Na ngwana oa hao o na le matšoao ana? A re ithuteng ka Cohen Syndrome.

Na o kile wa ipotsa hore na ke hobaneng ha bana ba bang ba itshwara mme ba hola ka tsela e fapaneng le ya ba bang? Ka dinako tse ding, esita le dintho tse nyane di ka ba le pale e kgolo ka mora tsona. Kajeno, re tlo bua ka boemo ba lefutso bo amang dintho tse ngata ho bana, tse kang ponahalo ya bona, kgolo le matla a mesifa. Boemo bona bo bitswa Cohen Syndrome.

Cohen Syndrome ke eng?

Ha re bua ka bokhutšoanyane, Cohen Syndrome ke boemo bo bakoang ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso. E ka ama likarolo tse ngata tsa 'mele, ho kenyeletsoa pono, kholo ea ngoana, molumo oa mesifa le bokhoni ba kelello. E ka boela ea baka matšoao a 'mele a kang hlooho e nyenyane, moriri o teteaneng le bolelele bo bokhutšoanyane.

Bana ba tsoetsoeng ba e-na le boemo bona ba na le tieho ea kholo . Sena se bolela hore lintho tse kang ho pitikoloha, ho tsamaea le ho bua li ka 'na tsa lieha ho feta kamoo ho neng ho lebelletsoe. Mohlala, leha lesea la motsoalle oa hau le ka 'na la pitikoloha ha le le likhoeling tse tšeletseng, lesea le nang le boemo bona le ka nka nako e telele. Leha ho le joalo, ho sa tsotellehe tieho ena, bana bana hangata ba mosa haholo, ba thabile ebile ba na le botsoalle. Ba na le lerato haholo ha ba bososela le ho bua.

Sena se bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso, 'me hajoale ha ho na pheko. Leha batho ba bangata ba nang le Cohen Syndrome ba phela bophelo bo tloaelehileng, ba tla hloka tšehetso bophelong bohle ba bona.

Boemo bona bo bitsoang Cohen Syndrome bo atile hakae?

Ha e le hantle, Cohen Syndrome ha se boemo bo tloaelehileng haholo. Lithuto tse ling li bontša hore batho ba ka tlase ho 1,000 lefatšeng ka bophara ba fumanoe ba e-na le boemo bona. Leha ho le joalo, kaha boemo bona hangata ha bo fumanoe hantle, palo ea 'nete e ka ba holimo haholo. Ka hona, ho bohlokoa ho ela hloko maemo ana.

Matšoao a Cohen Syndrome ke afe?

Ho na le matšoao a 'maloa a Cohen Syndrome. Ho bohlokoa ho hopola hore ha se bohle ba tla ba le matšoao 'ohle. A re shebeng matšoao a mantlha a ka bonoang:

• Mathata a ntshetsopele ya kelello: Sena se bolela hore ho nka nako e teletsana ho ithuta le ho utlwisisa dintho. O ka nna wa hloka thuso e eketsehileng ka mosebetsi wa sekolo.
• Bofokodi ba mesifa (hypotonia): Maikutlo a bofokodi kapa ho qeaqea mmeleng. Sena se ka utluoa esita le ha o phahamisa lesea.
• Ho se tsamaye haholo: Ho tenyetseha ho feteletseng ha manonyeletso. Bana ba bang ba ka 'na ba koba maoto a bona ka litsela tse makatsang.
• Myopia (ho se bone hantle) e eketsehang ha motho a tsofala: Ho bona lintho haufi empa a sa bone lintho tse hole hantle. Sena sea eketseha ha motho a tsofala, kahoo ho bohlokoa ho etsa liteko tsa mahlo khafetsa.
• Ho senyeha ha pono ho retinal kapa chorioretinitis: Tshenyo karolong ya leihlo e thusang ka pono. Sena se ka lebisa tahlehelong ya pono butle-butle.

Matšoao ao masea a sa tsoa tsoaloa a ka a bonang

U ka ’na ua bona lintho tse kang tsena ho masea a sa tsoa tsoaloa:

• Bothata ba ho anyesa: Bothata ba ho anyesa lesea.
• Ho lla ho fokolang kapa ho phahameng: Ho lla ha lesea ho ka fapana, ha fokola ho feta tlwaelo.
• Mathata a ho hema: Lesea le na le bothata ba ho hema.
• Bothata ba ho eketsa boima ba 'mele: Boima ba lesea ha bo eketsehe hantle.

Bohlokwa haholo: Haeba lesea la hao le thatafalloa ke ho hema kapa le bonahala le fetoha le leputsoa, ​​letsetsa 119 kapa nomoro ya hao ya tshohanyetso hang-hang mme o le ise sepetlele.

Tieho ea nts'etsopele le boitšoaro

Bana ba ka 'na ba hloka nako e eketsehileng ea ho ithuta le ho hola ho feta ba bang ba lilemo tsa bona. Tieho ena ea kholo e ka qala esale bongoaneng. Mohlala, lintho tse kang ho pitikoloha le ho lula ba le bang li ka 'na tsa lieha. Ngoana oa hao a ka 'na a qala ho tsamaea ka mor'a lilemo tse 2, empa pele a le lilemo li 5. Ho ka 'na ha boela ha nka nako hore a qale ho bua.

Leha boemo bona bo ka baka mathata a mang a boitshwaro , jwalo ka ha ho boletswe pejana, bana ba bangata ba rata ho ba le batho ba bang mme ba thabile. Ba rata ho ba le batho ba bang le ho bapala le bona.

Empa hopola hore matšoao ana ha a hlahe ho ngoana e mong le e mong ka tsela e tšoanang. Bana ba bang ba kanna ba se be le matšoao ana kaofela.

Matšoao a 'mele a Cohen Syndrome ke afe?

Ho na le litšobotsi tse 'maloa tse tloaelehileng tsa sefahleho le tsa' mele tse bonoang ho bana ba nang le Cohen Syndrome. Tse ling tsa tsona lia bonahala ha ba tsoaloa, ha tse ling li bonahala ha ba ntse ba hōla.

Litšobotsi tsa sefahleho:

• Microcephaly: Hlooho e nyane ho feta e tloaelehileng.
• Moriri o teteaneng, lintši tse teteaneng le lintši tse telele.
• Mahlo a sekametseng tlase (mapetso a palpebral a bōpehileng joaloka leqhubu): Mahlo a na le sebopeho se kang sa leqhubu.
• Nko e chitja.
• Sebaka se sekhutšoanyane pakeng tsa nko le molomo o ka holimo (philtrum).
• Meno a ka holimo a hlahelletseng.
• Litsebe tse kholo.

Tse ling tsa litšobotsi tsena li bonahala haholoanyane ha ngoana a ntse a hōla, hangata ka mor'a lilemo tse 5.

Litšobotsi tse ling tsa 'mele:

Ho phaella moo, matšoao a mang a 'mele a ka hlaha bongoaneng le kamora moo. Tsena li kenyelletsa:

• Ho bokellana ha mafura ka tsela e sa tloaelehang sebakeng sa kutu le ho seta ha maoto le matsoho: Sena se bolela hore karolo e bohareng ea 'mele (ho potoloha mpa) e ba kholoanyane 'me maoto le matsoho a ba masesaane.
• Bolelele bo bokhutšoanyane.
• Ho lieha ha ho kena bohlankaneng.
• Matheba a sa theoheng ho bashanyana.
• Ho kobeha ha lesapo la mokokotlo (scoliosis kapa kyphosis).

Ke maemo afe a mang a ka hlahang ka Cohen Syndrome?

Bana ba fumanoeng ba e-na le Cohen Syndrome ba kotsing e kholo ea ho ba le maemo a mang a amang sesole sa 'mele sa bona. Ho bohlokoa ho ela hloko le tsena.

• Neutropenia: Ena ke phokotseho ea mofuta oa sele e tšoeu ea mali (e bitsoang li-neutrophils) 'meleng. Li-neutrophils tsena li loantša likokoana-hloko le tšoaetso e kenang 'meleng ea rona. Kahoo ha tsena li le tlase, re ka kula habonolo. Re ka tšoaroa ke feberu khafetsa, sefuba le tšoaetso e 'ngoe.
• Maemo a ho itšireletsa mafung ka bohona: Sena se bolela hore sesole sa 'mele se hlasela lisele tse phetseng hantle' meleng. Nahana ka sona e le lebotho la rona le re hlaselang. Mehlala e kenyelletsa lefu la tsoekere, lefu la thyroid, le lefu la celiac (allergy ho protheine gluten).

Ke eng e bakang Cohen Syndrome?

Cohen Syndrome e bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa VPS13B (tse tsejoang hape e le liphatsa tsa lefutso tsa COH1) . Ka mantsoe a bonolo, ke sekoli liphatsa tsa lefutso 'meleng oa rona.

Ak'u nahane, ka hare ho 'mele ea rona re na le ntho e bitsoang sesebelisoa sa Golgi . Ho tšoana le fektheri ea ho paka protheine. Ha protheine e ncha e etsoa, ​​'mele ea rona e romela thepa e tala ho sesebelisoa sa Golgi, moo e fetoloang teng 'me e kopanngoa le liprotheine tse ling tse tšoanang ho li hlophisa. Kamora hore liphetoho tsena li etsoe, sesebelisoa sa Golgi se paka liprotheine ka litaelo tsa tsona ebe se li romela moo li eang teng.

Lefutso la VPS13B le etsa glycosylation ka ho khetheha, e leng mokhoa oo limolek'hule tsa tsoekere li hokahanngoang le liprotheine ka oona. E boetse e thusa ho hlophisa le ho romela matšoao ho li-neuron le lisele tsa mafura (adipocytes) .

Kahoo, ha ho na le phetoho jineng ea VPS13B, ho tšoana le ha fektheri eo e sa sebetse hantle. Seo se bolela hore e ke ke ea hlahisa lihlahisoa tsa boleng bo holimo. Ke sona se lebisang matšoao a Cohen Syndrome.

Na Cohen Syndrome e futsitsoe?

E, Cohen Syndrome ke lefu la lefutso. Boemo bona bo fetisoa ka mokhoa oa autosomal recessive.. Haeba sena se bonahala se le thata ho se utloisisa, nahana ka tsela ena: Ngoana o fumana boemo bona ha a rua likopi tse peli tsa jini e nang le sekoli e bo bakang (e 'ngoe ho tsoa ho 'm'ae le e 'ngoe ho tsoa ho ntate oa hae). Batsoali ba tlhaho e ka ba bajari ba jini. Seo se bolela hore ha ba na boemo bona hobane ba na le kopi e le 'ngoe feela ea jini e nang le sekoli. Kopi e 'ngoe e phetse hantle. Leha ho le joalo, haeba bajari ba babeli ba kopana, ho na le monyetla oa hore ngoana oa bona a be le boemo bona.

Ke mang ea kotsing e kholo ea see?

Cohen Syndrome e ka ama mang kapa mang. Leha ho le jwalo, boemo bona bo atile haholo dihlopheng tse itseng tsa batho. Mohlala:

• Batho ba Amish
• Batho ba Finland
• Batho ba tsoang lelokong la Bagerike (Mediterranean)
• Batho ba leloko la Ireland

Leha sena se sa ikgetha hakaalo ho rona Sri Lanka, ho hotle ho tseba.

Mathata a ka bang teng a Cohen Syndrome ke afe?

Cohen Syndrome e ka baka mathata a latelang:

• Tšoaetso e atisang ho hlaha, joalo ka tšoaetso ea tsebe e bohareng (otitis media) (ka lebaka la ho fokola ha sesole sa 'mele ka lebaka la neutropenia)
• Mathata a bophelo bo botle ba meno le molomo joalo ka gingivitis le liso tsa nko .
• Mathata a mahlo a ntseng a eketseha.
• Bokooa ba kelello maemong a fapaneng.

Cohen Syndrome e fumanoa joang?

Ngaka e ka fumana Cohen Syndrome kamora tlhahlobo ea 'mele le liteko tse ling. Joaloka motsoali, haeba u ikutloa eka ngoana oa hau ha a fihlelle mehato ea kholo e loketseng lilemo tsa hae (mohlala, ho se bososele, ho se arabele melumo, ho se thekesele, ho se bue joaloka bana ba bang), bona ngaka ea ngoana oa hau. Ena e ka ba pontšo ea pele ea boemo bona.

Ho fumana Cohen Syndrome ka linako tse ling ho ka ba thata hobane matšoao a eona a ka tšoana le a mang a mangata. Liteko li ka thusa ngaka ea hau ho qoba maemo ana. Teko ea mali ea liphatsa tsa lefutso e ka khetholla phetoho ea liphatsa tsa lefutso e ikarabellang bakeng sa matšoao ana.

Cohen Syndrome e phekoloa joang?

Hajoale ha ho na pheko ea Cohen Syndrome. Kalafo e reretsoe haholo-holo ho laola matšoao le ho thusa ngoana ho phela hantle kamoo ho ka khonehang. Sena se ka kenyelletsa:

• Mananeo a thuto a thuso ea pele: Mananeo a khethehileng a thusang nts'etsopele le ho ithuta ha ngoana.
• Kalafo ea Mosebetsi: Kalafo e u thusang ho etsa mesebetsi ea letsatsi le letsatsi (e kang ho ja, ho apara le ho bapala) ka boikemelo.
• Kalafo ea 'mele: Kalafo e thusang ho ntlafatsa motsamao oa 'mele le matla a mesifa. Sena se bohlokoa haholo bakeng sa hypotonia.
• Kalafo ea puo: Kalafo e thusang ho ntlafatsa bokhoni ba ho bua le ho buisana le ba bang.
• Ho roala likhalase kapa ho ikoetlisa ho se bone hantle.

Neutropenia e amanang le Cohen Syndrome hangata e phekoloa ka ente e ka tlas'a letlalo ea moriana o bitsoang Granulocyte-Colony Stimulating Factor (G-CSF) . Sena se susumetsa moko oa masapo ho hlahisa lisele tse tšoeu tsa mali tse ngata, e leng se fokotsang kotsi ea tšoaetso.

Haeba ngwana wa hao a tshwaetswa kgafetsa, ngaka e tla mo fa dithibela-mafu ho mo phekola ha ho hlokahala.

Tebello ea bophelo ea motho ea nang le Cohen Syndrome ke efe?

Kaha Cohen Syndrome ha se boemo bo tloaelehileng haholo, ha ho na bopaki bo lekaneng ba ho bolela hantle hore na bo ama bophelo ba motho joang. Le hoja batho ba bangata ba nang le boemo bona ba phela nako e tloaelehileng ea bophelo, hase bohle ba phelang. Sena se ka ama bophelo ba bona, haholo-holo haeba ngoana oa hao a e-na le maemo a mang a amang sesole sa 'mele (joalo ka tšoaetso e matla khafetsa).

Temoso ea Cohen Syndrome ke efe?

Cohen Syndrome e ka ama likarolo tse ngata tsa bophelo ba ngoana oa hau. Leha ho le joalo, ka kalafo e nepahetseng le tlhokomelo e lerato, ho ka etsahala hore a be le tebello e ntle ea lefu.

Ngaka e tla khothaletsa mefuta e fapaneng ea phekolo e etselitsoeng matšoao a bona. Tsena li ka fapana ho ea ka motho ka mong. Hangata kalafo e kenyelletsa phekolo le mananeo a thuto. Tsena li thusa ngoana ho fihlela mehato ea kholo e loketseng lilemo tsa hae.

Ngoana oa hao a ka ’na a angoa ke mathata a pono le mathata a meno. Hangata tsena li qala ha a fihla lilemong tsa ho kena sekolo. Kahoo, tsoela pele ho bona setsebi sa tlhokomelo ea mahlo , ngaka ea meno, le bafani ba bang ba tlhokomelo ea bophelo bo botle ba khothalletsoang ho beha leihlo matšoao a bona ha a ntse a hola.

Na Cohen Syndrome e ka thibeloa?

Hobane Cohen Syndrome ke boemo ba lefutso, ha ho na mokhoa oa ho bo thibela . Haeba u rera ho qala lelapa, 'me motho e mong ka lapeng la hau a na le boemo bona ba lefutso, kapa haeba u batla ho tseba ka kotsi ea hau ea ho ba le ngoana ea nang le boemo ba lefutso bo kang Cohen Syndrome, ho bohlokoa haholo ho bua le mofani oa tlhokomelo ea boimana kapa mofani oa tlhokomelo ea bophelo mabapi le liteko/boeletsi ba liphatsa tsa lefutso .

Ke lokela ho bona ngaka neng?

Jwalo ka mohlokomedi wa ngwana wa hao, o mo tseba hantle. Haeba o hlokomela ntho e sa tlwaelehang kapa e sa tlwaelehang kgolong kapa kgolong ya hae, ikopanye le ngaka ya hae. O se ke wa tshaba ho bua ka yona, leha e le ntho e nyane feela.

Ela hloko mehato ea kholo ea ngoana oa hao. Ho tloaelehile hore bana ba fumanoeng ba e-na le Cohen Syndrome ba nke nako e telele ho fihlela mehato ea bohlokoa joalo ka ho phethoha le ho bua mantsoe a bona a pele. Ngaka ea hau e ka u tataisa hore na u ka thusa ngoana oa hau joang nakong ena.

Maemo a Tšohanyetso! Haeba ngwana oa hao a na le bothata ba ho hema, kapa a na le letlalo le manala a lerootho kapa a le putsoa, ​​letsetsa litšebeletso tsa tšohanyetso hang-hang.

Ke lipotso life tseo ke lokelang ho li botsa ngaka ea ka?

Ha o bua le ngaka ka ngwana wa hao, ho ka ba molemo ho botsa dipotso tse kang tsena:

• Ke lokela ho etsa eng haeba ngoana oa ka a fosa mehato ea kholo?
• Ke matšoao afe ao ke lokelang ho a ela hloko?
• U khothaletsa mekhoa efe ea phekolo?
• Na ho na le litla-morao tsa kalafo?
• Nka thusa ngwana oa ka joang ho atleha sekolong?
• Na ho na le lihlopha tse ling tsa batsoali kapa mekhatlo eo re ka ikopanyang le eona bakeng sa tšehetso?

Na Cohen Syndrome Autism ke eona?

Tjhe. Autism Spectrum Disorder (ASD) ke lefu la ntshetsopele ya methapo . Cohen Syndrome ke boemo ba lefutso. Bobedi ba bona ha bo tshwane. Leha ho le jwalo, bana ba bangata ba fumanwang ba ena le Cohen Syndrome ba ka ba le matshwao a tshwanang le autism (ASD) (mohlala, mathata a kahisano, boitshwaro bo phetaphetoang), kapa ba ka ba le ASD hammoho le Cohen Syndrome. Ngaka e ka hlalosa sena ka ho hlaka.

Qetellong, seo u lokelang ho se hopola (Molaetsa oo u lokelang ho o isa hae)

Ho tloaelehile ho ikutloa u imetsoe kelellong le ho hlonama ha ngoana oa hao a sa fihlelle mehato ea bohlokoa bakeng sa lilemo tsa hae. Ho ka boela ha e-ba le khatello ea maikutlo le ho feta ha lingaka li ntse li etsa liteko ho fumana hore na ho etsahala'ng. Leha ho le joalo, le hoja Cohen Syndrome e le boemo bo sa tloaelehang, lingaka li ntse li ithuta haholoanyane ka boemo bona le mokhoa oa ho bo laola letsatsi le letsatsi.

Mananeo a ho kenella kapele a ka thusa ngwana wa hao ho fihlela dipakane tsa hae tsa ntshetsopele, leha ho ka nka nako e telele ho feta ba bang ba dilemo tsa hae. Kaha Cohen Syndrome e ka boela ya ama bokgoni ba kelello ba ngwana, ba tla hloka lerato la hao, tshehetso le thuso bophelong bohle ba bona.

Le ka mohla u se ke ua ikutloa u le mong.Lingaka, litsebi tsa kelello le lihlopha tse ling tsa tšehetso li teng ho u thusa le ngoana oa hau. Botsa lipotso tsa hau, arolelana maikutlo a hau. Re u lakaletsa matla a ho fa ngoana oa hau se molemohali!

` Cohen Syndrome, Mafu a Liphatsa tsa Lefutso, Tieho ea Nts'etsopele, Bophelo bo Botle ba Ngoana, Neutropenia, Microcephaly, Hypotonia