Na lesea la hao le sa tswa tswalwa le ikutlwa le fokola haholo, jwalo ka ha eka ha le phele? Mohlomong lesea le lla hanyane, mme maoto a lona a ntse a sisinyeha hanyane? Haeba o hlokomela ntho e kang ena, o lokela ho tshwenyeha hanyane. Hobane e ka ba sesupo sa lefu le sa tlwaelehang la mesifa le bitswang `(Congenital Muscular Dystrophy)`, kapa `(CMD)` ka bokgutshwanyane, le bang teng ha le tswalwa.
`(Congenital Muscular Dystrophy - CMD)` ke eng?
Ka bokhutšoanyane, Congenital Muscular Dystrophy ke sehlopha sa mafu a bakang bofokoli ba mesifa bo qalang nakong ea tsoalo kapa kapele haholo ka mor'a tsoalo. Lentsoe 'congenital' le bolela 'ho ba teng ho tloha tsoalong'. Ena ke boemo bo sa foleng bo futsitsoeng, ho bolelang hore bo ka fetisetsoa ho tloha molokong o mong ho ea ho o mong. Sena se etsa hore mesifa e fokole butle-butle, 'me matšoao a mang le 'ona a ka hlaha. Bofokoli bona ba mesifa le bona bo ka eketseha ha nako e ntse e ea.
Mefuta e meholo ea `(CMD)` ke efe?
Jwale ha re boneng, ho na le mefuta e fapaneng ya `(CMD)` ena. Dingaka di arola mefuta ena ho ya ka dijini tse amehang. A re bueng ka mefuta e mmalwa e meholo:
- Laminin-alpha 2-related muscular dystrophies (LAMA2): Sena se ka ama pakeng tsa 10% le 37% ea batho ba nang le CMD. Bana ba nang le boemo bona ba kanna ba se khone ho tsamaea ho hang mehatong ea pele. Ba kanna ba ba le bothata ba ho bua ka lebaka la bofokoli ba sefahleho le leleme le leholo (macroglossia). Hoo e ka bang karolo ea boraro ea bana ba kanna ba ba le sethoathoa.
- Dystroglycanopathies (DGPs): Sena se boetse se etsahala maemong a 12% ho isa ho a 25%. Ntle le bofokoli ba mesifa, mofuta ona o ka boela oa ama boko ba lesea la hao. Sena se ka baka ho tsieleha, bokooa ba kelello le mathata a mahlo. Mefuta e meng sehlopheng sena e kenyelletsa lefu la Walker-Warburg, lefu la mesifa-leihlo-boko, le Fukuyama CMD (FCMD), e atileng haholo Japane.
- Ho senyeha ha mesifa ho amanang le Collagen VI (COL6-RDs): Sena se boetse se etsahala maemong a 12% ho isa ho 19%. Ho na le mefuta e fapaneng e fapaneng ho tloha ho e bobebe ho isa ho e matla, joalo ka Bethlem muscular dystrophy, intermediate COL6-RD, le Ullrich congenital muscular dystrophy (UCMD).
- Li-myopathies tse amanang le Selenoprotein N (SEPN1-RM): Sena se etsahala maemong a ka bang 11%. Se khetholloa ka bofokoli ba mesifa bo qalang qalong bo amang mesifa ea hlooho le kutu (e bitsoang mesifa ea axial). Sena se ka lebisa kapele ho hloleheng ha ho hema.
Boemo bona ba `(CMD)` bo atile hakae?
Ha e le hantle lena ke lefu le sa tloaelehang haholo. Ho ea ka bafuputsi, le ama bana ba pakeng tsa 6 le 9 ho ba milione lefatšeng ka bophara.
Matšoao a `(CMD)` ke afe?
Ho lokile, joale matšoao a lesea le nang le `(CMD)` ke afe? Ea bohlokoa ke bofokoli ba mesifa. U ka 'na ua bona lintho tse kang tsena ha u tsoaloa kapa matsatsi a 'maloa ka mor'a tsoalo:
- Hypotonia: Batho ba bang ba boetse ba bitsa sena boemo bo 'tšoanang le popi'. Ho ka 'na ha utloahala eka litho tsa 'mele li leketlile.
- Ke ntho e sa tloaelehang haholo ho sisinya maoto a hao ka boiketsetso.
- Molumo oa ho lla o lieha haholo ebile oa fokola.
- Ho thata ho noa lebese ka lebaka la bothata ba ho anya.
- Ho thatafala ha mesifa le manonyeletso, ho honyela.
Nakoana ka mora ho tswalwa, ntshetsopele ya lesea ya bokgoni ba ho tsamaisa mesifa (dintho tse kenyeletsang mesifa e meholo) le yona ke letshwao la CMD. Mohlala, tieho ya kgolo ya molala, tieho ya ho pitikoloha, le tieho ya ho dula, ho kgumama, ho ema le ho tsamaya. Mohlala, haeba lesea la hao le ntse le thatafallwa ke ho etsa dintho tseo ha masea a mang a dilemo tse tshwanang a ntse a matha, a tlola le ho bapala, ke ntho eo o lokelang ho e nahana.
Bohloko ba bofokoli bona ba mesifa bo ka fapana ho tloha lesea ho ea ho lesea. Ho latela mofuta oa `(CMD)`, lesea la hau le ka boela la ba le matšoao a mang a kang:
- Mathata a mahlo: Mohlala, ho se bone hantle (myopia), kgatello e eketsehileng ya mahlo (glaucoma).
- Ho kobeha ha leihlo le ka hodimo (ptosis).
- Mathata a boko: joalo ka lissencephaly (ho thellisa bokaholimo ba boko) kapa mathata a cerebellar (mafokoli a cerebellum).
- Ho tsieleha.
- Bokooa ba kelello.
Mathata a ka bang teng a `(CMD)` ke afe?
Mathata a ka bang teng a `(CMD)` ke afe? Sena se boetse se fapana ho latela mofuta oa `(CMD)`. Empa ka kakaretso, lintho tse kang tsena li ka etsahala:
- Mathata a ho tsamaea: Bana ba bang ba ka 'na ba se khone ho tsamaea ho hang 'me ba ka 'na ba hloka setulo sa likooa. Ba bang ba ka 'na ba hloka lisebelisoa tse thusang tse kang litšepe tsa masapo kapa sesebelisoa sa ho tsamaea ho ba thusa ho tsamaea.
- Mathata a ho hema: Bothata bo tloaelehileng ba CMD ke ho hloleha ho hema ho sa feleng. Sena se bakoa ke bofokoli ba mesifa e thusang ho hema. Sena se ka hloka moea o kenang ka mechine (mochini o hemang). Sena se ka lebisa maemong a kang atelectasis le pneumonia.
- Mathata a pelo: Cardiomyopathy ke bothata bo tloaelehileng ba CMD. Sena se ka lebisa ho hloleheng ha pelo ho sa feleng.
- Mathata a mesifa:Ho se tsamaye hantle ho ka lebisa ho scoliosis, lesapo la mokokotlo le kobehileng, le kotsi e eketsehileng ea osteopenia le ho robeha ha masapo. Liso tsa khatello le ho honyela ha manonyeletso (ho tiea ha mesifa le ligaments tse potolohileng lenonyeletso) le tsona li ka etsahala.
- Mathata a methapo: Ho phela ka lefu le sa foleng ho ka etsa hore ngwana oa hao a be le khatello ea maikutlo le/kapa matšoenyeho.
Ke hobane'ng ha `(Congenital Muscular Dystrophy)` ena e etsahala?
Sena se bakoa ke liphetoho tse etsahalang liphatseng tsa lefutso. Liphetoho tsena li etsahala liphatseng tsa lefutso tse ikarabellang bakeng sa ho haha le ho boloka mesifa e phetseng hantle 'meleng ea rona. Ka lebaka la liphetoho tsena tsa lefutso, lisele tse lokelang ho boloka mesifa ea lesea ha li khone ho etsa mosebetsi oa tsona hantle. Ka lebaka leo, mesifa e fokola butle-butle ha nako e ntse e ea.
Ho na le liphatsa tsa lefutso tse ngata tse tlatsetsang tšebetsong ea mesifa, 'me ho na le liphetoho tse ngata tse ka bang teng tsa lefutso. Ke ka lebaka leo ho nang le mefuta e fapaneng ea ho senyeha ha mesifa le CMD.
Maemo a mangata a CMD a futswa ka mokgwa wa autosomal recessive. Ka bokhutšoanyane, sena se bolela hore ngwana o futsa phetoho ya lefutso e bakang lefu lena ho tswa ho batswadi ka bobedi. Sena se bolela hore batswadi ka bobedi e ka ba bajari ba phetoho ena, empa ba ka nna ba se ke ba bontsha matshwao. Leha ho le jwalo, haeba ngwana a futsa phetoho ena ho tswa ho batswadi ka bobedi, lefu lena le tla hlaha.
Maemo a mang a CMD a hlaha ka tšohanyetso, ho bolelang hore phetoho ea liphatsa tsa lefutso e etsahala ka tšohanyetso 'me ha e futsitsoe ho motsoali. Sena se bitsoa phetoho ea de novo.
CMD e fumanoa joang?
Haeba lesea la hao le na le matšoao a Congenital Muscular Dystrophy (letšoao le ka sehloohong ke hypotonia), ngaka ea hao e tla qala ka ho etsa tlhahlobo ea 'mele, tlhahlobo ea methapo ea kutlo, le tlhahlobo ea mesifa. Lesea la hao le ka boela la fetisetsoa ho ngaka ea methapo ea kutlo ea bana bakeng sa liteko tse tebileng haholoanyane.
Haeba ho na le pelaelo ea boemo bo bitsoang "Congenital Muscular Dystrophy", ngaka ea hau e ka khothaletsa liteko tse kang:
- Teko ea mali ea Creatine kinase: Enzyme e bitsoang creatine kinase e lokolloa maling ha mesifa e senyehile. Kahoo, haeba boemo ba eona bo le holimo maling, e ka ba pontšo ea lefu la bofokoli ba mesifa.
- Electromyography (EMG): Teko ena e lekanya ts'ebetso ea motlakase ea mesifa le methapo ea lesea la hao.
- Liteko tsa lefutso: Ho na le liteko tse ling tsa lefutso tse ka khethollang liphetoho tsa lefutso tse amanang le ho senyeha ha mesifa. Liphanele tse felletseng tsa liphatsa tsa lefutso li ka tiisa mofuta o itseng oa CMD maemong a ka bang 60%.
- Tlhahlobo ea mesifa:Ngaka e ka 'na ea nka sampole e nyenyane ea mesifa ea lesea la hao. Setsebi se tla e sheba ka microscope ho hlahloba matšoao a ho senyeha ha mesifa.
- Echocardiogram le Electrocardiogram (EKG): Liteko tsena li hlahloba ho bona hore na boemo (CMD) bo amme mesifa ea pelo ea lesea la hao.
- Tlhahlobo ea MRI ea Boko: Haeba ho khoneha, ngaka ea hau e ka 'na ea khothaletsa MRI ea boko. Mefuta e mengata ea CMD e amahanngoa le lintho tse sa tloaelehang likarolong tse fapaneng tsa boko.
Liteko tsena li ka bonahala li le ngata ho uena. Ho shebella ngoana oa hao a ntse a etsa liteko tsena e ka ba phihlelo e bohloko haholo. Empa seo u hlokang ho se tseba ke hore lingaka li batla ho fa lesea la hao tlhahlobo e nepahetseng le kalafo e molemohali. Matšoao a CMD a ka tšoana le a mafu a mang, a kang a mang a myopathies (mathata a mesifa), le maemo a mang a metabolism, a kang mafu a polokelo ea glycogen le mafu a mitochondrial. Ka hona, ho bohlokoa haholo ho fumana tlhahlobo e nepahetseng.
Mekhoa ea phekolo ea `(CMD)` ke efe?
Hona jwale ha ho na pheko bakeng sa boemo bona (Congenital Muscular Dystrophy). Leha ho le jwalo, bafuputsi ba ntse ba tswela pele ho leka ho fumana pheko.
Sepheo se seholo sa kalafo ke ho laola matšoao le ho ntlafatsa boleng ba bophelo ba ngoana oa hau. Mekhoa ea phekolo e ka fapana ho latela mofuta oa CMD. Tsena li ka kenyelletsa:
- Kalafo ea 'mele le phekolo ea mosebetsi: Sepheo se seholo sa mekhoa ena ea phekolo ke ho matlafatsa le ho otlolla mesifa ea ngoana oa hao, e leng se thusang ho boloka ho tsamaea ha 'mele.
- Corticosteroids: Corticosteroids, tse kang prednisolone le deflazacort, li ka thusa ho liehisa bofokoli ba mesifa, ho ntlafatsa ts'ebetso ea matšoafo, ho liehisa scoliosis, ho liehisa tsoelo-pele ea lefu la pelo le pelo, le ho lelefatsa bophelo.
- Dithuso tsa ho tsamaya: Disebediswa tse kang dithupa, di-braces, di-walker le ditulo tsa dikotwana di ka thusa ngwana wa hao ho tsamaya le ho mo sireletsa hore a se ke a wa.
- Ho buuoa: Ngoana oa hao a ka ’na a hloka ho buuoa ho imolla khatello mesifang e thata le ho lokisa ho kobeha ha lesapo la mokokotlo (scoliosis).
- Tlhokomelo ea pelo: Kalafo ea pele ka meriana e kang li-ACE inhibitors le/kapa li-beta-blockers e ka liehisa tsoelo-pele ea lefu la pelo le ho thibela ho hloleha ha pelo. Lisebelisoa tse bitsoang li-pacemaker li ka boela tsa thusa ho phekola mathata a morethetho oa pelo le ho hloleha ha pelo.
- Kalafo ea puo: Sena se ka thusa bana ba nang le bothata ba ho bua le/kapa ho metsa.
- Tlhokomelo ea ho hema: Lisebelisoa tse thusang ho khohlela le li-respirator li ka thusa ho hema. Maemong a ho hloleha ho hema, tracheostomy (ho kenngoa ha tube ka lesoba molaleng ho thusa ho hema) le thuso ea ho hema e ka 'na ea hlokahala.
Ngoana oa hao a ka boela a khona ho nka karolo tekong ea bongaka bakeng sa CMD. Buisana le sehlopha sa bongaka sa ngoana oa hao ho bona hore na ena ke khetho ea hao.
Sehlopha sa bongaka se phekolang `(CMD)`
Ho ka ba le sehlopha sa litsebi le basebetsi ba tlhokomelo ea bophelo bo botle ba sebetsang ho laola boemo ba ngoana oa hau (CMD). Tsena li ka kenyelletsa litsebi tse kang:
- Lingaka tsa bana
- Lingaka tsa methapo ea bana
- Lingaka tsa 'mele tsa bana (Litsebi tsa Bongaka ba 'Mele le Tsosoloso)
- Litsebi tsa liphatsa tsa lefutso
- Lingaka tsa masapo tsa bana
- Lingaka tsa 'mele tsa bana
- Lingaka tsa mosebetsi tsa bana
- Lingaka tsa bana tsa puo le puo
- Lingaka tsa pelo tsa bana
- Lingaka tsa matšoafo tsa bana
- Litsebi tsa kelello tsa bana
- Basebetsi ba sechaba
Bokamoso ba lesea le nang le `(CMD)` e tla ba bofe?
Ho thata hore bafuputsi le lingaka ba bolele esale pele bokamoso (seo re se bitsang tebello ea bokamoso) ba lesea le nang le Congenital Muscular Dystrophy. Sehlopha sa bongaka sa ngoana oa hao se tla u fa tlhahisoleseling e ngata kamoo ho ka khonehang mabapi le seo u ka se lebellang ha ngoana oa hao a ntse a le tlhokomelong ea hae.
Ka kakaretso, ho senyeha ha mesifa ho tswalwang le yona ho atisa ho ba matla haholo mme ho hola ka potlako ho feta ho senyeha ha mesifa ho qalang bongoaneng kapa botjha.
Tebello ea bophelo ba bana ba nang le bothata ba ho fokola ha mesifa ba tlhaho e itšetlehile ka hore na boemo bo mpefala kapele hakae le hore na ke mesifa efe e amehang. Lisosa tse ka sehloohong tsa lefu le bakoang ke maemo ana ke mathata a ho hema kapa a pelo a bakoang ke bofokoli ba mesifa.
Na `(CMD)` e ka qojoa?
Kaha Congenital Muscular Dystrophy ke lefu la lefutso, ha ho letho leo u ka le etsang ho le thibela kamoo le leng kateng hona joale.
Pele o leka ho ba le ngwana, haeba o tshwenyehile ka ho fetisetsa lefu la ho fokola ha mesifa kapa mafu a mang a lefutso,Buisana le ngaka ea hau ka likeletso tsa lefutso. Maemong a mang, liteko tsa pelehi li ka thusa ho lemoha boemo.
Nka thusa ngoana oa ka joang ka `(CMD)`?
Haeba ngwana wa hao a na le Congenital Muscular Dystrophy, ho bohlokwa hore o mo buelle ho etsa bonnete ba hore o fumana tlhokomelo e ntle ka ho fetisisa ya bongaka le ditshebeletso tse ngata tsa kalafo kamoo ho ka kgonehang. Ka ho buella tlhokomelo e jwalo, o ka mo thusa ho ba le boleng bo botle ka ho fetisisa ba bophelo.
Uena le ba lelapa la hao le ka boela la nahana ho kenela sehlopha sa tšehetso moo le ka kopanang le batho ba fetileng liphihlelong tse tšoanang. Libaka tse kang tsena li ka u fa matla a kelello, tlhahisoleseling e ncha, le ho hongata hoo u ka ithutang hona liphihlelong tsa ba bang.
Ngoana oa ka ea nang le `(CMD)` o lokela ho ea ngakeng neng?
Haeba ngwana wa hao a na le CMD, o lokela ho kopana le sehlopha sa hae sa bongaka kgafetsa ho fumana kalafo le ho beha leihlo matshwao a hae. O se ke wa fetoa ke dikopano tsa ho latela tse etswang ke ngaka ya hao.
Ke lipotso life tseo ke lokelang ho li botsa ngaka ea ngoana oa ka?
Ha ngwana wa hao a fumanwa a ena le CMD, ho ka ba molemo ho botsa dipotso tsena:
- Ke mofuta ofe oa `(CMD)` oo ngoana oa ka a nang le oona?
- U khothaletsa phekolo efe?
- Lethathamo le felletseng la litsebi tseo ngoana oa ka a lokelang ho li bona ke lefe?
- Na o dula o ikopanya le ditsebi tse ding?
- Nka etsa eng lapeng ho ntlafatsa boleng ba bophelo ba ngoana oa ka? (mohlala, boikoetliso, lijo tse nepahetseng)
- Na ho na le dipatlisiso tse ntjha mabapi le `(CMD)`?
- Na ho na le liteko tse ncha tsa bongaka bakeng sa CMD tseo ngoana oa ka a ka tšoanelehang ho tsona?
- Na o ka kgothaletsa sehlopha sa tshehetso?
Lintho tsa bohlokoa ka ho fetisisa tseo re batlang ho li nka hae paleng ena ke
Ho tloaelehile ho ikutloa u imetsoe kelellong le ho tšoenyeha ha ngoana oa hao a fumanoa a e-na le Congenital Muscular Dystrophy (CMD). Empa hopola, sehlopha sa bongaka sa ngoana oa hao se tla fana ka moralo o matla le o ikhethileng oa taolo. Ho bohlokoa ho etsa bonnete ba hore uena, ngoana oa hao le ba lelapa la hao le fumana tšehetso eo ba e hlokang, le ho lula le tsepamisitse maikutlo bophelong ba ngoana oa hao. Sehlopha sa bongaka sa ngoana oa hao se mona ho u thusa, ngoana oa hao le ba lelapa la hao mohatong o mong le o mong oa tsela. Se tšoenyehe, ha u mong.
Congenital Muscular Dystrophy, CMD, bofokoli ba mesifa, lefu la liphatsa tsa lefutso, mafu a bongoaneng, hypotonia, ho senyeha ha mesifa, bophelo bo botle ba bana
💬 Comments (0)
Ha ho maikutlo a rometsoeng hajoale. Kenya maikutlo a hau mona lekhetlo la pele.
Kenya maikutlo a hau