Ke thabo ho motsoali ofe kapa ofe ho bona ngoana oa hae a bososela a bile a thabile ka linako tsohle, na ha ho joalo? Empa na u kile ua nahana hore ka linako tse ling thabo ena e sa khaotseng le boitšoaro ba ho opa liatla e ka ba pontšo ea boemo bo sa tloaelehang ba lefutso? U ka 'na ua makala ha u utloa sena. Kajeno re bua ka boemo bo bong bo joalo, Angelman Syndrome.
Ka bokhutšoanyane, Angelman Syndrome ke eng?
Angelman Syndrome ke boemo bo sa tloaelehang ba lefutso bo amang kholo ea ngoana oa hau, puo, tekano le motsamao. Maemong a mang, bo ka boela ba baka ho tsieleha.
Ha o sheba ngwana ya nang le boemo bona, o tla hlokomela hore kamehla o thabile ebile o na le maikutlo a matle ho feta ngwana ya tlwaelehileng. Ba bososela haholo, ba tsheha haholo. Ba etsa motsamao wa ho phaphatha matsoho ha ba thabile. Ha e le hantle, re boetse re ikutlwa re thabile ha re bona ngwana a bososela. Ka hona, ho ka bonahala ho makatsa ho wena ho nahana hore tlhaho ena ya thabo ya ngwana e ka ba letshwao la lefu.
Matšoao a mang a ka qala ho hlaha ha ngoana a ntse a hola. Mohlala, o ka qala ho hlokomela tieho ea kholo , joalo ka ho se bue lentsoe la hae la pele ha a le selemo se le seng. Ho tsieleha ho ka boela ha hlaha pakeng tsa lilemo tse peli le tse tharo.
Boemo bona ha bo behe bophelo kotsing. Ke hore, ha bo khutsufatse bophelo ba ngoana. Leha ho le jwalo, ha ngwana a ntse a hola, a ka nna a tobana le diphephetso tse itseng ka motsamao, puo le ntshetsopele. Empa o seke wa tshwenyeha, ho na le diphekolo tse ntle tsa ho laola matshwao ana.
Boemo bona bo atile hakae?
Angelman Syndrome ke boemo bo sa tloaelehang haholo , bo amang motho a le mong ho ba 12,000 ho isa ho ba 20,000.
Matšoao a Angelman Syndrome ke afe?
Matšoao a boemo bona a ka fapana ho ea ka motho le ho ea ka lilemo. A re a aroleng ka lihlopha tse peli.
| Likarolo tse bonahalang haholo | |
|---|---|
| Tšobotsi | Tlhaloso |
| Tieho ea nts'etsopele | Ho hloleha ho hahaba, ho dula, kapa ho tsamaya ho ya ka dilemo. |
| Bokooa ba kelello | Mathata a ho ithuta le ho utloisisa. |
| Bothata ba ho bua | Bana ba bang ba bua mantsoe a seng makae feela, ha ba bang ba ka ’na ba se ke ba khona ho bua ho hang. |
| Ho thatafalloa ho tsamaea | Ho tsamaea ho sa tsitsang, ho thekesela le ho tsamaea ka tsela e otlolohileng. |
| Mathata a ho leka-lekanya (Ataxia) | Bothata ba ho boloka botsitso ba 'mele le tšebelisano-'moho. |
| Ho tsieleha | Hangata e ka qala pakeng tsa dilemo tse 2 le tse 3. |
| Matšoao a mang a ka bonoang | |
|---|---|
| Tšobotsi | Tlhaloso |
| Mathata a ho ja ho bana ba banyenyane | Ho thatafalloa ke ho anya kapa ho metsa lijo. |
| Mathata a boroko | Ho tsoha khafetsa, ho hloka boroko. |
| Scoliosis | Ho koba lesapo la mokokotlo ka lehlakoreng. |
| Mathata a tsamaiso ea tšilo ea lijo | Ho pipitleloa kapa ho khutlela ha asiti ea mpa ka har'a esophagus (GERD) . |
| Mathata a mahlo | Metsamao e sa laoleheng ea mahlo (nystagmus) , strabismus , le kutloisiso ea khanya (photophobia) . |
| Ho fokotseha ha 'mala oa letlalo (hypopigmentation) | Letlalo, moriri le 'mala oa mahlo lia khanya ho feta tse tloaelehileng. |
Litšobotsi tse ikhethang tse bonoang lifahlehong tsa bana bana
- Lehata le lekgutshwane le le sephara `(brachycephaly)`
- Leleme le leholo `(macroglossia)`
- Hlooho e nyane ho feta e tloaelehileng (microcephaly)
- Prognathia ea mandibular
- Molomo o sephara
- Likheo tse kholo pakeng tsa meno
Matšoao ana a ka ’na a bonahala haholoanyane ha u ntse u tsofala.
Ke hobane'ng ha Angelman Syndrome e hlaha? Sesosa ke sefe?
Ak'u nahane hore 'mele ea rona e na le sete ea libuka tsa litaelo. Re bitsa liphatsa tsena tsa lefutso. Lijini tsena li laola ntho e 'ngoe le e 'ngoe 'meleng ea rona. Angelman Syndrome e bakoa ke phetoho kapa sekoli ho jini e bitsoang `UBE3A` . Jini ena e bohlokoa haholo ho laoleng ts'ebetso ea tsamaiso ea rona ea methapo.
Ka tlwaelo, re fumana dikopi tse pedi tsa jini ka nngwe, e nngwe ho tswa ho mme wa rona le e nngwe ho tswa ho ntate wa rona. Dikarolong tse ngata tsa mmele, dikopi ka bobedi di a sebetsa. Leha ho le jwalo, dibakeng tse itseng tsa boko, ke kopi feela ya jini ya `UBE3A` eo re e fumanang ho mme wa rona e sebetsang.
Haeba kopi ea jini ea `UBE3A` e futsitsoeng ho 'm'ae e senyehile kapa e lahlehile ka tsela e itseng, ha ho na jini ea `UBE3A` e sebetsang likarolong tseo tsa boko. Ena ke sesosa se seholo sa matšoao a amanang le Angelman Syndrome.
Ntho ea bohlokoa ke hore boemo bona hangata ha bo futsitsoe. Sena se bolela hore leha ho se na motho ka lapeng ea nang le lefu lena, ngoana a ka le tšoara ka lebaka la phetoho e sa reroang ea liphatsa tsa lefutso.
Lingaka li fumana lefu lena joang?
Matšoao a lefu lena hangata ha a bonahale ha ngwana a hlaha. Hangata lingaka li fumana lefu lena ha ngoana a le pakeng tsa selemo se le seng le tse 'ne.
Haeba ngaka e hlokomela hore ngoana o ntse a hola butle, joalo ka ho se bue ka lebelo le loketseng lilemo tsa hae kapa ho se qale ho tsamaea, a ka 'na a belaela. Ebe o tla hlahloba ka hloko boitšoaro ba ngoana le matšoao a mang.
Ho netefatsa tlhahlobo, ho hlokahala liteko tsa lefutso . Liteko tsena li ka fumana ka nepo hore na ho na le sekoli ho jini ea `UBE3A`.
Na hoa khoneha ho fumana lefu lena ka phoso?
E, ka linako tse ling ho ka ba joalo, hobane matšoao a Angelman Syndrome a tšoana le a mang a 'maloa a bongaka.
- Bothata ba autism spectrum
- Boko ba boko
- Lefu la Prader-Willi
Kaha maemo a kang ana a ka kopana, tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso ea hlokahala bakeng sa tlhahlobo e nepahetseng.
Mekhoa ea phekolo ea Angelman Syndrome ke efe?
Hajoale ha ho na pheko ea Angelman Syndrome. Leha ho le joalo, ho na le mekhoa e mengata ea phekolo e ka thusang ho laola matšoao le ho thusa ngoana ho phela bophelo bo betere.
- Meriana ea ho thibela ho thibana ha motho: Fana ka meriana e laetsoeng ke ngaka hantle.
- Kalafo ea puo: Ho thusa ngoana ho itlhalosa ka ho sebelisa puo ea matsoho, litšoantšo le lisebelisoa tse khethehileng tsa puisano.
- Kalafo ea 'mele: E thusa ho ntlafatsa ho tsamaea, ho leka-lekana le ho sebelisana hantle.
- Kalafo ea Mosebetsi: Ho koetlisa ngoana ho etsa mesebetsi ea letsatsi le letsatsi ka boikemelo le ho ikemela.
- Lisebelisoa tse thusang: Tšebeliso ea litšepe tse roaloang mokokotlong, maqaqailaneng, kapa maotong ho thusa ho tsamaea le ho ema.
- Bakeng sa mathata a boroko: Theha mekhoa e metle ea boroko 'me u itloaetse ho robala ka nako e behiloeng.
- Bakeng sa mathata a tšilo ea lijo: Fana ka meriana e laetsoeng ke ngaka.
Litlhoko tsa kalafo tsa ngoana e mong le e mong lia fapana. Ngaka ea hau e tla u etsetsa moralo o motle ka ho fetisisa oa kalafo ho latela matšoao le litlhoko tsa ngoana oa hau.
Nka etsa'ng ho hlokomela ngoana oa ka?
Jwalo ka batswadi, le na le karolo e kgolo eo le lokelang ho e bapala.
- Fana ka meriana e laetsoeng ke ngaka ka nako le ka tekanyo e nepahetseng.
- Etsa bonnete ba hore o ea litleliniking tse hlahlobang kholo ea ngoana oa hau.
- Etsa hore ngoana oa hao a kenelle lithutong tsa phekolo ea 'mele, ea mosebetsi le ea puo.
- Etsa bonnete ba hore o ya ngakeng kopanong e 'ngoe le e 'ngoe e reriloeng.
Bana ba nang le Angelman Syndrome ba ka hloka thuso ka mesebetsi ea letsatsi le letsatsi bophelong bohle ba bona. Sehlopha sa bongaka se phekolang ngoana oa hau se tla u fa tšehetso le likeletso tseo u li hlokang.
U hloka ho bona ngaka neng?
Ngoana ea nang le boemo bona o hloka ho hlahlojoa khafetsa ke lingaka ho netefatsa hore mekhoa ea phekolo le ea phekolo e sebetsa hantle. Haeba u hlokomela liphetoho life kapa life tse ncha kapa matšoao a ngoana oa hao a mpefala, tsebisa ngaka ea hao hang-hang.
Habohlokoa le ho feta: Haeba ngwana wa hao a tshwarwa ke sethoathoa ka lekgetlo la pele, mo ise Lefapheng la Maemo a Tshohanyetso la sepetlele (ETU) hang-hang.
Bokamoso ba bana bana bo tla ba joang?
Batho ba bangata ba nang le Angelman Syndrome ba phela bophelo bo tloaelehileng. Sena se bolela hore ha ba shoe kapele ka lebaka la boemo bona. Ha ngoana a ntse a hola, ho tla ba le tieho motsamaong, puong le nts'etsopele. Leha ho le jwalo, ngwana a ka bapala, a ithuta le ho sebetsa le bana ba bang.
Ha batho ba se ba holile, batho ba bang ba ka phela ba le bang ka thuso e itseng. Ba bang ba ka hloka tlhokomelo ea nako e tletseng.
Hoa utloahala ho ikutloa u imetsoe ha u ithuta hore pososelo e ntle ea ngoana oa hao ke letšoao la lefu. Empa hopola, esita le ka mor'a ho fumanoa ha lefu lena, ngoana oa hao o tla 'ne a be le pososelo e monate, pososelo eo e monate. Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho ela hloko kholo ea ngoana oa hao le ho fana ka phekolo e hlokahalang ka nako, joalo ka ha ngaka e bolela. Ngaka ea hao le sehlopha sa bongaka ba tla u thusa mohatong o mong le o mong oa tsela. Kahoo u se ke ua tšaba ho botsa lipotso le ho ithuta ho eketsehileng ka boemo bona.
Molaetsa oo u ka o isang hae
- Angelman Syndrome ke lefu le sa tloaelehang la lefutso. Ha le bakoe ke phoso efe kapa efe ea batsoali.
- Litšobotsi tse ka sehloohong tsa sena li kenyelletsa ho thaba ka linako tsohle, ho bososela, ho lieha ho hola, le bothata ba ho bua.
- Leha ho se na pheko e felletseng bakeng sa boemo bona, mekhoa ea phekolo le meriana li ka thusa ho laola matšoao le ho fa ngoana bophelo bo botle.
- Nako ea bophelo ba bana bana ka kakaretso e tloaelehile.
- Tlhahlobo ea pele le ho qalisoa ha litšebeletso tsa kalafo le tsa phekolo li bohlokoa haholo bakeng sa bokamoso ba ngoana.
- Latela ditaelo tsa ngaka ya hao kamehla mme o ye dikliniking tsohle tse rerilweng.
💬 Comments (0)
Ha ho maikutlo a rometsoeng hajoale. Kenya maikutlo a hau mona lekhetlo la pele.
Kenya maikutlo a hau