Na lesea la hao le na le matšoao ana? A re ithuteng ka CHARGE Syndrome.

Bo-mme le bo-ntate, na ha le lule le tšoenyehile ka bophelo bo botle ba bana ba lona? Ka linako tse ling, esita le mafu a manyenyane a tlang le masea a ka tšosa. Kajeno re tlo bua ka boemo bo sa tloaelehang hanyane, empa ho bohlokoa haholo ho bo tseba. Sena se bitsoa CHARGE Syndrome . Sena e kanna ea ba se secha ho uena, empa u se ke ua tšoenyeha. A re bueng ka sona ka bonolo le ka tsela eo u ka e utloisisang.

CHARGE Syndrome ke eng? Ka mantsoe a bonolo feela...

CHARGE syndrome ke boemo bo sa tloaelehang ba lefutso . Bo ka ama likarolo tse 'maloa tsa' mele oa ngoana oa hau. Nahana ka hona, mahlo, tsamaiso ea methapo, pelo, linko, litho tsa botona le botšehali le litsebe ke libaka tse ka sehloohong tse amehang. Bana ba nang le boemo bona ba ka 'na ba ba le litšobotsi tse ikhethang tsa sefahleho le motsoako oa matšoao. Lingaka li hlahloba boemo bona ho latela lintlha tsena kaofela.

Ntho ea bohlokoa ke hore ha se ngoana e mong le e mong ea nang le CHARGE syndrome ea tšoanang. Matšoao le tlhaho ea bona li ka fapana ho tloha ho ngoana e mong ho ea ho e mong. Lintho tse ling tse sa tloaelehang li ka qala ka popelong, 'me boemo bona bo ka ama ngoana ka litsela tse fapaneng, ka lilemo tse ngata.

Ke mang ea ka bang le CHARGE syndrome?

Ena ke boemo ba lefutso bo ka amang mang kapa mang. Hangata, bo bakoa ke phetoho e ncha ea lefutso . Sena se bolela hore ha ho motho ka lapeng ea kileng a ba le bona pele. Ka linako tse ling, ngoana a ka rua lefutso lena le fetotsoeng ho e mong oa batsoali nakong ea kemolo. Phetoho ena ea lefutso e etsahala ka tšohanyetso. Ka hona, ha ho letho leo batsoali ba ka le etsang ho thibela boemo bona, ebang ke pele kapa nakong ea boimana.

Boemo bona bo atile hakae?

CHARGE syndrome ke boemo bo sa tloaelehang haholo . Lefatšeng ka bophara, ho hakanngoa hore ke lesea le le leng feela ho a 8,500 ho isa ho a 10,000 le angoang ke boemo bona.

CHARGE syndrome e ama 'mele oa ngoana oa ka joang?

Ha lefutso le bakang boemo bona le fetoha, lisele tsa rona ha li fumane litaelo tseo li li hlokang ho hola le ho sebetsa hantle. Ke ka lebaka leo le amang likarolo tse ngata tsa 'mele. Matšoao ka linako tse ling a ka ba bobebe, empa ka linako tse ling a ka ba matla haholo 'me a be a beha bophelo kotsing . Sena ke 'nete haholo-holo haeba pelo ea lesea le litho tsa ka hare li sa hola hantle ha le ntse le hola ka popelong.

Ngaka ea hau e tla beha leihlo kholo ea lesea la hau haufi-ufi esita le pele le hlaha. Sena ke ho itokisetsa ho fihla ha lesea la hau le ho rera kalafo hang-hang ho thibela mathata a ka behang bophelo kotsing. Sena se bohlokoa haholo haeba matšoao a ama lintho tse kang pelo, ho hema, kapa ho ja.

Matšoao a CHARGE syndrome ke afe?

Litlhaku tse lebitsong la CHARGE li ka u thusa ho hopola tse ling tsa matšoao a mantlha a boemo bona.

• C - Mathata a methapo ea kutlo ea Coloboma le ea cranial:
• Ho lahleheloa ke karolo ea lisele ka leihlong. Sena se ka shebahala joaloka leqeba le lenyenyane la iris.
• Mathata a ho leka-lekana le ho sebelisana hantle.
• Ho holofala ha lehlakore le leng la sefahleho.
• Kutlo e fokotsehileng ea monko.
• H - Bofokoli ba pelo:
• Lefu la pelo le teng nakong ea tsoalo (le sa tsoa tsoaloa). Mohlala, maemo a kang tetralogy of Fallot , ventricular septal defect , atrioventricular canal defect, le/kapa aortic arch e sa tloaelehang .
• A - Atresia ea choanae:
• Ho thibana kapa ho thibana ka ho feletseng ha linko ho ka baka mathata a ho hema le ho hema borokong.
• R - Thibelo ea kholo le nts'etsopele:
• Ngoana o hloka nako e eketsehileng ho fihlela lipakane tsa bolelele le boima tse loketseng lilemo tsa hae.
• Hape ho nka nako e eketsehileng ho fihlella mehato ya ntshetsopele e loketseng dilemo tsa motho.
• G - Mathata a bong:
• Ho bashanyana, botona bo bonyenyane (micropenis) mme/kapa makwalata ha a theohele tlase (cryptorchidism) .
• E - Mathata a tsebe:
• Lintho tse sa tloaelehang tse kang litsebe tse hlahelletseng le li-earlope tse sieo.
• Bothata ba kutlo, mohlomong le ho se utloe litsebeng.

Leha matšoao a mangata a bonahala ha motho a hlaha, ka linako tse ling boemo bona bo ka fumanoa hamorao bophelong, ha matšoao a hlaha hamorao.

Matšoao a mang a mang ke afe?

Ntle le matšoao ana a mantlha, matšoao a mang a ka kenyelletsa:

• Ho thatafalloa ke ho metsa lijo le lino.
• Mathata a ntshetsopele ya kelello.
• Molomo o hlabang kapa molomo o hlabang.
• Bofokoli ba mesifa (Hypotonia).
• Mathata a liphio: mokelikeli o feteletseng liphiong (hydronephrosis) , ho khutlela ha moroto liphiong, kapa liphio tse nyane kapa tse sieo.
• Ho se sebetse hantle ha tsela e tlohang ho esophagus ho ya mpeng (esophageal atresia) .
• Matšoenyeho kapa mekhoa ea ho tšoenyeha.
• Scoliosis .

Likarolo tse ikhethang li bonoa sefahlehong

Bana ba nang le CHARGE syndrome le bona ba ka ba le litšobotsi tse itseng tsa sefahleho:

• Sefahleho se bōpehileng joaloka sekwere.
• Phatla e sephara.
• Lintši tse kobehileng.
• Mahlo a maholo.
• Leihlo le kobehileng.
• Molomo le seledu se senyenyane.
• Sefahleho se sa lekanang.

Ke eng e bakang CHARGE syndrome?

Ho ka etsahala hore sena se bakoa haholo ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso ho jini ea `CHD7`.. Jini ena ya `CHD7` e laela disele tsa rona ho etsa protheine e pakang DNA ya rona ka di-chromosome. Jwalo ka ho phuthela mpho. DNA ena e phuthetsweng e ka fetola boholo le sebopeho sa yona (ho e lokisa), ho bolelang hore e ka pakwa ka thata kapa ka mokhoa o sa rarahanang ho ya ka ditlhoko tsa chromosome ka nngwe.

Ho motho ea nang le CHARGE syndrome, jini ea `CHD7` ha e hlahise liprotheine hantle. Ebe limolek'hule tsa DNA li ke ke tsa pakoa ho latela litaelo. Ke ka lebaka leo matšoao ana a hlahang.

Ka sewelo haholo, batho ba bang ba nang le CHARGE syndrome ha ba na phetoho ya lefutso la `CHD7`. Kapa ba ka nna ba ba le phetoho ya lefutso le leng la `CHD7` DNA ya bona. Mabaka ana a sa tlwaelehang a ntse a fuputswa. Keletso ya lefutso e bohlokwa haholo maemong a jwalo.

Na CHARGE syndrome e ka futswa?

E, bona ke boemo bo ka futswang. Haeba motho a futsa kopi e le nngwe ya jini ya CHD7 e fetotsweng nakong ya kemolo, matshwao a ka hlaha. Sena se bitswa phetiso e kgolo ya autosomal . Leha ho le jwalo, boholo ba nako, diphetoho tsena tsa lefutso di etsahala e le diphetoho tse ntjha. Sena se bolela hore ha ho motho ka lapeng ya kileng a ba le boemo bona pele. Motswadi ya nang le bana ba babedi ba nang le CHARGE syndrome, kapa motho ya nang le CHARGE syndrome, o na le monyetla wa 50% wa ho ba le ngwana ya nang le boemo bona.

Lefu la CHARGE le fumanoa joang?

Ngaka ea ngoana oa hao e tla qala ka ho mo hlahloba 'meleng ho hlahloba matšoao a mantlha a boemo bona. Ho netefatsa hore o fumanoe, ngaka e tla etsa tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso . Sena se kenyelletsa ho nka sampole e nyane ea mali le ho batla liphetoho jineng ea CHD7.

Ho netefatsa hore matšoao a ngoana oa hao ha a behe bophelo kotsing, ho ka 'na ha hlokahala hore u etse liteko tse ling tsa mali, moroto, kapa tsa litšoantšo. Tsena li etsoa ho hlahloba bophelo bo botle ba litho tsa ka hare tsa ngoana oa hao. Liteko tsena li tla fapana ho ea ka ngoana, ho latela matšoao a hae. Buisana le ngaka ea hao ka liteko tse ling tse ka 'nang tsa hlokahala ho netefatsa hore ngoana oa hao o phetse hantle.

Lefu la CHARGE le phekoloa joang?

Kalafo ea CHARGE syndrome e fapana ho ea ka ngoana. Sepheo se seholo ke ho imolla matšoao a ngoana. Mekhoa ea phekolo e ka kenyelletsa:

• Ho buuoa bakeng sa maemo a kang molomo o tabohileng kapa molomo o omeletseng, lefu la pelo, kapa choanal atresia.
• Ho nka karolo kalafong ea mosebetsi, kalafong ea 'mele, kapa kalafong ea puo ho ruta ngoana oa hau mekhoa e nepahetseng ea ho ja le ho hlola liphephetso tsa puo le puo.
• Ho kenya phaephe ya ho fepa ngwana ho mo thusa ho ja ho fihlela a ithuta ho metsa.
• Ho sebelisa mochini o thusang ho hema kapa ho hema ka thata ha motho a robetse.
• Bakeng sa mathata a kutloHo sebelisa li-hearing aid kapa li-implant tsa cochlear.
• Phetisetso bakeng sa thuto e khethehileng ho ntlafatsa nts'etsopele ea kelello.
• Ho fana ka meriana bakeng sa matšoao a itseng.

Mohokahanyi oa tlhokomelo ke motho oa bohlokoa ho laola boemo bona ka katleho le ho fana ka tšehetso ea maikutlo. Botsa mofani oa tlhokomelo ea bophelo bakeng sa tlhahisoleseling e batsi.

Nka hlokomela ngoana oa ka ea nang le CHARGE syndrome joang?

Ngoana ea nang le CHARGE syndrome a ka 'na a hloka nako e eketsehileng ea ho hola le ho hola. A ka 'na a salla morao hanyane ho latela mehato e loketseng lilemo, joalo ka ho lula ntle le tšehetso le ho bua. Lilemong tse 'maloa tsa pele tsa bophelo, ela hloko mehato ea kholo ea ngoana oa hao. Bolella ngaka ea hao haeba ngoana oa hao a fosa mehato efe kapa efe ea bohlokoa. Ngaka ea hao e tla beha leihlo kholo ea ngoana oa hao litleliniking le ho beha leihlo tsoelo-pele ea hae ho theosa le lilemo. Lula u hlahloba le ho etsa liteko khafetsa ho netefatsa hore ngoana oa hao o phetse hantle ha a ntse a hola 'me ha a kotsing ea litla-morao tsa tlhahlobo eo.

Na CHARGE syndrome e ka thibeloa?

Tjhe, CHARGE syndrome ke boemo ba lefutso mme bo ke ke ba qojwa . Phetoho ya lefutso e e bakang hangata e hlaha ka tshohanyetso, ntle le hore mang kapa mang ka lapeng a be le boemo bona pele. Ka hona, ho thata ho bo lemoha esale pele.

U ka lebella eng ho motho ea nang le CHARGE syndrome?

Ha lesea le fumanoa le e-na le boemo bona ka lekhetlo la pele, ngaka e tla etsa liteko ho bona hore na pelo ea lesea le litho tsa ka hare li sebetsa hantle le hore na ho na le matšoao afe kapa afe a behang bophelo kotsing. Haeba ho na le mathata afe kapa afe a nts'etsopele, haholo-holo a amang pelo, ho ka hlokahala opereishene ho a lokisa. Masea a mangata a sa tsoa tsoaloa a hloka thuso ea ho metsa. Ka hona, ngaka e ka 'na ea beha phaephe ea ho fepa ka mpeng ea lesea ho fana ka phepo eo le e hlokang ho phela ho fihlela le khona ho metsa le le leng. Ho na le mekhoa e mengata ea phekolo le tšehetso e fumanehang ho fihlela litlhoko tsa bophelo bo botle ba lesea la hau.

Ha ho na pheko e feletseng bakeng sa CHARGE syndrome.

Tebello ea bophelo ea motho ea nang le CHARGE syndrome ke efe?

Tebello ea bophelo ea lesea le sa tsoa tsoaloa le nang le CHARGE syndrome e fapana ho latela boima ba matšoao a lona. Masea a nang le matšoao a matla a na le sekhahla se phahameng sa lefu lilemong tse hlano tsa pele tsa bophelo. Leha ho le joalo, bana ba nang le matšoao a bobebe ba ka phela bophelo bo tloaelehileng ka tlhokomelo e tšehetsang bophelo bohle.

Haeba ngwana oa hao a fumanoa a e-na le CHARGE syndrome, buisana le ngaka ea hao ka matšoao a hae le tebello ea bophelo ba hae ho mo thusa ho phela bophelo bo thabileng le bo phetseng hantle.

Ke lokela ho bona ngaka ea ngoana oa ka neng?

Bona ngaka haeba ngwana wa hao a na le efe kapa efe ya tse latelang:

• Haeba ho na le tšoaetso sebakeng sa opereishene.
• Haeba mehato ea tsoelo-pele e loketseng lilemo e sa fihlelloe.
• Haeba o sa kgone ho ja kapa ho nwa.
• Haeba o na le mathata afe kapa afe a kutlo kapa a pono.
• Haeba o thatafalloa ho metsa.

Haeba ngwana wa hao a na le bothata ba ho hema, diphetoho mmalang wa mmele, bothata bo boholo ba ho ja, kapa ho otla ha pelo ho sa tlwaelehang, eya sepetlele hanghang.

Ke lipotso life tseo ke lokelang ho li botsa ngaka ea ka?

• Matšoao a ngoana oa ka a tebile hakae?
• Tebello ea bophelo ba ngoana oa ka ke efe?
• Na ngoana oa ka o hloka opereishene?
• Na ho na le litla-morao life kapa life merianeng eo u e fuoang?

Ho tloaelehile ho ikutloa u imetsoe ha u utloa hore lesea la hao le sa tsoa tsoaloa le na le bothata bo sa tloaelehang ba liphatsa tsa lefutso. Batsoali ba bang le bahlokomeli ba fumana hore boeletsi ba liphatsa tsa lefutso ke tsela e ntle ea ho ithuta haholoanyane ka tlhahlobo ea ngoana oa bona le mokhoa oa ho thusa ngoana oa bona ho phela bophelo bo betere. Boloka tlaleho ea matšoao a ngoana oa hao le hore na o fihlela mehato ea kholo bakeng sa lilemo tsa hae kliniking. Ikopanye le ngaka ea hao haeba u na le lipotso kapa matšoenyeho mabapi le bophelo bo botle ba ngoana oa hao.

Lintho tsa bohlokoa ka ho fetisisa tseo u lokelang ho li hopola (Molaetsa oo u lokelang ho o isa hae)

Le hoja CHARGE syndrome e le boemo bo thata, ho lemoha esale pele, kalafo e nepahetseng ea bongaka le tlhokomelo e lerato ho ka thusa ngoana ho phela bophelo bo botle ka ho fetisisa.

• Ngoana e mong le e mong o fapane: Matšoao le boima ba 'ona lia fapana ho tloha ho ngoana e mong ho ea ho e mong. Kahoo u se ke ua mo bapisa le ba bang.
• Tšehetso ea sehlopha sa litsebi tse ngata: Ho laola boemo bona ho hloka litsebi tse fapaneng, litsebi tsa kelello le litšebeletso tsa tšehetso.
• Mamello le kutlwisiso: Fana ka nako e eketsehileng le tšehetso bakeng sa kholo ea hae.
• Ha o mong: ikopanye le malapa a mang a nang le bana ba kang bana, ikopanye le lihlopha tsa tšehetso. Ho tla u fa matla a mangata.
• Latela litaelo tsa ngaka ea hau: U se ke ua fetoa ke likopano le liteko tse reriloeng. Buisana le ngaka ea hau haeba u na le mathata.

Hopola, leha ngwana wa hao a na le boemo bona, lerato la hao, tshehetso ya hao le tataiso e nepahetseng di ka etsa phapang e kgolo maphelong a hae.

Matšoao a CHARGE , mafu a lefutso, mafu a bongoana, tieho ea kholo, bofokoli ba pelo, ho se utloe hantle, coloboma