Да ли и ви показујете знаке превременог старења? Хајде да причамо о Вернеровом синдрому!

Да ли се осећате старије него што имате? Иако је нормално да се понекад тако осећате, прерано старење, или брже старење тела, заправо може бити узроковано ретким генетским обољењем. Једно такво стање је Вернеров синдром. Хајде да данас мало детаљније разговарамо о томе, јер је веома важно бити свестан тога.

Шта је Вернеров синдром?

Једноставно речено, Вернеров синдром је редак генетски поремећај који узрокује да ваше тело стари много брже него што се очекује. Неки људи га називају „прогеријом одраслих“. Симптоми се обично не појављују док не уђете у пубертет. То значи да ћете почети да примећујете разлику када престанете да растете брзо као ваши пријатељи. Затим, у двадесетим годинама, почећете да осећате симптоме старости - и, временом, болести које долазе са годинама.

Али ово није само седа коса и опуштена кожа. Старење није само промена изгледа. Многи људи са Вернеровим синдромом развијају компликације опасне по живот у 40-им и 50-им годинама.

Који су ови симптоми?

Када имате Вернеров синдром, симптоми постају очигледнији како старите. Можете почети да примећујете знаке старења раније од других ваших година, у двадесетим годинама. Ево неких од њих:

Промене у изгледу

• Седење косе и губитак косе: Ово укључује не само косу на глави, већ и обрве и трепавице.
• Глас постаје висок или промукао.
• Смањено поткожно масно ткиво: Ово може довести до тога да кожа изгледа опуштено.
• Атрофија мишића.
• Превремено пропадање зуба.
• Потамњење неких делова коже (хиперпигментација) или посветљивање неких делова (хипопигментација).
• Црвенило коже због проширених крвних судова.
• Заглађивање или отврдњавање коже: Ово је донекле слично стању које се назива склеродерма.
• Збуњен, узнемирен израз лица.

Други здравствени проблеми који долазе изнутра тела

Са Вернеровим синдромом, не само да изгледате старо. Ваше тело заправо стари брже него што заиста имате година. То значи да можете развити и друге здравствене проблеме раније него што се очекује. То укључује:

• Дијабетес типа 2: У ствари, око 7 од 10 људи са Вернеровим синдромом развија дијабетес типа 2 до 35. године.
• Хипогонадизам (немогућност функционисања јајника или тестиса).
• Чиреви на кожи.
• Остеопороза (стањивање костију).
• Атеросклероза.
• Катаракта или макуларна дегенерација.
• Бол у грудима (ангина).
• Инфаркт миокарда.
• Срчана инсуфицијенција (срчана инсуфицијенција)`.

Ризик од рака

Људи са Вернеровим синдромом имају повећан ризик од развоја одређених врста рака. На пример:

• Рак штитне жлезде.
• Меланом (рак коже).
• Остеосарком (рак костију).
• Сарком меког ткива.

Шта узрокује Вернеров синдром?

Ово је генетски поремећај . То јест, узрокован је мутацијама у нашим генима. Вернеров синдром се јавља код људи који имају два дефекта у WRN гену. Обично се један од ова два дефектна гена наслеђује од мајке, а други од оца.

Како сте ово пронашли? (Дијагноза)

Ваш лекар ће тражити одређене критеријуме за дијагнозу Вернеровог синдрома. Такође може да затражи ове тестове:

• Генетски тестови: Проверите промене у гену који узрокује Вернеров синдром.
• Рендгенски снимци: Проверите да ли постоје промене у костима или тумори.

Лекари понекад могу дијагностиковати Вернеров синдром чак и код особа старости од 15 година. Међутим, дијагноза се често поставља у 30-им или 40-им годинама. То је зато што је потребно толико времена да се неки специфични симптоми болести појаве.

Који су третмани?

Вернеров синдром се лечи на основу симптома који се појављују. То значи да један третман не делује код свих. Неколико специјалиста може сарађивати како би координирали ваш план лечења. На пример:

• Ендокринолози (специјалисти за хормоне).
• Офталмолози ( специјалисти за очи).
• Ортопеди (специјалисти за кости и зглобове).

Третмани које примате могу укључивати:

• Лекови за дијабетес: Контролишите ниво шећера у крви.
• Наочаре или контактна сочива: Исправљају проблеме са видом.
• Лекови за срчане болести:Смањите ризик од компликација контролом атеросклерозе.
• Хирургија: Ако постоје канцерогени тумори, уклоните их.

Може ли се Вернеров синдром спречити?

Пошто је ово генетско стање, нажалост, Вернеров синдром се не може спречити.

Међутим, ако сте ви и ваш партнер обоје носиоци гена за ово стање и желите да имате децу, можда бисте желели да размотрите поступак који се зове преимплантационо генетско тестирање (ПГТ). ПГТ је комбинација генетског тестирања са вантелесном оплодњом (ИВФ). Ово подразумева тестирање ембриона пре него што се имплантирају у материцу како би се смањила шанса да деца наследе ове генетске дефекте. Међутим, ово су донекле компликоване процедуре, тако да одлуке треба доносити само на основу лекарског савета.

Шта бисте још желели да питате свог лекара?

Ако имате Вернеров синдром, важно је да поставите свом лекару сва питања која имате. На пример, можете питати ствари попут:

• Да ли је добра идеја да урадим генетски тест за Вернеров синдром?
• Које су могућности лечења Вернеровог синдрома?
• Шта треба да урадим да бих смањио/ла ризик од рака?
• Које прегледе треба да урадим да бих спречио/ла компликације Вернеровог синдрома?
• Колике су шансе да ће моја деца наследити Вернеров синдром од мене?
• Колике су шансе да имам још једно дете са Вернеровим синдромом?

Која друга стања имају сличне симптоме?

Поред Вернеровог синдрома, постоји још неколико стања која узрокују низак раст и прерано старење. То укључује:

• Де Барсијев синдром
• Готрон синдром
• Хачинсон-Гилфордов синдром (ово је врста прогерије која погађа малу децу)
• Малвихил-Смит синдром
• Ротмунд-Томсонов синдром
• Синдром олује

Сва су то ретка стања, тако да је веома важно добити тачну дијагнозу.

Мало историје о Вернеровим синдрому и колико је чест?

Вернеров синдром је први пут откривен почетком 1900-их од стране лекара по имену Ото Вернер. Два симптома која је први приметио код младих пацијената била су катаракта и сјајне, тамне мрље на кожи.

Ово је веома ретко стање. Од првог извештаја о болести објављеног 1904. године, у медицинским часописима је пријављено само око 800 случајева.

У Сједињеним Државама, стручњаци процењују да око једна од 200.000 особа може имати Вернеров синдром. Широм света, инциденца је само једна од милион.

Међутим, чешћа је у Јапану и региону Сардиније у Италији. Тамо, отприлике једна од 30.000 или 50.000 особа има ово стање. Разлог за то је што су многи људи у тим областима наследили генетску мутацију која се догодила пре генерација.

Сазнање да ви или вољена особа имате Вернеров синдром може бити тешко. Може бити фрустрирајуће јер не постоји лек. Међутим, лечење може смањити ризик од компликација опасних по живот.

Коначно, порука за понети кући

Вернеров синдром је заиста изазовно стање, али запамтите, нисте сами.

• Потражите одговарајући медицински третман и савет: Ово ће вам помоћи да управљате симптомима и побољшате квалитет живота.
• Водите здрав начин живота: довољно спавајте, једите хранљиву храну, користите крему за сунчање када излазите на сунце и покушајте да смањите стрес. Ове ствари ће вам помоћи да останете здрави.
• Потражите подршку: Питајте свој медицински тим о групама за подршку. Можда тренутно не осећате велики притисак, али држите те информације при руци. Можда ће вам бити корисне у будућности.

Живот са ретком болешћу попут ове није лак. Али уз право знање, подршку и позитиван став, пронаћи ћете снагу да се крећете кроз ово путовање.

Вернеров синдром, генетске болести, прерано старење, прогерија код одраслих, WRN ген, здравствени проблеми, ризик од рака