Да ли ваше дете често пада? Или вам је тешко да устане, пење се уз степенице, трчи или скаче? Понекад су то нормалне ствари које се дешавају малој деци како расту. Међутим, понекад може постојати проблем са мишићима иза њих који захтева пажњу. Зато ћемо говорити о групи болести које постепено слабе мишиће.
Шта је мишићна дистрофија?
Једноставно речено, мишићна дистрофија је општи назив за групу болести које временом слабе мишиће нашег тела и смањују њихову флексибилност. Главни узрок овога је дефект у генима који помажу у одржавању здравља наших мишића.
Неки људи могу развити болест у младости, док други можда неће показивати никакве симптоме док не напуне десет или петнаест година, или чак и у одраслом добу.
Начин на који ова болест погађа сваку особу је другачији. Зависи од врсте болести. Код многих људи, стање се може постепено погоршавати током времена. Неки људи могу чак изгубити способност ходања или говора. Међутим, ово се не дешава свима . Неки људи живе нормалним животом годинама са благим симптомима. Стога нема потребе за паником унапред.
Које су главне врсте овога?
Постоји више од 30 врста мишићне дистрофије. Али постоји 9 главних врста које најчешће виђамо. Свака врста се разликује по гену који је узрокује, мишићима који су погођени, узрасту у којем почињу симптоми и брзини којом болест напредује.
| Назив болести | Кратак опис |
|---|---|
| Дишенова мишићна дистрофија (ДМД) | Ово је најчешћи тип. Углавном погађа дечаке. Почиње између 3. и 5. године. |
| Бекерова мишићна дистрофија | Слично као код Дишенове болести, али симптоми нису толико озбиљни. Ово је такође чешће код дечака. Симптоми се јављају између 11 и 25 година. |
| Миотонична мишићна дистрофија | Најчешћи тип међу одраслима. Главни симптом је немогућност опуштања мишића након контракције. Може утицати и на мушкарце и на жене. Обично почиње у двадесетим годинама. |
| Конгенитална мишићна дистрофија | Почиње при рођењу или убрзо након рођења. |
| Лимбно-појасна мишићна дистрофија | Утиче на мишиће око кукова и рамена. Може почети у тинејџерским или двадесетим годинама. |
| Фациоскапулохумерална мишићна дистрофија | Утиче на мишиће лица, рамена и надлактица. Може утицати на људе од младих до одраслих у 40-им годинама. |
| Дистална мишићна дистрофија | Утиче на мишиће руку, ногу, шака и стопала. Обично почиње између 40. и 60. године. |
| Окулофарингеална мишићна дистрофија | Почиње у 40-им и 50-им годинама. Узрокује мишићну слабост у лицу, врату и раменима, спуштање капака (птоза) и отежано гутање (дисфагија). |
| Емери-Драјфусова мишићна дистрофија | Најчешће погађа дечаке и почиње око 10. године. Поред мишићне слабости, могу се јавити и срчани проблеми. |
Зашто се јавља ова врста болести? (Узроци)
Ова болест може бити наследна или се може прво развити код вас или вашег детета, а да је нико у вашој породици нема. Ово је узроковано дефектом у генима .
Размислите о томе, ови гени дају упутства ћелијама у нашем телу да производе протеине који су им потребни за обављање разних послова. То је као рецепт за оброк. Ако је ген неисправан, ћелије могу да производе погрешан протеин, мање протеина него што им је потребно или оштећен протеин.
Људи са мишићном дистрофијом имају дефект у генима који производе протеине који одржавају мишиће здравим и јаким. На пример, код Душенове и Бекерове болести, протеин назван дистрофин се производи у веома малој количини. Овај протеин дистрофина јача мишиће и штити их од оштећења. Када се овај протеин изгуби, мишићи се лако оштећују и слабе.
Како га препознати? (Симптоми)
Симптоми многих врста стања почињу да се јављају у детињству или адолесценцији. Генерално, дете са овим стањем може показивати следеће симптоме:
- Често падање
- Осећај слабости у мишићима
- Грчеви у мишићима
- Тешкоће са устајањем из седећег положаја, пењањем уз степенице, трчањем или скакањем
- Ходање на прстима или гегање
Важно је да ми као родитељи обратимо пажњу на покрете наше деце, посебно на њихову игру. Ако приметите нешто необично, не оклевајте да разговарате са лекаром.
Поред тога, неки људи могу имати и симптоме као што су:
- Сколиоза
- Спуштени капак
- Проблеми са срцем
- Тешкоће са дисањем или гутањем хране
- Оштећења вида
- Слабост мишића лица
Како лекар ово потврђује? (Дијагноза)
Лекар ће урадити неколико тестова како би утврдио да ли ваше дете има мишићну слабост. Прво, обавити ће општи физички преглед, питати вас о породичној медицинској историји и питати о симптомима вашег детета.
Након тога, може се урадити неколико тестова попут ових како би се искључила друга стања која би могла узроковати слабост мишића и дефинитивно дијагностиковала болест.
| Назив теста | Једноставно речено, ово је оно што радите... (Једноставно објашњење) |
|---|---|
| Крвне анализе | Проверавају се нивои одређених ензима који се акумулирају у крви када су мишићи оштећени. |
| Електромиографија (ЕМГ) | Сићушне електроде се убацују у мишиће и мери се електрична активност мишића. |
| Биопсија мишића | Веома мали комад мишића се узима иглом и испитује под микроскопом. Ово може да идентификује који протеини недостају или су оштећени. |
| Електрокардиограм (ЕКГ/ЕКГ) | Електрични сигнали срца се мере како би се проверило да ли су срчани ритам и број откуцаја срца здрави. |
| Генетски тестови | Тестирањем узорка крви могуће је тачно утврдити који неисправни гени узрокују слабост мишића. |
Који су третмани?
Тренутно не постоји лек за мишићну дистрофију. Међутим, постоје многи третмани који могу помоћи у контроли симптома, олакшати живот и пружити вашем детету најбољи могући квалитет живота. Ваш лекар ће препоручити најприкладнији третман на основу врсте стања које ваше дете има.
- Физикална терапија: Разне вежбе и истезања помажу у одржавању јаких и флексибилних мишића.
- Радна терапија:Дете се учи како да обавља свакодневне задатке (нпр. облачење, писање) најбоље што може. Такође се учи како да користи помагала као што су инвалидска колица и штапови.
- Логопедија: Ако имате потешкоћа са говором због слабости мишића лица или грла, научићемо вас једноставним начинима да то урадите.
- Лекови:
- Специфични лекови, као што је „Етеплирсен (Ексондис 51)“, који повећавају производњу дистрофина код неких типова ДМД.
- Лекови који смањују мишићне грчеве.
- Лекови за крвни притисак за срчане проблеме.
- Стероиди попут „преднизона“ могу успорити оштећење мишића. Међутим, они имају нежељене ефекте и треба их користити само по савету лекара .
- Хирургија: Хирургија може бити потребна за компликације као што су спинална стеноза и срчани проблеми.
Ствари које треба узети у обзир приликом бриге о детету
Нормално је да родитељи осећају тугу када енергија њиховог детета постепено опада и оно не може да трчи и игра се као друга деца. Али ви можете помоћи свом детету да живи срећно упркос овом изазову.
- Обезбедите добру исхрану: Уравнотежена исхрана помаже вашем детету да одржи здраву тежину. Ово може смањити ствари попут отежаног дисања.
- Останите активни: Вежбе ниског интензитета попут пливања могу помоћи у јачању мишића. Питајте свог физиотерапеута о овоме.
- Користите помоћна средства: Подстакните дете да користи инвалидска колица, штаке итд. ако је потребно.
- Останите јаки: Разговарајте са породицом, пријатељима или саветником о стресу, тузи и бесу који осећате током овог путовања. Такође, групе за подршку са другим родитељима деце са овим стањем могу бити одличан извор снаге.
Ова болест не погађа све подједнако. Нека деца веома брзо губе мишићну снагу. Друга је могу изгубити брже. Стога је важно отворено разговарати са лекаром вашег детета о његовом стању и развити план лечења који му најбоље одговара.
Порука за понети кући
- Мишићна дистрофија је генетска болест која временом узрокује слабљење мишића.
- Рани симптоми код деце могу укључивати честе падове, тешкоће са устајањем и ходање на прстима.
- Пошто постоји много врста ове болести, неопходно је потражити лекарски савет за тачну дијагнозу.
- Иако не постоји потпуни лек, физикална терапија, лекови и други третмани могу контролисати симптоме и одржати добар квалитет живота.
- Веома је важно пружити психолошку подршку и позитивно окружење за дете и породицу. Разговарајте са својим лекаром о свим недоумицама.
💬 Comments (0)
Још увек није постављен ниједан коментар. Додајте свој коментар овде по први пут.
Додајте свој коментар