Да ли је ваше дете стално болесно? Могла би бити XLA (X-везана агамаглобулинемија). Хајде да разговарамо!

Иако понекад мислимо да је нормално да наши малишани често оболевају, за неку децу ово може бити помало озбиљан проблем. Поготово ако дечак стално пати од бактеријских инфекција, то би могло бити због ретког генетског обољења. Данас ћемо говорити управо о таквом стању.

Шта је XLA (X-везана агамаглобулинемија)?

У реду, шта је XLA (X-везана агамаглобулинемија)? Једноставно речено, то је генетско стање . Наше тело има веома важну војску војника за борбу против болести, а то је наш имуни систем . Посебна врста ћелија у овом систему назива се Б-ћелије . Ове Б-ћелије производе протеине зване антитела за борбу против болести када се наша тела разболе. Ова антитела делују као војници који бране нашу земљу.

Особа са XLA (X-везаном агамаглобулинемијом) не производи ове Б-ћелије правилно. Или их производи врло мало. Дакле, шта се дешава када не можете да направите антитела? Разбољевате се веома лако и често. Такође, ткива у нашем телу која су повезана са имунолошким системом, као што су лимфни чворови , крајници и аденоиди, не развијају се правилно, а понекад се уопште не формирају. Ово стање се најчешће јавља код дечака . О разлогу за то ћемо говорити касније.

Ово стање, названо XLA (X-везана агамаглобулинемија), познато је и под другим називима:

• Брутонова агамаглобулинемија
• Конгенитална агамаглобулинемија
• Хипогамаглобулинемија

Међутим, назив хипогамаглобулинемија се користи и за друго слично стање. То је ЦВИД (Заједничка варијабилна имунодефицијенција) . ЦВИД (Заједничка варијабилна имунодефицијенција) обично није тако тешка као XЛА (X-везана агамаглобулинемија) и углавном се дијагностикује у одраслом добу. Међутим, код деце са XЛА (X-везаном агамаглобулинемијом) дијагностикује се пре навршене годину дана или у веома раном узрасту.

Која је разлика између XLA (X-везане агамаглобулинемије) и SCID (тешке комбиноване имунодефицијенције)?

Сада се можда питате да ли је ово XLA (X-везана агамаглобулинемија) или тешко комбиновано имунодефицијенција за коју сте можда чули, а која се назива SCID (тешка комбинована имунодефицијенција) . Не, постоји мала разлика између ова два. Код XLA (X-везане агамаглобулинемије) , углавном су погођене Б-ћелије о којима смо раније говорили. Код SCID (тешка комбинована имунодефицијенција) , погођене су Т-ћелије.Још једна важна врста имуних ћелија називају се Т-ћелије (понекад могу бити погођене и Б-ћелије). Обе су генетска стања која ослабљују имуни систем и често узрокују болести. Али главна разлика између њих је врста погођених ћелија.

Колико је честа XLA (X-везана агамаглобулинемија)?

Ово стање које се назива XLA (X-везана агамаглобулинемија) је заправо веома ретко . То значи да није болест коју многи људи добијају. Међутим, као што смо раније поменули, чешћа је код дечака . Статистички гледано, око један од двеста хиљада (200.000) дечака се рађа са XLA (X-везаном агамаглобулинемијом).

Који су симптоми XLA (X-везане агамаглобулинемије)?

Пошто деца са X-везаном агамаглобулинемијом (XLA) имају неразвијен имуни систем, њихови лимфни чворови, крајници и аденоиди су често мали или одсутни . Због тога су склони честим бактеријским инфекцијама од раног узраста. На пример:

• Бронхитис : Ово је инфекција бронхија, цеви које воде до плућа.
• Инфекције уха (отитис медиа) : Инфекције средњег ува.
• Синуситис : инфекција синуса око носа.
• Пнеумонија : Тешка инфекција која погађа плућа.
• Гастроинтестиналне инфекције : Ствари попут стомачних тегоба и дијареје.

Али важно је запамтити да деца са X-везаном агамаглобулинемијом (XLA) обично нису склона вирусним инфекцијама (нпр. цитомегаловирус (CMV) , RSV (респираторни синцицијални вирус) или гљивичним инфекцијама ). Углавном их муче бактеријске инфекције.

Шта узрокује XLA (X-везана агамаглобулинемија)?

Као што смо раније поменули, XLA (X-везана агамаглобулинемија) је генетска болест . То значи да је дете наслеђује од мајке, оца или обоје. У нашем телу имамо ген који се зове BTK ген . Овај ген налаже нашем телу да производи Б-ћелије. Знамо да Б-ћелије производе антитела и боре се против болести.

Дакле, ако дође до промене или мутације у овом БТК гену, Б-ћелије се не могу правилно производити. Онда се дешава да особа која нема ту генску мутацију не може да се бори против болести онако како се бори. Зато се стално разбољевају, а понекад чак и развију озбиљне болести које могу бити опасне по живот.

Шта је „X-повезано“?

Сада да погледамо шта значи „X-повезано“. Сви добијамо гене од оба родитеља. Ови гени се налазе на стварима које се називају хромозоми . Ови гени говоре нашем телу како да производи протеине који су му потребни за функционисање. Већину времена, чак и ако дође до промене у једном гену, друга копија (она од другог родитеља) је и даље нетакнута, тако да тело може да функционише како треба.

Међутим, мушки полни хромозоми нису исти. Имају један X хромозом и један Y хромозом . Дакле, ако постоји мутација у гену на овом X хромозому, не постоји друга копија која би је надокнадила. Ген BTK о коме смо говорили налази се на овом X хромозому. Зато се назива „X-повезан“. Дакле, ако дечак има мутацију у гену BTK на свом X хромозому, развиће XLA (X-повезану агамаглобулинемију).

Девојчице имају два X хромозома. Иако имају мутацију која узрокује XLA (X-везану агамаглобулинемију) на једном од својих X хромозома, BTK ген на другом X хромозому и даље исправно функционише, тако да могу да производе потребан број B-ћелија. Дакле, не добијају болест, али могу бити носиоци . То значи да могу да носе ген без показивања симптома.

Који су фактори ризика за XLA (X-везана агамаглобулинемија)?

До сада је једини познати фактор ризика за развој XLA (X-везане агамаглобулинемије) породична историја овог стања . То значи да је наследно.

Да ли девојчице могу развити XLA (X-везану агамаглобулинемију)?

Да, веома ретко , женско дете такође може развити XLA (X-везану агамаглобулинемију). Али да би се то десило, оба родитеља морају носити X хромозом са мутираним BTK геном. То јест, мајка је носилац, а отац такође има XLA (X-везану агамаглобулинемију). Обично, женска деца могу бити носиоци ове генетске мутације. Затим, чак и ако немају болест, могу пренети овај ген на своју децу. Ако су та деца дечаци, вероватно је да ће развити XLA (X-везану агамаглобулинемију).

Које су могуће компликације XLA (X-везане агамаглобулинемије)?

Неке од компликација које се могу јавити код XLA (X-везане агамаглобулинемије) су:

• Хронична болест плућа : Честе инфекције плућа могу временом оштетити плућа.
• Ширење инфекције на друге делове тела : На пример, инфекције се могу проширити на крв (сепса) или мозак (менингитис).
• Такође постоји сумња да може постојати повећан ризик од одређених врста рака , али се спроводе даља истраживања о томе.

Како се дијагностикује XLA (X-везана агамаглобулинемија)?

Лекар може да уради неколико анализа крви како би утврдио да ли ви или ваше дете имате XLA (X-везану агамаглобулинемију). Ако ове анализе крви покажу да су вам Б-ћелије или антитела ниске, ваш лекар ће тада урадити генетско тестирање . Овим се траже промене у BTK гену у вашој ДНК .

Како се лечи XLA (X-везана агамаглобулинемија)?

Нажалост, не постоји лек за XLA (X-везану агамаглобулинемију). Међутим, постоје третмани који могу помоћи у спречавању озбиљних компликација. Главни су:

• Терапија заменом имуноглобулина (RIgG) : Ово подразумева давање антитела од здравих донора интравенозно (IV). Овај третман се даје најмање једном месечно . Ово помаже у контроли ниског нивоа антитела у телу донекле.
• Рано лечење инфекција : Чим се посумња да ви или ваше дете имате инфекцију, ваш лекар ће почети са лечењем бактеријских инфекција антибиотицима . Важно је започети лечење рано.
• Избегавање живих вакцина : Особе са XLA (X-везаном агамаглобулинемијом) не би требало да примају живе вакцине . Ове вакцине могу изазвати озбиљне болести и могу бити опасне по живот. Примери укључују MMR вакцину (мале богиње, заушке, рубеола) , вакцину против варичеле и оралну вакцину против полиомијелитиса . Стога је важно да разговарате са својим лекаром о овоме и да будете потпуно информисани.

Шта би особа са XLA (X-везаном агамаглобулинемијом) требало да очекује?

Особе са XLA (X-везаном агамаглобулинемијом) мораће да узимају лекове до краја живота . Ово је како би се смањио ризик од развоја болести. Потребно је да одржавају блиску везу са својим лекаром и да потраже лечење чим се појави било каква болест. Ви или ваше дете са XLA (X-везаном агамаглобулинемијом) можете пропустити више школских и радних дана због болести него општа популација.

Колико дуго живе људи са XLA (X-везаном агамаглобулинемијом)?

Заиста је добра ствар што, са развојем метода лечења , људи са XLA (X-везаном агамаглобулинемијом) у развијеним земљама попут Америке живе до одраслог доба . Међутим, у земљама у развоју је и даље веома тешко дијагностиковати и примити лечење. Стога, генерално, очекивани животни век деце са XLA (X-везаном агамаглобулинемијом) у таквим земљама може бити смањен. Али у Шри Ланки сада постоје добри третмани за таква стања.

Може ли се спречити XLA (X-везана агамаглобулинемија)?

Ако сте забринути због XLA (X-везане агамаглобулинемије), што значи да неко у вашој породици има ово стање, можете посетити лекара и урадити генетски скрининг . Ово вам може помоћи да сазнате о генетским обољењима која бисте могли пренети на своје дете. Ако сте носилац генске мутације која узрокује XLA (X-везану агамаглобулинемију), када имате дете, постоји 50% шансе да ће то дете наследити мутацију. Ако је то дете дечак, може развити XLA (X-везану агамаглобулинемију). Ако имате XLA (X-везану агамаглобулинемију), ваше девојчице ће бити носиоци. Генетички саветник или лекар који је наручио тест даће вам више савета о овоме.

Како да се бринем о себи?

Најбољи начин да се бринете о себи са XLA (X-везаном агамаглобулинемијом) јесте да дате приоритет свом здрављу . Посећујте лекарске прегледе. Научите да препознате знаке инфекције. Питајте свог лекара шта да радите ако развијете симптоме инфекције.

Када треба да посетим лекара?

Најбоље је разговарати са лекаром у таквим случајевима:

• Ако се ваше дете разболи након што је примило живу вакцину (нпр. ММР вакцину, вакцину против овчијих богиња).
• Ако ваше дете често има бактеријске инфекције .
• Ако такође имате честе бактеријске инфекције (јер ово може бити стање попут ЦВИД-а, које погађа и одрасле).

Лекар ће моћи да вам каже да ли је потребно даље испитивање овога.

Која питања треба да поставим свом лекару?

Можда ће вам бити корисно да поставите питања попут ових када посетите свог лекара:

• На које симптоме инфекције треба да обратим пажњу?
• Шта треба да урадим ако мислим да ја или моје дете имамо инфекцију?
• Које су опције лечења?
• Колико често је мени или мом детету потребно лечење?

Нормално је да мала деца често оболевају. Али ако ваше дете често добија бактеријске инфекције, могуће је да је узрок нешто друго. Разговарајте са својим лекаром о свим недоумицама које имате. Рано постављање дијагнозе и почетак лечења су најбољи начин да се постигну најбољи резултати.

Ако живите са XLA (X-везаном агамаглобулинемијом) – генетским стањем у којем ваше тело не производи Б-ћелије правилно – тачно пратите упутства свог лекара. Веома је важно да будете у стању да препознате знаке инфекције како бисте могли да добијете лечење што је пре могуће.

Најважније ствари које треба запамтити у овом чланку

У реду, ево неколико ствари које треба да запамтите из онога о чему смо говорили о XLA (X-везана агамаглобулинемија):

• Шта је XLA (X-везана агамаглобулинемија)?Ретко генетско стање које углавном погађа дечаке .
• То је када се Б-ћелије у телу не развијају правилно , што доводи до смањења антитела и честих бактеријских инфекција .
• Ствари попут крајника и аденоида могу се смањити или нестати.
• Иако не постоји специфичан лек за ово, може се добро контролисати доживотним лечењем (RIgG) и брзим лечењем антибиотицима.
• Није добро давати живе вакцине овим људима.
• Ако је ваш дечак често озбиљно болестан, веома је важно да одмах потражите лекарски савет. Рана дијагноза и лечење ће много помоћи вашем детету да живи нормалним животом.

Надам се да су вам ове информације корисне. Ако имате било каквих питања, слободно се обратите свом лекару опште праксе!

X -везана агамаглобулинемија, XLA, B-ћелије, имуни систем, генетске болести, честа болест, дечаци, антитела, BTK ген, RIgG терапија