Шта је Тарнеров синдром? Хајде да сазнамо више о овом стању које погађа девојчице

Као мајка или отац, ваш највећи сан је да видите своје дете здраво и срећно. Али понекад, деца могу развити здравствене проблеме које нико од нас није очекивао. Тарнеров синдром је једно тако ретко генетско стање које погађа само девојчице. Можда ћете се уплашити када чујете ово име. Али не брините. Хајде да о свему разговарамо једноставно и јасно.

Једноставно речено, шта је Тарнеров синдром?

Ово није заразна болест, нити је то нешто што сте погрешили. Ово је потпуно генетско стање.

Замислите да је наше тело састављено од милиона сићушних ћелија. Унутар једра сваке ћелије налазе се ствари које се зову „хромозоми“ и које одређују цео план нашег тела, укључујући боју косе, боју очију и висину. Нормално, жена има два „X“ хромозома (XX) у свакој ћелији. Мушкарац има један „X“ хромозом и један „Y“ хромозом (XY).

Девојчици са Тарнеровим синдромом недостаје цео или део једног од ова два „X“ хромозома. То се дешава у време зачећа у мајчиној материци.

Постоји неколико главних врста овог стања:

• Моносомија X: Ово је најчешћи тип. Овде постоји само један „X“ хромозом у свакој ћелији тела.
• Мозаични Тарнеров синдром: Овде неке ћелије у телу имају оба „X“ хромозома, док друге ћелије имају само један „X“ хромозом. Симптоми обично могу бити блажи.
• Абнормалности X хромозома: Понекад један „X“ хромозом може бити комплетан, док други може бити само делимично присутан.

Који су симптоми Турнеровог синдрома?

Симптоми овог стања могу се значајно разликовати од особе до особе. Нека деца се рађају са симптомима, док се код других симптоми развијају током детињства или адолесценције. Понекад су симптоми толико суптилни да се стање можда неће препознати до одраслог доба.

Како препознати ово стање?

Ако ваш лекар посумња на ово због изгледа или развојних проблема вашег детета, спровешће неколико тестова да би то потврдио.

• Током трудноће: Ово стање се може рано открити узорком крви узетим од мајке (NIPT - неинвазивно пренатално тестирање) или тестирањем течности у материци (амниоцентеза).
• После рођења: Најважнији тест је тест кариотипа . Ово подразумева узимање узорка крви бебе, „фотографисање“ хромозома и тражење недостајућег X хромозома.

Поред тога, лекар може препоручити тестове као што су ехокардиограм и ултразвук како би проверио евентуалне проблеме са срцем, бубрезима и слухом.

Како се лечи и управља?

Пошто је Тарнеров синдром генетско стање, не може се потпуно „излечити“. Међутим, многи здравствени проблеми повезани са њим могу се веома успешно лечити, помажући детету да живи здравим, нормалним животом.

Постоје две главне методе лечења:

1. Терапија хормоном раста: Овај третман се обично започиње у младом узрасту када се детету дијагностикује успоравање у расту. Ињекција која се даје неколико пута недељно помаже детету да достигне максималну могућу висину.

2. Терапија естрогеном: Овај третман се обично започиње око пубертета (око 11-12 година). Естроген је хормон који се природно производи у телу девојчица. Овај третман помаже у нормалном процесу сексуалног сазревања код девојчица, као што су развој дојки и менструација.

Помоћ тима лекара специјалиста

Пошто ова деца могу имати проблеме из много различитих области, лечење обично пружа тим лекара специјалиста.

• Педијатар: Брине о општем здрављу детета.
• Педијатријски ендокринолог: Специјализован за проблеме раста и хормоне.
• Кардиолог: Прегледава да ли постоји проблем са срцем.
• Нефролог: Испитује функцију бубрега.
• Остали специјалисти: По потреби се тражи и помоћ специјалиста за ухо, нос, грло, ортопедију и особе са инвалидитетом у учењу.

Када радите као тим на овај начин, можете пружити најбољу негу свом детету.

Шта можете учинити као родитељ?

Нормално је да се осећате тужно и забринуто када сазнате нешто овакво. Али запамтите, нисте сами.

• Рана идентификација: Ако приметите било какво кашњење или промену у расту вашег детета, што пре посетите лекара. Што се раније болест идентификује, пре може почети лечење и бољи резултати могу бити.
• Будите информисани: Сазнајте више о овом стању. Ово ће вам помоћи да донесете праве одлуке за своје дете и да разговарате о стварима са својим лекаром.
• Потражите подршку: Разговарајте са другим родитељима који имају сличну децу. Њихова искуства могу бити одличан извор охрабрења. Такође, одлично је за ментално здравље вашег детета када зна да постоје и други попут њих.
• Размислите о менталном здрављу:Ово путовање може бити изазовно и за вас и за ваше дете. Потражите саветовање ако је потребно. Помозите детету да изгради самопоштовање. Цените његове способности.