Na ngwana wa hao e monyane ha a none jwalo ka ha ho lebelletswe? Kapa na o dula a kgathetse ebile a otsela? Ka dinako tse ding, ka mora dintho tsena, ho ka ba le boemo ba bongaka boo re sa utlweng haholo ka bona, empa e ka ba ba bohlokwa haholo. Kajeno re bua ka boemo bo jwalo. Ke diphoso tsa tlhaho tsa metabolism, kapa ka mantswe a bongaka, boemo bo bitswang Inborn Errors of Metabolism (IEM) . Se tshohe, leha lebitso le le thata hanyane, ha re bueng ka lona habonolo.
‘Ts'ebetso ena ea metabolism’ ke efe?
Ka bokhutšoanyane, 'mele ea rona e tšoana le enjene ea koloi. Lijo tseo re li jang le tseo re li noang ke mafura a matlafatsang enjene ena. Metabolism ke ts'ebetso eohle ea ho nka mafura ana le ho a fetola matla, ho etsa lintho tseo 'mele o li hlokang hore o hōle, le ho lahla litšila. Ha sena se sebetsa hantle, 'mele ea rona e phela hantle.
Kahoo, phoso e tsoaloang ka tlhaho ea metabolism (IEM) ke phoso e nyane, e tsoaloang ka hare ho enjene ena, ts'ebetso ena ea metabolism. Sena se etsa hore 'mele o se ke oa khona ho fetola lijo tse itseng ka nepo hore e be matla, kapa o se ke oa khona ho tlosa chefo e kotsi 'meleng, e bokellanang 'meleng.
Mefuta e meholo ea boleng ba IEM ke efe?
Ho na le maemo a joalo a makholo. E 'ngoe le e 'ngoe e fapane. Empa ha re hlokomeleng mefuta e 'maloa e tloaelehileng haholo. Tsena hangata li rehelloa ka enzyme e haellang tšebetso.
| Mofuta oa boemo ba bongaka | Ho etsahala eng feela? |
|---|---|
| Mathata a polokelo ea lysosomal | Litšila tsa 'mele li ke ke tsa qhaqhoa le ho tlosoa hantle. Sena se etsa hore chefo e bokellane 'meleng. Mehlala: Hurler syndrome, lefu la Gaucher. |
| Lefu la moroto oa sirapo ea maple | Li-amino acid lia bokellana 'meleng 'me li senya tsamaiso ea methapo. Moroto oa ngoana o nkha joaloka sirapo ea maple. |
| Lefu la polokelo ea glycogen | 'Mele o sitoa ho boloka tsoekere (glucose) e fumanehang lijong, e leng se bakang maemo a tlase a tsoekere maling. |
| Mafu a Mitochondria | Lisele tsa 'mele ha li khone ho hlahisa matla a lekaneng lijong. Sena se ama litho tse ngata, tse kang boko, mesifa le sebete. |
| Mathata a metabolism ea tšepe | Litšepe tseo 'mele o li hlokang, tse kang koporo kapa tšepe, li bokellana 'meleng ho fihlela li le boemong bo chefo. Mehlala: Lefu la Wilson, hemochromatosis. |
| Bothata ba potoloho ea urea | Sejo se chefo sa ammonia se hlahisoang 'meleng se ke ke sa felisoa' me sa bokellana maling. |
Hobaneng see se etsahala? See se etsahala ho mang?
Ena ke ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa. Maemo ana a bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso . Ke hore, ha se ka lebaka la phoso efe kapa efe ea 'm'e kapa ntate. E bakoa ke phetoho e poteletseng haholo e hlahang nakong ea karohano ea lisele ha ngoana a emoloa.
Lijini tse 'meleng ea rona li re laela ho etsa liprotheine tse bitsoang li-enzyme tse hlokahalang bakeng sa lits'ebetso tsa metabolism. Nahana ka li-enzyme tsena e le basebetsi 'meleng oa rona. Tabeng ea IEM, se etsahalang ke hore ka lebaka la bofokoli boo ba liphatsa tsa lefutso, basebetsi bana ha ba fumane litaelo tsa ho sebetsa hantle.
Boemo bona bo ka etsahala ho mang kapa mang, empa haeba motho e mong ka lapeng a kile a ba le boemo bona pele, ho na le kotsi e itseng ea hore ngoana le eena a ka bo fumana.
Matšoao a boemo bona ke afe?
Matšoao a ka fapana haholo ho ea ka motho le ho latela mofuta oa lefu. Ka linako tse ling matšoao a ka ba a sa bonahaleng haholo, ha ka linako tse ling a ka ba matla. Ana ke a mang a matšoao a tloaelehileng haholo.
- Ho hloleha ho hola: Ho hloleha ho eketsa boima ba mmele kapa bolelele.
- Takatso ea lijo:Ho se rate ha ngwana ho ja kapa ho nwa lebese.
- Mokhathala o sa feleng le boroko: Hangata ngoana o ba le botsoa 'me ha a mahlahahlaha.
- Ho theola boima ba 'mele.
- Ho ba le ho tsieleha (ho tsieleha).
- Monko o sa tloaelehang o tsoang morotong, mofufutso, kapa phefumolohong: Ka mohlala, mafu a mang a ka ba le monko o monate, ha a mang a ka ba le monko o fapaneng ka ho feletseng.
- Ho opa ha mpa le ho hlatsa.
Hase ngoana e mong le e mong ea nang le matšoao ana ea nang le IEM, empa haeba e 'ngoe kapa tse ling tsa matšoao ana li ntse li tsoela pele, ho bohlokoa ho bona ngaka hang-hang.
Mokhoa oa ho lemoha boemo bona?
Ka lehlohonolo, kajeno, mafu ana a mangata a ka fumanoa kapele ka mora tsoalo. Linaheng tse ling, ana a fumanoa ka tlhahlobo ea masea a sa tsoa tsoaloa. Sri Lanka, liteko tsena li boetse li etsoa bakeng sa mafu a mang.
Liteko tse ka sehloohong tse sebelisoang ho fumana lefu lena ke:
- Liteko tsa mali le moroto (Tlhahlobo ea metabolism): Tsena li ka lemoha lik'hemik'hale tse sa tloaelehang tse bokellaneng 'meleng.
- Teko ea liphatsa tsa lefutso: Sampole ea mali kapa sampole ea mathe e ka thusa ho fumana hantle hore na ke jini efe e nang le sekoli.
- Amniocentesis: Nakong ea boimana, sampole e nyane ea mokelikeli oa amniotic o potileng lesea e ka nkoa ho bona hore na lesea le na le bothata bona.
- Tlhahlobo ea mahlo: Tlhahlobo ea mahlo le eona e ka etsoa, kaha maemo a mang a IEM le 'ona a ka ama mahlo.
E phekoloa joang?
Mekhoa ea phekolo e fapana ho latela mofuta oa lefu, empa sepheo se seholo ke ho thibela 'mele ho monya lintho tseo o sa khoneng ho li sebetsana le tsona le ho tlosa chefo e bokellaneng 'meleng.
1. Ho fetola dijo tsa hao: Ena ke kalafo ya mantlha. O tlameha ho tlosa ka ho feletseng dijo tseo mmele o ke keng wa di sebetsana (mohlala, diprotheine tse itseng, mafura) dijong tsa hao. Sena se hloka keletso ya setsebi sa phepo e nepahetseng le ngaka.
2. Ho nka moriana: Ho ka fanoa ka meriana e nkelang sebaka li-enzyme tse haellang 'meleng sebaka kapa meriana e thusang ho tlosa chefo.
3. Dialysis: Maemong a mang a tebileng, chefo e bokellaneng maling e ka 'na ea hloka ho tlosoa ka thuso ea mochini.
4. Ho kenngwa ha setho sa mmele: Maemong a boima haholo, ho kenngwa ha sebete ho ka hlokahala, mohlala.
Maemong a kang ana, ho bohlokoa ho fumana lefu lena le ho qala kalafo kapele kamoo ho ka khonehang. Sena se eketsa haholo monyetla oa ngoana oa ho phela bophelo bo tloaelehileng.
Ke lokela ho bona ngaka neng?
Haeba u 'm'e ea immeng, bua le ngaka ea hau ka liteko tse ka etsoang bakeng sa lesea la hau.
Haeba ngwana oa hao a e-na le matšoao afe kapa afe a boletsoeng ka holimo, haholo-holo haeba ho na le mathata a ho hola, etsa bonnete ba hore o bona ngaka ea bana.
Habohlokoa le ho feta: Haeba ngwana wa hao a tshwerwe ke sethoathoa kapa a kgathetse haholo, mo ise Yuniting ya Kalafo ya Maemo a Tshohanyetso (ETU) ya sepetlele se haufi hang-hang.
Ho phela le maemo ana ho ka ba thata, haholo-holo ha ho tluoa tabeng ea lijo. Empa ka keletso le kalafo e nepahetseng ea bongaka, bana bana ba ka phela bophelo bo tloaelehileng le bo thabileng.
Molaetsa oo u ka o isang hae
- Liphoso tsa tlhaho tsa metabolism (IEM) ke boemo ba lefutso. Ha bo bakoe ke phoso ea batsoali.
- Boemong bona, 'mele o sitoa ho fetola lijo hore e be matla kapa ho tlosa chefo.
- Haeba ngwana wa hao a sa hole hantle, a dula a kgathetse, a lahlehetswe ke takatso ya dijo, kapa a na le monko o sa tlwaelehang, batla keletso ya bongaka.
- Tlhahlobo ea pele le kalafo ea bophelo bohle (haholo-holo taolo ea lijo) li ka thusa ngoana ho phela bophelo bo botle.
- Kamehla latela litaelo tsa ngaka ea hao hantle. Haeba u belaela, botsa khafetsa.
💬 Comments (0)
Ha ho maikutlo a rometsoeng hajoale. Kenya maikutlo a hau mona lekhetlo la pele.
Kenya maikutlo a hau