Шта треба да знате о таласемији

Да ли сте икада чули некога у вашој породици или некога кога познајете да каже да је „анемичен“? Понекад се осећају уморно све време, кожа им је бледа и жућкаста. Да ли је то нормална анемија? Да, можда није нормална, може бити наследни поремећај крви који се зове таласемија. Немојте се плашити када чујете ово име. Ово није заразна болест. Хајде да о свему разговарамо једноставно и јасно.

Шта је тачно таласемија ?

Једноставно речено, таласемија је поремећај крви који наслеђујемо од родитеља. Особа са овим стањем има нижу производњу здравих црвених крвних зрнаца и протеина који се зове хемоглобин .

Размислите о томе, црвена крвна зрнца су служба за доставу кисеоника кроз наше тело. Хемоглобин је као посебна кутија која пакује тај кисеоник и преноси га. Код особе са таласемијом, ова возила за доставу (црвена крвна зрнца) и кутије за кисеоник (хемоглобин) су или у недостатку количине, или постоји неки дефект у њима. Дакле, не добијају сви делови тела довољно кисеоника. Ово називамо и анемијом .

Таласемија има много различитих имена. Можда сте чули ова имена:

• Алфа таласемија
• Бета таласемија
• Кулијева анемија
• Медитеранска анемија

Како се развија таласемија? Ко је у ризику?

Таласемија није болест коју можемо добити путем хране, воде или од друге особе. То је нешто што се преноси са родитеља на децу искључиво путем гена.

Постоје два главна дела за стварање протеина који се зове хемоглобин. То су алфа глобин и бета глобин. „Рецепт“ за њихово стварање је у нашим генима. Ако постоји грешка у овим генима (грешка у рецепту), тело неће моћи да производи здрав хемоглобин по потреби.

• Ако наследите дефектни ген само од једног родитеља: Можда сте носилац. То значи да можда немате или имате врло мало симптома, али можете пренети дефектни ген на своју децу.
• Ако наследите дефектне гене од оба родитеља: Можете развити благу, умерену или тешку таласемију.

Ово стање се често јавља код људи у азијским земљама попут Шри Ланке, Блиског истока, Африке и медитеранским земљама попут Грчке и Турске.

Који су главни типови таласемије?

Таласемија се дели на два главна типа, у зависности од тога који део формуле хемоглобина је неисправан.

Подтипови алфа таласемије

• Статус носиоца: Има 1 дефектни ген. Нема симптома.
• Алфа таласемија минор: Има 2 дефектна гена. Симптоми су или одсутни или веома благи.
• Болест хемоглобина Х: Има 3 дефектна гена. Умерени до тешки симптоми.
• Алфа таласемија мајор: Имање сва 4 дефектна гена. Ово је веома озбиљно стање. Беба често умире у материци или убрзо након рођења.

Подтипови бета таласемије

• Бета таласемија минор: Има један дефектни ген. Нема или су симптоми веома благи (носилац).
• Бета таласемија интермедија: Има 2 дефектна гена. Умерени симптоми.
• Бета таласемија мајор / Кулијева анемија: Присуство 2 дефектна гена. Ово је стање са веома тешким симптомима.

Који су симптоми таласемије?

Симптоми зависе од врсте таласемије коју имате и њене тежине. Неки људи можда уопште немају никакве симптоме. Код тешких облика, симптоми се обично јављају пре него што дете напуни 2 године.

Ово су неки од уобичајених симптома:

• Екстремни умор и исцрпљеност
• Тешкоће са дисањем , хрипање
• Вртоглавица и слабост
• Бледа или жута кожа
• Тамни урин
• Апетит
• Успорен раст и одложени пубертет код деце
• Абнормални облик лица (посебно истакнуто чело и јагодице)
• Испупчени стомак (због увећане јетре или слезине)
• Честе главобоље
• Слабљење костију и лако ломљење

Како сазнати да ли имате таласемију?

Обично, ако немате симптоме, стање се може случајно открити током рутинске анализе крви која се ради из другог разлога. Ако имате симптоме, ваш лекар ће вас прегледати и питати о вашој породичној медицинској историји.

Након тога, препоручује се да се ураде неки посебни тестови крви, као што су:

• Комплетна крвна слика (ККС): Овом анализом се мери количина црвених крвних зрнаца и хемоглобина у крви. Ови нивои су обично ниски код пацијената са таласемијом.
• Електрофореза хемоглобина: Ово може тачно утврдити које врсте хемоглобина се налазе у вашој крви и колико сваког од њих.
• Генетско тестирање: Овај тест помаже да се тачно утврди коју врсту таласемије имате.

Дијагноза током трудноће

Ако сте ви или ваш партнер носилац таласемије, можете тестирати бебу на болест пре него што се беба роди.

• Узимање узорка хорионских ресица (CVS): Мали узорак плаценте се узима и тестира око 11 недеља трудноће.
• Амниоцентеза: Око 16 недеља трудноће узима се и тестира узорак амнионске течности која окружује бебу.

Ако се дијагностикује ово стање, бићете упућени хематологу.

Који су третмани за таласемију?

Лечење зависи од тежине стања. Особи са благим стањем попут таласемије минор можда неће бити потребно никакво лечење, али тешки случајеви захтевају доживотно лечење.

Главне методе лечења су:

1. Трансфузије крви

Пацијентима са тешком таласемијом потребне су трансфузије крви како би им се обезбедили здрави црвени крвни зрнци и хемоглобин. Обично морају да примају трансфузије крви сваке 2-4 недеље . То им даје енергију да наставе своје нормалне активности без умора.

2. Терапија хелацијом

Због честог давања крви и медицинских стања, количина гвожђа у телу може се непотребно повећати. То називамо „преоптерећењем гвожђем“. Ово вишак гвожђа може се акумулирати у виталним органима попут срца и јетре и оштетити их.

3. Други третмани

• Трансплантација коштане сржи или матичних ћелија: Трансплантација коштане сржи од здравог донора понекад може потпуно излечити таласемију. Међутим, то се не ради често због ризика и тешкоћа у проналажењу компатибилног донора.
• Хирургија: Неки пацијенти имају увећану слезину, што захтева хируршко уклањање (спленектомију).
• Лекови: Лекови као што су „Луспатерцепт (Реблозил)“ и „Хидроксиуреја“ користе се за помоћ у производњи црвених крвних зрнаца и контроли симптома.
• Суплементи: Ваш лекар може препоручити витамине попут фолне киселине, која помаже у стварању црвених крвних зрнаца. Међутим, немојте узимати суплементе гвожђа без лекарског савета ни из ког разлога.

Како живети здраво са таласемијом?

Брига о овим стварима је веома важна за особу која живи са таласемијом да би живела здрав и срећан живот.

• Пратите упутства свог лекара: Пратите лечење свог лекара тачно онако како је прописано, на време и обавезно посећујте клинике.
• Здрава исхрана: Једите уравнотежену исхрану са пуно воћа и поврћа. Питајте свог лекара ако треба да ограничите храну богату гвожђем (месо, риба, махунарке) и храну обогаћену гвожђем.
• Вакцинишите се: Примите све вакцине које вам је препоручио лекар, посебно оне попут вакцине против грипа, јер можете бити изложени већем ризику од инфекција.
• Вежба:Бавите се лаганим вежбама које одговарају вашем телу. Разговарајте са својим лекаром о томе.
• Чистоћа: Клоните се људи који су болесни. Често перите руке.
• Избегавајте пушење и алкохол: они су лоши за ваше срце и кости.
• Ментално здравље: Живот са хроничном болешћу може бити емоционално исцрпљујући. Ако се осећате под стресом или тужно, разговарајте са породицом, пријатељима или саветником за ментално здравље .