Да ли је ваша ћерка ниска? Да ли је пубертет касни? Да ли би то могао бити Тарнеров синдром?

Да ли мислите да је ваша ћерка нижа од друге деце? Да ли сте забринути да се њено тело не мења као код друге деце њених година, што значи да касно почиње пубертет? Понекад узрок ових ствари може бити стање о коме не чујемо много, али је веома важно знати. Данас говоримо о једном таквом стању, Тарнеровом синдрому. Свест о томе ће вам помоћи да свом детету пружите најбољу негу.

Шта је Тарнеров синдром?

Једноставно речено, наша тела су састављена од сићушних ћелија. Свака од ових ћелија има план који одређује све, од нашег облика, висине и боје коже. Овај план називамо хромозомима .

Нормално, ћелија девојчице има 23 пара ових хромозома. 23. пар хромозома који одређује пол је „X“ и „X“ (XX). То значи да девојчица има два X хромозома. Међутим, девојчици са Тарнеровим синдромом недостаје цео или део једног од ова два X хромозома.

Ово је урођено стање које погађа само девојчице. Нису сва деца са овим стањем иста. Међутим, постоје две главне карактеристике које се најчешће виде:

1. Кратка висина

2. Јајници не функционишу правилно

Ово стање се обично јавља код отприлике једне од 2.000 или 2.500 женских беба.

Који је разлог за ову ситуацију?

Прво што треба рећи јесте да ово није нешто што је кривица мајке или оца . То се дешава потпуно случајно. То јест, када се беба зачне, може доћи до разлике у јајној ћелији од мајке или сперматозоиду од оца, или може доћи до промене у X хромозому током раних фаза развоја бебе у материци. Истраживачи још увек не знају тачно шта узрокује ово.

Постоје два главна типа овог стања.

• Моносомија X: Ово је потпуно одсуство једног X хромозома. Ово је тежи и симптоматскији тип.
• Мозаични Тарнеров синдром: Код овог стања, неке ћелије у телу имају оба X хромозома, али друге ћелије имају само један. Ово може изазвати неке благе симптоме. Понекад се стање можда неће открити.

Који су симптоми детета са Тарнеровим синдромом?

Нека деца показују симптоме у младости, док друга примећују симптоме тек када су мало старија. Понекад су симптоми веома суптилни. Стога постоје случајеви када се стање открије чак и након што достигну одрасло доба. Хајде да ове симптоме поделимо у неколико категорија.

Да ли је могуће знати пре него што се беба роди?

Да, понекад тестови урађени током трудноће могу дати назнаку о томе.

• Лекар може посумњати на нешто током ултразвучног прегледа: проблем са срцем бебе, проблеми са бубрезима или накупљање течности иза врата.
• Генетско тестирање: Ово стање се може открити неким генетским тестовима који се спроводе током трудноће.

Симптоми који се јављају при рођењу или током детињства

Ови симптоми се не појављују на исти начин код свих, али можете видети неке од њих.

Симптоми који се јављају у детињству, адолесценцији и одраслом добу

То су карактеристике на које родитељи треба да обрате највише пажње.

• Заостатак у расту: Недостатак раста за узраст. Ово обично постаје очигледно око 5. године.
• Недостатак наглог раста: Обично деца имају периоде наглог повећања висине док расту. Ова деца немају те периоде.
• Одложени или одсутни пубертет: Ово је један од главних симптома. Могу се јавити ствари попут развоја дојки и менструације.
• Низак ниво хормона: Низак ниво полних хормона попут естрогена.
• Примарна јајничка инсуфицијенција: Јајници су веома мали. Могу престати да функционишу након неколико година или могу бити нефункционални од рођења.
• Неплодност: Пошто јајници не функционишу, није могуће имати децу природним путем.

Које друге здравствене компликације могу настати са овим стањем?

Деца са Тарнеровим синдромом имају повећан ризик од развоја одређених других здравствених проблема, па је веома важно редовно се подвргавати лекарским прегледима и бити опрезан у вези са овим.

Како лекар ово открива?

Тарнеров синдром се може дијагностиковати пре или после рођења.

• Пре рођења:
• НИПТ (неинвазивно пренатално тестирање): Тест који тражи генетске проблеме код бебе испитивањем мајчине крви током трудноће.
• Скенирање: Као што је раније поменуто, сумња може настати на основу карактеристика које се виде на скенирању.
• Амниоцентеза и ЦВС: Ово су потврдни тестови. Они подразумевају узимање узорка амнионске течности или дела плаценте и извођење генетског теста. Ови тестови су 100% тачни.

• Након рођења:
• Кариотипизациони тест: Ово је најважнији тест. Генетски тест који подразумева узимање мале количине крви. Овим се може прецизно утврдити да ли недостаје X хромозом.

Који су третмани за ово?

Тарнеров синдром није потпуно излечива болест. Међутим,Постоји много добрих третмана који могу контролисати симптоме и помоћи детету да живи нормалним животом.

Лечење је углавном хормонско.

• Терапија људским хормоном раста: То су свакодневне ињекције. Ово може много помоћи у повећању висине детета. Ако се започне у младости, може повећати коначну висину детета за само неколико центиметара.
• Терапија естрогеном: Ово је неопходно за многу децу са Тарнеровим синдромом да би достигла пубертет. Помаже у развоју дојки и менструалним циклусима. Такође помаже у јачању костију и побољшању здравља срца. Овај третман се обично наставља до менопаузе.
• Терапија прогестином: Ово се започиње неколико година након почетка узимања естрогена. Ово помаже у одржавању природног менструалног циклуса.

Поред ових третмана, ако имате било који од претходно поменутих здравствених проблема (срце, бубрези), требало би да потражите лечење и код специјалисте.

Како треба да се бринем о свом детету?

Најважније је дијагностиковати болест на време и започети лечење.

Што се пре почну ствари попут хормонске терапије, то ће резултати бити бољи. Такође, овој деци су потребни редовни лекарски прегледи.

Поред тога, лекари препоручују:

• Скрининг за тешкоће у учењу: Када се оне идентификују у раном узрасту, могу се консултовати наставници и могу се увести методе наставе прилагођене потребама детета.
• Тражење помоћи од саветника за ментално здравље : Веома је важно потражити помоћ од некога попут дечјег психолога. То може пружити велику снагу за суочавање са проблемима попут друштвених проблема, ниског самопоштовања, анксиозности и депресије.

Дете са овим стањем може имати нешто краћи животни век од просечне особе. Међутим, уз правилан медицински третман и тестирање, многи могу живети нормалан, пун живот .