Као родитељ, вероватно увек размишљате о здрављу и развоју свог малишана. Понекад наилазимо на веома ретка стања о којима не чујемо много. Једно такво ретко, али важно генетско стање је синдром Корнелије де Ланге, или скраћено „(CdLS)“. Пре него што се због овога уплашимо, хајде да о томе једноставно и јасно разговарамо и да разумемо шта је то.
Шта је тачно Корнелијин де Ланов синдром (КдЛС)?
Једноставно речено, „(CdLS)“ је веома ретко генетско стање које је присутно при рођењу. Може утицати на неколико делова дететовог тела. Прецизније, узроковано је променом (мутацијом) у неколико гена повезаних са развојем нашег тела.
Ово стање се може јавити у два главна облика. Један је благи облик , а други је класични облик . Већину времена, када говоримо о овој болести, говоримо о класичном облику. Међутим, деца са благим обликом такође могу показивати исте симптоме, али у мањој мери.
Бебе са КдЛС-ом се обично рађају мале тежине и величине. Њихов обим главе такође може бити мањи него код нормалне бебе. У медицинском смислу, ово се назива микроцефалија . Поред ових физичких промена, могу постојати и неки интелектуални и бихевиорални проблеми. Нека деца могу имати и кашњење у развоју говора.
Који су симптоми овог стања?
Симптоми „CdLS“-а могу се видети пре или после рођења бебе. Постоје неке заједничке карактеристике у изгледу деце са овим стањем. Такође се могу јавити проблеми са дигестивним системом и интелектуалним развојем. Погледајмо их у табели.
| Карактеристичан тип | Шта видети |
|---|---|
| Главне физичке карактеристике | |
| Глава и лице | - Мања од нормалне главе (микроцефалија) - Дуге трепавице - Трепавице са средњим раздељком, танке или густе - Доња линија косе - Увијан, кратак нос - Спуштене, танке усне - Зуби и очи који су далеко једно од другог |
| Остали делови тела | - Прекомерни раст длака на телу - Проблеми са развојем руку и ногу - Срчане мане - Расцеп непца - Крипторхизам (неспуштени тестиси код дечака) |
| Гастроинтестинални проблеми | |
| Уобичајени проблеми | - Затвор - Дијареја - Повраћање - Пуњење стомака - Повремени губитак апетита - Рефлукс желудачне киселине (ГЕРБ) |
| Интелектуални и проблеми у понашању | |
| Понашање и развој | - Одложени развој - Тешкоће у учењу - Проблеми у понашању - Поремећај пажње и хиперактивности (ADHD) - Анксиозност - Аутистична стања `(Аутизам)` |
Поред тога, нека деца могу развити и оштећења слуха и вида (на пример, миопију).
Шта узрокује ово? Да ли је наследно?
Кровоподска латерална лопароскопија (КдЛС) је стање које може утицати на било кога, без обзира на расу или пол. У већини случајева, узроковано је генетском променом која се јавља спонтано и никада раније није виђена у породици.
До сада је идентификовано око 7 гена који узрокују стање „CdLS“. Дете са овим стањем може имати промене у једном или више ових гена. Природа и тежина болести зависе од тога у ком гену се генетска промена јавља и како. На пример, деца са променом у гену „(NIPBL)“ могу имати теже симптоме.
Важно је да ако једно дете у породици има „CdLS“, вероватноћа да ће га имати и следеће дете је веома мала (око 1-2%).
Међутим, у ретким случајевима, ако један родитељ има стање „CdLS“, постоји 50% шансе да ће га дете наследити. Ово се назива „(аутозомно доминантно)“ наслеђивање.
Како дијагностиковати болест?
Ако сумњате да ваше дете има ове симптоме, ваш први корак треба да буде посета педијатру .
Лекар ће прво обавити темељан физички преглед детета и питати вас о медицинској историји вашег детета и породице. Посебно ће тражити физичке знаке и симптоме који су повезани са Кронил-ЛС-ом.
Затим се може препоручити генетско тестирање ради потврде дијагнозе. Овим се углавном траже промене у овим генима:
- `NIPBL`
- `SMC1A`
- `RAD21`
- `SMC3`
- `HDAC8`
Током трудноће, ултразвучни преглед између 18. и 20. недеље понекад може открити абнормалности на лицу или удовима бебе. Ово може пружити неке назнаке о синдрому Крајњег Лонг-Степа (CdLS).
Како се лечи?
Важно је знати ово: Не постоји специфичан третман који може потпуно излечити КдЛС. Међутим, то не значи да не можемо ништа да учинимо. Главни циљ лечења је управљање симптомима детета и помоћ њему или њој да живи што здравијим и срећнијим животом.
Један лекар није довољан за ово. Тим специјалиста и терапеута из различитих области се удружује како би креирао најбољи план лечења за дете. Овај тим може да укључује људе као што су:
- Педијатри
- Кардиолози - за срчане болести
- Физиотерапеути - за побољшање покрета тела и јачање мишића
- Логопеди - за проблеме говора и комуникације
- Гастроентеролози - за проблеме са желуцем
- Очни специјалисти и ОРЛ хирурзи
У неким случајевима, операција може бити потребна да би се поправила расцеп непца или срчана мана. Лекови се такође могу давати за проблеме као што је желудачна киселина. Све ове одлуке доносе лекари који прегледају ваше дете.
Шта можете рећи о будућности?
Можда ће вам бити лакше када чујете ово. Већина деце са „КдЛС“ живи нормалан животни век. Међутим, пошто имају одређени ниво интелектуалног инвалидитета, биће им потребна подршка и надзор током целог живота, чак и у одраслом добу. То значи да им се обезбеди безбедно окружење за живот и рад, уз извесну независност.
Међутим, у ретким случајевима, одређене компликације могу скратити животни век. Посебно су у опасности рекурентна упала плућа, конгениталне срчане мане и озбиљни проблеми са варењем ако се не дијагностикују и не лече правилно.
Стога је најважније да ваше дете буде под одговарајућим медицинским саветом и негом. Ако то учините, ваше дете ће имати добре шансе да живи дуг и срећан живот.
Порука за понети кући
- Синдром Корнелије де Ланге (CdLS) је ретко генетско обољење које је присутно од рођења.
- Симптоми се могу значајно разликовати од детета до детета. Неки могу имати благе симптоме, док други могу имати тешке симптоме.
- Иако не постоји специфичан лек за ово, управљање симптомима може помоћи детету да живи бољи живот.
- За ово је неопходна подршка тима специјалистичких лекара и терапеута.
- Ако имате било какве сумње у вези са својим дететом, не одлажите и консултујте се са педијатром. Уз правилну негу и љубав, и ова деца могу живети срећно.
💬 Comments (0)
Још увек није постављен ниједан коментар. Додајте свој коментар овде по први пут.
Додајте свој коментар