Na o na le matheba letlalong la hao kapa maqhutsu 'meleng oa hao? Ena e ka ba Neurofibromatosis Type 1 (NF1)!

Kajeno re tlo bua ka boemo bo rarahaneng hanyane, empa bo ka ba bohlokwa ho batho ba bangata. Re bo bitsa Neurofibromatosis Type 1, kapa (NF1) ka bokhutšoanyane. Mohlomong ha o so utlwe ka lebitso lena. Empa ha re bueng ka lona ka tsela e bonolo, ka tsela eo o ka e utlwisisang.

Neurofibromatosis Type 1 (NF1) ke eng?

Ka bokhutšoanyane, (NF1) ke boemo bo amang letlalo la hao le tsamaiso ea methapo (ke hore, boko ba hao , mokokotlo , le methapo e meng kaofela). Ena ke boemo bo bakang phetoho e nyenyane tseleng eo lisele tse ling 'meleng oa rona li hōlang ka eona. Sena se etsa hore lihlahala tse seng tsa kankere (tse se nang kotsi) li thehoe. Tsena li bitsoa neurofibromas . Lihlahala tsena li thehoa methapong e bokong ba hao, mokokotlong le letlalong. E 'ngoe ea matšoao a ka sehloohong a bonoang ho batho ba nang le (NF1) ke hore ba na le matheba a mangata a cafe kapa lait letlalong la bona. Boemo bona bo ka boela ba ama mahlo le masapo. Ka linako tse ling lingaka li boetse li e bitsa lefu la Von Recklinghausen, leo u ka 'nang ua le utloa.

Mofuta oa Neurofibromatosis oa Mofuta oa 1 (NF1) o atile hakae?

Ena ke mofuta o atileng haholo oa neurofibromatosis. Ha e le hantle, 96% ea bakuli bohle ba neurofibromatosis ba na le NF1. Lefatšeng ka bophara, ho hakanngoa hore hoo e ka bang ngoana a le mong ho ba 3,000 ba tsoaloang selemo se seng le se seng o na le NF1.

Matšoao a NF1 ke afe?

Matšoao a (NF1) a bakoa haholo-holo ke khatello ea methapo. Sheba hore na matšoao ana a utloahala a tloaelehile ho uena:

• Matheba a fetang a tšeletseng a cafe au lait: Tsena li hlaha e le matheba a bataletseng, a sootho bo bobebe ho isa ho a sootho bo lefifi letlalong, a tšoanang le matšoao a tsoalo .
• Li-neurofibroma tse peli kapa ho feta tlas'a letlalo: Lihlahala tsena li ka hlaha kae kapa kae 'meleng. Li ka ba nyane joaloka pea kapa tsa ba kholoanyane. Li ka ba bonolo ha li ama kapa tsa ba thata hanyane. Hangata, letlalo le potileng lihlahala tsena le letšo ho feta 'mala oa letlalo la hao o tloaelehileng.
• E shebahala joaloka matheba a manyane (matheba a manyane) mahafing, seropeng, 'me ka linako tse ling tlas'a matsoele.
• Ho thehoa ha maqhutsu a manyane (Lisch nodules ) ka har'a iris kapa lihlahala tsa mothapo oa optic (optic glioma) ka hona ho fokola ha pono.
• Mathata a sa tloaelehang kholong ea masapo:Mohlala, ho ka ba le lintho tse kang scoliosis kapa masapo a maoto a inameng, hlooho e kholo ho feta e tloaelehileng (macrocephaly), le bolelele bo bokhutšoanyane.
• Bothata ba ho hloka tlhokomelo/ ho hloka matla a mangata ( ADHD ) .
• Bohloko libakeng tseo lihlahala li hlahileng ho tsona, bothata ba ho tsamaea, le bothata ba ho sebetsa lithong tse amehang.

Matšoao ana a ka ba bobebe haholo ho batho ba bang, 'me a ka ama ba bang hampe haholo. Hape, ha se matšoao ana kaofela a hlahang ho tloha tsoalong. A hlaha ka linako tse fapaneng bophelong bohle. Ka hona, tsela eo a amang motho ka mong ka eona e fapane.

Ke eng e bakang Neurofibromatosis Type 1 (NF1)?

Sesosa se seholo sa NF1 ke phetoho ho e 'ngoe ea liphatsa tsa rona tsa lefutso, e bitsoang phetoho. Jini ena e bitsoa Neurofibromin 1 gene. Jini ena ea Neurofibromin 1 gene e bolella 'mele ea rona ho etsa protheine e bitsoang neurofibromin. Protheine ena e bohlokoa haholo hobane e laola hore na lisele li arohana ka makhetlo a makae le hore na li etsa likopi tse kae. Ha e le hantle, ena ke protheine e thibelang lihlahala ho thehoa (tumor suppressor) .

Kahoo, ha 'mele o sa fumane litaelo tse nepahetseng tsa ho etsa protheine ena ea neurofibromin, lisele tse ling ha li arohane hantle 'me lia ikatisa. Ho e-na le hoo, li etsa likopi tse ngata ho feta tseo li li hlokang. Ke hona moo lihlahala li thehoang. Hlahala ke sehlopha se teteaneng sa lisele tse entsoeng ke palo e kholo ea lisele tse sa tloaelehang.

O ka futsa phetoho ena ya lefutso ho e mong wa batswadi ba hao. Sena se bitswa paterone e laolang ya lefutso ya autosomal . Leha ho le jwalo, o ka ba le phetoho ena ya lefutso leha ho se motho ka lapeng la hao ya nang le bothata bona. Hoo e ka bang halofo ya batho ba nang le NF1 ba e hlahisa ka boithatelo. Sena se bolela hore phetoho ya lefutso e etsahala ka tshohanyetso mme ha e futswe ho mang kapa mang.

Mathata a ka bang teng a Neurofibromatosis Type 1 (NF1) ke afe?

(NF1) e ka baka mathata a mang. Tse ling tsa tsona ke tsena:

• U ka 'na ua lahleheloa ke pono.
• Ho robeha kapa ho se tloaelehe ha ntshetsopele ya masapo (dysplasia) ho ka etsahala.
• Methapo e ka senyeha.
• Kgatelelo e phahameng ya madi (kgatelelo e phahameng ya madi) e ka hlaha.
• Esita le ka mora kalafo le ho tlosoa, dihlahala di ka kgutlela morao.
• Boitlhompho bo ka fokotseha.

Habohlokoa le ho feta, tse ling tsa lihlahala tse hlahang ho NF1 ke tsa kankere.Ho na le monyetla oa hore e ka ba bothata. Ka hona, ho bohlokoa haholo ho ba hlokolosi ka sena.

NF1 e fumanoa joang?

Ngaka e tla u hlahloba 'me e etse liteko tse hlokahalang ho fumana hore na u na le NF1. E tla qala ka ho etsa tlhahlobo ea 'mele, e botse ka matšoao a hau, 'me e fumane hore na a u ama joang.

Ho phaella moo, o ka etsa liteko tse kang tsena:

• Liteko tsa ho nka litšoantšo: Mohlala, MRI, X-ray, kapa CT scan.
• Teko ea liphatsa tsa lefutso.
• Tlhahlobo ea mahlo.

Batho ba bangata ba fumanoa ba e-na le NF1 ha ba se ba holile. Lebaka ke hobane matšoao ha a hlahe ka nako e le 'ngoe, empa a hlaha butle-butle ha nako e ntse e ea. Mohlala, u ka 'na ua ba le matheba a cafe au lait ha u tsoaloa, kapa a ka hlaha lilemong tse 'maloa tsa pele. Leha ho le joalo, ho ka nka lilemo tse 3-5 hore matheba a hlahe mahafing le liropeng. Li-neurofibroma ke mofuta oa hlahala e atisang ho bonoa ha motho a se a holile. Hangata, batho ba batla thuso ea bongaka bakeng sa liphetoho tsa pono.

Neurofibromatosis Type 1 (NF1) e phekoloa joang?

Hajoale ha ho na pheko bakeng sa boemo bona (NF1). Leha ho le jwalo, ngaka e ka o thusa ho laola matshwao a hao. Dikgetho tsa kalafo di a fapana ho latela hore na matshwao a hao a o ama jwang. Tse ding tsa diphekolo tse fumanehang ke tsena:

• Ho buuoa ho tlosa hlahala.
• Kalafo ea chemotherapy ke phekolo ea lihlahala tse fetohileng mofetše.
• Lintho tse kang opereishene kapa litšepe bakeng sa mathata a kholo ea masapo.
• Meriana e laolang kgolo ya hlahala: Mohlala, moriana o bitswang selumetinib.
• Meriana ea ho laola matšoao a mang: Mohlala, meriana ea ADHD.

Haeba o na le NF1, ho bohlokoa ho bona ngaka bonyane hanngoe ka selemo bakeng sa tlhahlobo e felletseng ea bongaka. Hape o lokela ho etsoa tlhahlobo ea mahlo selemo se seng le se seng. Ho feta moo, ho bohlokoa haholo ho hlahlojoa khatello ea mali bonyane hanngoe ka selemo ho hlahloba mathata.

Na le uena u lokela ho nahana ka bophelo bo botle ba kelello?

E, ka 'nete. Ho tloaelehile hore boemo bona bo u ame maikutlong. Batho ba bangata ba fumana phomolo ka ho bua le setsebi sa bophelo bo botle ba kelello . Kapa, ​​ho kenela sehlopha sa tšehetso moo batho ba nang le maemo a tšoanang ba bokanang le hona ho ka ba molemo haholo. Hobane ka linako tse ling, ha lihloba tsena le matheba a hlaha libakeng tse bonahalang ho ba bang, u ka ikutloa u tšoenyehile ka ponahalo ea hau. Ka hona, ho molemo haholo ho bua le ngaka kapa moeletsi oa bophelo bo botle ba kelello ka lintho tse kang tsena.

Na ho na le litla-morao tsa kalafo?

E, litla-morao li ka fapana ho latela mofuta oa phekolo. Ngaka ea hau e tla u hlalosetsa tsena pele u qala kalafo. Mohlala, haeba u etsoa opereishene, u ka 'na ua tsoa mali le tšoaetso. Haeba u etsoa chemotherapy, u ka 'na ua lahleheloa ke moriri le mokhathala.

Na Neurofibromatosis Type 1 (NF1) e ka thibeloa?

Hajoale ha ho na mokhoa o tsebahalang oa ho thibela NF1. Leha ho le joalo, haeba u rera ho qala lelapa, ke hore, haeba u tšepa ho ba le ngoana, u ka bua le ngaka 'me ua botsa ka boeletsi ba liphatsa tsa lefutso . Sena se ka u fa kutloisiso e betere ea menyetla ea hore u tla ba le ngoana ea nang le lefu la liphatsa tsa lefutso joalo ka NF1.

Tebello ea bophelo ea motho ea nang le NF1 ke efe?

Hangata, haeba matšoao a hao a se matla, NF1 ha e ame tebello ea bophelo ba hao ka ho toba. Batho ba bangata ba phela bophelo bo tloaelehileng. Leha ho le joalo, haeba mathata a hlaha (le hoja a sa tloaeleha), haholo-holo haeba ho na le lihlahala tse ngata haholo hore li ka tlosoa ka mokhoa o sireletsehileng ka opereishene, kapa haeba lihlahala li fetoha kankere, e ka ama tebello ea bophelo ba hao (prognosis).

U ka lebella eng haeba u fumanoa u e-na le NF1?

(NF1) ke boemo bo amang batho ka tsela e fapaneng. Batho ba bang ba kanna ba se be le matšoao a tebileng hoo a ka sitisang mesebetsi ea letsatsi le letsatsi. Ba bang ba kanna ba ba le mathata a pono kapa bohloko bo etsang hore ho be thata ho tsamaea.

Batho ba bangata ba fumana ho le molemo ho bua le setsebi sa bophelo bo botle ba kelello ha matšoao a bona a ama bophelo ba bona ba kelello le tsela eo ba nahanang ka eona ka 'mele ea bona. Hobane li-growth tsena, tse kang li-moles le matšoao a tsoalo, ka linako tse ling li ka bonahala ho ba bang, u ka 'na ua ikutloa u hlajoa ke lihlong kapa ua hlajoa ke lihlong ka ponahalo ea hau. Ngaka e ka u thusa ho laola maikutlo ana le matšoao afe kapa afe a etsang hore u se ke ua phutholoha.

Ke lokela ho bona ngaka neng?

Haeba o na le matšoao a NF1, haholo-holo matheba a fetang a tšeletseng a cafe au lait, liphetoho tse sa hlalosoang letlalong, kapa liphetoho tsa pono, bona ngaka hang-hang. Haeba o se o ntse o phekoloa ka NF1, bolella ngaka ea hau haeba matšoao, a kang bohloko, a eketseha kapa a mpefala.

Ho phaella moo, ho bohlokwa ho etsa tlhahlobo ya bongaka bonyane hanngoe ka selemo . Sena se ka thusa ho netefatsa hore dikarolo tse latelang tsa mmele wa hao tse ka angwang ke NF1 di sebetsa hantle:

• Mahlo
• Tsamaiso ea methapo
• Letlalo
• Sistimi ea pelo le methapo ea mali
• Mokokotlo

Ke lipotso life tseo ke lokelang ho li botsa ngaka ea ka?

Ha o ya ho bona ngaka, o ka botsa dipotso tse kang tsena:

• Ke lokela ho lebella eng ka tlhahlobo ea (NF1)?
• Na bana ba ka ba ka moso ba ka rua boemo bona?
• O khothaletsa kalafo efe? Na ho na le litla-morao?
• Na lihlahala li ka hola hape ka mor'a hore li tlosoe?
• Ke hangata hakae ke lokelang ho khutla bakeng sa likopano tsa ho latela?

Qetellong, lintho tseo u lokelang ho li hopola (Molaetsa oo u lokelang ho o isa hae)

Mofuta oa Neurofibromatosis oa Mofuta oa 1 (NF1) ke mofuta o tloaelehileng haholo oa neurofibromatosis. E ka ama likarolo tse ngata tsa 'mele oa hau, haholo-holo letlalo la hau le tsamaiso ea methapo. Matšoao a hau a ka ama bophelo ba hau ba letsatsi le letsatsi le tsela eo u ikutloang ka eona ka' mele oa hau. Empa u se ke ua tšoenyeha. Sehlopha sa hau sa bongaka se ka u thusa ho fumana phekolo e ntle ka ho fetisisa bakeng sa boemo ba hau. Haeba matšoao a hau a ama boitlhompho ba hau, u ka 'na ua fumana ho le molemo ho bua le moeletsi oa bophelo bo botle ba kelello . Haeba u se u ntse u tseba hore u na le NF1 'me u rera ho qala lelapa, u se ke ua lebala ho bua le ngaka ea hau ka keletso ea liphatsa tsa lefutso.

Ha o mong, ho na le batho ba bangata ba tla o thusa leetong lena.