Na ho na le bothata ka di-chromosome tsa lesea la hao? A re bueng ka Aneuploidy ka mantsoe a bonolo!

Ho tloaelehile haholo hore lona, ​​ba lebeletseng ho ba mme, le be le matšoenyeho le tšabo e ngata ka lintho nakong ena. Haholo-holo ha le nahana ka bophelo bo botle ba lesea le ka mpeng ea lona. Ka linako tse ling re botsa lingaka, kapa esita le batho ba ka tlase ho rona, ka "mafu a liphatsa tsa lefutso" kapa "mathata a chromosome." Ke seo re tla bua ka sona kajeno, boemo bo bitsoang Aneuploidy . Lebitso le ka utloahala eka ke taba e kholo, empa le se ke la tšoenyeha. Re tla bua ka sena ka tsela e bonolo haholo, ka tsela eo le ka e utloisisang.

Li-chromosome ke eng? A re utloisiseng habonolo.

Ak'u nahane, sele e 'ngoe le e 'ngoe e nyenyane 'meleng oa rona e na le libolo tse nyane tsa khoele ka hare ho eona. Ke seo re se bitsang li-chromosome . Ka hare ho li-chromosome tsena ho na le DNA ea rona, e leng ea bohlokoa haholo. Joalo ka lenaneo khomphuteng, DNA ena e na le litaelo tsohle le tlhahisoleseling eo 'mele ea rona e e hlokang ho hola, ho hola le ho etsa ntho e 'ngoe le e 'ngoe. Re fumana litaelo tsena ho 'm'a rona le ntate oa rona. Ke ka lebaka leo ka linako tse ling re shebahalang joaloka 'm'a rona, ka linako tse ling joaloka ntate oa rona, 'me ka linako tse ling re na le motsoako oa tsona ka bobeli.

Nna le wena, kaofela re fumane di-chromosome tse 23 ho mme wa rona le tse 23 ho ntate wa rona, bakeng sa kakaretso ya di-chromosome tse 46. Tsena di hlophisitswe ka dipara ka hare ho disele tsa rona; ke hore, dipara tse 23. Ho tsena, dipara tse 22 di a tshwana ho bohle. Para ya ho qetela e etsa qeto ya hore na re basadi kapa banna. Hangata, haeba e le ngwanana, e hlophisitswe e le XX , mme haeba e le moshanyana, e hlophisitswe e le XY .

Lisele tsa 'mele ea rona li lula li nkeloa sebaka. Ha lisele tsa khale li e-shoa, lisele tse ncha lia thehoa. Re bitsa karohano ena ea sele . Ke mokhoa o bonolo, joalo ka ha u 'kopitsa' le ho 'khomaretsa' khomphuteng. Ha lisele li arohana ka tsela ena, li-chromosome tseo re buileng ka tsona li tšoana hantle, 'me li kena liseleng tse peli tse ncha tse thehoang. Sena se etsahala bophelong bohle ba rona. Hape, ha lisele tsa motheo tse hlokahalang ho theha lesea le lecha, ke hore, lehe la 'm'ae le peō ea ntate, karohano ena ea sele le eona ea etsahala. Leha ho le joalo, ka linako tse ling ho ka ba le liphoso tse nyane le mefokolo karohanong ena ea li-chromosome. Palo e nepahetseng ea li-chromosome tse lokelang ho aroloa e kanna ea se tšoane. Haeba seo se etsahala, lisele tse ling ha li fumane palo e nepahetseng ea li-chromosome tse lokelang ho aroloa. Leo ke lona lebaka le ka sehloohong la maemo a liphatsa tsa lefutso a kang (Turner syndrome) kapa (Down syndrome) .

Joale, sena ke eng (aneuploidy)?

Ha re bua ka bokhutšoanyane, aneuploidy ke ho ba sieo ha palo e nepahetseng ea li-chromosome liseleng tsa rona, e leng 46. Hangata, boemo bona bo hlaha ka lebaka la phoso e nyane e hlahang ha lehe la 'm'ae kapa peō ea ntate e thehoa. Ebe, ha lesea le qala ho hola, le qala ka phetoho palong ea li-chromosome.

Ho na le lintho tse peli tse ka etsahalang tabeng ena:

1.Trisomy: Sena se bolela hore ho na le kopi e eketsehileng ea e 'ngoe ea li-chromosome, e leng se fellang ka kakaretso ea li-chromosome tse 47.

2. Monosomy: Sena se bolela hore chromosome e le 'ngoe ha e eo, e leng se fellang ka kakaretso ea li-chromosome tse 45.

Ha lesea le emoloa ka mofuta ona wa ho se tloaelehe ha chromosome, boimana hangata ha bo fele ka katleho. Ho na le kotsi e kgolo ya ho senyeheloa ke mpa . Ha e le hantle, diphuputso di fumane hore boemo bona (aneuploidy) bo ikarabella bakeng sa hoo e ka bang halofo ya ho senyeheloa ke mpa ho etsahalang nakong ya trimester ya pele.

Mefuta e meholo ea aneuploidy ke efe?

Joalokaha re boletse pejana, ho na le mefuta e 'meli e meholo ea aneuploidy: Trisomy le Monosomy.

Trisomy

Trisomy e bolela hore lesea le na le chromosome e eketsehileng. Sena se tlisa palo yohle ya di-chromosome ho 47. Ho na le maemo a mmalwa a ka sehloohong a ka bakwang ke sena:

• Down syndrome: Ena ke boemo boo re bo utloang haholo. Se etsahalang mona ke hore ho na le kopi e eketsehileng ea chromosome 21. Seo se bolela hore ho na le likopi tse tharo tsa chromosome 21. Sena se boetse se bitsoa (Trisomy 21) .
• (Trisomy 18) Trisomy 18: Mona ke moo ho nang le kopi e eketsehileng ea chromosome 18. Pele e ne e tsejoa e le Edwards syndrome , boemo bona bo ka baka mathata a mangata a bophelo ho masea a tsoetsoeng a e-na le boemo bona.
• (Trisomy 13) Trisomy 13: Mona ke moo ho nang le kopi e eketsehileng ea chromosome 13. Pele e ne e tsejoa e le Patau syndrome , ena ke boemo bo bakang mathata a tebileng a bophelo bo botle.

Monosomy

Monosomy e bolela hore lesea le fumana chromosome e le 'ngoe e fokotsehileng. Sena se fella ka kakaretso ea li-chromosome tse 45. Maemo a ka sehloohong a bakoang ke sena ke:

• Turner syndrome: Ena ke bothata ba chromosome ea thobalano. Ka tloaelo, ngoana e motšehali o na le li-chromosome tse peli tsa X (XX). Ngoana e motšehali ea nang le Turner syndrome o na le chromosome e le 'ngoe feela ea X. Sena se bitsoa (Monosomy X) . Kaha ha ho na chromosome ea Y, masea ana a tsoaloa e sa le banana.

Ke mang ea ka angoang haholo ke boemo bona?

Ha e le hantle, boemo bo bitsoang aneuploidy bo ka ama lesea lefe kapa lefe . Ho etsahala ka tšohanyetso. Leha ho le jwalo, diphuputso tse ding di fumane hore kotsi e eketseha hanyane ha mme a ntse a tsofala . Mohlala, mme wa dilemo tse 20 o na le monyetla o le mong ho e 1,480 wa ho ba le ngwana ya nang le bothata ba chromosome, ha mme wa dilemo tse 40 a na le monyetla o le mong ho e 65. Leha ho le jwalo, sena ha se bolele hore bo-mme ba banyenyane ha ba kotsing. Tabeng ya Turner syndrome, ho thwe botsofali ha bo bapale karolo ya bohlokwa.

Ke ka lebaka leo, haeba o nahana ho ba le ngwana, buisana le ngaka mme o fumane keletso ya lefutso.Ho bohlokoa haholo ho e fumana. Ebe o ka tseba maemo ana esale pele, oa utloisisa likotsi tsa hau, 'me hape oa bua ka liteko tse hlokahalang.

Aneuploidy e atile hakae? Na ho na le kamano le ho senyeheloa ke mpa?

Ho se tloaelehe ha aneuploidy le chromosome ho atile haholo ho feta kamoo re nahanang. Ho etsahala ho boimana bo le bong ho ba 150. Aneuploidy e boetse e ikarabella bakeng sa hoo e ka bang 50% ea ho senyeheloa ke mpa pele ho nako . Sena se bolela hore maemong a mangata, tlhaho e tla felisa boimana ka ho se tloaelehe ha chromosome ho e-na le ho bo tsoela pele.

Aneuploidy e ka ama boimana joang?

Ho ba le chromosome e eketsehileng (Trisomy) kapa khaello ea li-chromosome (Monosomy) ka bobeli li ka ama boimana ka litsela tse fapaneng.

Trisomy:

Bongata ba boimana ba trisomy bo fella ka ho senyeheloa ke mpa . Lithuto li bontša hore hoo e ka bang 35% ea ho senyeheloa ke mpa hohle ho bakoa ke trisomy. Leha ho le joalo, ka seoelo haholo, hoo e ka bang 1% ea masea a tsoaloa a e-na le maemo a trisomy. Har'a bona, a tloaelehileng haholo ke masea a nang le (Trisomy 21) kapa (Down syndrome). Haeba lesea le tsoaloa le e-na le boemo bo joalo ba trisomy, sekhahla sa ho phela ha lesea se ka ba tlase ho feta lesea le tloaelehileng. Sena se bakoa ke mathata a fapaneng le likoli tsa tlhaho tse hlahang ha le tsoaloa.

Monosomy:

Maemo a monosomy a sa tloaeleha ho feta a trisomies. Ho ea ka moo ho tsejoang, ke Monosomy X feela, kapa Turner syndrome, e fellang ka tsoalo e phelang. Turner syndrome e hlaha ha ho na chromosome e le 'ngoe feela ea X. Hobane ha ho na chromosome ea Y, masea ana a tsoaloa e sa le banana.

Matšoao a aneuploidy ke afe?

Letšoao le tloaelehileng haholo la aneuploidy ke ho senyeheloa ke mpa . Sena ke ha boimana bo fela bohareng ba nako. Sena hangata se etsahala nakong ea trimester ea pele, empa ka linako tse ling se ka etsahala hamorao. Matšoao a ho senyeheloa ke mpa a kenyelletsa:

• Ho ba le bohloko ba ka mpeng le mokokotlong.
• Ho ruruha ha mesifa joalo ka nakong ea ho ilela khoeli.
• Mohlomong hanyane, mohlomong ho tsoa mali a mangata.

Bohlokoa: Haeba u nahana hore u na le matšoao ana, u lokela ho bona ngaka hang-hang.

Leha ho le jwalo, le hoja hoo e ka bang 50% ya ho senyeheloa ke mpa ho bakwa ke mabaka a lefutso a kang aneuploidy, masea ka dinako tse ding a ka tswalwa a ena le bothata bona. Masea a jwalo a na le monyetla o moholo wa ho ba le dikotsi tsa tswalo , hammoho le tieho ya ntshetsopele le dikotsi tsa kelello .

Ke hobane'ng ha sena (aneuploidy) se etsahala? Lisosa ke life?

Aneuploidy ke bofokodi ba lefutso. Hangata, bofokodi bona bo hlaha pele lehe la mme le peo ya ntate e kopana, ke hore, nakong ya tshebetso ya ho thehwa ha lehe le peo ya botona. Re buile pejana ka karohano ya sele. Mahe le peo ya botona di thehwa ka tshebetso e ikgethang ya karohano ya sele e bitswang meiosis . Mona, sele e nang le di-chromosome tse 46 e arohana habeli, e leng se etsang disele tse nne (mahe kapa peo ya botona) tse nang le di-chromosome tse 23 ka nngwe. Aneuploidy e etsahala ha dipara tsa di-chromosome di sa arohane hantle nakong ena ya meiosis, mme mahe a mang kapa peo ya botona e na le di-chromosome tse ngata haholo kapa tse fokolang haholo.

Sena ke ntho e etsahalang ka tšohanyetso le ka tšohanyetso . Feela joalokaha mochine o hatisang ka ofising ka linako tse ling o emisa ho sebetsa ka tšohanyetso, kapa pampiri e hatisoa sebakeng sa eona, DNA ea rona le eona e ka ba le liphoso tsa mofuta ona. Ha ho motho ea ka bolelang hore na ho tla etsahala neng kapa joang. Haeba u batla ho tseba haholoanyane ka sena, ke mohopolo o motle ho bua le ngaka le ho fumana keletso ea liphatsa tsa lefutso.

Na ho na le liteko tse ka lemohang aneuploidy nakong ea boimana?

E, ho na le liteko tse 'maloa tse ka etsoang nakong ea boimana ho fumana hore na lesea le na le boemo bo bitsoang aneuploidy. Tse ling tsa tsena ke liteko tsa tlhahlobo, ha tse ling e le liteko tsa tlhahlobo.

• Tlhahlobo ea Pele ho Boimana e sa Hlasetseng (NIPT) / Tlhahlobo ea Pele ho Boimana e sa Hlasetseng (NIPS): Ena ke teko e bonolo ea mali e ka etsoang kamora libeke tse 10 tsa boimana. E nka sampole ea mali a 'm'ae ebe e sheba DNA ea lesea ho eona ho bona hore na ho ka etsahala hakae hore a be le maemo a kang Down syndrome, Trisomy 18, le Trisomy 13. Sena se u bolella kotsi feela, eseng sesosa se tobileng.
• Ho etsa Sampling ea Chorionic Villus (CVS): Ena ke teko e etsoang pakeng tsa libeke tse 10 le tse 13 tsa boimana. Mona, ngaka e nka sampole e nyane haholo ea lisele tse tsoang placenta ebe e e leka bakeng sa maemo a liphatsa tsa lefutso. Sena se ka lemoha ka nepo maemo a kang aneuploidy. Leha ho le joalo, e na le kotsi e nyane haholo ea ho senyeheloa ke mpa.
• Amniocentesis: Ena ke teko e atisang ho etsoa pakeng tsa libeke tse 15 le tse 20 tsa boimana. Mona, ngaka e nka sampole e nyane ea mokelikeli oa amniotic o potileng lesea 'me e hlahloba lisele tsa lesea tse ho lona. Sena se ka boela sa lemoha ka nepo maemo a kang aneuploidy le likoli tse ling tsa tsoalo. Hape ho na le kotsi e nyane haholo ea ho senyeheloa ke mpa.

Pele o etsa qeto mabapi le liteko tsena, ho bohlokoa haholo ho buisana le ngaka ea hau ka hloko le ho utloisisa melemo le mathata.

Aneuploidy e phekoloa joang?

Ha e le hantle, ha ho na kalafo e tobileng bakeng sa boemo bona (Aneuploidy).Maemo a mangata a aneuploidy a bolaea lesea, kapa a baka mathata a tebileng a kang bokooa ba kelello le mefokolo ea 'mele. Ka hona, phekolo e reretsoe ho phekola matšoao le mathata a ngoana e mong le e mong. Seo se bolela ho theha moralo oa phekolo o etselitsoeng ngoana e mong le e mong le ho mo boloka a phetse hantle.

Haeba o imme, ho na le kotsi ea ho senyeheloa ke mpa ka lebaka la (aneuploidy). Ho senyeheloa ke mpa ke phihlelo e thata haholo ho mosali, 'meleng le maikutlong. Haeba sena se etsahala, o hloka ho ipha nako ea ho fola.

Haeba o nahana ho qala lelapa, bua le ngaka ka liteko tsa lefutso le litsela tsa ho eketsa menyetla ea hau ea ho ima ka katleho.

Na ho na le seo re ka se etsang ho fokotsa kotsi ea aneuploidy?

Aneuploidy e ke ke ea thibeloa ka botlalo hobane ke bofokoli ba lefutso bo sa reroang. Leha ho le joalo, ho na le lintho tse 'maloa tseo re ka li etsang ho fokotsa kotsi ea hore lesea le be le bofokoli ba tsoalo:

• Ho ja lijo tse leka-lekaneng: Ho ja lijo tse nang le phepo ho bohlokoa haholo nakong ea boimana.
• Etsa tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso pele u rera ho ima: Haholo-holo haeba motho e mong ka lapeng la hao a e-na le lefu la liphatsa tsa lefutso, kapa haeba u le lilemo tse fetang 35.
• Qoba ho tsuba le ho noa joala ka ho feletseng.
• Ho nka divithamine tsa pelehi tse kgothalletswang ke ngaka ya hao ka nepo: haholoholo divithamine tse nang le folic acid.

Haeba o senyehetsoe ke mpa ka lebaka la aneuploidy, na o ka ima hape?

E, boholo ba nako hoa khoneha . Monyetla oa ho senyeheloa ke mpa ka lebaka la aneuploidy o tlase haholo. Hobane, joalo ka ha re boletse pele, ena ke ketsahalo e sa reroang. Basali ba bangata ba bile le masea a phetseng hantle ka mor'a ho senyeheloa ke mpa ka lebaka la aneuploidy. Leha ho le joalo, ke mohopolo o motle ho bua le ngaka ea hau ka likotsi tsa hau le liteko tse ka etsoang pele u leka ho ima hape.

U ka lebella eng haeba u e-na le ngoana ea nang le aneuploidy?

Hangata, ha ho fumanoa boemo (aneuploidy), batsoali ba tlameha ho tobana le ho senyeheloa ke mpa. Ena ke phihlelo e bohloko haholo. Empa seo ho leng bohlokoa ho se utloisisa ke hore sena se etsahetse ka lebaka la bofokoli ba lefutso bo hlahileng nakong ea kemolo, eseng ka lebaka la eng kapa eng eo 'mè a e entseng nakong ea boimana. Ngaka ea hau e tla u thusa ho hlaphoheloa 'meleng le maikutlong ka mor'a ho senyeheloa ke mpa.

Haeba ngwana a hlaha a e-na le aneuploidy, ngwana eo a ka ’na a tobana le tieho ea kholo , bokhutšoanyane ba ’mele, likoli tsa tsoalo le bokooa ba kelello bophelong bohle ba hae. Ka hona, ho bohlokoa haholo ho hlahloba bophelo ba ngoana khafetsa le ngaka le ho mo fa phekolo le tšehetso e hlokahalang. Ha ho na pheko e feletseng ea aneuploidy.

U lokela ho bona ngaka neng?

• U na le matšoao a ho senyeheloa ke mpa.Haeba o na le matšoao afe kapa afe (bohloko ba mpa, bohloko ba mokokotlo, ho tsoa mali), bona ngaka hang-hang. E tla u bolella hore na u hloka ho ea sepetlele kapa che.
• Kamora ho senyeheloa ke mpa, haeba o ba le matšoao ana, bona ngaka hang-hang, kaha e ka ba sesupo sa tšoaetso:
• Haeba o na le sefuba le feberu (Ho bata, Feberu)
• Haeba o tsoa mali a mangata (Ho tsoa mali a mangata)
• Haeba o na le bohloko le ho se phutholohe khafetsa

Ke lipotso life tsa bohlokoa tseo u lokelang ho li botsa ngaka ea hau?

Ha o bua le ngaka ka sena, o se ke wa lebala ho botsa dipotso tsena:

• Na ke kotsing ea ho ba le ngoana ea nang le lefu la lefutso?
• Kamora ho senyeheloa ke mpa ka lebaka la aneuploidy, na 'mele oa ka o phetse hantle hoo o ka bang le lesea le leng?
• Haeba ke le kotsing ea ho ba le ngoana ea nang le lefu la lefutso, na u khothaletsa tlhahlobo e eketsehileng ea pelehi?

Phapang ke efe pakeng tsa (Aneuploidy) le (Polyploidy)?

Aneuploidy le polyploidy ka bobeli ke maemo a lefutso a bakoang ke phetoho palong ea li-chromosome ho DNA ea lesea. Empa ho na le phapang e nyane.

• Aneuploidy ke boteng ba chromosome e le 'ngoe e eketsehileng (mohlala, 47) kapa chromosome e le 'ngoe e ka tlase ho eona (mohlala, 45). Ka seoelo, li-chromosome tse ngata li ka ba sieo/tsa eketsoa.
• Polyploidy ke boemo ba ho ba le sete e eketsehileng ea li-chromosome (ke hore, li-chromosome tse 23). Mohlala, haeba u rua li-chromosome tse 23 ho 'm'ao le li-chromosome tse 46 ho ntate oa hao (ke hore, palo e tloaelehileng habeli), e bitsoa Triploidy. Tsena ke maemo a sa tloaelehang haholo 'me hangata a bolaeang.

Qetellong, lintho tseo u lokelang ho li hopola (Molaetsa oo u lokelang ho o isa hae)

Aneuploidy e ka tšosa ha u utloa ka eona. Empa hopola, hangata ke ketsahalo e sa reroang, e se ka lebaka la phoso ea hau. Feela joalokaha khomphutha eo re e sebelisang e emisa ho sebetsa ka tšohanyetso, esita le ha lisele tsa rona li arohana, liphoso tse nyane ka linako tse ling li ka etsahala.

Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho tseba hore ha u mong. Ho na le lingaka, ba lelapa le metsoalle ba ka buang ka sena, ba u fe likeletso le ho u thusa. Haeba u rera ho ima, kapa u se u ntse u imme, bua ka sena phatlalatsa le ngaka ea hau. Fumana keletso ea liphatsa tsa lefutso. Sena se tla u thusa ho utloisisa maemo a kang aneuploidy, likotsi tsa hau le liteko tse ka etsoang. Hape, haeba u tlameha ho tobana le phihlelo e bohloko joalo ka ho senyeheloa ke mpa, u se ke ua tsilatsila ho fumana tšehetso eo u e hlokang ho hlaphoheloa 'meleng le maikutlong ho eona.

Re tšepa hore ntho e 'ngoe le e 'ngoe e tla tsamaea hantle!

Li - chromosome, aneuploidy, liphatsa tsa lefutso, boimana, ho senyeheloa ke mpa, Down syndrome, Turner syndrome, trisomy, monosomy, tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso, likoli tsa tsoalo, DNA, karohano ea sele