Шта је Фрејзеров синдром? Хајде да разговарамо о овом ретком стању.

Новорођенче доноси огромну радост породици. Али истовремено, нормално је да ви, као мајка или отац, имате неколико страхова и сумњи. Понекад се дете роди са веома ретким стањем за које никада нисмо чули. Тешко је речима описати шта осећамо у таквом тренутку. Данас ћемо говорити о једном таквом ретком, генетском стању, Фрејзеровом синдрому.

Прво, да видимо, шта је ова генетска болест?

Једноставно речено, све у нашем телу контролишу наши гени. Ствари попут боје косе, боје очију и висине одређују се овим генима. Понекад се у овим генима могу јавити одређене промене или мутације. Тада се јављају генетски поремећаји. Неки од њих се могу видети при рођењу, док се други могу појавити касније.

Фрејзеров синдром је слично, веома ретко генетско стање. Јавља се рано у развоју детета у материци. Погађа веома мали број људи у свету. Може се јавити и код мушкараца и код жена.

Који су симптоми детета са Фрејзеровим синдромом?

Симптоми овог стања могу се разликовати од детета до детета. То значи да неће свако дете показивати исте симптоме. Међутим, постоји неколико главних и других симптома који се често јављају.

Доња табела приказује неке од најчешћих симптома који се јављају код овог стања.

Поред ових симптома, могу постојати и други, ређи симптоми. Ако приметите нешто необично или другачије у телу вашег детета, одмах се обратите лекару .

Зашто се ова ситуација јавља?

Као што смо већ поменули, ово је стање узроковано генетским дефектом. Конкретно, промене у генима FRAS1, FREM2 и GRIP1 су главни узроци.

Овај образац преношења путем гена називамо „аутозомно рецесивним“ . Сада хајде да видимо како да ово једноставно разумемо.

Замислите да и ваша мајка и отац имају по једну копију овог дефектног гена у свом телу. Али они немају болест, јер имају само једну копију дефектног гена. Ми их зовемо „носиоци“.

Сада, када ови родитељи носиоци добију дете,

• Постоји 25% (једна од четири) шансе да ће дете имати ово стање (ако оба родитеља наследе дефектне копије гена).
• Постоји 50% (једна од две) шансе да ће дете бити асимптоматски носилац, баш као и родитељи.
• Постоји 25% шансе да дете уопште неће наследити овај дефектни ген и да ће бити потпуно здраво.

Ово је као бацање новчића. Овај ризик је исти у свакој трудноћи.

Како дијагностиковати ово стање?

Ово стање се обично дијагностикује пре рођења бебе, односно током трудноће. Лекари посумњају на ово ако се током ултразвучног прегледа обављеног између 18. и 20. недеље виде било какве абнормалности у бубрезима, плућима или прстима бебе. Лекари обраћају посебну пажњу на ово, посебно ако је неко у породици раније имао ово стање.

Понекад, ако се скенирање не може открити, стање се дијагностикује на основу физичких карактеристика присутних при рођењу. Генетско тестирање се такође може извршити ради потврде дијагнозе.

Шта је са лечењем и будућношћу детета?

Још увек не постоји лек за Фрејзеров синдром. Али то не значи да не можете ништа да урадите. Главни циљ лечења је управљање симптомима детета и пружање му најбољег могућег квалитета живота.

• Хируршка интервенција: Неке физичке абнормалности (нпр. палицасти прсти, жмиркање) могу се донекле исправити хируршким путем.
• Подржавајућа нега: Ово је најважније. Детету су потребне услуге медицинског тима који се састоји од различитих специјалиста. На пример, педијатар, нефролог и очни хирург раде заједно како би развили план лечења за дете.

Очекивани животни век детета зависи од тежине симптома. У случајевима тешких респираторних или бубрежних проблема , нека деца су у трагичној опасности од смрти у првој години живота. Међутим, већина деце без тешких компликација може живети нормалним животом .

Генетско саветовање је веома важно у таквим случајевима. Кроз ово можете разумети тачну природу овог стања, ризике које може представљати за друге чланове породице и будуће трудноће. Питајте свог лекара о томе.