Да ли се ово може десити вашем дечаку? Хајде да сазнамо више о 47,XYY синдрому (Јакобсов синдром)!

Маме и тате, понекад када видимо мале промене код наше деце, када се понашају мало другачије од друге деце, нормално је да се осећамо мало уплашено и забринуто, зар не? Али није свака промена велики проблем. Данас ћемо говорити о генетском стању које је мало посебно, али се може добро лечити ако се правилно разуме и пружи му се потребна подршка. Ово се назива 47,XYY синдром . Неки га називају и Јакобсовим синдромом .

Шта је 47,XYY синдром? Једноставно речено...

Знате да су наша тела састављена од сићушних ћелија. Унутар тих ћелија налазе се наше генетске информације, које одређују ствари попут висине, боје и текстуре косе. Оне су садржане у пакетима који се називају хромозоми .

Нормално, мушка ћелија има 46 хромозома. То укључује један X хромозом и један Y хромозом (то јест, 46,XY). Међутим, мушко дете или одрасла особа са 47,XYY синдромом има додатни Y хромозом у својим ћелијама. То значи да је његов укупан број хромозома 47 (47,XYY). Лекари ово скраћено називају и XYY.

Ово је урођена разлика . То јест, то је нешто што се јавља док је беба још у материци. Али изненађујуће, симптоми овог стања су толико суптилни да се само око 10% људи са њим тачно дијагностикује. Начин на који стање 47,XYY утиче на сваку особу је другачији.

Најбоље је то што за многе људе са овим стањем:

• Мушки хормон тестостерон се производи нормално.
• Сексуални развој се нормално одвија током пубертета.
• Производња сперме и плодност су углавном нормалне.

Колико је ово стање често?

47,XYY синдром је релативно ретко стање. Процењује се да погађа око једног од 1.000 новорођених дечака.

Који су симптоми 47,XYY стања?

Ово је најважније. Неће сви са 47,XYY показивати исте симптоме. Неки људи можда неће показивати никакве специфичне симптоме. Други могу имати један или више следећих симптома заједно. Запамтите, нека деца могу имати ове симптоме веома суптилне, због чега их је често тешко препознати.

Карактеристике које могу бити повезане са развојем, понашањем и менталним здрављем:

• Анксиозност: Стални осећај непотребног страха и нелагодности.
• Астма: Нека деца имају већу вероватноћу да развију астму.
• Поремећај пажње са хиперактивношћу (АДХД): Тешкоће у одржавању концентрације, брзе промене пажње и стално врпољење.
• Поремећај из аутистичног спектра (ПАС):Симптоми као што су тешкоће у одржавању друштвених односа, комуникацији са другима и понављању истих ствари изнова и изнова.
• Проблеми у понашању: Понекад су непотребно агресивни, тврдоглави и лако се љуте.
• Одложени развој финих моторичких способности: На пример, потребно им је дуже него другој деци да раде ствари попут писања, сечења маказама или закопчавања кошуље.
• Одложени развој говорних и језичких вештина: Потребно је време да се говори кохерентно и разуме шта други говоре.
• Депресија: Дуготрајан осећај туге и губитка интересовања за било шта.
• Увећани тестиси: Тестиси који су већи него што је нормално.
• Тремор руку: Суптилан тремор у рукама.
• Тешкоће у учењу: Тешкоће у разумевању и памћењу школског рада.
• Напади: Неки људи могу искусити стања слична нападима.

Физички видљиви симптоми:

• Бити виши од просека: Често коначна висина може бити 1,88 метара или чак и виша.
• Велика глава (макроцефалија): Глава изгледа већа него нормално.
• Орбитални хипертелоризам: Растојање између очију је веће него нормално.
• Недостатак мишићне снаге (хипотонија): Осећај слабости у телу, блага млитавост у мишићима.
• Клинодактилија: Мали прст је закривљен ка унутра .
• Већи од нормалних зуба (макродонтија): Зуби који су већи од нормалне величине.
• Подгриз: Када се доњи ред зуба налази испред горњег реда зуба када су зуби затворени .
• Равна стопала (pes planus): Равна стопала без закривљености.
• Сколиоза: Може се видети бочна кривина кичме.

Важно: Неће сви имати све ове симптоме. Неки људи могу имати само неколико њих или их уопште немају. Такође, ови симптоми могу бити узроковани другим стањима. Зато, немојте одмах претпостављати да имате 47,XYY када видите нешто овакво.

Неки – али не сви – мушкарци са 47,XYY стањем могу имати потешкоћа са зачећем деце због ниског броја сперматозоида (олигоспермија) или других проблема са спермом.

Шта узрокује 47,XYY?

Једноставно речено, то је зато што у генетском коду постоји додатни Y хромозом. Ова промена се дешава пре него што се беба роди, док је још у материци. Може се десити на два начина:

1.Ово се обично дешава: Један од очевих сперматозоида има додатни Y хромозом. Када овај сперматозоид оплоди једну од мајчиних јајних ћелија, свака ћелија у резултујућем ембриону има додатни Y хромозом.

2. Мање уобичајено стање је следеће: Током раног ембрионалног развоја, ћелије се абнормално деле. Лекари то називају 46,XY/47,XYY мозаицизам . Када се ово деси, само неке ћелије у телу имају додатни Y хромозом.

Ово није нешто што се наслеђује са мајке на оца. Ово је веома важно. Већину времена, додатни Y хромозом настаје случајно, због грешке у процесу стварања очеве сперме. Ово стање настаје када се сперматозоид са два Y хромозома споји са јајном ћелијом са једним X хромозомом.

Истраживачи још увек не знају тачно зашто се ове хромозомске промене дешавају. Чини се да се дешавају насумично. Такође није јасно како је поседовање додатног Y хромозома повезано са неким од горе поменутих стања и физичких особина.

Како препознати стање 47,XYY?

Постоје два главна начина за дијагностиковање 47,XYY:

• Пре рођења (током трудноће): Ако се током трудноће уради тест, као што је неинвазивно пренатално тестирање (NIPT) , CVS (узимање биопсије хорионских ресица) или амниоцентеза , можете сазнати да ли постоје промене у хромозомима фетуса.
• Након рођења: Генетско тестирање може потврдити да ли је присутан 47,XYY синдром.

Али изненађујуће, истраживачи кажу да се између 85% и 90% људи са 47,XYY никада не дијагностикује. То је зато што стање често не изазива никакве очигледне симптоме или проблеме. Такође, пошто стања која су повезана са њим (као што су АДХД и тешкоће у учењу) могу бити узрокована другим стањима, њихово лечење може превидети основни узрок, 47,XYY. Чак и када се некоме дијагностикује 47,XYY, често је прекасно. Просечна старост при постављању дијагнозе је око 17 година.

Који су третмани за 47,XYY?

Ово је нешто што треба разумети. Не постоји директан третман или лек за 47,XYY јер је то генетско стање. Међутим, медицинска подршка и друге интервенције могу се користити за управљање другим стањима и компликацијама које могу настати из овог стања.

На пример:

• Логопедска терапија: Помаже ако постоје кашњења у развоју говора и језика.
• Физикална терапија и радна терапија: Помаже код слабости мишића и проблема са фином моториком.
• Ресурси за специјално образовање:Деци са тешкоћама у учењу може се помоћи у школи кроз ствари попут Индивидуализованог образовног плана (ИОП) .
• Психотерапија: Помаже код проблема менталног здравља (као што су анксиозност и депресија) и проблема у понашању.
• Лекови: Лекови се могу дати за физичка стања као што су астма и епилепсија.
• Стоматолошки третман: Стоматолошки проблеми (као што су велики зуби и истурена доња вилица) могу се лечити.
• Ако имате потешкоћа са зачећем деце: Можете потражити помоћ кроз технике као што су „ин витро оплодња (ИВФ)“ или „интрацитоплазматска ињекција сперматозоида (ИЦСИ)“ .

Шта треба да урадим ако сазнам да моја беба има 47,XYY стање?

Ако током трудноће сазнате да ваша беба има ово стање, можете бити шокирани и уплашени. То је нормално. Али запамтите, начин на који овај синдром утиче на сваку особу је веома различит. Многи људи могу живети нормалним животом са врло мало или без проблема. Немогуће је тачно предвидети како ће ваша беба бити погођена. Али што више знате о ризицима за своју бебу, то боље можете бити припремљени.

Лекар вашег детета ће вероватно заузети приступ „сачекај и види“. То значи да треба пажљиво пратити развој и понашање вашег детета и предузети одговарајуће мере ако се примете било каква кашњења или потешкоће (нпр. кашњење у говору, симптоми АДХД-а, потешкоће у учењу).

Као и код сваког детета, важно је обратити пажњу на физичке, менталне, емоционалне и обрасце понашања вашег детета. Ако приметите било какве промене код свог детета, разговарајте са својим лекаром о томе. Ако постоји проблем, што пре интервенишете или започнете лечење, то боље за дете.

Типично, деца са 47,XYY воде нормалан живот. Понекад им може бити потребна додатна подршка или медицинска пажња у одређеним областима. Међутим, многој деци без 47,XYY такође је понекад потребна таква помоћ.

Шта ако откријем да имам 47,XYY у младости или као одрасла особа?

Ако откријете да имате ово стање, било у младости или касније, можете се изненадити и забринути. Можда ћете имати много питања. То је нормално. Ваш лекар ће вам рећи више о овом синдрому. Можда ћете открити да овај синдром „објашњава“ нека од искустава у вашем животу. Или, можда је то само још један опис вас.

Ако је могуће, покушајте да пронађете групу за подршку са другим људима са 47,XYY. На овај начин можете сазнати више о томе и осетити да нисте сами са овом дијагнозом.

Важно је напоменути да поседовање 47,XYY не повећава шансе да ће ваше дете имати тај број. 47,XYY није наследно стање. Док неки људи са 47,XYY имају проблема са рађањем, већина их нема. Ако сте забринути због овога, разговарајте са својим лекаром.

Колики је очекивани животни век особе са 47,XYY стањем?

Једна студија је показала да мушкарци са 47,XYY стањем могу имати животни век краћи за око 10 година од других мушкараца. Истраживачи верују да би то могло бити због чињенице да стање може изазвати друга медицинска стања (као што су астма и епилепсија) и проблеме у понашању (као што су поремећаји контроле импулса).

Стога, брига о свом здрављу и следење савета лекара могу вам помоћи да продужите животни век. Редовно посећујте лекара и урадите потребне тестове.

Може ли се 47,XYY спречити?

Нажалост, не можете ништа учинити да ово спречите. Додатни Y хромозом је узрокован случајним догађајем.

На крају, ствари које треба запамтити (Порука за понети)

Нормално је да се осећате преплашено када сазнате да ви или ваше дете имате хромозомско обољење попут XYY синдрома. Непознавање како ће ово стање тачно утицати на ваш живот може бити преплављујуће. Али не брините . Ваши лекари су ту да вам помогну.

Без обзира да ли вам је ово стање дијагностиковано као детету или као одраслој особи, свесност о ризицима и могућностима лечења може значајно побољшати квалитет вашег живота. Најважније је да ово није ничија кривица, посебно не ваших родитеља. Уз потребну подршку и разумевање, можете успешно живети са овим стањем. Ако имате било какве недоумице, не оклевајте да потражите лекарски савет.

47 , XYY синдром, Јакобсов синдром, генетско стање, мушко здравље, кашњење у развоју, тешкоће у учењу, хромозомски поремећај