Шта је троструки X синдром? Хајде да разговарамо о овом ретком стању

Сви имамо нешто што се зове „хромозоми“ унутар ћелија нашег тела. Замислите их као нацрте за наша тела. Све, од наше висине, преко боје очију, до текстуре косе, одређено је генима на овим хромозомима. Нормално, жена има два „X“ хромозома, а мушкарац један „X“ и један „Y“. Али веома ретко, неке девојчице се рађају са додатним „X“ хромозомом. То је генетско стање које називамо троструки X синдром, или 47,XXX. Немојте се узнемирити када ово чујете, обично није озбиљно. Хајде да о томе детаљно разговарамо.

Зашто се ово дешава? Који је разлог за ово?

Једноставно речено, троструки X синдром је потпуно случајан догађај . Није узрокован ничијом кривицом. Додатни X хромозом се додаје због мале грешке у деоби ћелија мајчине јајне ћелије или очеве сперме када се дете зачеје. Или се може десити током деобе ћелија у раној фази развоја ембриона.

Иако је утврђено да је ризик од овог стања нешто већи код девојчица рођених од мајки старијих од 35 година, сматра се ретком појавом која се може јавити код мајки било које доби.

Понекад, овај додатни X хромозом није присутан у свим ћелијама тела. Присутан је само у неким ћелијама. То значи да су неке ћелије нормално (XX), док су друге ћелије (XXX). У медицини ово називамо „мозаичним“ стањем.

Који су симптоми овог стања?

Ту су многи људи изненађени. Већину времена, девојке и жене са троструким X синдромом немају очигледне симптоме , или само веома благе симптоме. Зато се каже да се само једној од десет особа са овим стањем дијагностикује. Многи људи живе нормалним, здравим животом, а да чак ни не знају да имају ово стање.

Међутим, неки људи могу искусити одређене симптоме. Ови симптоми могу варирати од особе до особе. Хајде да категоризујемо те симптоме.

Само зато што ваше дете има један или више ових симптома не значи да има троструки X синдром. Могу бити узроковани многим другим стварима, па ако имате било каквих недоумица, најбоље је да разговарате са лекаром.

Како препознајете ово стање?

Често се ово стање открива случајно. На пример, може се открити када жена тражи лечење због проблема као што су проблеми са плодношћу или рана менопауза.

Друге методе су:

• Тестови који се спроводе током трудноће: Генетски тестови као што су НИПТ (неинвазивно пренатално тестирање) , амниоцентеза или ЦВС (узимање узорка хорионских ресица) који се спроводе код труднице могу открити ово стање пре него што се беба роди.
• Анализе крви: Након рођења бебе, ако лекар има било какве сумње, може се урадити тест кариотипа да би се то потврдило. Овим тестом се може утврдити да ли је присутан додатни X хромозом и у ком проценту ћелија се налази.

Који су третмани за ово?

Прво што треба запамтити је да се генетско стање названо Троструки X синдром не може потпуно излечити.Зато што је то нешто што долази са нашим генима. Међутим, уз подршку и управљање проблемима и симптомима које може изазвати, можете живети потпуно нормалан, срећан живот .

Лечење се одређује на основу симптома и потреба сваке особе.

• Редовни лекарски прегледи: Ваш лекар може препоручити тестове попут ултразвука и ехокардиограма (ЕКГ) како би проверио да ли постоје проблеми са бубрезима, јајницима и срцем.
• Подршка и терапије: Ово је најважнији део.
• Терапија говора и језика: Ово је веома важно за децу са кашњењем у говору.
• Физикалне терапије: Може помоћи ако имате мишићну слабост или проблеме са равнотежом.
• Образовна подршка: Деци са сметњама у учењу може се пружити посебна подршка у школи.
• Саветовање: Саветовање је веома корисно за суочавање са анксиозношћу, депресијом или проблемима у друштвеним односима.
• Хормонска терапија: У неким случајевима, лекар може препоручити ствари попут терапије естрогеном за лечење проблема узрокованих смањеном функцијом јајника или за контролу висине детета.

Најважније је рано идентификовати ово стање и пружити неопходну подршку и лечење како би дете могло да оствари свој пуни потенцијал.