Шта је Виверов синдром? Будите свесни свог детета!

Да ли сте икада приметили да нека деца расту много брже од друге деце њихових година или да постоје одређене разлике у њиховом изгледу? Понекад се као родитељи мало забринемо када видимо овакве ствари, зар не? У оваквим тренуцима може бити запањујуће, али постоји веома ретко, генетско стање које се зове Виверов синдром. Данас ћемо о томе говорити на једноставан начин који можете разумети.

Шта је тачно Виверов синдром?

Једноставно речено, Виверов синдром, понекад назван Вивер-Смитов синдром, је генетско стање . Главна ствар у овом случају је да кости тела расту брже него што је потребно. Због тога дете може бити много више него што је потребно. Такође, ово стање може изазвати промене у облику лица и величини главе детета. Понекад може утицати и на мишиће и друге делове тела.

Запамтите, нису сви погођени на исти начин. Међутим, главни симптом који многи људи доживљавају је абнормално висока висина. Ако ви или ваше дете имате Виверов синдром, можете имати низак мишићни тонус, потешкоће са ходањем и држањем ствари, као и искривљене или деформисане руке или ноге. Нека деца такође могу развити интелектуалне тешкоће . Ово може варирати од благих до тешких.

Колико је ово стање често?

Ово је заправо веома ретко стање. Лекари су идентификовали само мали број људи широм света, око 50, тако да можете замислити колико је ретко.

Како Виверов синдром утиче на здравље?

Ово стање може мало повећати ризик код детета од развоја врсте рака која се зове неуробластом . Неуробластом је врста рака која обично погађа децу млађу од 5 година. Нека деца могу имати и урођене срчане мане, што може захтевати операцију. Међутим, уз одговарајућу медицинску негу и праћење , већина деце са Виверовим синдромом може живети здравим животом у одраслом добу.

Који је разлог за ово? Зашто се ово дешава?

Виверов синдром је генетски поремећај . Генетски поремећај је стање које се јавља када дође до промене (називамо је мутацијом) у нашим генима. Виверов синдром је повезан са геном који се зове EZH2. Ова мутација у гену EZH2 узрокује губитак коштане масе.Брже расте. Такође, ово покреће ланчану реакцију која утиче на многе друге гене у телу. Зато Виверов синдром може утицати на различите мишиће, кости и органе.

Међутим, лекари још увек не разумеју у потпуности како ова мутација гена „(EZH2)“ узрокује Виверов синдром. Око половине људи са Виверовим синдромом наслеђује ову мутацију гена од једног од родитеља. Ако мајка или отац имају ову мутацију гена „(EZH2)“, постоји око 50% шансе да ће је и дете наследити када се роди.

Међутим, Виверов синдром се не наслеђује увек од родитеља. Неки људи могу развити ову генску мутацију (EZH2) чак и ако је њихови родитељи немају.

Који су симптоми Виверовог синдрома?

Симптоми Виверовог синдрома се понекад могу видети док је беба још у материци . Током ултразвучног прегледа током трудноће, лекар може видети да су бебине кости дуже него нормално. Ако се то деси, лекар може рећи да беба има стање које се назива макросомија, што значи да је беба већа него нормално.

Ако ваше новорођенче има Виверов синдром, може бити дужег раста при рођењу или имати већу порођајну тежину . Бебе са Виверовим синдромом обично плачу промуклим, тихим, кукавим гласом.

У неким случајевима, беба можда неће показивати очигледне симптоме неколико месеци.

Ваш лекар може рећи да ваша беба има „узнапредовало коштано доба“. То значи да њене кости сазревају брже него нормално. Раст ваше бебе може бити толико брз да чак може премашити нормалне графиконе раста.

Виверов синдром може изазвати следеће промене у изгледу главе или лица:

• Широко чело
• Вишак коже на унутрашњем углу очију (епикантални набори)
• Палпебралне фисуре које се спуштају надоле
• Орбитални хипертелоризам ( очи које су превише удаљене једна од друге )
• Имати велику главу (макроцефалија)
• Велике или ниско постављене уши
• Повећана дужина филтрума између горње усне и носа
• Мала доња вилица (микрогнатија)

Виверов синдром може утицати на друге делове тела и системе. Ако ви или ваше дете имате ово стање, можете искусити и:

• Урођене срчане мане
• Клуб стопала или метатарсус аддуцтус
• Лактови или колена која се не могу потпуно испружити
• Немогућност потпуног испружања прстију (камптодактилија) и широки палчеви на ногама
• Деформације зглобова прстију на ногама
• Интелектуални инвалидитет
• Опуштеност трбушних мишића може изазвати килу (испумпавање црева).
• Сколиоза
• Осећај укочености мишића у рукама и ногама
• Тешкоће у достизању развојних прекретница код одојчади и мале деце (нпр. кашњење у подизању главе, превртању, седењу и ходању)

Како ово тачно идентификујете?

Ако ваш лекар посумња на Виверов синдром, може вам наложити генетске тестове како би пронашао мутацију гена EZH2 . То обично подразумева узимање узорка крви и слање у лабораторију за генетско тестирање.

Понекад, ваш лекар може тестирати на неколико генетских мутација како би искључио друга генетска стања. Ово се назива панел за генетско тестирање . То је зато што постоје и друга генетска стања, као што је Сотосов синдром, која имају сличне симптоме као Виверов синдром. Дакле, панел за тестирање попут овог може вам помоћи да тачно сазнате коју генетску мутацију ви или ваше дете имате.

Који су третмани за Виверов синдром?

Тренутно не постоји лек за Виверов синдром. Међутим, ваш лекар може помоћи вама или вашем детету да управљате овим стањем тако што ће направити план неге . На пример, овај план неге може да укључује:

• Ако постоје интелектуалне тешкоће, доступна је здравствена заштита понашања (нпр. специјално образовање, бихејвиорална терапија).
• Ако постоје урођене срчане мане, лечите их и управљајте кардиоваскуларном негом .
• Додатна подршка за школски рад и учење (нпр. специјално подучавање, образовни саветник).
• Ако имате проблема са зглобовима, рукама или ногама, можда ће вам бити потребна ортопедска операција или друге медицинске процедуре .
• Физикална терапија за развој мишићне снаге и координације тела.

Најважније је да, пошто се све ово разликује од детета до детета, тим лекара се окупи како би креирао овај план неге који је прикладан за дете.

Да ли постоји начин да се спречи Виверов синдром?

Нажалост, тренутно не постоји познати начин да се спречи Виверов синдром.Деца могу наследити ово од родитеља, али се може развити и спонтано, а да нико у породици то нема. Могуће је да родитељ буде носилац ове генетске мутације, али то можда и не зна.

Како да знам да ли сам у опасности?

Ако неко у вашој породици има наследно стање или познату генетску мутацију , добра је идеја да питате свог лекара о генетском тестирању. Ови тестови могу идентификовати одређене генетске мутације које могу изазвати здравствене проблеме. Ови тестови вам могу помоћи да сазнате о генетским обољењима која бисте могли пренети на своју децу.

Какви су изгледи за некога са Виверовим синдромом?

Иако не постоји лек за Виверов синдром, људи са овим стањем могу живети здравим животом уз правилно лечење. Најважније је да редовно посећујете лекара како бисте управљали симптомима и добили потребну негу. Нека деца са Виверовим синдромом су у ризику од развоја рака који се зове неуробластом, али већина не. Међутим, ваш лекар може са вама разговарати о симптомима неуробластома и може урадити додатне тестове за ваше дете ако је потребно.

Када треба да потражите лекарски савет? Који симптоми би требало да вас забрину?

Важно је редовно ићи на прегледе и разговарати са својим лекаром о свим физичким или менталним здравственим проблемима које имате. Пратите план неге који вам је лекар прописао. Ако ваше дете има Виверов синдром, требало би да урадите исто.

Посебно, ако ваше дете изгледа има било који од следећих симптома неуробластома , одмах обавестите лекара свог детета:

• Испупчене очи или тамни кругови око очију.
• Појава нове квржице или тумора на врату или трупу (стомак, груди).
• Дијареја, стомачне тегобе, губитак апетита.
• Осећај екстремног умора са грозницом или кашљем.
• Појава плавих или љубичастих избочина испод коже.
• Бледа кожа.
• Надимање стомака.
• Тешкоће са дисањем.
• Слабост или парализа ногу и стопала (као што је немогућност ходања).

На крају, ствари које треба запамтити (Порука за понети)

Важно је разумети да је Виверов синдром веома ретко стање и да свакога погађа другачије . Иако не постоји лек, уз правилан медицински третман и план неге, ви или ваше дете можете да управљате симптомима и живите што здравијим животом. Важно је да редовно добијате медицинску негу и да следите упутства лекара. Ако ви или неко у вашој породици имате било каква питања о овоме, не оклевајте да разговарате са лекаром. Он ће моћи да вам помогне.

`Виверов синдром, генетске болести, раст костију, повећање висине, ген EZH2, неуробластом