A re ithuteng ka Transthyretin Amyloidosis (ATTR-CM), e amang pelo ea hau ka khutso.

Na ka linako tse ling u ikutloa eka ho na le ntho e sa tloaelehang kapa e fapaneng ka pelo ea hau? E kanna ea se be taba e kholo, empa e ka ba bothata bo itseng haeba e sa fumanoe hantle. Kajeno re tlo bua ka boemo ba pelo bo rarahaneng hanyane, empa bo bohlokoa ho bohle ho bo tseba. Ke transthyretin amyloidosis, kapa joalo ka ha lingaka li e bitsa, `(ATTR-CM)`.

Transthyretin amyloidosis (ATTR-CM) ke eng?

Ha re bea ka bokhutšoanyane, `(ATTR-CM)` ke boemo bo amang pelo, bo amanang le protheine e 'meleng ea rona. A re hlaloseng sena hanyane, na ha ho joalo?

Transthyretin (TTR) ke eng?

Transthyretin, kapa `(TTR)`, ke protheine e ikhethang e fumanoang maling a rona, haholo-holo e entsoeng ke sebete sa rona. E sebetsa joaloka tšebeletso ea ho romella lijo 'meleng ea rona. Ke protheine ena ea `(TTR)` e jereng vithamine A (e tsejoang hape e le retinol) le hormone thyroxine, e hlahisoang ke tšoelesa ea thyroid, ho ea likarolong tse fapaneng tsa 'mele, moo li hlokahalang.

Amyloidosis ke eng?

Amyloidosis ke ho bokellana ha liprotheine tse sa tloaelehang lithong tse fapaneng tsa 'mele ea rona. Nahana ka eona joaloka qubu ea lintho tse se nang thuso ka tlung ea rona. Ha liprotheine li bolokiloe ka tsela ena pelong, re e bitsa amyloidosis ea pelo.

Liprotheine tsena tse sa tloaelehang, joalo ka libolo tse nyane tsa khoele, li etsa meaho e nang le likhoele e bitsoang `fibrils` . `Fibrils` tsena li fella pelong, haholo-holo ka har'a ventricle e ka letsohong le letšehali, e leng kamore e kholo e pompang mali 'meleng oohle. Sena se etsa hore pelo e teteane butle-butle 'me e thatafale. Ho e-na le ho ba bolo e bonolo ea rabara, e fetoha bolo e thata, e majoe. Sena se etsa hore ho be thata hore pelo e honyele hantle 'me e pompe mali.

Cardiomyopathy (CM) ke eng?

Ha pelo e thatafala ebile e satalla, mesifa ea pelo ea kula. Sena ke seo re se bitsang cardiomyopathy (CM) ho tsa bongaka. Ka mantsoe a bonolo, mesifa ea pelo ea fokola. Sena se etsa hore pelo e se ke ea khona ho pompa mali a lekaneng 'meleng. Hangata sena se lebisa boemong bo tebileng bo bitsoang ho hloleha ha pelo.

Hopola, ho phaella boemong bona bo bitsoang `(ATTR-CM)`, ho boetse ho na le mofuta oa amyloidosis o bakoang ke protheine e 'ngoe e bitsoang `(light chain)`. E bitsoa `(AL) amyloidosis`. Ke lefu le fapaneng le `(ATTR-CM)` leo re buang ka lona kajeno.

Boemo bona (ATTR-CM) bo boetse bo tsejoa ka mabitso a mang a 'maloa. Mohlala, u ka 'na ua bo utloa bo bitsoa amyloidosis ea pelo, amyloidosis ATTR, kapa transthyretin cardiac amyloidosis ho tsoa ho lingaka kapa libakeng tse ling.

Mefuta e meholo ea `(ATTR-CM)` ke efe?

Ho na le mefuta e 'meli e meholo ea lefu lena la ``(ATTR-CM)```.

1.ATTR-CM ea Lelapa/Lefa:

Ena ke mofuta o mong. Ha re e beha ka bokhutšoanyane, e fetisetsoa ho tloha molokong o mong ho ea ho o mong . Mofuta ona o bakoa ke phetoho liphatseng tsa rona tsa lefutso, phetoho ea liphatsa tsa lefutso. Re bitsa sena ATTR-CM ea lelapa kapa ea lefutso. Boemong bona, protheine e sa tloaelehang e ka bolokoa eseng feela pelong, empa hape le tsamaisong ea methapo 'me ka linako tse ling liphiong. Ho na le liphetoho tse fapaneng tsa liphatsa tsa lefutso tse amang sena har'a merabe e fapaneng lefatšeng.

2. ATTR-CM ea mofuta o hlaha:

Mofuta o mong ke ATTR-CM ea mofuta oa tlhaho. Ha ho na sesosa se tobileng sa lefutso se fumanoeng bakeng sa sena. Se hlaha ka tšohanyetso, ntle le sesosa se hlakileng. Mofuta ona o boetse o ama haholo-holo pelo le tsamaiso ea methapo.

Lefu lena la `(ATTR-CM)` le atile hakae?

Ha e le hantle, esita le litsebi tsa bongaka li ke ke tsa bolela hantle hore na ke batho ba bakae ba nang le lefu lena la `(ATTR-CM)`. Leha ho le joalo, ho lumeloa hore lefu lena le ka ’na la ata haholo sechabeng ho feta kamoo ho nahanoang kateng hona joale . Maemong a mangata, lefu lena ha le fumanoe hantle, ke hore, ha le fumanoe hantle.

Phapang ea liphatsa tsa lefutso e ka ama lihlopha tse ling tsa merabe ho feta tse ling. Mohlala, phetoho ena ea liphatsa tsa lefutso e bonoa haholo ho batho ba batšo United States. Leha ho le joalo, ntho ea bohlokoa ke hore hase bohle ba nang le phetoho ena ba tla tšoaroa ke lefu lena.

Lisosa tsa `(ATTR-CM)` ke life?

Sesosa se seholo sa ATTR-CM ea lelapa ke sekoli, kapa phetoho, jineng e etsang protheine ea TTR eo re buileng ka eona pejana. Ha se hangata, motho a ka bang le phetoho ena ea jini ka lekhetlo la pele ntle le hore mang kapa mang ka lapeng a be le boemo bona pele. Sena se bitsoa phetoho ea de novo.

Lingaka li ntse li sa tsebe hantle hore na ke eng e bakang ATTR-CM ea mofuta o hlaha. Leha ho le joalo, e atile haholo ho banna ba fetang lilemo tse 65. Ka hona, ho nahanoa hore botsofali le, ho isa bohōleng bo itseng, bong e ka ba mabaka a kotsi.

Ho sa tsotelehe hore na sesosa ke sefe, qetellong se etsahalang ke hore 'mele ea rona e qala ho hlahisa liprotheine tse sa tloaelehang, tse sa tloaelehang tsa `(TTR)`. Liprotheine tsena tse sa tloaelehang li robeha habonolo, lia kopana, 'me lia 'mena'. Ena ke tsela eo li menang ka eona, li etsa lihlopha tse nyenyane tse bitsoang `amyloid fibrils`. Tsena li tsamaea 'meleng oohle ka mali' me li lula lithong tse fapaneng, tse kang pelo le methapo. Ha nako e ntse e ea, litho tsena li qala ho senyeha.

Matšoao a lefu la `(ATTR-CM)` ke afe?

Matšoao a lefu lena la `(ATTR-CM)` a ka fapana haholo ho ea ka motho. Hape, matšoao a fapana ho latela mofuta oa lefu.

• Batho ba bang ba nang le ATTR-CM ea mofuta o hlaha ba kanna ba se be le matšoao afe kapa afe.Haeba matšoao a hlaha, hangata a qala ho hlaha ka mor'a lilemo tse 65.
• Matšoao a lelapa a ATTR-CM hangata a qala ho hlaha ka mora dilemo tse 50. Leha ho le jwalo, ka dinako tse ding matshwao a ka qala pejana, dilemong tsa bo-20, kapa esita le hamorao haholo, dilemong tsa bo-80.

Hangata, matšoao ana a `(ATTR-CM)` a tšoana haholo le matšoao a `(Heart Failure)`. Nahana hore na u ntse u ikutloa lintho tsena morao tjena:

• Ho hema hanyane: Ho ikutloa o haelloa ke moya, haholo ha o robetse betheng, kapa esita le ka mesebetsi e menyenyane ya mmele, jwalo ka ho tsamaya sebaka se sekgutshwane.
• Ho ikutloa o khotše ebile o ruruhile .
• Ho ferekane , ho thatafalloa ho nahana hantle.
• Ho khohlela, ho ikutloa joaloka phakoe (haholo-holo ha u robetse).
• Ho ruruha ha maoto, maqaqailana le maoto (edema) (joalokaha eka a tletse metsi).
• Arrhythmia ke ho otla ha pelo ho sa tloaelehang, ka linako tse ling ho bitsoa ho otla ha pelo ka potlako, haholo-holo boemo bo bitsoang atrial fibrillation.
• Ho otla ha pelo ke maikutlo a hore pelo e otla ka potlako haholo, ho bolelang hore e ikutloa eka pelo ea otla/ea otla .
• Mokhathala ke ho ikutloa u khathetse ebile u khathetse ka linako tsohle ntle ho lebaka .
• Ho ikutloa o tsekela, kapa eka o tla akheha .

Mathata a ka bang teng a `(ATTR-CM)` ke afe?

Transthyretin amyloidosis (ATTR-CM) e ka baka mathata a morethetho oa pelo, haholo-holo ho hloleha ha pelo le atrial fibrillation (Afib).

Ho phaella moo, haeba di-depositi tsena tsa amyloid di bokellana tsamaisong ya methapo, mathata a latelang a ka hlaha:

• Carpal tunnel syndrome: Ena ke boemo boo mothapo o ka letsohong o hatellwang. Hangata, menoana matsohong ka bobedi e ba bosawana le bohloko, mme ka dinako tse ding bohloko bo o tsosa bosiu.
• Ho bona matheba a matšo a phaphametseng ka pel'a mahlo (li-eye floaters).
• Neuropathy ea methapo ea kutlo: Ena ke tšenyo ea methapo ea kutlo maotong. Sena se ka baka ho hloka matla, ho thothomela, bohloko, mohlomong le tahlehelo ea kutlo maotong.

Li-depositi tsena ka linako tse ling li ka bokellana mokokotlong, e leng se bakang ho stenosis ha mokokotlo. Li ka boela tsa bokellana liseleng tse fapaneng tsa 'mele, e leng se lebisang maemong a kang ho phatloha ha tendon.

Ntho e 'ngoe ea bohlokoa ke hore ka linako tse ling amyloidosis e tsamaea le boemo bo bitsoang aortic stenosis. Ena ke ho sesefala ha valve ea aortic e ntšang mali ka kamoreng e kholo ea pelo. Haeba ngaka ea hau e u fumane u e-na le aortic stenosis, ngaka ea hau e ka 'na ea u leka bakeng sa amyloidosis.Sena se bohlokoa haholo haeba o na le matšoao a mang, a kang ho otla ha pelo ho sa tloaelehang le lefu la carpal tunnel.

Lefu la `(ATTR-CM)` le fumanoa joang?

Ha e le hantle, ho fumana lefu lena la "ATTR-CM" ka linako tse ling ho ka ba thata hanyane. Hobane, mohlala, mofuta oa lefutso o ka bontša matšoao a tšoanang le lefu la pelo le bakoang ke khatello e phahameng ea mali. Ka hona, batho ba bang ba ka ba ba fumana "tlhahlobo e fosahetseng" qalong.

Ka lehlakoreng le leng, mofuta o hlaha ha o bontshe matshwao a totobetseng kamehla. Ka hona, lefu lena le ka nna la se ke la fumanwa ho fihlela ho hlaha bothata bo tebileng bo kang ho hloleha ha pelo.

Ho na le liteko tse 'maloa tsa mantlha tseo lingaka li li sebelisang ho fumana lefu lena:

• Teko ea ECG (Electrocardiogram): Sena se hlahloba ts'ebetso ea motlakase ea pelo.
• Liteko tsa ho nka litšoantšo tsa pelo: Echocardiogram (sena se sheba sebopeho le mosebetsi oa pelo), MRI scan, PET scan, jj.
• Ho hlahloba masapo / ho hlahloba masapo: Sena se ka hlahloba ho ba teng ha amyloid 'meleng.
• Tlhahlobo ea pelo: Sena se kenyelletsa ho nka karolo e nyane haholo ea lisele tse tsoang pelong le ho e hlahloba ka microscope ho bona hore na ho na le li-amyloid deposits.
• Liteko tsa mali: Tsena li ka lemoha liphetoho kapa liphetoho tse itseng jineng ea `(TTR)`.

Mekhoa ea phekolo ea `(ATTR-CM)` ke efe?

Ena ke potso ea bohlokoa ka ho fetisisa ho batho ba bangata. Ha e le hantle, ha ho na pheko e felletseng ea ATTR-CM hajoale. Hape, ha ho na mokhoa o hlakileng oa ho tlosa likhoele tsa amyloid tse seng li ntse li kentsoe 'meleng.

Empa, o se ke wa tshaba! Hona jwale ho na le meriana e ka fokotsang ho bokellana ha diprotheine tsena tse ntjha tse kotsi le ho diehisa kgatelopele ya lefu lena. Ena ke phomolo e kgolo.

Ho phaella moo, ho fanoa ka mekhoa e fapaneng ea phekolo ho laola matšoao a bakoang ke litla-morao tsa lefu lena, tse kang ho hloleha ha pelo, ho se sebetse hantle ha pelo le ho se sebetse hantle ha methapo ea kutlo.

• Ho na le meriana e itseng e fanoang bakeng sa ATTR-CM ea lelapa. Tsena li sebetsa ka ho tlama protheine ea TTR, ho e tsitsisa, le ho thibela protheine hore e se ke ea meneha hampe. Mehlala e kenyelletsa Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) le Diflunisal (Dolobid®). Diflunisal ha e le hantle ke NSAID (moriana o seng oa steroid o thibelang ho ruruha). Ka linako tse ling lingaka li e sebelisa 'ntle le lengolo', ho bolelang hore ha ea amoheloa ka ho khetheha bakeng sa boemo bona, empa hobane e amoheloa bakeng sa maemo a mang 'me e ka ba molemo o itseng boemong bona.
• Ho na le meriana e meng, e kang Inotersen (Tegsedi®) le Patisiran (Onpattro®), e sebetsang ka ho fokotsa tlhahiso ea sebete ea liprotheine tsena tse nang le liphoso tsa amyloid.

Ka seoelo haholo, maemong a ho mpefala ha lefu lena, tse latelang li ka hlokahala:

• Ho kenngoa sebete.
• Ho kenngoa liphio.
• Sesebelisoa sa thuso sa ventricular e ka letsohong le letšehali (LVAD) (mochini o monyenyane o thusang pelo ho pompa mali) se lokile, kapa e le khetho ea ho qetela, ho kenngoa ha pelo.

Na lefu lena `(ATTR-CM)` le ka thibeloa?

Haeba o na le phetoho ya lefutso `(TTR)` e bakang `(Familial) ATTR-CM` ya lelapa, bana ba hao ba na le monyetla wa 50% wa ho futsa phetoho ya lefutso. Seo se bolela hore, ha se ngwana e mong le e mong, empa ke monyetla o le mong ho ba babedi wa ho ba le ngwana. Leha ho le jwalo, ntho ya bohlokwa eo o lokelang ho e hopola ke hore ha se ngwana e mong le e mong ya futsang phetoho ena ya lefutso ya lefutso ya tla ba le `(ATTR-CM)`.

Haeba o na le kotsi ea liphatsa tsa lefutso e kang ena, ke mohopolo o motle ho bua le moeletsi oa liphatsa tsa lefutso ha o rera ho ba le bana. Ebe o ka ithuta ka likhetho tse kang tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso pele ho kenngoa peō (PGD). Mokhoeng ona, mahe a embryo a entsoeng ka ho emolisa ka vitro (IVF) a hlahlojoa boteng ba gene e nang le sekoli pele a kenngoa ka popelong. Mahe a embryo a phetseng hantle a se nang sekoli a ka khethoa 'me a kenngoa ka popelong ho leka ho fokotsa kotsi ea hore ngoana a futsile boemo ba liphatsa tsa lefutso.

Litebello tsa bokamoso bakeng sa bakuli ba `(ATTR-CM)` ke life?

Transthyretin amyloidosis (ATTR-CM) ke lefu le ntseng le tsoela pele leo qetellong le ka lebisang mathateng a tebileng. Empa o seke wa tshwenyeha! Ka meriana e metjha e kang Tafamidis, hammoho le dikalafo tse ntjha tse ntseng di lekolwa hona jwale, tebello ya bophelo le boleng ba bophelo di ntse di ntlafala. Phuputso e nngwe e bontshitse hore bakudi ba ileng ba fumana moriana wa Tafamidis ka dikgwedi tse 30 ba bile le keketseho ya 13% ya ho phela.

Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho bona ngaka ea pelo khafetsa le ho latela likeletso tsa eona ho netefatsa hore u fumana meriana e nepahetseng bakeng sa pelo ea hau.

U lokela ho bona ngaka neng?

Haeba o na le letshwao le le leng kapa a mangata a latelang, ho bohlokwa haholo ho bona ngaka kapele kamoo ho ka kgonehang le ho batla keletso ntle le ho e hlokomoloha:

• Pherekano e tshohanyetso kapa mathata a ho hopola.
• Ho bona lintho tse kang matheba a matšo a phaphametseng ka pel'a mahlo ho bitsoa "Li-floater tsa mahlo".
• Ho otla ha pelo ho sa tloaelehang kapa ho ikutloa ha pelo e otla ka potlako (ho otla ha pelo ka potlako).
• Ho thatafalloa ke ho hema.
• Ka lebaka le sa bonahalengHo ruruha le ho nona.

Ke lipotso life tseo u lokelang ho li botsa ngaka ea hao?

Haeba o fumanoa o na le (ATTR-CM), kapa o belaela hore o na le yona, ke mohopolo o motle ho botsa ngaka ya hao dipotso tse kang tsena:

• Ke mofuta ofe oa Transthyretin Amyloidosis oo ke nang le oona? (O futsitsoe kapa o hlaha?)
• Ke eng e bakang boemo bona ho 'na?
• Na ke na le phetoho, kapa sekoli, ka hara jini ea `(TTR)`?
• U nkhothaletsa mekhoa efe ea phekolo?
• Litla-morao tsa meriana ena ke life?
• Na ke tla hloka ntho e kang ho kenngoa setho sa 'mele nakong e tlang?
• Ke matšoao afe a mathata ao ke lokelang ho a tšoenyeha haholo-holo?

Tse ling tsa lintho tsa bohlokoa ka ho fetisisa tseo re lokelang ho li hopola paleng ena ke

Transthyretin amyloidosis, kapa ``ATTR-CM``, ke boemo boo protheine ``Transthyretin`` e menang le ho ipeha pelong e le ``fibrils`` tse nyane. Sena se ka baka hore likamore tsa pelo li tenyetsehe 'me li fokole, e leng se lebisang boemong bo bitsoang ``Cardiomyopathy``.

Batho ba bang ba ka 'na ba e-ba le boemo bona bo hlahang malapeng (Familial ATTR-CM). Sena se bolela hore ho na le tšusumetso ea liphatsa tsa lefutso. Ho ba bang, boemo bona bo ka hlaha ha bo tsofala ntle le lebaka le totobetseng (Wild-type ATTR-CM).

Leha ho ntse ho se na pheko, ho na le meriana le mekhoa e sebetsang ea phekolo e ka thusang ho laola liprotheine tse ncha, ho fokotsa matšoao le ho thibela maemo a tebileng a kang ho hlaseloa ke pelo. Ha se hangata haholo, haeba lefu lena le ntse le tsoela pele, ho ka hlokahala ntho e kang ho kenngoa ha setho sa 'mele.

Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke hore haeba u na le matšoao a sa tloaelehang kapa ho se phutholohe ho amanang le pelo ea hao, u se ke ua ho hlokomoloha kaha 'ho etsahetse feela' 'me u batle keletso ea bongaka hang-hang. Hobane, joalo ka lefu lefe kapa lefe, ha sena se fumanoa kapele, menyetla ea ho qala kalafo, ho fokotsa mathata le ho phela bophelo bo tloaelehileng e eketseha.

` Transthyretin amyloidosis, ATTR-CM, lefu la pelo, amyloidosis, ho hloleha ha pelo, ho bokellana ha protheine, mafu a lefutso