Да ли постоји проблем са системом за детоксикацију вашег тела? Хајде да сазнамо више о поремећају циклуса урее!

Сви знамо да наша тела добијају хранљиве материје које су им потребне из хране коју једемо. Такође, током овог процеса, наша тела производе нежељене, понекад токсичне супстанце. Дакле, наша тела имају веома невероватан систем за филтрирање ових нежељених токсина и пренос корисних материја по целом телу. Али, шта се дешава ако постоји слабост у овом „систему филтера“? То је једно од важних питања о којима ћемо данас разговарати.

Шта је циклус урее? Хајде да то схватимо веома једноставно!

Замислите циклус урее као систем филтера који уклања токсине из нашег тела. Он помаже у уклањању штетних супстанци из нашег тела и транспорту корисних супстанци по целом телу.

Овај процес почиње након што једемо. Протеини у храни коју једемо се у нашем телу разлажу на аминокиселине . Ове аминокиселине су основне јединице протеина. Баш као што су цигле потребне за изградњу зграде, ове аминокиселине су неопходне за изградњу мишића, транспорт хранљивих материја и одржавање правилног функционисања органа.

Када се овај протеин свари, као отпадни производ се производи гас који се зове амонијак . Овај амонијак је веома токсичан за наше тело. Дакле, да би се решили овог токсичног амонијака, ензими у нашем телу - то јест, посебни протеини који спроводе хемијске реакције - претварају овај амонијак у безопасну супстанцу која се зове уреа у јетри. Ова уреа садржи неколико других аминокиселина заједно са амонијаком:

• Аргинин
• Орнитин
• Цитрулин

Затим, ови ензими преносе уреу кроз крв до бубрега. Последњи корак у циклусу урее је излучивање ове урее урином. Тако функционише циклус урее, једноставно речено.

Дакле, шта је поремећај циклуса уреје?

Поремећај циклуса уреје (UCD) је група стања у којима процес транспорта уреје кроз тело, као што смо раније поменули, не функционише правилно. Ово је обично узроковано недостатком или мањком протеина или ензима потребног за тај процес.

Ово је генетско стање , што значи да је присутно од рођења. Лекари то називају урођеном грешком метаболизма . Ово узрокује накупљање токсичног амонијака у нашој крви. То се назива хиперамонемија . Ово стање има веома негативан утицај на наше тело, посебно на мозак и друге органе .

Да ли постоје врсте поремећаја циклуса уреје?

Да, постоји осам познатих поремећаја циклуса урее. Сваки од њих је узрокован недостатком специфичног ензима или протеина потребног за циклус урее:

• Недостатак N-ацетилглутамат синтазе (NAGS)
• Недостатак карбамоилфосфат синтетазе I (CPS1)
• Недостатак орнитин транскарбамилазе (OTC)
• Недостатак аргининосукцинат синтазе 1 (ASS1) или цитрулинемија типа I
• Недостатак цитрина или цитрулинемија типа II
• Недостатак аргининосукцинске лиазе (ASL)
• Недостатак аргиназе (ARG)
• Недостатак орнитин транслоказе

Иако ово може звучати помало научно, свако од ових значења значи да постоји проблем у одређеној фази циклуса урее.

Ко може развити ово стање?

Ово је генетско стање које може утицати на било кога. Новорођенчад се може дијагностиковати универзалним тестовима крви за новорођенчад, који се раде у року од неколико дана од рођења. Међутим, понекад се симптоми појаве касније у животу. У том случају, и одраслима се болест може дијагностиковати.

Да ли је ово нешто што долази из генерација у генерације?

Да, дефицит циклуса урее је наследно стање. У већини случајева, да бисте развили ово стање, потребно је да наследите генетску мутацију и од мајке и од оца. Ово се назива аутозомно рецесивно преношење. Неки типови се преносе на вашу децу након зачећа, повезани са полним хромозомом. Ово се назива X-везано преношење.

Колико је честа ова ситуација?

У Сједињеним Државама се процењује да ово стање погађа приближно једну од 35.000 особа. Иако тачна статистика није доступна у Шри Ланки, ово се сматра ретким стањем.

Који су симптоми недостатка циклуса уреје?

Први знаци овог стања су обично видљиви при рођењу. Међутим, ови симптоми се могу појавити у било ком узрасту. Проверите да ли вам ови симптоми звуче познато:

• Поспаност, прекомерни умор (летаргија)
• Чест плач и немир код беба (Немир код беба)
• Мучнина или повраћање
• Не може јести ни хранити се
• Пребрзо или преспоро дисање
• Збуњеност, губитак свести

Ови симптоми су узроковани повећањем количине амонијака у крви (хиперамонемија). Ови симптоми могу варирати од благих до тешких . Такође можете видети ствари као што су:

• Проблеми са когнитивним развојем и интелектуални изазови
• Промене у понашању
• Кашњења у развоју - То значи да развој детета није прикладан његовом узрасту.
• Накупљање течности око мозга (церебрални едем)
• Укоченост мишића, трзање (спастичност)
• Епилептичка стања, напади
• Стање несвести, кома

Важно: Симптоми који утичу на мозак могу бити опасни по живот, па је важно одмах потражити лекарски савет ако имате ове симптоме.

Који је разлог за ово?

Као што је раније поменуто, дефицит циклуса урее је узрокован генетском мутацијом . Сваки од типова о којима смо раније говорили узрокован је различитом генетском мутацијом:

• Недостатак N-ацетилглутамат синтазе: мутација у гену NAGS .
• Недостатак карбамоилфосфат синтетазе I: мутација у гену CPS1 .
• Недостатак орнитин транскарбамилазе: мутација у OTC гену.
• Недостатак аргининосукцинат синтазе 1: мутација у ASS1 гену.
• Недостатак цитрина: Мутација у гену SLC25A13 .
• Недостатак аргининосукцинске лиазе: мутација у ASL гену.
• Недостатак аргиназе: Мутација у гену ARG .
• Недостатак орнитин транслоказе: мутација у гену SLC25A15 .

Ови гени су одговорни за стварање протеина и ензима потребних за транспорт урее кроз тело. Када дође до генетске мутације, тело не производи довољно ових протеина или ензима. Тада тело није у стању да уклони токсични амонијак, који се накупља у крви и изазива симптоме.

Како се ово стање дијагностикује?

Ваш лекар ће вас прво питати о вашим симптомима, обавити физички преглед и узети комплетну медицинску историју. Затим може затражити анализе крви или урина како би потврдио стање.

Који се тестови раде за ово?

• Профил или анализа аминокиселина: Узорак ваше крви или урина мери нивое аминокиселина у вашем телу.
• Биопсија јетре: Узима се веома мали део јетре и испитује под микроскопом да би се видело да ли постоје ензими повезани са овим стањем и како они функционишу.
• Генетски тест: Узима се узорак крви како би се провериле генетске промене које могу узроковати ваше симптоме.

Како се ово лечи?

Главни циљ лечења поремећаја циклуса уреје је смањење количине амонијака у крви. То се може постићи:

• Конзумирање хране са ниским садржајем протеина.
• Дијализа: Поступак који се користи за уклањање токсина из крви. Ово се назива и хемодијализа .
• Употреба лекова: Лекови као што су натријум фенилацетат и натријум бензоат (нпр. Амонул® ) помажу у уклањању амонијака из крви.
• Узимање суплемената аминокиселина: Суплементи попут аргинина или цитрулина помажу телу да заврши циклус урее.

У веома тешким случајевима хиперамонемије може бити неопходна трансплантација јетре .

Пре почетка лечења, разговарајте са својим лекаром о нежељеним ефектима нових лекова и процедура. Такође, обавестите свог лекара о свим другим лековима или суплементима које тренутно узимате. Ово вам може помоћи да избегнете нежељене нуспојаве.

Ако имате поремећај циклуса урее, коју храну треба избегавати?

Исхрана са ниским садржајем протеина је најбољи начин за управљање овим стањем. То је зато што када се протеини у храни коју једемо разграђују, формирају се аминокиселине, које затим производе амонијак. Особа са поремећајем циклуса урее не може природно да уклони овај амонијак. Дакле, исхрана са ниским садржајем протеина може смањити ризик од накупљања амонијака у крви.

Ево неких главних намирница богатих протеинима које би требало да ограничите у својој исхрани:

• Риба
• Пилетина
• Јаја
• Говедина
• Врсте пасуља
• Тофу или храна која садржи соју

Међутим, пошто су протеини неопходни за наше тело, њихово потпуно искључивање може имати нежељене ефекте, као што је успоравање раста. Стога вас лекар може упутити дијететичару или нутриционисти . Они вам могу помоћи да контролишете количину протеина коју уносите. Понекад вам лекар може препоручити и узимање витаминских, минералних или аминокиселинских суплемената како би се надокнадили нутритивни недостаци узроковани ограничењем уноса протеина.

Да ли се новорођенче може дојити ако има ово стање?

Ваша беба добија протеине из мајчиног млека. Иако можете да дојите, ваш лекар ће често пратити како то утиче на вашу бебу. Ако треба да смањите унос протеина код ваше бебе, ваш лекар вам може препоручити да беби дате специјализовану формулу за одојчад уместо мајчиног млека.

Може ли се ова ситуација спречити?

Ово је генетско стање и не може се спречити. Ако планирате трудноћу и желите да знате ризик од рађања детета са генетским стањем, разговарајте са својим лекаром о генетском саветовању .

Какву наду може имати неко са поремећајем циклуса урее?

Чим ваш лекар дијагностикује ово стање, започеће лечење како би смањио количину амонијака у крви. Код новорођенчади, лечење ће почети одмах након рођења како би се спречиле компликације. Када се започне са лечењем, лекар ће пратити ниво амонијака у крви док се не врати на безбедан ниво.

Ово стање захтева доживотно праћење и посебну дијету са ниским садржајем протеина . Превише протеина може изазвати повратак симптома.

Ако хиперамонемија постане тешка, може довести до неповратног оштећења мозга, коме или чак смрти. Зато разговарајте са својим лекаром о томе како да управљате својим стањем или стањем своје бебе како бисте избегли ове компликације опасне по живот.

Каква је прогноза за опоравак у овој ситуацији?

Ваш изглед зависи од тежине ваших симптома. Ако се дијагностикује рано, лечи и контролише током целог живота, ваш животни век може бити нормалан. Међутим, ако се не лечи или не дијагностикује, може бити фатално.

Када треба да посетим лекара?

Ако имате симптоме овог стања, посебно ако се осећате веома уморно или не можете да једете , обратите се лекару.

Како ваше дете расте, важно је проверити да ли достиже своје развојне циљеве . То јест, да ли ради ствари које су прикладне за његов узраст. У супротном, обратите се лекару.

Ако ви или ваша беба имате напад или имате отежано дисање, одмах идите у болничку хитну помоћ.

Која питања треба да поставим свом лекару?

• Како да управљам стањем свог детета?
• Да ли треба да посетим нутриционисту?
• Који су нежељени ефекти лечења?
• Које намирнице треба да елиминишем?

Нормално је да осећате анксиозност када сазнате да ви или ваша беба имате ово ретко генетско обољење. Ваш лекар вам може помоћи да управљате овим стањем. Конзумирањем исхране са ниским садржајем протеина можете смањити начин на који стање утиче на ваше тело. Ово може помоћи у смањењу симптома и помоћи вам да се осећате боље. Ако се стално осећате уморно, имате проблема са јелом или имате необичне промене у понашању, обавезно се обратите лекару.

Важне ствари које треба запамтити (Порука за понети)

У реду, доста смо причали о поремећају циклуса урее. Укратко, ево неколико ствари које треба имати на уму:

• Ово је генетско стање: значи да је то нешто са чиме се рађате. Оно што се овде дешава јесте да наша тела не могу правилно да уклоне токсичну супстанцу која се зове амонијак.
• Веома је важно рано препознати:Посебно за новорођенчад. Ако приметите симптоме, одмах потражите лекарски савет.
• Постоје третмани: Главна ствар је контролисати ниво амонијака у крви. То се може постићи дијетом са ниским садржајем протеина, лековима и другим третманима.
• Потребно је доживотно лечење: Уз правилно лечење, већина људи може живети нормалним животом.
• Пратите лекарске савете: Веома је важно за ваше здравље да тачно пратите савете које вам је дао лекар и нутрициониста.

Не паничите. Најважније је да будете свесни овог стања и да потражите одговарајућу медицинску помоћ. Ако имате додатних питања, не бојте се да разговарате са својим лекаром.

Циклус уреје , амонијак, генетске болести, метаболизам протеина, хиперамонемија, педијатријске болести, метаболички поремећаји