Na u ikutloa eka litho tsa hao tsa 'mele lia chesa kapa lia hlohlona? Na ka linako tse ling u ikutloa u khathetse haholo esita le ka mor'a ho etsa mesebetsi e menyenyane? Le hoja tsena li ka bonahala e le lintho tse tloaelehileng, ka linako tse ling ho ka ba le boemo bo sa tloaelehang ba lefutso ka mor'a sena, joalo ka Lefu la Fabry. Mohlomong ha u e-so utloe ka lebitso lena. Empa ho bohlokoa haholo ho tseba ka lona. Ha re bueng ka lona kajeno feela.
Ka bokhutšoanyane, Lefu la Fabry ke eng?
Lefu la Fabry ke boemo ba lefutso bo hlahang malapeng a rona. Ke ntho e sa tloaelehang haholo. Ha re bua ka bokhutšoanyane, motho ea nang le lefu lena ha a hlahise enzyme e bitsoang alpha-galactosidase A (ka bokhutšoanyane alpha-GAL) hantle.
Jwale o kanna wa ipotsa hore na enzyme ena ke eng. Enzyme ke mofuta wa protheine e thusang ditshebetsong tse fapaneng tsa dikhemikhale mmeleng wa rona. Mosebetsi o ka sehloohong wa enzyme ena ya alpha-GAL ke ho qhaqha mofuta wa mafura a bitswang sphingolipids mmeleng wa rona, ke hore, ho a sila le ho a ntsha mmeleng.
Ak'u nahane, ho etsahala'ng haeba moqokeleli oa lithōle a sa tle ka tlung ea rona ka matsatsi a mangata? Lithōle li bokellana hohle ka tlung, na ha ho joalo? Ke kamoo ho leng kateng. Ha enzyme ea alpha-GAL e le sieo, mofuta oa mafura o bitsoang sphingolipids o qala ho bokellana methapong ea mali le liseleng tsa rona. Ho bokellana hona ho ka senya pelo ea rona, liphio, boko, tsamaiso ea methapo le letlalo. Ena ke ea sehlopha sa mafu a bitsoang lysosomal storage disorders.
Mefuta e meholo ea lefu lena ke efe?
Lefu la Fabry le ka aroloa ka mefuta e 'meli e meholo, ho latela lilemo tseo matšoao a qalang ho hlaha ka tsona.
| Mofuta oa lefu (Mofuta) | Tlhaloso |
|---|---|
| Mofuta oa khale | Mofuteng ona, matšoao a qala bongoaneng kapa bocha. Ka linako tse ling, matšoao a kang ho ruruha ha matsoho le maoto a ka qala ho ba lilemo li 2. Matšoao a mpefala butle-butle ha nako e ntse e ea. |
| Mofuta oa ho qala morao/o sa tloaelehang | Batho ba nang le mofuta ona ba kanna ba se be le matšoao ho fihlela ba le dilemo tse 30 kapa ho feta. Ka dinako tse ding lefu lena le fumanwa ka mora hore ho hlahe boemo bo tebileng, bo kang ho hloleha ha liphio kapa lefu la pelo. |
Lefu la Fabry le hlaha joang? Na le futsitsoe?
E, lena ke lefu le futsitsoeng ka ho feletseng. Lijini tsa rona li fumaneha linthong tse bitsoang li-chromosome. Lijini tse nang le sekoli tse bakang lefu lena li fumaneha ho chromosome ea X.
Basali ba na le li-chromosome tse peli tsa X (XX) ha banna ba na le chromosome e le 'ngoe ea X le chromosome e le 'ngoe ea Y (XY). Phapang ena e boetse e ama tsela eo lefu lena le fetisetsoang ka eona ho tloha molokong o mong ho ea ho o mong.
A re utloisiseng habonolo:
- Haeba ntate a na le lefu la Fabry:
- Barali bohle ba hae ba futsitse chromosome ena ea X e nang le sekoli. Sena se bolela hore barali bohle ba hae ba na le monyetla oa ho tšoaroa ke lefu lena.
- Empa kaha bara ba rua chromosome ea Y ho bo-ntate ba bona, bara ha ba rue lefu lena ho bo-ntate ba bona.
- Haeba mme a na le lefu la Fabry:
- Kaha mme o na le di-chromosome tse pedi tsa X, ngwana e mong le e mong wa hae (ebang ke moradi kapa mora) o na le monyetla wa 50% wa ho futsa chromosome ya X e nang le sekoli. Sena se bolela hore bana ba bang ba ka nna ba ba le lefu lena, mme ba bang ba ka nna ba se be le lona.
Matšoao a lefu la Fabry ke afe?
Matšoao a ka fapana ho ea ka motho. Banna ka kakaretso ba na le matšoao a matla ho feta basali. Basali ba bang ba ka 'na ba ba le matšoao a bobebe haholo kapa ba se be le 'ona ho hang.
Ana ke matšoao a tloaelehileng:
- Ho ba bofofu, ho tsikinyeha, kapa bohloko bo boholo matsohong le maotong .
- Bohloko bo feteletseng nakong ea boikoetliso kapa boikoetliso ba 'mele.
- Ho se mamelle serame kapa mocheso.
- Ho fokotseha ha mofufutso (hypohidrosis) kapa ho se be le mofufutso ho hang (anhidrosis).
- Mathata a mpa a kang bohloko ba mpa, letšollo le ho pipitleloa.
- Ho tsekela.
- Matšoao a tšoanang le a ntaramane, a kang feberu, bohloko ba 'mele le mokhathala.
- Ho lahleheloa ke kutlo kapa ho lla ha litsebe (tinnitus).
- Maqhutsu a manyane a bofubelu-pherese (angiokeratomas) a hlahang letlalong la sefuba, mokokotlo le sebakeng sa botona kapa botšehali.
- Ho ruruha (edema) ha maoto, maqaqailana le maoto.
- Ho eketseha ha protheine morotong (proteinuria).
- Sebopeho se ikgethang (cornea verticillata) se hlaha ka hare ho leihlo. Sena ha se ame pono. Se ka bonwa feela ka tlhahlobo e ikgethang ya mahlo (tlhahlobo ya lebone le sehiloeng).
Mathata a kotsi a ka hlahang ka lebaka la lefu lena
Mofuta o boletsoeng ka holimo oa mafura (sphingolipids) o ka bokellana 'meleng ka lilemo tse ngata' me oa senya litho tsa rona tse kholo. Sena se ka lebisa mathateng a ka bang kotsi bophelong.
- Lefu la pelo: ho otla ha pelo ho sa tloaelehang (arrhythmia), tlhaselo ea pelo, ho hola ha pelo, le ho hloleha ha pelo.
- Ho hloleha ha liphio: Ha nako e ntse e ea, ho ka hlokahala dialysis kapa esita le ho kenngoa ha liphio.
- Ho otloa ke lefu la pelo: Ho otloa ke lefu la pelo kapa tlhaselo ea nakoana ea ischemic (TIA) ho ka etsahala ka lebaka la ho thibana ha methapo ea mali e eang bokong.
- Tšenyo ea methapo (peripheral neuropathy).
Mokhoa oa ho fumana lefu lena?
Haeba o na le matšoao a kang ana, ngaka ea hau e ka 'na ea belaella lefu lena 'me ea u romela litekong tse 'maloa.
| Teko | Tlhaloso |
|---|---|
| Teko ea enzyme | Ena ke teko ea mali. E lekanya mosebetsi oa enzyme ea alpha-GAL maling a hau. Teko ena e nepahetse haholo bakeng sa banna, empa ha e nepahale hakaalo bakeng sa basali. |
| Teko ea liphatsa tsa lefutso | Ena ke teko e hlakileng ka ho fetisisa. Teko ea DNA e ka fumana ka ho hlaka hore na ho na le phetoho e itseng jineng ea GLA e bakang lefu lena. |
Mekhoa ea phekolo ke efe?
Ha ho na pheko ea lefu la Fabry hajoale. Empa u se ke ua tela tšepo. Hona joale ho na le mekhoa ea phekolo e sebetsang haholo e ka laolang matšoao, ea liehisa ho bokellana ha mafura 'meleng, le ho thibela mathata a tebileng.
Ho na le mekhoa e 'meli ea mantlha ea kalafo:
1. Kalafo ea ho Nka Sebaka sa Enzyme (ERT)
Sena se kenyeletsa ho o fa mofuta o entsweng ka laboratoring wa enzyme ya alpha-GAL, eo mmele wa hao o sa e etseng. Moriana ona o fanwa e le pheko ya IV, jwalo ka saline, dibeke tse ding le tse ding tse pedi.Kalafo ena e emisa ho bokellana ha mafura 'meleng.
2. Kalafo ea Mohlokomeli oa Molomo
Ena ke pilisi eo u e noang. Moriana ona o sebetsa ka ho lokisa enzyme ea alpha-GAL e nang le phoso 'meleng oa hau le ho e etsa hore e sebetse hape. Leha ho le joalo, kalafo ena ha e sebetse ho motho e mong le e mong. Ho itšetlehile ka mofuta oa phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa hau. Ngaka ea hau e tla etsa qeto ea hore na sena se u loketse.
Ntle le mekhoa ena ea phekolo ea mantlha, meriana e arohaneng e ka fanoa bakeng sa bohloko, ho opeloa ke mpa le matšoao a mang.
U lokela ho bona ngaka neng?
Haeba o fumanoe o na le lefu la Fabry, o lokela ho ikopanya le ngaka ea hau hang-hang haeba o e-na le matšoao a latelang:
- Matšoao a tlhaselo ea pelo a kang bohloko ba sefuba, ho hema ka thata, le ho otla ha pelo ho sa tloaelehang (haeba sena se etsahala, e-ea Lefapheng la Tšohanyetso la sepetlele (ETU) hang-hang).
- Ho ruruha ho feteletseng.
- Matšoao a ho holofala a kang ho tsekela ho feteletseng, liphetoho ponong, le bothata ba ho bua (e-ea ho ETU hang-hang tabeng ena).
- Ho lahleheloa ke kutlo ka tšohanyetso.
- Bohloko bo boholo ba mpa kapa ho ruruha.
Ho tloaelehile ho ikutloa u tšohile ebile u tšoenyehile ha u fumanoa u e-na le lefu la Fabry. U ka 'na ua ba le matšoenyeho ka bokamoso ba hao le bana ba hao. Leha ho le joalo, mekhoa ea phekolo e sebetsang e se e fumaneha 'me lipatlisiso tse ncha li haufi. Ka ho latela moralo oa hau oa phekolo haufi-ufi le ho sebetsa haufi-ufi le ngaka ea hao, u ka laola matšoao a hao le ho thibela tšenyo ea nako e telele.
Molaetsa oo u ka o isang hae
- Lefu la Fabry ke boemo bo sa tloaelehang ba lefutso (bo futsitsoeng).
- Ho bokellana ha mofuta o itseng oa mafura 'meleng ho ka senya litho tse kang pelo, liphio le boko.
- Matšoao a kang ho chesa maotong, mokhathala o feteletseng, makhopho letlalong, le ho hloka mofufutso ke tsona tse ka sehloohong.
- Leha ho se na pheko e feletseng bakeng sa sena, phekolo ea li-enzyme le meriana e meng e ka laola lefu lena le ho lelefatsa bophelo.
- Haeba uena kapa motho e mong ka lapeng la hao a e-na le matšoao ana, ho bohlokoa haholo ho batla keletso ea bongaka hang-hang.
💬 Comments (0)
Ha ho maikutlo a rometsoeng hajoale. Kenya maikutlo a hau mona lekhetlo la pele.
Kenya maikutlo a hau