Шта је Волф-Хиршорнов синдром? Може ли утицати на вашу бебу?

Да ли сте икада чули за генетско стање које се зове Волф-Хиршхорнов синдром? Можда сте приметили неке симптоме код свог детета и нисте сигурни шта је то. Ако јесте, овај чланак ће вам бити веома важан. Хајде да о томе разговарамо једноставно, на начин који можете разумети. Не бојте се, свест је први корак.

Шта је тачно Волф-Хиршхорнов синдром?

Једноставно речено, Волф-Хиршорнов синдром је ретко генетско стање . Узрокован је малом променом у хромозомима унутар наших ћелија. Замислите то као зграду изграђену по сложеном плану. Овај план је у нашим генима. Хромозоми су структуре које чувају ове генетске информације.

Прецизније, ово стање названо Волф-Хиршорнов синдром настаје када дође до губитка или брисања генетског материјала на крају кратког крака хромозома 4, који је присутан у свим нашим ћелијама. Зато се понекад назива и „4п-синдром“. Слово „п“ означава кратки крак хромозома.

Ова генетска промена може утицати на различите делове дететовог тела, посебно на срце и мозак . Такође може изазвати нападе код неке деце. Деца са овим стањем могу имати одређене црте лица. На пример, растојање између очију је веће него нормално, чело је високо, а глава мања него нормално. Не само то, већ може значајно утицати и на интелектуални и физички развој детета.

Кога ова ситуација највише погођа?

Пошто је Волф-Хиршорнов синдром генетско стање, може се десити било коме . У већини случајева, није наслеђен. То значи да се не преноси са родитеља на дете. У већини случајева, стање је узроковано случајном (de novo) променом хромозома . Ово се може десити или током развоја мајчиних јајних ћелија, или током развоја очевог сперматозоида, или рано у ембриону. Када се догоди ова „de novo“ промена, нико у породици не мора раније имати ово стање.

Међутим, студије су показале да су девојчице мало склоније развоју овог стања него дечаци.

Колико је чест Волф-Хиршорнов синдром?

Ово је веома ретко стање . Према статистици, отприлике једно од 50.000 живорођених је погођено.Процењује се да ово стање погађа само око 100.000 људи. Међутим, ова процена може бити потцењена. Нека деца можда немају званичну дијагнозу јер су њихови симптоми толико благи или умерени да можда немају стање. Или се симптоми могу погрешно дијагностиковати као симптоми другог генетског обољења.

Који су симптоми Волф-Хиршхорновог синдрома?

Симптоми Волф-Хиршорновог синдрома могу се разликовати од детета до детета, а њихова тежина може варирати . Ови симптоми утичу на различите делове тела детета.

Посебне карактеристике које се виде на лицу

Постоје одређене специфичне црте лица које се могу видети код деце са овим стањем. То укључује:

• Расцеп непца или расцеп усне: Нека деца се могу родити са расцепом непца или горње усне.
• Асиметричне црте лица: То значи да десна и лева страна лица нису исте и могу постојати разлике у величини или облику.
• Раван носни мост: Врх носа може бити раван.
• Високо чело: Подручје чела може бити више него нормално.
• Ниско постављене или деформисане уши: Уши могу бити постављене ниже него нормално или може доћи до неких промена у облику ушних ресица.
• Недостајући или абнормални зуби: Неки зуби се можда неће појавити или могу постојати абнормалности у облику зуба.
• Мала брада (микрогнатија): Површина браде може бити мања него нормално.
• Мала глава: Глава може бити мања него нормално.
• Широко постављене, испупчене очи: Размак између очију је повећан, а очи могу изгледати мало веће и испупченије. Ово се понекад назива „изглед грчког ратничког шлема“, али не изгледа свима исто.

Карактеристике раста и развоја

Док је беба још у материци, она се развија споро . То може изазвати неке проблеме при порођају:

• Слабост мишића (хипотонија) или неразвијени мишићи: Беба може имати млитав, опуштен тело. То може бити зато што мишићи нису у потпуности развијени.
• Одложене развојне прекретнице: Као и код других беба, потребно је време да се ствари попут јачања врата, превртања, седења, стајања и ходања догоде.
• Тешкоће са храњењем: Ствари попут немогућности сисања или тешкоће са гутањем хране могу спречити бебу да добије потребне хранљиве материје.
• Тешкоће са добијањем на тежини: Због ових потешкоћа са храњењем, бебино добијање на тежини је споро.

Због ових кашњења у расту и развоју, дететуТакође може изазвати кратак раст .

Симптоми повезани са мозгом

Деца рођена са Волф-Хиршорновим синдромом могу имати извесне интелектуалне тешкоће . Код неке деце ово може бити благо, а код друге теже. Студије су показале да ова деца могу имати добре социјалне вештине, али могу имати потешкоћа са језиком и комуникацијом . То значи да иако могу бити у стању да се смеју и играју са другима, могу имати потешкоћа са изражавањем себе вербално и говорно.

Такође, ова деца могу имати нападе током целог детињства . Понекад ови напади могу бити отпорни на лечење. Међутим, како дете расте, учесталост ових нападаја може се смањити или чак потпуно нестати.

Симптоми који утичу на друге системе тела

Волф-Хиршхорнов синдром може утицати и на друге делове тела детета:

• Закривљеност кичме (сколиоза или кифоза): Могу се јавити стања као што су бочна закривљеност или савијање кичме према напред (кифоза).
• Сува кожа: Кожа може постати сува све време.
• Компликације у развоју срца (дефект атријалног септума): Могу се јавити конгениталне срчане мане као што је рупа у зиду између преткомора срца.
• Недостатак имуног система: Због смањене способности тела да се одупре болестима, инфекције се могу често јављати.
• Проблеми са функцијом бубрега: Функција бубрега може бити погођена.
• Проблеми са уринарним трактом и репродуктивним системом (генитоуринарни тракт): Могу се јавити неки проблеми са уринарним трактом или репродуктивним органима.
• Проблеми са видом: Могу се јавити неки проблеми са видом.

Зашто се јавља Волф-Хиршорнов синдром?

Као што смо већ рекли, главни узрок Волф-Хиршорновог синдрома је губитак (брисање) дела генетског материјала на кратком краку хромозома 4 (4п) . Овај губитак дела хромозома се јавља или током формирања мајчине јајне ћелије или очеве сперматозоидне ћелије, или током раних фаза ембриогенезе. У овом тренутку, када се репродуктивне ћелије деле, хромозоми се не копирају тачно, а део хромозома се одломи и изгуби.

Веома ретко, Волф-Хиршорнов синдром може бити узрокован и стањем које се назива прстенасти хромозом . То је када хромозом пукне на два места и два поломљена краја се споје и формирају облик сличан прстену. Када се то деси, део хромозома се одломи и уклони.

Када дете изгуби део хромозома, гени на том делу не добијају упутства потребна за изградњу тела. То је оно што узрокује симптоме Волф-Хиршорновог синдрома. Величина недостајућег дела хромозома може варирати од особе до особе. Ако детету недостаје велики део четвртог хромозома, симптоми могу бити тежи.

Да ли је ово нешто што долази из генерација у генерације?

Већину времена (око 90%) ово је последица случајне, новонастале „de novo“ генетске промене, али у веома малом проценту (око 10-15%) може се наследити од једног родитеља . У таквим случајевима, један од родитеља (обично мајка) може имати стање које се назива уравнотежена транслокација .

Једноставно речено, балансирана транслокација је када се два или више хромозома код особе откину, делови замене једни са другима, а затим се поново споје на другачији начин. Људи са овом врстом „балансиране транслокације“ обично немају здравствених проблема и здрави су. Међутим, када добију децу, већа је вероватноћа да ће пренети небалансирани облик транслокације својој деци. То значи да дете може имати додатни или недостајући део хромозома 4. Ако ова транслокација узрокује губитак или смањење региона на хромозому 4 који се зове 4п16.3, дете ће развити Волф-Хиршорнов синдром. Понекад се ова „балансирана транслокација“ може наслеђивати у породицама генерацијама.

Како тачно дијагностикујете ову болест?

Ваш лекар може посумњати на Волф-Хиршорнов синдром у раном детињству вашег детета, посебно ако примети симптоме попут ових:

• Посебне карактеристике на лицу
• Проблеми са растом
• Кашњења у развоју
• Конвулзија

Ако имате један или више ових симптома, лекар ће свакако даље испитати.

Који су тестови који потврђују дијагнозу?

Главни начин да се потврди дијагноза јесте генетско тестирање . Ово се назива тест хромозомског микрочипа . Ово се ради да би се откриле чак и најмање промене у хромозомима детета. Овај тест може да користи узорак крви, узорак пљувачке или брис образа. Користећи овај узорак, лекари испитују ДНК детета.

Ако овај тест потврди да је одређени део хромозома 4, наиме регион назван 4п16.3, избрисан , детету се дијагностикује Волф-Хиршорнов синдром.

Шта радите као третман?

Пошто је Волф-Хиршорнов синдром генетско стање, тренутно не постоји лек за њега. Међутим,Постоји низ третмана који могу помоћи у контроли симптома и помоћи детету да живи што боље. Лечење се планира на основу специфичних симптома сваког детета.

Главни третмани су следећи:

• Хирургија: Хируршка интервенција може бити потребна да би се исправиле неке абнормалности у развоју бебе, посебно срчане компликације (као што је дефект атријалног септума).
• Физикална терапија или радна терапија: Ови третмани помажу у развоју мишићне снаге, одржавању равнотеже и обучавају вас да самостално обављате свакодневне задатке.
• Програми специјалног образовања: Програми и стратегије специјалног образовања користе се како би се помогло интелектуалном развоју и способностима учења детета.
• Лек: Лек се даје за контролу нападаја.

Поред свега овога, може бити веома корисно за вашу породицу да добије генетско саветовање . Генетски саветници вам могу помоћи да боље разумете стање вашег детета, као и да вас едукују о томе како да подржите своје дете и са којим изазовима се може суочити у будућности.

Код којих специјалиста треба да потражим лечење?

Дете са Волф-Хиршорновим синдромом ће морати да посећује разне специјалисте током целог детињства. То је ради праћења њиховог здравља и како симптоми утичу на њихов живот. Након дијагнозе, често ће им бити потребни редовни тестови и савети специјалиста као што су:

• Неуролог: Проверава функцију мозга и стања попут нападаја.
• Кардиолог: Проверава да ли постоје срчани проблеми.
• Стоматолог: Увек обраћајте пажњу на здравље својих зуба.
• Оптометриста: Бави се проблемима са видом.

Ваш изабрани лекар или породични лекар може такође препоручити редовне анализе крви како би пратио ствари попут функције бубрега вашег детета током годишњих прегледа.

Постоји ли начин да се спречи ова ситуација?

Као што смо раније поменули, Волф-Хиршорнов синдром је најчешће резултат случајне, новонастале „de novo“ генетске мутације . Стога, не постоји начин да се спречи појава овог стања. Међутим, у ретким случајевима, нека деца могу наследити стање од својих родитеља. Ако имате породичну историју генетских болести или ако желите да знате о ризику да ваше дете наследи генетско стање, најбоље је да разговарате са својим лекаром о генетском тестирању и генетском саветовању .

Ако дете има Волф-Хиршорнов синдром, шта се може очекивати?

Иако тренутно не постоји лек за Волф-Хиршхорнов синдром, лечење симптома код детета може довести до добрих исхода и пружити подршку која му је потребна да би живео што срећнијим и здравијим животом.

Прогноза за особу са овим стањем зависи од тежине њених симптома . Симптоми, посебно они који утичу на срце и мозак, могу скратити животни век. Међутим, уз правилан медицински третман и негу, многа деца рођена са овим стањем преживљавају до одраслог доба .

Када треба да посетите лекара?

Ако ваше дете има било који од ових симптома, одмах се обратите лекару:

• Рана која није зацелила (ако је рана постала краста и из ње цури бистра или жута течност слична гноју).
• Честе болести сличне прехладама (грозница, кашаљ, бол у грлу) и њихова немогућност лаког зарастања.
• Одложени развојни прекретници.
• Не једе редовно.
• Неправилан рад срца, кратак дах или екстремни умор (то могу бити знаци срчаног обољења као што је дефект атријалног септума).

Ситуације када треба тражити хитну помоћ

Ваше дете са Волф-Хиршорновим синдромом је у ризику од напада . Ако дође до напада, дете може искусити следеће:

• Привремени губитак свести у трајању од 30 секунди до два минута.
• Неконтролисано тресење удова (конвулзије).

Ако се нешто слично деси, одмах позовите 1990 или одведите дете у најближу јединицу за хитну помоћ (ETU) .

Важна питања која треба да поставите свом лекару

Може бити веома тешко открити да ваше дете има генетско обољење попут Волф-Хиршорновог синдрома. Међутим, важно је да у овом тренутку разговарате са својим лекаром о свим питањима или недоумицама које имате. Можете поставити питања као што су:

• Да ли постоје нежељени ефекти лекова који су прописани детету?
• Колико је озбиљно стање мог детета?
• Шта треба да урадим ако моје дете касни у достизању развојних прекретница?
• Да ли моје дете треба да посети и друге специјалисте?
• Можемо ли добити генетско саветовање? Какву ће нам помоћ то пружити?

Коначно, ствари које треба да запамтите

Откривање да ваше дете има генетско обољење попут Волф-Хиршхорновог синдрома може бити изазовно искуство. Али запамтите да нисте сами. Иако симптоми овог стања могу променити живот, ваш лекар ће вам пружити план лечења. И, у сарадњи са другим стручњацима, помоћи ће вашем детету да живи срећним и здравим животом.

Најважније је да будете добро информисани о стању вашег детета и да му пружите неопходну подршку. Генетско саветовање ће вам такође дати велику снагу на овом путовању. Суочите се са овим изазовом без страха, са јаким умом. Желимо вама и вашем детету пуно среће!

Волф -Хиршорнов синдром, генетске болести, хромозоми, хромозом 4, 4p- синдром, кашњење у развоју, црте лица, напади, генетско саветовање