Да ли ваша беба има ФКУ (фенилкетонурију)? Не брините, хајде да то једноставно сазнамо!

Радост коју осећате када погледате своју новорођену бебу је неописива, зар не? Али онда, када чујете за неке од тестова који се раде у болници након што се беба роди, осећате се помало уплашено и радознало. Један такав тест је тест на фенилкетонију (ФКУ). Можда нисте чули за ово име. Али ово је веома важан тест. Данас говоримо о овом ретком стању које се зове ФКУ, али ако се рано открије, може се потпуно контролисати и беба може живети здравим животом.

Једноставно речено, шта је ПКУ (фенилкетонурија)?

ФКУ, или фенилкетонурија, је редак генетски поремећај . Наслеђује се од родитеља. Беба са овим стањем не може правилно да свари, односно разгради, аминокиселину фенилаланин, која се налази у протеинској храни коју једемо.

Замислите наша тела као велику фабрику. Храна коју једемо су сировине које у њу стављамо. Ове сировине користе мали радници који се називају ензими да би направили ствари које су нашем телу потребне. Беба са фенилкетонуријом има мало или нимало производње посебног ензима који се зове фенилаланин хидроксилаза (ПАХ), који разграђује фенилаланин.

Па шта се дешава? Фенилаланин, који се добија из мајчиног млека, а касније и из хране коју беба једе, почиње да се акумулира у крви уместо да се елиминише из тела. Када се количина фенилаланина која се на овај начин акумулира повећа, постаје токсичан за бебин мозак . Ако се не лечи, ово може оштетити мозак и изазвати озбиљне компликације као што су интелектуални инвалидитет и кашњење у развоју.

Који су симптоми фенилкетонске кичме (ПКУ)?

Беба са фенилкетонском кесарева киселином (ФКУ) изгледа потпуно здраво при рођењу. Дакле, у почетку можда неће бити приметних промена. Ако се не лече, симптоми ће почети да се јављају између три и шест месеци старости. Током овог периода можете приметити блага кашњења у развоју ваше бебе.

Док беба напуни око годину дана, ако се не лечи, могу се појавити следећи симптоми.

Како трудноћа утиче на мајку са фенилкетонском кичмом (ПКУ)?

Ово је веома важна ствар. Ако жена са фенилкетонском болестом (ФКУ) затрудни и њено стање ФКУ се не контролише током тог времена, то може утицати на бебу у материци. Повишен ниво фенилаланина у крви мајке може наштетити беби.

Ово повећава ризик од побачаја и може изазвати разне компликације за нерођену бебу.

• Конгенитална срчана болест
• Неке промене у облику лица
• Мала тежина при рођењу
• Мала глава (микроцефалија)

Зашто се развија фенилкетонијаза? Шта је узрок?

Као што смо раније поменули, фенилкетонијаза је генетска болест. Узрокована је мутацијом гена под називом „PAH“ у нашем телу. Овај „PAH“ ген налаже нашем телу да производи ензим који разграђује фенилаланин. Када дође до мутације у гену, тај ензим се не производи или постоји дефект у његовој производњи.

Ова болест се наслеђује аутозомно рецесивно. Једноставно речено, то иде овако:

Да би беба развила болест, мора да прими по једну копију измењеног гена и од мајке и од оца . Ако добију ген само од једног родитеља, беба неће развити болест. Међутим, тај родитељ може бити носилац. То значи да можда неће имати симптоме, али могу пренети ген на своју децу у будућности.

Како лекари дијагностикују фенилкетонију (ПКУ)?

Идентификација фенилкетоније (ПКУ) је сада постала много лакша захваљујући скринингу новорођенчади.

Између 24 и 72 сата након рођења бебе, лекар или медицинска сестра у болници ће убости пету ваше бебе малом иглом и сакупити неколико капи крви на посебну картицу. Ово се назива „тест убодом пете“. Овај узорак крви се користи за проверу нивоа фенилаланина у крви ваше бебе.

Ако је ниво фенилаланина у крви висок, раде се даљи тестови крви и урина како би се потврдила дијагноза. Понекад се може урадити генетски тест како би се идентификовала специфична генетска промена која узрокује болест.

Који су третмани за фенилкетонију (ПКУ)?

Не постоји лек за фенилкетонијазу (ФКУ). Међутим, стање се може веома добро контролисати током целог живота . Симптоми се могу поново појавити ако се лечење прекине. Главни третман је посебна дијета, а понекад и лекови.

1. Посебна дијета са ниским садржајем фенилаланина

Ово је најважнији и главни део управљања ПКУ.Особа са фенилкетонском кичмом (ФКУ) мора да се придржава дијете са ниским садржајем фенилаланина до краја живота.

Пошто је фенилаланин део протеина, храна богата протеинима мора бити ограничена .

• Месо, риба, пилетина
• Јаја
• Млеко и млечни производи (јогурт, сир)
• Житарице попут сочива и леблебија
• Производи од соје
• Орашасти плодови

Међутим, пошто је телу потребна одређена количина протеина за раст, требало би да разговарате са дијететичарем како бисте утврдили колико протеина можете конзумирати. Он ће креирати хранљив план оброка који је прикладан за дете/особу са фенилкетонском болестом.

Новорођенчад са фенилкетонском кичмом треба одмах почети са посебном формулом која не садржи фенилаланин.

2. Лекови

За неке пацијенте са фенилкетонијазом (ФКУ), лекови могу бити корисни поред дијете. Треба их користити само по препоруци лекара.

• Сапроптерин дихидрохлорид (Куван®): Овај лек помаже неким пацијентима да разграде фенилаланин у телу. Међутим, требало би да наставите да се придржавате дијете док узимате овај лек.
• Пегвалиаза (Палинзик®): Ово је вакцина која се препоручује одраслим пацијентима. Она обезбеђује телу ензим који разграђује фенилаланин.

Да ли је могуће живети нормалан живот са фенилкетонијазом?

Да, дефинитивно јесте! Иако је фенилкетонијаза доживотно стање, ако се открије рано и правилно лечи, њен утицај на здравље може се свести на минимум.

Придржавање дијете са ниским садржајем протеина до краја живота понекад може бити изазовно. Али нисте сами. Ваш лекар и нутрициониста су увек ту да вам помогну. Такође, придруживање групама подршке са другим људима са фенилкетонском киселином може вам помоћи да делите искуства и стекнете снагу.

Можда сте видели неке „дијеталне“ флашице за пиће и кесице жвакаћих гума са упозорењем које каже „Фенилкетонуричари: Садржи фенилаланин“. Ово је да би се особе са фенилкетонуријом обавестиле да производ садржи аспартам, који садржи фенилаланин.

Ако ви или ваша породица осећате стрес због вашег стања фенилкетоније (ПКУ), не оклевајте да разговарате са саветником за ментално здравље . Ментално здравље је једнако важно као и физичко здравље.