Cornelia de Lange Syndrome ke eng? A re bueng ka eona!

Na o kile wa tshwenyeha hanyane kapa wa ba le tjantjello ka kgolo ya ngwana wa hao, kapa ka diphetoho tse ding tse nyane ponahalong ya hae? Ho na le masea a mang a holang ka tsela e fapaneng hanyane le masea a mang, mme ponahalo ya sefahleho le maoto a bona di ka fapana hanyane. Kajeno re tlo bua ka boemo bo sa tlwaelehang empa bo bohlokwa haholo boo o lokelang ho bo ela hloko. Sena se bitswa Cornelia de Lange Syndrome (CdLS).

Cornelia de Lan's Syndrome (CdLS) ke eng?

Ka bokhutšoanyane, ena ke boemo bo sa tloaelehang ba liphatsa tsa lefutso . "Liphatsa tsa lefutso" li bolela ntho e bakoang ke phetoho liphatseng tsa lefutso tsa rona. Boemo bona bo baka liphetoho ponahalong ea 'mele ea lesea, nts'etsopele ea kelello (joalo ka bokhoni ba ho ithuta), le boitšoaro.

Ntho ea bohlokoa ke hore boemo bona (CdLS) ha bo ame masea ohle ka tsela e tšoanang. Le hoja masea a mang a ka ba le matšoao a bobebe haholo, a mang a ka ba le matšoao a tebileng haholo. Ha e le hantle, ha ho masea a mabeli a nang le boemo bona a tšoanang hantle. Leha ho le joalo, ho na le ho tšoana ho itseng ho tloaelehileng ponahalong le boitšoarong ba bona. Boemo bona bo ka ama likarolo tse fapaneng tsa 'mele oa lesea. Matšoao a maholo a atisang ho bonoa ke:

• Ho lieha ho hola pele le ka mora ho beleha. Sena se bolela hore lesea le ka ’na la theola boima ba ’mele ’me la se ke la hola ka bolelele.
• Liphetoho hloohong le sefahlehong. Lingaka li bitsa liphetoho tsena tsa "craniofacial". Re tla bua ka sena hamorao.
• Liphoso tse itseng matsohong le menoaneng.
• Ho ba le moriri o mongata ho feta o tloaelehileng 'meleng le hloohong. Sena se bitsoa ``hypertrichosis`` kapa ``hirsutism``.
• Bokooa ba kelello.

Boemo bona bo atile hakae?

Lefu la Cornelia de Lann ha e le hantle ke boemo bo sa tloaelehang haholo . Bo teng ha motho a tsoaloa. Ho ea ka lipalo-palo, bo hlaha ho motho a le mong ho ba 10,000 ba hlahileng ba phela, kapa motho a le mong ho ba 50,000 ba hlahileng ba phela. Leha ho le joalo, lingaka li lumela hore masea a mang a nang le bothata bona a ka 'na a se ke a fumanoa. Lebaka ke hobane haeba matšoao a le bobebe haholo, a ka 'na a fosoa ke maemo a mang. Kapa, ​​​​ba kanna ba se hlokomele hore a amana le (CdLS).

Matšoao a Cornelia de Lann syndrome ke afe?

Jwalo ka ha re boletse pejana, boemo bona ha bo ame lesea le leng le le leng ka tsela e tshwanang. Matshwao a ka fapana ho tloha lesea le leng ho ya ho le leng. Haeba lesea la hao le na le boemo bona, o ka nna wa hlokomela le leng kapa a mangata a matshwao a latelang.

Likarolo tse ikhethang li bonoa sefahlehong le hloohong

Re bitsa tsena "Litšobotsi tse ikhethang tsa sefahleho sa hlooho".

• Hangata mahlo a hlaha a kopane bohareng mme a kobehile hodimo (sena se bitswa `(synophrys)`).
• Lintši li telele haholo.
• Li-earlobe li behiloe ka tlase ho feta tse tloaelehileng.
• Meno a manyane mme ho na le dikgeo tse kgolo pakeng tsa wona.
• Nko e ba nyane mme e kgutlisetswe hodimo.
• Hlooho e nyane ho feta e tloaelehileng (lingaka li bitsa sena "microcephaly").
• Ho ba le molomo o tabohileng (sena ha se etsahale ho bohle, empa batho ba bang ba ka se etsahalla).

Litšobotsi tsa nts'etsopele ea methapo

• Ho lieha ha ntshetsopele. Ke hore, lintho tse kang ho se hahlame lilemong tsa ho hahaba, ho se tsamaee lilemong tsa ho tsamaea.
• Batho ba bangata ba ka ba le bokooa ba kelello bo mahareng ho isa ho bo tebileng , ho bolelang hore ba ka ba le bofokoli bo itseng linthong tse kang ho ithuta le kutloisiso.

Litšobotsi tsa kelello

• Ba ka ’na ba bontša mekhoa ea boitšoaro e tšoanang le ea `(Autism spectrum disorder)` . Mohlala, ba ka ’na ba se ke ba batla ho buisana le ba bang ’me ba ka ’na ba pheta-pheta lintho tse tšoanang khafetsa.
• Matšoao a tšoanang le a boemo bo bitsoang Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) .
• Mathata a ho tšoenyeha.

Likarolo tse ling tse tloaelehileng tse ka bonoang

Ho phaella ho sena, lefu la Cornelia de Lann le ka baka mathata a mang:

• Ho hola butle pele le ka mora ho beleha. Sena se ka etsa hore di be kgutshwane.
• Mathata a itseng matsohong, menoaneng le masapong a matsoho.
• Ho ba le moriri o mongata ho feta o tloaelehileng 'meleng (hirsutism).
• Ho lahleheloa ke kutlo.
• Mathata a tsamaiso ea tšilo ea lijo. Mohlala, reflux e sa foleng ea asiti (GERD).
• Lintho tse sa tloaelehang tsa litho tsa botona kapa botšehali. Tse kang matheba a sa phutholohang ho bashanyana (cryptorchidism).
• Bothata ba pono. Mohlala, ho se bone hantle (myopia).
• Ho tsietsana (re ho bitsa 'ho tsietsana').
• Lefu la pelo. Mohlala, ho ba le lesoba pelong.

Ke eng e bakang Cornelia de Lan syndrome?

Boemo bona hangata bo bakoa ke phetoho e kotsi (mofuta o bakang pathogenic) ho e 'ngoe ea liphatsa tsa lefutso tse supileng . Lijini tsena ke NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4, le ANKRD11. Hammoho, liphatsa tsena tsa lefutso li thusa ntho e bitsoang cohesin complex ho sebetsa hantle.

Jwale o kanna wa ipotsa hore na `(cohesin complex)` ena ke eng. Ha re e beha ka bokhutshwane, ena ke sehlopha sa diprotheine tse bapalang karolo ya bohlokwa haholo ha lesea le ntse le hola ka popelong.Sena ke sona se laolang liphatsa tsa lefutso tse hlokahalang ho holisa maoto, sefahleho le likarolo tse ling tsa 'mele oa lesea hantle. Kahoo, haeba ho na le phetoho ho efe kapa efe ea liphatsa tsa lefutso tse boletsoeng pejana, ts'ebetso ea `(cohesin complex)` ena e tla sitisoa. Ebe, e tla sitisa kholo ea lesea pele.

Pakeng tsa 60% le 80% ea batho ba nang le `(CdLS)` ba na le boemo bona ka lebaka la phetoho ea gene ea `NIPBL`. Boemo bona ha bo na monyetla o moholo oa hore bo bakoe ke liphetoho liphatseng tse ling tse tšeletseng tsa lefutso. Bakeng sa batho ba bang ba 5% ho isa ho 20%, sesosa sa lefutso sa boemo bona ha se so tsejoe.

Maemong a mangata, bana ba nang le boemo bona ha ba na nalane ea lelapa ea lefu lena. Sena se bolela hore hangata se bakoa ke phetoho e ncha ea liphatsa tsa lefutso (e bitsoang `de novo mutation`). Leha ho le joalo, haeba motsoali a le mong a e-na le matšoao a bobebe a boemo bona, ba na le monyetla oa 50% oa ho ba le ngoana ea nang le boemo bona. Ka ho tšoanang, haeba batsoali ba phetseng hantle ba e-na le ngoana ea nang le `(CdLS)`, kotsi ea ho ba le ngoana e mong ea nang le boemo bona e hakanngoa hore e pakeng tsa 1% le 1.5%.

Ke mathata afe a ka hlahang ka lebaka la boemo bona?

Kaha Cornelia de Lann syndrome e ama likarolo tse fapaneng tsa 'mele, mathata a fapaneng a ka hlaha.

Mathata a tsamaiso ea tšilo ea lijo

• Duodenal atresia: Ho thibana ha karolo ya pele ya mala a manyane a lesea.
• Hernia ea diaphragmatic ea tlhaho: Lesoba le ka har'a diaphragm ea lesea (mesifa e arolang sefuba le mpa).
• `(Malrotation)`: Ho se tloaelehe ha tsela eo mala a lesea a bopehang ka yona.
• Ho ruruha ha lesoba la lesea: Ho sesefala ha lesoba le tlohang mpeng ya lesea ho ya mala a manyane.
• Hernia ea nko: Karolo ea mala a lesea e sutumelletsa ka lesoba leboteng la mpa ho ea sebakeng sa mpa.
• Sefuba sa Barrett: Boemo bo ka hlahang ka lebaka la GERD e matla.

Mathata a litho tsa botona kapa botšehali

• Cryptorchidism: Boemo boo ho bona matheba a lesea la moshanyana a hlolehang ho theohela ka hara sekgahla sa matswele pele a tswalwa kapa nakoana ka mora ho tswalwa.
• `(Hypospadias)`: Ho masea a matona, urethra ha e bulehe sebakeng se nepahetseng holim'a botona.
• `(Ho fokola ha liphio)`: Phio e le 'ngoe kapa ka bobeli tsa lesea li nyane ho feta tse tloaelehileng.

Mathata a mahlo

• `(Ptosis)`: Ho hloleha ho bula leihlo hantle ka lebaka la leihlo le ka hodimo le leketlileng tlase.
• Blepharitis: Ho ruruha le tšoaetso ea leihlo.
• Bofokodi ba pono: Mohlala, maemo a kang `(astigmatism)` (pono e lerootho ka lebaka la ho kobeha ha lera le ka ntle la leihlo).

Lefu la Cornelia de Lan le fumanoa joang?

Ngaka ea lesea la hao e ka ’na ea khona ho fumana boemo bona hang ka mor’a ho beleha kapa nakoana ka mor’a moo . Ngaka e tla hlahloba lesea la hao ’meleng, e hlahlobe matšoao, ’me e botse ka nalane ea bongaka ea lelapa la hao.

Leha ho le jwalo, matshwao a leseaHaeba e le bobebe haholo, ho ka ba thata ho fumana boemo. Maemong a joalo, ngaka e ka kopa tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso ho netefatsa hore na e fumanoe joang.

Ke ka seoelo haholo, boemo bona bo ka fumanoa pele lesea le hlaha. Sena se bitsoa tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso tsa pele ho bokhachane . E ka khetholla liphetoho tsa liphatsa tsa lefutso tse bakang boemo bona.

Lefu la Cornelia de Lan le phekoloa joang?

Kalafo ea boemo bona e fapana ho ea ka lesea, ho latela matšoao ao lesea le leng le le leng le nang le 'ona. Kaha boemo bona bo ama likarolo tse ngata tsa 'mele, sehlopha sa lingaka se tla sebetsa 'moho ho rera kalafo. Kalafo e ka kenyelletsa:

Phepo le ho fepa

• Ho kenya tube ea gastrostomy ho fana ka motsoako o nang le lik'hilojule tse ngata le/kapa lijo ho thibela tieho ea kholo ho lesea.
• Batla keletso ho setsebi sa phepo e nepahetseng ho buisana ka mathata a ho ja.

Ho buuoa

• Mathata a masapo.
• Mathata a tsamaiso ea tšilo ea lijo.
• Lefu la pelo.
• Legano le se nang molomo.
• Matheba a sa theoheng.

Ho ka hlokahala opereishene ho phekola maemo a kang ana.

Meriana

• Meriana e thibelang ho thothomela e laola kapa e thibela ho thothomela (ho thothomela).
• Meriana e thibelang khatello ea maikutlo ho laola boitšoaro bo kotsi kapa bo mabifi.
• Lithibela-mafu li phekola tšoaetso ea phefumoloho.

Mathata a mang a tšilo ea lijo le a pelo le 'ona a ka phekoloa ka meriana.

Mekhoa ea phekolo

Kalafo tsena li hloka ho tswela pele bophelong bohle ba lesea. Mekhoa e fapaneng ea phekolo e ka sebelisoa ho rarolla tieho ea kholo, bokooa ba kelello le mathata a boitšoaro ho lesea. Tsena li ka kenyelletsa:

• Kalafo ea 'mele.
• Kalafo ea mosebetsi.
• Kalafo ea puo.
• Kalafo ea kelello.

Ho phaella moo, ho hlokahala tlhahlobo e tswelang pele le tlhokomelo ya mesebetsi e itseng le tieho ya kgolo bophelong bohle ba lesea. Sena se kenyeletsa:

• Liteko tsa kutlo le pono.
• Kgolo le ntshetsopele ya methapo ya kutlo (ho sebetsa kamoo motho a nahanang kateng).
• Mosebetsi oa pelo le liphio.
• Ho sebetsa ha tsamaiso ea tšilo ea lijo.

Tsena li lokela ho hlahlojoa ke lingaka kamehla.

Tebello ea bophelo ea motho ea nang le Cornelia de Lann syndrome ke efe?

Tebello ea bophelo ea batho ba nang le boemo bona e tloaelehile haholo.Bana ba bangata ba nang le bothata bona ba phela hantle ho fihlela ba le batho ba baholo. Leha ho le jwalo, haeba lesea le na le tse ding tsa matshwao a tebileng a lefu lena (haholo-holo mathata a pelo le mmetso), le ka kgutsufatsa bophelo ba lona hanyane.

Batho ba baholo ba nang le CdLS ba ka hloka tlhokomelo ea bongaka e tsoelang pele bophelong bohle ba bona. Haeba mathata a hlaha, tebello ea lefu lena e itšetlehile ka boima le kalafo.

Na boemo bona bo ka thibeloa?

Kaha ke boemo ba lefutso, Cornelia de Lann syndrome e ke ke ea thibeloa. Haeba u rera ho ima 'me u batla ho tseba kotsi ea ho ba le ngoana ea nang le bothata bona, buisana le ngaka ea hau ka likeletso tsa lefutso kapa liteko tsa lefutso .

Ke ntho e tloaelehileng ho ikutloa u tšohile ebile u hloname ha u fumana hore lesea la hao le na le lefu le sa tloaelehang la liphatsa tsa lefutso. Empa hopola hore bana ba bangata ba nang le Cornelia de Lann syndrome ba phela bophelo bo felletseng 'me ba atleha ho fihlela ba le batho ba baholo.

Hang ha boemo ba lesea la hao bo fumanoe, ngaka ea hao e tla buisana le uena ka mekhoa e fapaneng ea phekolo. U ka 'na ua hloka ho sebetsa le sehlopha sa litsebi. Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho ithuta ka hohle kamoo u ka khonang ka boemo ba lesea la hao le ho etella pele ho faneng ka tlhokomelo e molemohali.

Lintho tsa bohlokoa ka ho fetisisa tseo u lokelang ho li hopola (Molaetsa oo u lokelang ho o isa hae)

Ho lokile, ha re akaretseng tse ling tsa lintlha tsa bohlokoa tseo u lokelang ho li hopola ho tsoa ho seo re buileng ka sona:

• Lefu la Cornelia de Lan (CdLS) ke lefu le sa tloaelehang la lefutso.
• Sena se ka ama ponahalo ea lesea, kholo, bohlale le boitšoaro ba lona .
• Matšoao a fapana ho tloha lesea ho ea ho lesea ; a mang a bobebe, a mang a matla.
• Lebaka ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso.
• Kalafo e itshetlehile ka matshwao a lesea. Mekhoa e fapaneng ya phekolo, ho kenyeletswa le opereishene haeba ho hlokahala, le meriana di ka sebediswa.
• Leha boemo bona bo ke ke ba thibeloa, keletso ea liphatsa tsa lefutso e ka u thusa ho ithuta ka kotsi ea hau.
• Ho tsebahatsa bana esale pele, kalafo e nepahetseng le tlhokomelo e lerato ho ka thusa bana bana ho phela maphelo a nang le morero.

Haeba o na le dipotso kapa matshwenyeho a mang ka sena, etsa bonnete ba hore o buisana le ngaka ya lelapa la hao kapa ngaka ya bana. Ba tla o fa tataiso eo o e hlokang.

Lefu la Cornelia de Lanne, CdLS, mafu a liphatsa tsa lefutso, bophelo bo botle ba bana, tieho ea kholo, litšobotsi tsa 'mele, mafu a sa tloaelehang