Na lesea la hao le na le lefu lena le sa tloaelehang la letlalo? A re bueng ka Harlequin Ichthyosis

Letlalo la lesea le sa tsoa tsoaloa hangata le boreleli ebile le bonolo, na ha ho joalo? Empa nahana ka hona, ka linako tse ling masea a mang a tsoaloa a e-na le mathata a letlalo a sa tloaelehang haholo, a tebileng hanyane. Le leng la maemo a sa tloaelehang, 'me ha le shebeloa ka lekhetlo la pele, lefu la letlalo le bitsoa Harlequin Ichthyosis. U ka 'na ua ikutloa u tšoenyehile hanyane ha u utloa ka sena, empa ha re bue ka sona ka botlalo le ka bonolo.

Harlequin Ichthyosis ke eng?

Ha re bua ka bokhutšoanyane, Harlequin Ichthyosis ke boemo bo sa tloaelehang ba letlalo bo amang masea a sa tsoa tsoaloa. Ha lesea le hlaha le e-na le boemo bona, 'mele oohle oa lona o koahetsoe ke lipoleiti tse teteaneng, tse thata, tse nang le makhakhapha a letlalo. Li shebahala joaloka likotoana tse bōpehileng joaloka taemane. Lipoleiti tsena li thata hoo li ka petsohang le ho taboha.

Ho tiea hona ha letlalo ho ka fetola sebopeho sa sefahleho sa lesea. Libaka tse kang litsebe, mahlo, nko le molomo li ka otlolla le ho holofala. Hase feela seo, empa metsamao ea maoto le matsoho e ka ’na ea fokotseha, ’me ho ka ba thata ho ja le ho hema.

Letlalo la rona le tšoana le mokoallo o sireletsang pakeng tsa 'mele ea rona le tikoloho. Empa tabeng ena ea Harlequin Ichthyosis, mokoallo ona o sireletsang o sitisoa ka lebaka la lintho tsena tse sa tloaelehang letlalong la lesea. Ebe, mathata a hlahang ke ana:

• Ho ba thata ho laola ho ntšoa ha metsi 'meleng.
• Mocheso oa 'mele o ke ke oa bolokoa hantle.
• Bokhoni ba ho loantša tšoaetso boa fokotseha.

Sena se etsa hore lesea le be kotsing e kholo ea ho felloa ke metsi 'meleng le ho tšoaetsoa mafu a tebileng, a behang bophelo kotsing libekeng tse 'maloa tsa pele tsa bophelo. Kamora nako ea lesea le sa tsoa tsoaloa, mahlakore ao a teteaneng aa petsoha butle-butle, a siea ponahalo e khubelu, e nang le maqeba letlalong lohle la lesea.

Harlequin Ichthyosis ke mofuta o matla ka ho fetisisa oa ichthyosis ea lefu la letlalo. Ho na le mefuta e fetang 20 e fapaneng ea ichthyosis. Mehlala e kenyelletsa lamellar ichthyosis le ichthyosis vulgaris. Nakong e fetileng, masea a hlahileng a e-na le Harlequin Ichthyosis a ne a e-na le sekhahla se tlase haholo sa ho phela. Leha ho le joalo, ka kalafo e tsoetseng pele le tlhokomelo e matla ea bongaka, masea a na le monyetla o moholo haholo oa ho phela bongoaneng le bocha.

Lefu lena le tsejoa ka mabitso a mang:

• "Autosomal recessive congenital ichthyosis — harlequin type ichthyosis"
• 'Harlequin baby syndrome'
• 'Lesea la Harlequin'
• `Ichthyosis congenita`
• `Ichthyosis fetalis`

Boemo bona bo atile hakae?

Ena ke boemo bo sa tloaelehang haholo. Esita le naheng e kang United States, lefu lena le ama hoo e ka bang lesea le le leng ho a 300,000 ho isa ho a 500,000 a tsoaloang.Boemo bona bo sa bonahaleng hangata Sri Lanka.

Matšoao a Harlequin Ichthyosis ke afe?

Masea a nang le Harlequin Ichthyosis hangata a hlaha pele ho nako. Ha a hlaha, 'mele ea 'ona e koahetsoe ke makgapetla a teteaneng, a kang poleiti. Letlalo le teteaneng hoo mapetso a tebileng a bang teng pakeng tsa makgapetla. Hape, mahlo le melomo ea lesea li phetholoa ka hare ka lebaka la letlalo le otlolohang. Sefuba le mpa li otlolohile ka thata, e leng se etsang hore ho be thata ho hema le ho ja.

Matšoao a mang ke ana:

• Ho ba le nko e bataletseng.
• Litsebe li behiloe joalokaha eka li khomaretsoe hloohong.
• Matsoho le maoto a ba manyenyane 'me a ruruha.
• Ho se utloe hantle.
• Mafu a tšoaetsanoang khafetsa a phefumoloho.
• Ho fokotseha ha ho tsamaea ha manonyeletso.
• Mocheso o tlase oa 'mele.

See se bakoa ke eng?

Sesosa se seholo sa Harlequin Ichthyosis ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso ka har'a jini e bitsoang ABCA12 . Jini ena ea ABCA12 e laela 'mele ea rona ho hlahisa protheine e bohlokoa bakeng sa kholo ea lisele tse phetseng hantle tsa letlalo. E 'ngoe ea mesebetsi ea bohlokoa ka ho fetisisa ea protheine ena ke ho tsamaisa mafura ho ea karolong e ka ntle ea letlalo, epidermis, le ho theha mokoallo o sireletsang.

Ho batho ba nang le lefu lena, 'mele o hlahisa protheine e nyane haholo kapa ha o hlahise protheine ea ABCA12 ho hang. Sena se sitisa nts'etsopele e tloaelehileng ea letlalo la letlalo, e leng se lebisang matšoao a matla.

Boemo bona bo futsitsoe ka tsela e sa laoleheng ea autosomal. Ka mantsoe a bonolo, sena se bolela hore ngoana o tlameha ho rua likopi tse peli tsa liphatsa tsa lefutso tse amehileng - e 'ngoe ho tsoa ho 'm'ae le e 'ngoe ho tsoa ho ntate. Batsoali ka bobeli e ka ba bajari ba liphatsa tsa lefutso tse fetotsoeng. Sena se bolela hore ba na le liphatsa tsa lefutso, empa hangata ha ba bontše matšoao.

Mathata a ka bang teng ke afe?

Mathata a Harlequin Ichthyosis a ka fapana ka boima. Mathata a mang a kenyelletsa:

• Ho fokotseha ha kgolo ya moriri.
• Ho se sebetse hantle ha manala.
• Hangata letlalo lea hlohlona.
• Ho thatafalloa ho mamella mocheso le serame.
• Litšoaetso tsa letlalo tse iphetang.
• Ho se leka-lekane ha li-electrolyte 'meleng.
• Ho thatafala le ho thatafala ha mesifa, mesifa, letlalo le lisele tse ling.
• Ho hloleha ha ho hema le ho hloleha.
• Sepsis ke tšoaetso ea baktheria e bakoang ke tšohanyetso le e matla.

Tlhahlobo e etsoa joang?

Hangata, lingaka li ka fumana boemo bona ha lesea le hlaha ho latela ponahalo ea lona ea 'mele. Haeba motho e mong ka lapeng a kile a ba le bothata bona pele, liteko tsa lefutso tsa pelehi li ka etsoa nakong ea boimana.Lingaka li ka 'na tsa khothaletsa liteko tsa liphetoho tsa lefutso la ABCA12. Hape, ka linako tse ling liteko tsa ultrasound tse etsoang nakong ea likhoeli tsa bobeli le tsa boraro tsa boimana li ka lemoha matšoao a boemo bona.

Mekhoa ea phekolo ea Harlequin Ichthyosis ke efe?

Hang ha lesea le nang le bothata bona le hlaha, le amohelwa Lefapheng la Tlhokomelo e Matla la Masea a sa Tsoa Tsoaloa (NICU) . Moo, lesea le bewa ka hara sehokelo se nang le mongobo o phahameng ho thusa ho laola mocheso wa mmele wa lesea. Mona ke kamoo baoki ba hlokomelang lesea:

• Ho anyesa khafetsa.
• Hlatsoa 'mele oa hao khafetsa ho nolofatsa letlalo le ho thusa ho tlosa makukuno.
• Ho tlosa makgapetla, ka nako e 'ngoe ho sila butle ka ntho e kang lejoe la pumice kapa seponche se thata.
• Tlotsa di-moisturizer ho fokotsa ho oma ha letlalo le ho etsa hore letlalo le tenyetsehe.

Haeba lesea la hao le na le bothata bo boholo ba Harlequin Ichthyosis, o ka le phekola ka retinoid e nooang e bitsoang etretinate . Moriana ona o thusa ho tlosa letlalo le teteaneng, le nang le maqeba. O ka boela oa thusa ho imolla matšoao a kang ho shwa bofokoli menoaneng, bothata ba ho hema, ho tiea sefubeng le bothata ba ho ja. Leha ho le jwalo, li-retinoid tsena tse nooang li ka baka litla-morao tse mpe ha li sebelisoa nako e telele, kahoo lingaka li li sebelisa feela haeba lesea la hao le e-na le matšoao a tebileng.

Tlhokomelo ea NICU (Yuniti ea Tlhokomelo e Matla)

Ha lesea la hao le ntse le le ka hara yuniti ya tlhokomelo e matla ya masea a sa tswa tswalwa (NICU), dingaka tse ikgethang le basebetsi ba baoki ba beha lesea la hao leihlo haholo. Ba dula ba shebile mocheso wa mmele, maemo a metsi le matshwao a tshwaetso . Ba sebedisa ditlolo tse ikgethang le ditlolo ho boloka letlalo le le mongobo. Ka dinako tse ding, lesea le ka hloka ho fepuwa ka phaephe.

Meriana e khethehileng

Ntle le li-retinoids tse nooang tse boletsoeng ka holimo, o tla boela o hloke lithibela-mafu ho thibela tšoaetso, li-painkillers, le litlolo tse tlotsang ho fokotsa ho omella le ho hlohlona. Tsena tsohle li lokela ho sebelisoa joalo ka ha ngaka ea hau e laetse.

Sehlopha sa kalafo sa nako e telele

Leha o ka isa lesea la hao hae ka mora hore matheba a letlalo a teteaneng a oele, o ntse o tla hloka tlhokomelo le tlhokomelo e tswelang pele ya bongaka. Harlequin Ichthyosis e hloka thuso ya sehlopha sa dingaka tse fapaneng. Sehlopha sena se ka kenyeletsa:

• Lingaka tsa masea
• Lingaka tsa letlalo
• Lingaka tsa polasetiki
• Litsebi tsa liphatsa tsa lefutso
• Lingaka tsa mahlo
• Lingaka tsa mahlo (litsebi tsa litsebe, nko le 'metso)
• Lingaka tsa 'mele
• Lingaka tsa masapo
• Litsebi tsa phepo e nepahetseng

Sehlopha sena sa bongaka se sebetsa ho fa ngwana kalafo e hlokahalang bophelong bohle ba hae.

Nka lebella eng haeba ngoana oa ka a e-na le bothata bona?

Harlequin Ichthyosis ke boemo bo sa foleng, ho bolelang hore bo hloka tlhokomelo ea bophelo bohle. Ka hona, ho bohlokoa ho fumana ngaka ea letlalo e ikhethang ka boemo bona. Sena se tla etsa bonnete ba hore ngoana oa hau o fumana phekolo e hlokahalang bophelong bohle ba hae. Hape ho bohlokoa ho theha mokhoa oa letsatsi le letsatsi oa tlhokomelo ea letlalo o tla thusa ho laola mathata afe kapa afe a letlalo (letlalo le nang le maqeba, le petsohileng, le hlohlonang). Mokhoa ona o tla hloka ho lateloa bophelong bohle ba hae.

Ntle le mathata a letlalo, menoana le menoana ea ngoana e ka ’na ea teteana le ho thatafala . Sena se ka ’na sa mo thatafalletsa ho tšoara lintho. Hape, maqaqailana le mangole a ka ’na a thatafala, a mo thatafalletsa ho tsamaea. Ho ka ’na ha boela ha e-ba le tieho khōlong le nts’etsopeleng ea ’mele ea ngoana . Leha ho le joalo, nts’etsopele ea kelello e lokela ho etsahala ka tloaelo.

Ho hlokomela ngoana ea joalo ke phephetso, empa ho bohlokoa haholo ho nka khato ka keletso e nepahetseng ea bongaka, lerato le mamello.

Tebello ea lefu lena ke efe?

Ho sa tsotellehe tsoelo-pele ea phekolo ea Harlequin Ichthyosis, ka bomalimabe, masea a mang a ntse a shoa ka lebaka la boemo bona. Phuputsong e 'ngoe, 44% ea masea a hlahileng a e-na le boemo bona a ile a shoa. Lisosa tse ka sehloohong tsa lefu likhoeling tse tharo tsa pele tsa bophelo e ne e le sepsis, ho hloleha ho hema, kapa motsoako oa tsona ka bobeli.

Leha ho le jwalo, kalafo ya pele ka meriana e kang di-retinoids tsa molomo e bontshitswe e eketsa sekgahla sa ho phela. Phuputsong e tshwanang e boletsweng pejana, 83% ya masea a phekotsweng ka di-retinoids tsa molomo a ile a pholoha.

Na Harlequin Ichthyosis e ka thibeloa?

Ena ke boemo ba lefutso 'me bo ke ke ba thibeloa. Haeba motho e mong ka lapeng la hau a e-na le bothata bona, kapa a kile a ba le bona nakong e fetileng, ke mohopolo o motle ho bua le ngaka mabapi le liteko tsa lefutso kapa boeletsi ba liphatsa tsa lefutso . Tlhahisoleseling eo e ka ba molemo ha ho etsoa liqeto mabapi le ho ba le ngoana e mong.

Nka hlokomela ngoana oa ka joang?

Haeba ngwana wa hao a na le bothata bona, tsena ke dintho tse ding tse ka mo thusang ho mo hlokomela:

• Ithute ka boemo ba ngoana oa hao ka botlalo. Bala mehloli e tšepahalang 'me u leke ho ba setsebi tabeng ena.
• Boloka ngoana a phetse hantle kamoo ho ka khonehang.Fana ka lijo tse nang le phepo, etsa bonnete ba hore ba ikoetlisa ka ho lekaneng, 'me u ba ise litlhahlobong tsa bongaka ka nako.
• Fumana se sebetsang bakeng sa ngoana oa hao. Ngoana e mong le e mong o fapane. Se sebetsang bakeng sa motho e mong se ka 'na sa se sebetse ho e mong. Hlaolela mokhoa oa letsatsi le letsatsi oa tlhokomelo ea letlalo o lumellanang le litlhoko tsa ngoana oa hao.
• Nahana ka tikoloho ea ngoana. Maemo a tikoloho a omileng haholo, a batang, kapa a chesang, hammoho le "mocheso o qobelloang oa moea," a ka etsa hore letlalo la ngoana le ome le ho feta 'me le be bonolo haholoanyane. Sena se ka boela sa ama boiketlo ba ngoana ka kakaretso.
• Boloka sete ea tlhokomelo ea letlalo ea botho. Kamehla boloka mokotla o nang le lintho tseo ngoana oa hao a li hlokang, tse kang setlolo se sireletsang letlalo letsatsing, setlolo le lipilisi tse kokobetsang bohloko.
• Fana ka boikarabelo ho ngwana wa hao. Butle-butle, ngwana wa hao o tla ithuta ho hlokomela letlalo la hae. Fana ka boikarabelo bakeng sa ditlhoko tsa hae tsa tlhokomelo ya letlalo.
• Ho tloha boseeng: Khothalletsa tlhokomelo ea letlalo le letlalo le ho anyesa.

Lipotso tsa bohlokoa tseo u lokelang ho li botsa ngaka ea hau

Haeba ngwana wa hao a na le Harlequin Ichthyosis, o ka nna wa ba le dipotso tse ngata. Tse ding tsa dipotso tseo o ka di botsang ngaka ke tsena:

• Na Harlequin Ichthyosis e bohloko?
• Ke hobane'ng ha see se le matla ho feta mefuta e meng ea ichthyosis?
• U khothaletsa phekolo efe bakeng sa ngoana oa ka?
• Nka thusa ngwana oa ka joang ho phela bophelo bo tloaelehileng?
• Ke lintho life tse ka mpefatsang boemo ba ngoana 'me li lokela ho qojoa?
• Na ha ho molemo hore ngwana oa ka a tsoe letsatsing?
• Ke mathata afe a mang kapa maemo a bophelo ao ke lokelang ho a ela hloko?
• Nka fumana netweke e ntle ea tšehetso hokae?

Qetellong, hopola sena ! (Molaetsa oo u ka o isang hae)

Ho tloaelehile ho ikutloa u tšohile ebile u tšohile ha u fumana hore lesea la hao le na le boemo bo sa tloaelehang bo kang Harlequin Ichthyosis. U ka 'na ua ikutloa u le mong 'me u sa tsebe hantle hore na u etse'ng. Empa ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho fumana lingaka tse nang le tsebo ka lefu lena. Li ka thusa ngoana oa hao ho laola boemo bona, 'me tsa u tataisa ho fumana thuso le tšehetso eo u e hlokang.

Ho bua le batsoali ba bang ba bana ba nang le maemo a tšoanang e ka ba mohloli o moholo oa matla. Ka ho arolelana liphihlelo le likeletso, u ka fumana litsela tsa ho thusa ngoana oa hao ho phela hantle. Ha ho bonolo ho bona ngoana oa hao a phela le lefu le sa tloaelehang la letlalo, empa hopola hore ho na le bana ba bangata ba phelang ka thabo le maemo ana. Ha u mong. Ka tsebo e nepahetseng, tšehetso le lerato, u ka tobana le phephetso ena.

'Harlequin Ichthyosis, lefu la letlalo la lefutso, boemo ba letlalo la masea a sa tsoa tsoaloa, gene ea ABCA12, ichthyosis, mokoallo oa letlalo, tlhokomelo ea masea a sa tsoa tsoaloa, li-retinoids