Na u tšoenyehile ka pono ea ngoana oa hao? A re ithuteng ka Leber's Congenital Amaurosis (LCA)?

Ha o sheba mahlo a lesea la hao le lenyenyane, ka linako tse ling o ka ’na oa ipotsa hore na le bona lintho hantle kapa hore na ho na le ho hong ho phoso ponong ea lona. Haholo-holo kaha masea a mang a tsoaloa a e-na le bokooa ba pono. Boemo bona bo sa tloaelehang empa e le ba bohlokoa bo bitsoa Leber congenital amaurosis. A re bueng ka bona ka botlalo, na ha ho joalo?

Leiber Congenital Amaurosis (LCA) ke eng?

Ka bokhutšoanyane, Leber congenital amaurosis, kapa LCA ka bokhutšoanyane, ke boemo bo sa tloaelehang haholo. Bo ama retina, lera le ka hare la leihlo, ho masea. Nahana ka retina e le filimi e ka har'a khamera. Lintho tseo re li bonang li tlalehiloe mona e le setšoantšo. Retina e na le lisele tse ikhethang haholo, tseo re li bitsang li-photoreceptor . Ho na le mefuta e 'meli ea lisele, li-rod le li-cone . Li-rod li re thusa ho bona bosiu le lefifing. Li-cone li re thusa ho bona mebala le ho bona hantle motšehare.

Se etsahalang ka lesea le nang le `(LCA)` ke hore lisele tsa `(rod)` le `(cones)` ha li sebetse hantle. Ke hore, lisele tsena ha li khone ho romela leseli le kenang ka leihlong hantle e le lets'oao la motlakase bokong. Ha ts'ebetso ena ea motlakase e fokotseha, pono ea lesea le eona ea fokotseha. Ka linako tse ling, haeba ho se na ts'ebetso ea motlakase ho hang, lesea le ka 'na la se ke la khona ho bona ho hang.

Ena ke boemo ba tlhaho, ho bolelang hore masea a tsoaloa a e-na le bona. Lingaka li re pono ea lesea hangata e qala ho fokotseha butle-butle ha le le likhoeling tse 6. Kahoo, haeba u hlokomela liphetoho mahlong a lesea la hao, kapa haeba u ikutloa eka ha le bone lintho, ho molemo ho bona setsebi sa mahlo kapele kamoo ho ka khonehang.

Boemo bona (LCA) bo atile hakae?

Jwale o kanna wa ipotsa hore na boemo bona bo atile hakae. Ha e le hantle bo sa tlwaeleha haholo . Ho tlalehwa hore bo etsahala ho masea a mabedi feela ho a 100,000. Palo eo e tlase haholo. Leha ho le jwalo, le hoja bo sa tlwaeleha, bo hlwailwe e le e nngwe ya disosa tse ka sehloohong tsa bofofu ho bana ba banyenyane. Kahoo, le hoja bo sa tlwaeleha, ho bohlokwa ho ela hloko sena.

Matšoao a lesea le nang le (LCA) ke afe?

Ka linako tse ling ho ka ba thata hore batsoali ba lemohe hore lesea le lenyenyane le na le bothata ba pono. Hobane ha ba bue. Leha ho le jwalo, ngwana ya nang le `(LCA)` o na le pono e fokolang haholo, mme ka dinako tse ding ha a na pono ho hang. Kaha boemo bona bo ama masea a ka tlase ho selemo se le seng, ho na le matshwao a mang a ka o thusang ho bo lemoha.

E 'ngoe ea matšoao a pele ao u ka a hlokomelang ke hore lesea la hao le lula le itlotsa mahlo, joalokaha eka ho na le ho hong ho le tšoenyang. Ba ka 'na ba boela ba e-ba le photophobia (ho nyonya leseli) . Sena se bolela hore ba ka 'na ba sosobanya mahlo kapa ba lla ha ba bona leseli kapa ba ea sebakeng se khanyang. Ntho e 'ngoe ke hore u ka 'na ua hlokomela hore lesea la hao leMahlo a tsamaea ka potlako joalokaha eka a sitoa ho sheba sebakeng se le seng (nystagmus). Ho tšoana le ha a thothomela.

Hape o ka bona likarolo tsena:

• Keratoconus ke boemo boo cornea ea leihlo e fetolang sebopeho ho bona, e fetoha sebopeho sa khoune. Sena se rarahane hanyane, 'me ke ngaka feela e ka u bolellang ka tieo.
• Ho bona hole (hyperopia).
• Tsela eo thaka ea leihlo e arabelang ka eona khanyeng e nyane haholo, kapa ha e nyane ho hang. Ua bona, hangata ha u tloha sebakeng se khanyang ho ea sebakeng se lefifi, thaka ea leihlo e ba kholoanyane. Hase kamoo e sebetsang kateng.

Haeba o bona ntho e kang ena, o se ke wa tshoha mme o bone ngaka. Ba tla o bolella hantle se etsahalang.

Ke hobane'ng ha boemo bona (LCA) bo etsahala?

Jwale ha re boneng hore na ke hobaneng ha `(LCA)` ena e etsahala. Lebaka le ka sehloohong la sena ke diphetoho tsa lefutso, ke hore `(diphetoho tsa lefutso)` . O a tseba hore dibopeho tsohle tsa rona di laolwa ke dijini (`dijini`) tseo re di fumanang ho mme le ntate wa rona. Dijini tsena ke dikarolo tse nyane tsa `DNA` ya rona. Kahoo, ha lesea le tswalwa, haeba ho na le phetoho kapa sekoli dijining tse leheng la mme (`lehe`) le peong ya ntate (`peo`), le yona e ka fetisetswa ho lesea.

Ho se ho fumanoe liphetoho tse fapaneng tsa liphatsa tsa lefutso tse ka bakang boemo bona, `(LCA). Haholo-holo, liphetoho liphatseng tsa lefutso tse thusang retina ho hola le ho hola lia ameha. Ho bolela tse 'maloa, liphatsa tsa lefutso tse kang `(CEP290)`, `(CRB1)`, `(GUCY2D)`, `(RPE65)` ke tse ling tsa tsona.

Hangata, `(LCA)` ke boemo ba `autosomal recessive` . Na ua tseba hore na ke eng? Seo se bolela hore lesea le tla ba le lefu lena haeba batsoali ka bobeli ba na le gene e nang le sekoli (`gene e fetotsoeng`). Ka bobeli e tlameha ebe ke bajari. Leha ho le joalo, ka bobeli ha baa lokela ho ba le matšoao. Ba ka phela hantle, empa ba ka ba le gene e nang le sekoli 'meleng ea bona. Haeba seo se etsahala, ho na le kotsi ea hoo e ka bang 25% ea hore ngoana ea tsoaletsoeng ho bona a ka ba le boemo bona.

Ak'u nahane, haeba batsoali ka bobeli e le bajari ba jini ena e nang le sekoli, boimaneng bo bong le bo bong ba bona, ngoana o na le monyetla oa halofo ea ho ba le LCA, monyetla oa halofo ea ngoana e le mojari, le monyetla oa halofo oa hore ngoana a tsoaloe a sa angoa.

Batho ba bangata ha ba tsebe hore ba na le tšobotsi ea autosomal recessive hobane ha ba na matšoao. Haeba u na le setho sa lelapa se nang le boemo ba lefutso, kapa haeba u tšoenyehile hore bana ba hao ba ka 'na ba e-ba le boemo ba lefutso, ho bohlokoa ho bua le ngaka ea hau ka keletso ea liphatsa tsa lefutso .

Lingaka li fumana boemo bona (LCA) joang?

Ho tseba hantle hore na lesea la hao le na le `(LCA)` kapa che, o hloka ho bona ngaka ea mahlo. O tla qala ka ho hlahloba mahlo a lesea ka hloko, ho kenyeletsoa le `retina` ka har'a leihlo. Ebe, `electroretinography (ERG)`Teko ena e lekanya ts'ebetso ea motlakase retina ea lesea. Hopola, re buile pejana ka bohlokoa ba ts'ebetso ena ea motlakase bakeng sa pono. Ka linako tse ling skena e bitsoang `optical coherence tomography (OCT)` le eona e ka etsoa. ​​Sena se ka nka setšoantšo se hlakileng sa likarolo tse ka hare ho leihlo.

Ngaka e tla boela e etse bonnete ba hore ha ho na maemo a mang a ka amang mahlo a lesea. Re bitsa sena 'tlhahlobo e fapaneng' . Hobane ho na le lisosa tse ling tse ka amang pono. Mohlala:

• `Retinitis pigmentosa` (lena ke boemo bo amang retina)
• 'Lefu la Joubert'
• Lefu la Zellweger
• Bofofu ba 'mala ('achromatopsia')
• Leihlo le kobehileng (ptosis)

Ke feela ka mora ho sheba tsena tsohle moo ngaka e ka etsang qeto e nepahetseng ea hore ke `(LCA)`.

Mekhoa ea kalafo ea (LCA) ke efe?

Ha e le hantle, hajwale ha ho na pheko bakeng sa boemo ba `(LCA)`. Empa o seke wa tshwenyeha. Dingaka di leka ho ntlafatsa pono ya lesea le ho le thusa ho phela hantle kamoo ho ka kgonehang. Sena hangata se etswa ka ho sebedisa digalase . Hape ho na le disebediswa tse kang `digalase tse hodisang` kapa `diprism tsa ho bala` tse ka thusang ba nang le pono e fokolang.

A re ithuteng hape ka kalafo ea liphatsa tsa lefutso.

Sena se secha hanyane. Ka 2017, Tsamaiso ea Lijo le Lithethefatsi ea US (FDA) e amohetse phekolo ea pele ea liphatsa tsa lefutso ho phekola boemo bona (LCA). Sena se tšepisa haholo. Leha ho le joalo, kalafo ena hajoale e amoheloa feela bakeng sa batho bao (LCA) ea bona e bakoang ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso e bitsoang RPE65 .

Ka bokhutšoanyane, phekolo ea liphatsa tsa lefutso ke mokhoa oa ho nkela liphatsa tsa lefutso tse bakang lefu sebaka ka liphatsa tsa lefutso tse phetseng hantle. Kapa, ​​ho emisa liphatsa tsa lefutso tse bakang lefu. Tšepo ke ho kenya liphatsa tsa lefutso tse phetseng hantle liseleng le ho fetola lefu. Le hoja ena e ntse e le phekolo e thehiloeng lipatlisisong, e ka ba tharollo e ntle bakeng sa maemo a kang `(LCA)` nakong e tlang.

Ngaka ea mahlo e tla u bolella hore na phekolo ena ea liphatsa tsa lefutso e loketse lesea la hao kapa che.

Na LCA e ka thibeloa?

Ha e le hantle, haeba lesea le futsa phetoho ea liphatsa tsa lefutso e bakang `(LCA)`, ha ho na mokhoa oa ho e thibela. Hase ntho eo re ka e laolang. Leha ho le joalo, joalo ka ha ke boletse pele, haeba u na le lipelaelo kapa tšabo mabapi le mafu a liphatsa tsa lefutso, ho molemo ho fumana keletso ea liphatsa tsa lefutso pele u e-ba le ngoana kapa nakong ea boimana. Ebe u ka utloisisa ka ho hlaka likotsi.

Nka lebella eng haeba lesea la ka le na le (LCA)?

Ho tloaelehile ho ikutloa u hloname haholo ebile u tšohile ha u fumana hore lesea la hao le na le `(LCA)`. Masea a mangata a nang le `(LCA)` a ka lahleheloa ke pono ea 'ona ka ho feletseng kapa a fokotseha haholo. Ke 'nete.

Empa, seo ha se bolele hore ngwana wa hao a ke ke a phela bophelo bo monate le bo phetseng hantle. Lesea la hao le tla hloka ho hlahlojwa mahlo kamehla ho hlahloba diphetoho mahlong a lona kapa ho bona hore na pono ya lona e ntse e mpefala. Ngaka ya hao e tla o bolella hore na o lokela ho etsa ditlhahlobo tsena hangata hakae.

Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho fa ngoana oa hao tšehetso le lerato leo a le hlokang. U na le karolo e kholo eo u lokelang ho e bapala ho mo ruteng ho phela ka pono e tlase le ho mo khothatsa. Hape, sheba litsi le likolo tse thusang bana ba joalo. E tla ba thuso e kholo ho etseng hore bokamoso ba bona bo atlehe.

Ke lokela ho bona ngaka neng?

Ke tla o hopotsa hape: Haeba o bona ntho e sa tlwaelehang mahlong a lesea la hao, kapa haeba o ikutlwa eka ha le bone, bona ngaka ya mahlo kapele.

Haeba o se o ntse o tseba hore lesea la hao le na le (LCA), mme o hlokomela phetoho ponong ya hae kapa matshwao a ntseng a mpefala, bona ngaka hang-hang.

Ke lipotso life tseo ke lokelang ho li botsa ngaka ea ka?

Ha re ya ho ya bona ngaka, ka nako e nngwe re lebala seo re batlang ho se botsa. Kahoo, dipotso tse ding tse ka o thusang ke tsena:

• Na lesea la ka le hlile le na le `Leber's congenital amaurosis (LCA)`?
• Ke phetoho efe ea liphatsa tsa lefutso e bakileng see? (Haeba e ka fumanoa)
• Ke liteko life tse ling tseo ke li hlokang bakeng sa lesea la ka?
• Ho na le monyetla o mokae oa hore a se ke a bona?
• Na lesea la ka le loketse phekolo ea liphatsa tsa lefutso?

Ho tla ba bohlokoa haholo hore u utloe le ho tseba lintho tse kang tsena.

Na ho na le kamano pakeng tsa LCA le Autism Spectrum Disorder?

Sena le sona ke bothata ho batsoali ba bang. `(LCA)` le `Autism Spectrum Disorder (ASD)` ke maemo a mabeli a amang kholo ea ngoana. `(LCA)` e ama retina ea mahlo, `(ASD)` ke `lefu la nts'etsopele ea methapo``.

Lithuto tse ling li fumane hore ho na le kamano pakeng tsa bana ba nang le LCA le ASD. Leha ho le joalo, sena ha se bolele hore ngoana e mong le e mong ea nang le LCA o tla ba le ASD. Haeba u batla ho tseba haholoanyane ka sena, ho molemo ho bua le ngaka ea hau.

Lintho tsa bohlokoa ka ho fetisisa tseo u lokelang ho li hopola (Molaetsa oo u lokelang ho o isa hae)

Ho lokile, e re ke u bolelle tse ling tsa lintho tsa bohlokoa tseo re buileng ka tsona ho u thusa ho li hopola.

Leber's congenital amaurosis (LCA) ke boemo bo sa tloaelehang ba lefutso bo ka bakang tahlehelo ea pono ho masea hobane lisele tse ka har'a retina ea bona ha li sebetse hantle.

Haeba lesea la hao le fumanoa le na le (LCA), ho ka etsahala hore le lahleheloe ke pono. Empa seo ha se bolele hore le ke ke la phela bophelo bo thabileng le bo phetseng hantle.

Sena se bakoa ke liphetoho tsa lefutso. Haeba u na le matšoenyeho kapa lipelaelo ka sena, ho bohlokoa haholo ho batla keletso ea liphatsa tsa lefutso.

Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho bona ngaka ea mahlo hang ha u hlokomela liphetoho leha e le life mahlong a lesea la hao.Ebe o ka fumana kalafo le tšehetso e hlokahalang kapele. Ngaka ea hau e tla u hlalosetsa ntho e 'ngoe le e 'ngoe, ho kenyeletsoa le hore na lesea la hau le hloka ho hlahlojoa mahlo hangata hakae le seo u ka se etsang ho sireletsa pono ea lona.

Hopola hore ha o mong. Ho na le lingaka, baeletsi le lihlopha tsa tšehetso ho u thusa leetong lena.

Leiber congenital amaurosis, LCA, bofofu ba masea, retina, liphetoho tsa lefutso, tahlehelo ea pono, mafu a mahlo