходалице или инвалидска колица. Ова средства вам могу помоћи да сами обављате ствари.
• Лекови за смањење неких симптома: Лекари могу прописати лекове који помажу код ствари попут тремора, укочености, трзања мишића, несанице и депресије. Међутим, ови лекови не лече спиналну анемију, већ само контролишу симптоме.

Лекари и истраживачи и даље покушавају да пронађу нове третмане и начине да помогну људима са спиналном атрофијом зглобова (SCA), да је контролишу и пронађу нове начине лечења. Зато не губите наду.

Да ли постоји начин да се спречи развој „SCA“?

Ово је питање које многи људи постављају. Да будем искрен, тренутно не постоји доказана метода за спречавање спиналне атрофије.Пошто је ово углавном узроковано генетским факторима, не можемо то спречити оним што једемо или пијемо или вежбањем које радимо.

Неке породице, након што генетско тестирање потврди да имају ову мутацију у својој породици, могу одлучити да немају децу. Ово је једини сигуран начин да се спречи преношење болести на следећу генерацију. Ово је веома осетљива, лична одлука. Веома је важно разговарати са генетским саветником пре него што се донесе таква одлука.

Шта особа са спиналном атрофијом може очекивати у будућности?

Када је у питању будућност особе са спиналном атрофијом мишића (СЦА), важно је напоменути да се она значајно разликује од особе до особе . Зависи од бројних фактора, укључујући врсту СЦА коју имате, њену тежину и старост у којој су се симптоми појавили.

Нажалост, у многим случајевима SCA, болест се постепено погоршава, што доводи до преране смрти.

Брзина напредовања стања такође варира у зависности од врсте и тежине спиналне атрофије. Стога, генетско тестирање може помоћи да се утврди не само која је болест у питању, већ и шта будућност носи.

Многим људима могу бити потребна инвалидска колица 10 до 15 година након појаве првих симптома. Уобичајено је да људима са серпентином мишићне атрофије на крају буде потребна помоћ у свакодневним задацима, као што су купање, облачење и припрема оброка.

Шта још треба да питам свог лекара о СЦА?

Ако имате „спиноцеребеларну атаксију (СЦА)“ или ако је неко у вашој породици има, веома је важно да поставите свом лекару ова питања:

• Коју врсту `SCA` тачно имам? (нпр. `SCA1, SCA2, SCA3`?)
• Које функције у мом телу највише погађа ова врста „SCA“?
• Које специјалисте (нпр. неуролога, физиотерапеута) треба да посетим да бих се носио са овим стањем?
• Колико често треба да долазим на лекарске прегледе? Које посебне тестове треба да урадим?
• Који третмани су ми тренутно доступни? Које су користи?
• Да ли би ово стање могло да ми скрати животни век? (Тешко је поставити ово питање, али је важно знати.)
• Да ли је могуће да моја деца наследе ово стање? Ако јесте, колико је вероватно?
• Да ли је добра идеја да и други чланови моје породице (нпр. браћа и сестре, деца) ураде генетско тестирање?
• Какве групе за подршку знате које ми могу помоћи да се носим са овом ситуацијом и останем ментално јак? Да ли постоје такве групе у Шри Ланки?

Не бојте се да поставите ова питања. Што боље разумете своју ситуацију, лакше ће вам бити да живите са њом.

Шта треба да урадим да бих добро живео са СЦА?

Нормално је да осећате много питања, страха, туге и беса када сазнате да имате серповидну атрофију леђа. То је исто за све. Нисте сами. Следеће вам може помоћи да се носите са овом тешком ситуацијом и да је мало боље управљате:

• Затражите помоћ и подршку од људи којима верујете и који су вам блиски (породица, пријатељи) . Не борите се сами са овим стварима. Поделите своја осећања са њима.
• Будите активни учесник у свом лечењу . Идите на лекарске прегледе, пажљиво пратите његова упутства, постављајте сва питања која имате и радите ствари попут физикалне терапије.
• Размислите о разговору са саветником за ментално здравље или психијатром . Они вам могу помоћи да се носите са овом ситуацијом, научите како да се носите са њом и постанете ментално јачи.
• Не потискујте своја осећања, не игноришите их . Плачите ако сте тужни, изразите то ако сте љути (али на начин који не смета другима).
• Ако је могуће, придружите се групи за подршку где можете упознати друге који се суочавају са истим изазовима као и ви. Ово ће вам помоћи да се осећате мање усамљено, а такође можете учити из искустава других.
• Имајте реална очекивања . Разумите шта можете, а шта не можете да урадите. Можда ћете морати да се одрекнете неких ствари, зато будите спремни на то.
• Уместо да се осећате тужно што не можете да радите ствари које сте раније могли, фокусирајте се на ствари које још увек можете да радите . Покушајте да будете срећни чак и због ситница.
• Храните се здраво и хранљиво, вежбајте што је више могуће и довољно спавајте. Ове ствари су добре за ваше целокупно здравље.

Запамтите, спинална атрофија је само један део вашег живота. Не дозволите да вас она потпуно дефинише. И даље имате вољену породицу, пријатеље и ствари које још увек можете да радите.

Дакле, шта би требало да понесемо из ове приче?

Спиноцеребеларна атаксија (СКА) је генетско стање које погађа мозак, а понекад и кичмену мождину. Углавном утиче на равнотежу тела и координацију покрета. Стање се постепено погоршава током времена.

Најважније је:

• Тренутно не постоји специфичан лек за спиналну атрофију (СЦА). Међутим, постоје третмани (као што су физикална терапија, помоћна средства и лекови) за контролу симптома и олакшавање живота.
• Ако имате симптоме повезане са „SCA“, одмах потражите лекарски савет . Рано постављање дијагнозе вам помаже да започнете лечење.
• Пошто је ово генетско стање, важно је да породица буде свесна овога и, ако је потребно, да се подвргне генетском саветовању и тестирању .
• Живот са спиналном атрофијом је изазов. АлиУз одговарајући медицински савет, подршку породице и менталну снагу, ово путовање се може остварити.

Ако имате додатних питања о овоме, не оклевајте да разговарате са својим лекаром.

Спиноцеребеларна атаксија, СЦА, атаксија, равнотежа, нервни систем, генетске болести, мали мозак, Мачадо-Џозефова болест