Na lisele tsa hao tse khubelu tsa mali le tsona li "sephara"? A re bueng ka spherocytosis ea lefutso!

Ka linako tse ling lintho li etsahala ka hare ho 'mele ea rona re sa hlokomele. Na uena kapa motho e mong ka lapeng la hau le ikutloa le khathetse ka linako tsohle? Mohlomong letlalo la hao le fetoha mosehla hanyane, kapa u na le bothata bo bonyenyane ba ho hema? Tsena ka linako tse ling e ka ba matšoao a boemo bo sa tloaelehang empa e le ba bohlokoa bo bitsoang Hereditary Spherocytosis , boo re tla bua ka bona kajeno. Kahoo ha re boneng hore na sena ke eng?

Hereditary Spherocytosis ke eng?

Ka bokhutšoanyane, ena ke lefu la mali le futsitsoeng . Se etsahalang ke hore lisele tsa rona tse khubelu tsa mali li senyeha kapele ho feta tlwaelo. Sena se baka boemo bo bitsoang hemolytic anemia .

Jwale bona, re na le disele tse kgubedu tsa madi mmeleng ya rona. Tsena ke disele tse tsamaisang oksijene mmeleng wohle. Ka tlwaelo, disele tsena tse kgubedu tsa madi di tshwana le di-disc, di kobehile ka hare mahlakoreng ka bobedi, mme di a tenyetseha. Di tshwana le "di-donuts" tse nyane, empa ha di na lesoba bohareng. Ka lebaka la ho tenyetseha hona, di ka phunyeletsa esita le methapong e menyenyane ya madi.

Empa boemong bona ba lefutso la spherocytosis, se etsahalang ke hore sebopeho sa lisele tsena tse khubelu tsa mali sea fetoha. Li lahleheloa ke sebopeho sa tsona sa disc 'me li fetoha joaloka libolo tse nyane, kapa tse chitja . Re bitsa lisele tsena tse chitja spherocytes . Bothata ke hore, li-spherocytes tsena ha li tenyetsehe hakaalo. Li thata hanyane, kahoo ha li tsamaea ka har'a methapo ea mali, haholo-holo ha li feta ka har'a spleen, lia khomarela 'me lia robeha habonolo. Li tlosoa maling kapele ho feta sele e tloaelehileng e khubelu ea mali.

Ke mang ea angoang haholo ke boemo bona?

Lefu lena hangata le bonoa hangata ho batho ba tsoang Europe Leboea kapa Amerika Leboea. Leha ho le joalo, le ka ama mang kapa mang lefatšeng. Ho ea ka lintlha, lingaka li hakanya hore motho a le mong ho ba 2,000 le ba 5,000 lefatšeng a ka ba le lefu lena.

Hangata lingaka li fumana lefu lena esale masea kapa bongoaneng . Bana ba bang ba qala ho bontša matšoao a pakeng tsa lilemo tse 3 le 8. Empa ho makatsang ke hore batho ba bang ha ba bontše matšoao ho fihlela ba le lilemo li 30 kapa 40. Ka linako tse ling, ha lesea le sa tsoa tsoaloa le bontša matšoao a khaello ea mali e matla nakong ea beke ea tsoalo, lingaka li belaella lefu lena 'me li etsa liteko tsa mali.

Spherocytosis ea lefutso e ama 'mele oa ka joang?

Ntle le khaello ea mali e boletsoeng pejana (khaello ea mali ea hemolytic), batho ba bangata ba nang le lefu lena ba ka 'na ba ba le maemo a mang a' maloa:

• Splenomegaly: Spleen ea rona e tšoana le sefe e hloekisang mali. E tlosa lisele tse khubelu tsa mali tse tsofetseng le tse senyehileng. Kahoo, 'li-spherocyte' tseo tse chitja lia khomarela ha li ntse li leka ho feta methapong e menyenyane ea spleen. Ha palo ea lisele tse khomaretsoeng e eketseha, spleen e qala ho ruruha.
• Bohloko ba letlalo bo sa foleng:Sena ke ha letlalo la hao, makhooa a mahlo a hao (sclera), le lera la mucous li fetoha mosehla. Ha lisele tse khubelu tsa mali li senyeha kapele haholo, ntho e mosehla e bitsoang bilirubin e bokellana maling a hao. Jaundice e hlaha ha boemo ba bilirubin ena bo nyoloha.
• Majoe a nyooko: Haeba maemo a bilirubin a ntse a le holimo, majoe a nyooko a ka hlaha.

Matšoao a anemia ea hemolytic a bakoang ke ho senyeha ha lisele tsa mali ke afe?

Ntle le ho ruruha ha lesapo la nyooko le spleen, ho ka ba le matšoao a mang a 'maloa:

• Bothata ba ho hema (dyspnea): Sena se etsahala ha ho se na lisele tse khubelu tsa mali tse lekaneng ho tsamaisa oksijene eo 'mele o e hlokang.
• Mokhathala: Maikutlo a mokhathala o feteletseng o etsang hore ho se khonehe ho etsa mesebetsi ea letsatsi le letsatsi.
• Ho otla ha pelo ka potlako (tachycardia): Pelo e qala ho otla ka lebelo ho feta kamoo e lokelang. Ha sena se etsahala, pelo ha e na nako e lekaneng ea ho tlatsa mali, e leng se fokotsang oksijene eo 'mele o e hlokang.
• Hypotension: Kgatelelo ya madi e tlase ho feta kamoo ho neng ho lebelletswe.

Na bohle ba feta maemong ana kaofela?

Tjhe, ha ho jwalo. Dingaka di arola boemo bona, Hereditary Spherocytosis, ka mekhahlelo e meraro (ka nako e nngwe ho na le sehlopha sa bone, se mahareng/ se matla ), ho latela mofuta wa matshwao.

• Bobebe: Sehlopha sena se kenyeletsa 20% ho isa ho 30% ea bakuli. Ba na le anemia ea hemolytic. Leha ho le joalo, matšoao a mang ha a hlahe ho fihlela ba le lilemo li 30 kapa 40.
• E itekanetseng: Pakeng tsa 60% le 75% ea bakuli ba oela sehlopheng sena. Sena se kenyelletsa masea le bana ba banyenyane. Ba ka 'na ba ba le khaello ea mali e nyenyane ho isa ho e mahareng le lefu la nyooko.
• E matla: Ena ke mofuta o matla ka ho fetisisa. Hoo e ka bang 5% ea bakuli ba oela sehlopheng sena. Masea a sa tsoa tsoaloa a bontša matšoao a khaello ea mali e matla nakong ea beke ea tsoalo.

Lebaka la see ke lefe?

Jwalo ka ha lebitso le bontsha, ena ke boemo ba lefutso, ho bolelang hore bo fetisetswa ho tloha ho batswadi ho ya ho bana . Kaofela re fumana dikopi tsa dijini ho tswa ho batswadi ba rona. Haeba ho na le diphetoho dife kapa dife, kapa diphetoho, dijining tsena, di ka fetisetswa ho bana ba rona. Ho spherocytosis ya lefutso, boemo bona bo bakwa ke diphetoho dijineng tse hlano . Dijini tsena di ngola diprotheine tse etsang khetla e ka ntle ya disele tse kgubedu tsa madi. (Bohloko ba lefu lena bo itshetlehile ka mofuta wa phetoho.)

Hoo e ka bang 75% ea batho ba nang le lefu lena ba le futsa ka tsela e laolang ea autosomal . Sena se bolela hore ho hlokahala jini e le 'ngoe feela e fetotsoeng ho tsoa ho motsoali a le mong ho baka lefu lena. Ngoana ea tsoetsoeng ke motsoali ea nang le jini e fetotsoeng o na le monyetla oa 50% oa ho futsa jini eo.

Ba bang ba e futsa haeba ba futsa kopi e le 'ngoe ea jini e fetotsoeng ho batsoali ka bobeli. Sena se bitsoa mokhoa oa autosomal recessive . Tabeng ena, batsoali ke bajari feela 'me hangata ha ba bontše matšoao.

Ha batho ba babeli ba jarang tšoaetso ba e-na le bana, ngoana e mong le e mong o na le monyetla oa 25% oa ho tšoaroa ke lefu lena, monyetla oa 50% oa ho ba mojari, le monyetla oa 25% oa ho se amehe.

Ho etsahala'ng ha liphatsa tsena tsa lefutso li fetoha?

Lisele tsohle tsa rona li na le lera la sele . Sena ke sona se arolang dikahare tsa sele le tikoloho e kantle mme se e sireletsa. Lera la disele tse kgubedu tsa madi le entswe ka lera le lesesane ka ntle le cytoskeleton ka hare, e entswe ka diprotheine tse di kopanyang.

Lisele tse khubelu tsa mali li hloka ho kobeha, ho sotha, le ho fetola sebopeho. Ke kamoo li ka petetsang methapo e menyenyane ea mali le ho feta ka har'a spleen. Nahana ka hona joalokaha eka re mena hempe e bonolo ka har'a sutuk'heise e tletseng haholo. Lera la sele e khubelu ea mali le ka fetola sebopeho ha ho hlokahala, ha ka nako e ts'oanang le boloka sebopeho sa eona se ikhethang sa disc.

Ho spherocytosis ea lefutso, liphetoho tsa lefutso li ama liprotheine tse ka har'a lera la sele e khubelu ea mali. Sena se sitisa kamano pakeng tsa cytoskeleton le lera le ka ntle. Joale cytoskeleton ha e khone ho fana ka tšehetso ho lera le ka ntle. Ka lebaka leo, lisele tse khubelu tsa mali lia fetoha ho tloha sebopehong sa tsona se tenyetsehang sa disc ho ba "spherocytes" e tiileng, e chitja.

Lingaka li fumana lefu lena joang?

Lingaka li hlahloba lefu lena ka ho sheba matšoao a hau, ho botsa ka nalane ea hau le ea lelapa la hau, le ho etsa liteko tse 'maloa. Liteko tsena li ka kenyelletsa:

• Palo e felletseng ea mali (CBC): Sena se fana ka tlhahisoleseling mabapi le mali a hau le bophelo bo botle ka kakaretso.
• Tlhahlobo ea mali e etsoang ka thoko: Sena se hlahloba boholo le sebōpeho sa lisele tsa mali. E ka boela ea hlahloba boteng ba li-spherocyte.
• Palo ea li-reticulocyte: Sena se hlahloba hore na moko oa masapo oa hao o hlahisa lisele tse khubelu tsa mali tse phetseng hantle tse lekaneng.
• Teko e tobileng ea antiglobulin (Teko e tobileng ea antiglobulin - Coombs): Sena se hlahloba anemia ea hemolytic ea autoimmune.
• Boemo ba Bilirubin: Teko ea mali e hlahlobang maemo a holimo a bilirubin maling.
• Bofokoli ba osmotic ba sele e khubelu: Sena se lekanya hore na lisele tse khubelu tsa mali li senyeha habonolo hakae.
• Electrophoresis ea lera la plasma: Ena ke mokhoa o ikhethang o sebelisang tšimo ea motlakase ho arola DNA, RNA, kapa liprotheine ho tsoa ho gel kapa mokelikeli. E sheba hore na ke protheine efe e holim'a lera la sele e khubelu ea mali e nang le phetoho.

See se phekoloa joang?

Mekhoa ea phekolo e fapana ho latela matšoao. Mohlala, lesea le sa tsoa tsoaloa le nang le khaello ea mali e matla le ka fuoa tšelo ea mali le/kapa li-erythropoietin-stimulating agents (ESA) hang ha boemo bo fumanoa. Li-ESA ke meriana e susumetsang tlhahiso ea lisele tse khubelu tsa mali.

Mekhoa e meng ea phekolo ke:

• Kalafo ea Phototherapy: Kalafo e bobebe e fuoang ho phekola lefu la nyooko ho masea a sa tsoa tsoaloa.
• Tšelo ea mali: Mali a fanoa e le phekolo ea khaello ea mali.
• Splenectomy: Spleen e ntšoa ka opereishene e le phekolo ea maemo a boima.
• Cholecystectomy: Opereishene ena e etsoa e le kalafo ea majoe a nyooko.
• Kalafo ea chelation ea tšepe: Ho tšeloa mali khafetsa ho ka baka hore tšepe e ngata e bokellane 'meleng (hemochromatosis) . Kalafo ena e sebelisetsoa ho tlosa tšepe ena e ngata.

Na ho ka thibeloa ho ba le pherekano ea lefutso?

Haeba motho e mong ka lapeng la hao a na le lefu lena, ke hore, haeba ho na le nalane ea lefutso, ho thata ho le thibela. Hobane ke ntho e tsoang liphatseng tsa lefutso. Empa ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa eo u lokelang ho e hopola ke hore hobane feela motho e mong ka lapeng la hao a na le lona, ​​ha ho bolele hore uena kapa bana ba hao le tla hlaolela lefu lena.

Mohlala, haeba o futsa jini e fetotsoeng ho tsoa ho e mong oa batsoali ba hau, o na le monyetla oa 50% oa ho ba le lefu lena. Haeba o futsa jini e fetotsoeng ho tsoa ho batsoali ka bobeli, o na le monyetla oa 25% oa ho ba le lefu lena. Hape, ho na le monyetla oa 50% oa hore u tla ba mojari oa lefu lena 'me u se ke ua bontša matšoao afe kapa afe.

Haeba o na le matšoenyeho kapa matšoenyeho afe kapa afe ka sena, o ka buisana le ngaka ea hau kapa ea ngoana oa hau mabapi le ho hlahlojoa bakeng sa spherocytosis ea lefutso. Liphetho li tla u thusa ho fumana hore na uena kapa ngoana oa hau le futsitse phetoho ea liphatsa tsa lefutso. Ebe u ka fumana leseli la seo u ka se lebellang.

Ngaka ea hau e tla u hlalosetsa hore na liphetho tsa liteko li bolela'ng, hore na lefu lena le bobebe, le itekanetseng, kapa le matla, hore na ke maemo afe a ka hlahang nakong e tlang, le hore na matšoao a bona a pele ke afe.

Ke lokela ho lebella eng haeba 'na/ngoana oa ka a e-na le bothata bona?

Batho ba bangata ba nang le lefu la pherekano la lefutso ba na le tebello e ntle . Leha ho le jwalo, ha se bohle ba tshwanang. Tebello ya hao kapa ya ngwana wa hao e itshetlehile ka mabaka a kang boima ba lefu lena, hore na o na le mathata a mang a bophelo bo botle, le bophelo ba hao ka kakaretso.

Ngoana oa ka o na le lefu la lefutso la spherocytosis. Nka mo hlokomela joang?

Maeto a kamehla a ho latela bana ba nang le lefu lenaSena ke ho beha leihlo bophelo ba bona ka kakaretso le ho hlahloba matšoao a macha, a kang khaello ea mali kapa majoe a nyooko. Haeba ngoana oa hao a hloka ho tšeloa mali khafetsa, lingaka li ka 'na tsa khothaletsa ho entoa khahlanong le kokoana-hloko ea hepatitis B. Ba ka boela ba u eletsa ka mehato eo u ka e nkang ho sireletsa ngoana oa hao tšoaetsong ea kokoana-hloko, joalo ka parvovirus B19 , e ka bakang mathata a bophelo bo botle a tšohanyetso le a tebileng.

Lefutso la spherocytosis ke lefu le sa tloaelehang la mali le futsitsoeng le hlokang tlhokomelo ea bophelo bohle . Lingaka li ka phekola maemo a bophelo bo botle ao ka linako tse ling a leng kotsi a bakoang ke lefu lena. Leha ho le joalo, ha ho na pheko ea lefu lena la mali.

Qetellong, ke tlameha ho re... (Molaetsa oo ke o isang hae)

Ho phela ka lefu le sa foleng, kapa ho hlokomela motho ea nang le lona, ​​ha se kamehla ho leng bonolo. 'Me ho ka ba thata le ho feta ha u phela ka boemo boo batho ba bangata ba sa bo tsebeng kapa ba kileng ba utloa ka bona. Haeba uena kapa ngoana oa hau le na le lefu la lefutso la spherocytosis, le ka 'na la ikutloa le imetsoe, le le bang, 'me le se na motho eo le ka mo kōpang thuso.

Se tšoenyehe. Bua le ngaka ea hau. Ba tla etsa sohle se matleng a bona ho u thusa le lesea la hau. Ba tla thabela ho araba lipotso tsa hau. Hopola hore ha u mong leetong lena. U ka fumana tšehetso le tlhahisoleseling eo u e hlokang.

Ke tšepa hore tlhahisoleseling ena e tla u tsoela molemo. Lula u phetse hantle!

Spherocytosis ea lefutso, lisele tse khubelu tsa mali, khaello ea mali, spleen, mafu a lefutso, liphatsa tsa lefutso, mafu a mali, nyooko, majoe a nyooko