Да ли ваша беба има неколико ових проблема заједно? Хајде да причамо о асоцијацији VATER синдрома / VACTERL!

Можда сте веома забринути када вам лекари кажу да је ваша беба изненада развила неке промене или дефекте у неколико делова тела. Можда су вам скенирања урађена пре него што се беба родила дала назнаку о нечему сличном. Ово је стање о коме ћемо данас говорити, ВАТЕР синдром или ВАТЕРЛ асоцијација. Не брините, хајде да ово схватимо једноставно.

Шта је асоцијација VATER синдрома / VACTERL-а?

Једноставно речено, ВАТЕР синдром је група урођених мана које се јављају рано у развоју бебе. Конкретно, ови проблеми се јављају током првих неколико недеља развоја бебиног ембриона. Стање може да варира од бебе до бебе. Неће свака беба имати исте симптоме. Лекари посумњају на стање када постоји проблем са најмање три дела тела која су обично представљена словима ВАТЕР.

Шта значе ова слова VATER / VACTERL?

Ово је заправо акроним. То јест, реч настала комбиновањем првих слова енглеских назива делова тела погођених овим стањем. Првобитно се звала VATER:

• V - Пршљенови : Ово значи мале кости (пршљенови) у кичми .
• А - Анус : То значи анус .
• Т - Трахеја : То значи душник .
• Е - Једњак : То значи цев за храну.
• Р - Бубрежни : Ово значи проблеме са бубрезима .

Касније, како су се проблеми у још два дела тела могли видети код овог стања, акроним је мало проширен на VACTERL:

• C - Кардиолошки : Ово значи проблеме повезане са срцем .
• Л - Удови : Ово се односи на проблеме везане за удове (посебно радијус кост са стране палца).

Да ли разумете шта значи VACTERL? Ово стање је када неколико ових делова истовремено има одређене дефекте.

Ко може бити погођен овим VACTERL стањем?

ВАКТЕРИЛ може да погоди било кога. Није наследна. То значи да обично погађа само једног члана породице. Иако тачан узрок још није познат, верује се да је узрокован комбинацијом генетских утицаја и фактора околине током трудноће.

Што се тиче учесталости овог стања, оно погађа отприлике једно од 10.000 до 40.000 новорођенчади. Међутим, овај број може бити већи јер нека деца имају веома суптилне симптоме или само неколико симптома.

Који су симптоми VACTERL синдрома?

Симптоми се углавном виде у деловима тела представљеним словима VACTERL о којима смо раније говорили. Неки од ових симптома су присутни при рођењу (урођени) , док се други могу појавити касније. Ови симптоми могу значајно варирати од детета до детета. Хајде сада да погледамо сваки од ових делова у односу на сваки део.

Проблеми са кичмом (пршљеновима)

Кичма је веома важан део нашег тела. Код VACTERL-а може доћи до неких промена у начину на који се ова кичма развија.

• Закривљеност кичме на једну страну ( сколиоза ).
• Малформација пршљенова (кичме) (нпр. хемивертебре , срасли пршљенови ).
• Губитак репне кости.
• Абнормалности ребара (недостатак ребара, додатно ребро, слепљена или раздвојена ребра).

Замислите како би нешто овакво утицало на држање и кретање детета када се деси са кичмом.

Проблеми са аналним отвором (анусом)

Нека деца са овим стањем можда немају потпуно формиран анус. То значи да отвор кроз који излази столица може бити веома мали или на погрешном месту. Ово се назива и анална атрезија . Због тога детету отежава пражњење црева.

Срчани проблеми

Проблеми са срцем могу бити прилично озбиљни. Код VACTERL-а могу постојати различити проблеми са начином на који се срце формира и како функционише.

• Главни крвни судови (аорта и плућна артерија) су померени.
• Рупе између преткомора срца ( дефекти атријалног септума (АСД) ).
• Убрзан рад срца ( тахикардија ).
• Срчана инсуфицијенција.
• Неразвијеност леве срчане коморе ( хипопластични синдром левог срца ).
• Убрзано дисање и/или стезање у грудима.
• Комплексне срчане болести попут Тетралогије Фалот .
• Рупе између срчаних комора ( дефекти вентрикуларног септума (ВСД) ).

Неке од ових срчаних болести могу бити опасне по живот. Међутим, неке рупе, као што су поремећај аутистичног спектра (ПАС) и поремећај височно-срчаних артерија (ВСД), могу се саме затворити током времена.

Проблеми са трахејом и једњаком

Једно од најчешћих стања које се види код VACTERL-а је да трахеја и једњак нису повезани тамо где би требало да буду (Трахеоезофагеална фистула. Или, једњак није правилно повезан са желуцем ( атрезија једњака ). То је зато што:

• Тешкоће са пијењем млека и једењем.
• Инфекције респираторног тракта (нпр. пнеумонија ).
• Тешкоће са гутањем.
• Може доћи до отежаног дисања.

Само помислите, ако постоји неусклађеност између једињења и дисајног система, храна и пиће могу ући у плућа, зар не? То је опасно.

Проблеми са бубрезима

Проблеми са бубрезима и уринарним системом такође се могу видети у овом стању.

• Абнормална локација отвора уретре (посебно код дечака - хипоспадија ).
• Бубрези се не развијају правилно ( ренална дисплазија ).
• Бубрези на погрешном месту ( ренална ектопија ).
• Урин који се враћа из бешике у бубреге ( везикоуретерални рефлукс ).
• Накупљање урина у бубрезима ( хидронефроза ).
• Честе инфекције уринарног тракта.

Проблеми са удовима и радијусом

Код VACTERL-а, проблеми се могу видети у удовима, посебно у радијус кости на страни палца руке.

• Потпуни губитак радијалне кости ( радијална аплазија ).
• Радијална хипоплазија ( недовољан развој радијусне кости).
• Губитак великог прста на нози.
• Имати додатну кост у палцу (трифалангеални палац ).

Поред тога, могу се јавити и други проблеми у другим удовима (поред радијусне кости):

• Деформација скочног зглоба ( клупско стопало ).
• Немогућност правилног коришћења неких прстију, због мале величине ( хипоплазија ).
• Имати додатне прсте ( полидактилија ).
• Фузија две кости подлактице ( радиолнарна синостоза ).
• Прсти слепљени заједно (као мембрана - синдактилија ).

Остали симптоми који се могу видети поред имена VACTERL

Поред делова који се изговарају словима VACTERL, код ове деце се могу видети и неке друге карактеристике.

• Абнормални облик ушију.
• Асиметрија обе стране лица.
• Тешкоће са дисањем кроз нос ( хоанална атрезија ).
• Кичмена мождина је заробљена на једном месту (привезана кичмена мождина ).
• Раст је спорији него нормално.
• Омфалоцела (избочење црева изван тела).
• Сужавање гласних кутија/ ларинкса .

Важно: Нису све ове карактеристике присутне код сваког детета. Нека деца могу имати само неколико њих. Такође, чак и иста карактеристика може бити другачија код једног детета него код другог.

Који је разлог за формирање VACTERL колекције?

У ствари, тачан узрок VACTERL синдрома још увек није пронађен. Ово се још увек истражује. Међутим, тренутно је мишљење да ово стање може бити узроковано комбинацијом неколико генетских и фактора животне средине који утичу на развој фетуса током раних фаза трудноће. То јест, можда не постоји један узрок, већ неколико узрока заједно.

Како идентификовати VACTERL колекцију?

ВАКТЕРЛ синдром се обично дијагностикује током пренаталних прегледа или рано у животу. Међутим, понекад симптоми нису толико очигледни, па се може дијагностиковати у детињству или чак у младој одраслој доби.

ВАКТЕРЛ синдром је „дијагноза искључења“. То значи да лекари прво искључују све друге болести и стања која би могла изазвати сличне симптоме. Тек када се не пронађе ниједно од ових стања, сматрају ВАКТЕРЛ могућим узроком.

Лекар ће прво обавити комплетан физички преглед. Овим ће се проверити да ли постоје урођене мане у најмање једном од делова тела који се пишу словима VACTERL о којима смо раније говорили. Често ће дете са VACTERL-ом имати ове проблеме у најмање три дела тела .

Након физичког прегледа, лекар ће затражити даља испитивања (нпр. рендгенске снимке , ултразвук , анализе крви). Она се раде како би се идентификовали сви проблеми који угрожавају живот, посебно они са срцем и бубрезима, како би се могли брзо лечити.

Који су третмани за VACTERL синдром?

При лечењу VACTERL синдрома, главни фокус је на смањењу симптома изазваних овим малформацијама у телу током ембрионалне фазе. Методе лечења варирају од детета до детета. То је зато што немају сва деца исте проблеме. Главни третмани су:

• Хируршка интервенција: Потребна је хируршка интервенција да би се исправиле ове малформације. Понекад се ова операција изводи у року од неколико дана од рођења бебе, пре него што дође до већих компликација. Како беба расте, може бити потребно више операција.
• Физикална терапија или радна терапија: Ови третмани помажу у јачању мишића и побољшању покретљивости зглобова.
• Лекови: Различите врсте лекова могу се давати за контролу и смањење симптома.

Како се бринете о детету са VACTERL синдромом?

Сазнање да ваше дете има VACTERL синдром може бити тешко искуство. Али запамтите, нисте сами. Вашем детету ће бити потребна континуирана медицинска нега и праћење како би се симптоми управљали током целог живота.

Као особа која брине о детету, имате велику одговорност.

• Увек будите свесни здравља и развоја вашег детета. Проверите да ли ваше дете достиже развојне прекретнице које одговарају његовом узрасту (нпр. држање главе, превртање, седење, ходање).
• Останите у контакту са лекарима који лече ваше дете. Детету са ВАКТЕРИЛ-ом обично је потребна помоћ неколико специјалиста (нпр. педијатра, кардиолога, хирурга, нефролога). Одржавајте добар однос са свима њима.
• Неким породицама је генетско саветовање веома корисно. Може им помоћи да сазнају више о стању свог детета, разговарају о могућностима лечења и стекну менталну снагу која им је потребна да се суоче са овим изазовом.

Може ли се VACTERL синдром спречити?

Пошто тачан узрок VACTERL синдрома још није познат, не постоји начин да се он спречи. Истраживања су у току како би се утврдило шта узрокује стање и који фактори ризика су присутни код нових родитеља.

Каква очекивања може имати особа са VACTERL синдромом?

Током трудноће, разговарајте са својим лекаром о томе како ви и ваша беба можете остати здрави. Генетско тестирање и пренатална нега могу открити неке VACTERL особине пре него што се ваша беба роди. Лекари затим могу припремити почетак лечења чим се ваша беба роди.

Након што се беба роди, лекари прво проверавају да ли је беба довољно здрава да би се лечили сви симптоми опасни по живот. Лечење може бити потребно током целог живота, јер се током детињства и адолесценције могу појавити нови симптоми или се стари симптоми могу променити.

Не постоји лек за VACTERL синдром. Међутим, уз правилно лечење и управљање, детету се може помоћи да живи релативно добар живот.

Када треба да посетите лекара?

Ако ваше дете има симптоме ВАКТЕРЛ-а и они ометају његове свакодневне активности или развој, обавезно посетите лекара.

Када треба отићи у хитну помоћ:

• Ако је бебин откуцај срца неправилан.
• Ако не једете храну или не пијете млеко.
• Ако имате потешкоћа са дисањем.
• Ако не можете да обавите нужду или мокрите.

У оваквој ситуацији, немојте одлагати ни мало.

Која питања треба да поставите свом лекару?

Нормално је да имате много питања када сазнате о стању вашег детета. Не бојте се да питате свог лекара све што можете. Ево неколико примера:

• Да ли је мом детету потребна операција?
• Који су нежељени ефекти третмана које препоручујете?
• Шта треба да урадим ако моје дете не достиже развојне прекретнице?
• Како се бринути о новорођенчади након операције?

Поред ових питања, питајте све што вам је на уму. Лекари су ту да вам помогну.

Коначно, ствари које треба запамтити

Новорођенчад имају бројне урођене мане, тако да је нормално да се осећате под стресом када сазнате да ускоро нећете моћи да одведете бебу кући. Али запамтите, тим лекара специјалиста ће учинити све што је у њиховој моћи да вашој беби обезбеди неопходан третман и елиминише све потенцијално опасне по живот симптоме.

Многи родитељи и старатељи проналазе велику утеху и знање у услугама попут генетског саветовања након дијагнозе VACTERL синдрома. Зато, не оклевајте да потражите помоћ од такве службе. Уз правилан медицински третман, љубав и бригу, дефинитивно можете помоћи свом детету да живи најбољи могући живот.

VATER синдром, VACTERL асоцијација, конгениталне абнормалности, урођене мане, здравље бебе, здравље детета, ембрионални развој, дефекти пршљенова, анална атрезија, срчани дефекти, трахеоезофагеална фистула, бубрежни дефекти, дефекти удова, Шри Ланка