Na boko ba lesea la hao bo "boreledi"? A re bueng ka Lissencephaly!

Na o kile wa utlwa ka lesea le tswetsweng le "boko bo boreledi"? O kanna wa ba o ile wa tshoha hanyane ha o utlwa mantswe ana. Kajeno, ha re bueng feela ka hore na boemo bona bo bitswang 'Lissencephaly' ke eng, hobaneng bo etsahala, le hore na bo ama lesea jwang. Le hoja ena e le taba e rarahaneng hanyane, ke tla e hlalosa ka tsela eo o ka e utlwisisang.

'Lissencephaly' ke eng?

Ka bokhutšoanyane, `Lissencephaly` e bolela `boko bo boreleli.`` Ena ke phoso e sa tloaelehang haholo le e tebileng ea boko. E hlaha ha lesea le ntse le le ka popelong.

Nahana ka hona, boko ba rona bo tšoana le walnut, na ha ho joalo? Bo na le mameno a mangata (gyri) le li-groove (sulci). Mameno ana le li-groove a bohlokoa haholo. A arola likarolo tse fapaneng tsa boko, 'me a eketsa sebaka sa bokaholimo ba boko, e leng se re thusang ho ntlafatsa bohlale ba rona le bokhoni ba ho nahana.

Jwale, ho lesea le nang le `Lissencephaly`, `gyri` le `sulci` tsena ha di hole hantle bokong. Ebe boko bo shebahala bo boreleli haholo. Jwalo ka boto e boreleli. Ke ka lebaka leo bo bitswang "boko bo boreleli" .

Lissencephaly e ka tla ka mefuta e mengata. Ho na le mefuta e meholo e fetang 20. Empa hangata tsena li arotsoe ka mekhahlelo e 'meli e meholo:

• Lissencephaly ea khale (Mofuta oa 1)
• Lejoe la Cobblestone lissencephaly (Mofuta oa 2 )

Leha matšoao a lihlopha tsena ka bobeli a batla a tšoana, liphetoho tsa lefutso tse a bakang li ka fapana.

Ka linako tse ling `Lissencephaly` e etsahala e le mong, ke hore, ntle le matšoao a mang. Re bitsa sena `lissencephaly e arohaneng`. Ka linako tse ling, e ka etsahala hammoho le maemo a mang (`syndromes`) a kang `Miller-Dieker syndrome` kapa `Walker-Warburg syndrome`.

Bana ba nang le lissencephaly hangata ba na le tieho e kholo ea kholo le bokooa ba kelello . Leha ho le joalo, sena se fapana ho tloha ho ngoana ho ea ho ngoana, ho latela boima ba boemo bona.

Ke mang ea tšoaroang ke Lissencephaly? E atile hakae?

Lissencephaly e ama masea a ntseng a hola . Hangata e hlaha pakeng tsa dibeke tse 12 le tse 24 tsa boimana. Hangata e bakoa ke diphetoho tsa lefutso. Leha ho le jwalo, e ka boela ya bakwa ke mabaka a seng a lefutso.

Bolwetse bona bo sa tlwaelehang haholo . Ho ya ka bafuputsi, ke lesea le le leng feela ho a 100,000 le tswetsweng le na le Lissencephaly. Kahoo o se ke wa tshoha ka sena, empa ho bohlokwa ho ela hloko.

Matšoao a lesea le nang le lissencephaly ke afe?

Matšoao a lissencephaly a fapana haholo. Ho itšetlehile ka ho feletseng ka boima ba boemo le hore na bo amana le maemo a mang a bongaka. Bana ba bang ba ka 'na ba hōla ka mokhoa o tloaelehileng ba e-na le mathata a manyenyane a ho ithuta. Ha ba bang ba ka 'na ba e-ba le matšoao a tebileng haholo. Bohloko ba matšoao ana le bona bo fapana haholo.

Ka hona, ho bohlokoa haholo ho bua le ngaka ea hau ka seo u ka se lebellang ho latela mofuta oa lissencephaly eo ngoana oa hau a nang le eona.

Matšoao a mang a 'Lissencephaly' ke:

• Ho tsietsana: Bana ba robong ho ba leshome ba nang le lissencephaly ba ba le lefu la sethoathoa selemong sa pele sa bophelo. Ena ke letšoao le tloaelehileng haholo.
• Bothata ba ho metsa (dysphagia) le ho ja: Lesea le ka ba le bothata ba ho anya le ho metsa lijo.
• Ho lieha ha ntshetsopele: Lesea le ka 'na la se hole ka tsela e lebeletsoeng ho latela lilemo tsa lona. Lintho tse kang ho bososela, ho phahamisa hlooho, ho pitikisa le ho lula li ka 'na tsa lieha.
• Bokooa ba kelello le liphapang tsa ho ithuta: Ntshetsopele ea kelello e ka angoa.
• Ho tsikinyeha ha mesifa: Ho ka ba le ho tsikinyeha ha mesifa le ho thothomela.
• Mathata a amanang le mesebetsi ea methapo ea kutlo: Ho ka ba le mathata a ho sebelisana ha matsoho le mahlo, ho tsamaea le ho tšoara lintho.
• Ho hloleha ho hola: Kgolo ya mmele ya lesea e ka ba butle haholo. Ba ka nna ba se ke ba nona mme ba dula ba le basesaane.
• Hlooho e nyane ho feta e tloaelehileng (microcephaly): Hlooho e ka ba nyane ho feta e tloaelehileng ha ho bapisoa le lilemo.
• Phapang ea maoto a tlhaho: U ka 'na ua tsoaloa u e-na le phapang e itseng matsohong, menoaneng le menoaneng ea maoto.

Ke hobane'ng ha 'Lissencephaly' e hlaha? Lisosa ke life?

Lissencephaly e ka bakoa ke mabaka a liphatsa tsa lefutso le a sa amaneng le liphatsa tsa lefutso. Hangata e hlaha ka popelong, pakeng tsa libeke tse 12 le tse 24 tsa boimana.

Ha re bua ka bokhutšoanyane, lisosa tsena li bakoa ke ho falla ha methapo ea kutlo ho sa sebetseng hantle karolong e ka ntle ea boko ba lesea (lisele tsa kutlo). Nahana ka hona, karolo ea boko ba rona e ikarabellang bakeng sa motsamao le monahano o hlakileng e bitsoa cerebral cortex. Hangata e na le mameno a tebileng (gyri) le li-groove (sulci), na ha ho joalo?

Ha boko ba lesea bo ntse bo hola ka popelong, disele tse ntjha di a thehwa, tseo hamorao di fetohang disele tse ikgethang tsa methapo mme di fallela hodima boko ba lesea. Sena se bitswa `ho falla ha methapo ya kutlo`. Ka tsela ena, ho thehwa dileyara tse mmalwa tsa disele. Dileyara tsena di bopa `gyri` (meno).

Empa tabeng ea `Lissencephaly`, lisele tsena ha li ee moo li lokelang ho ea teng. Ebe `cerebral cortex` ea lesea ha e etse likarolo tse lekaneng tsa lisele. Ka lebaka lena, `gyri` eo (meno) ha e eo kapa ha e hole hantle.

Lisosa tse seng tsa lefutso

Le hoja e le lisosa tse sa tloaelehang, tse seng tsa lefutso le tsona li ka tlatsetsa ho lissencephaly.

• Tšoaetso ea vaerase ho 'm'a ea immeng kapa lesea le e-so tsoaloe: Tšoaetso e 'ngoe ea vaerase, haholo-holo likhoeling tse tharo tsa pele tsa boimana (beke ea pele ho isa ho ea leshome le metso e 'meli), e ka ama lesea le sa tsoa emoloa.
• Phepelo e fokotsehileng ea mali a nang le oksijene bokong ba lesea (ischemia): Boemo bona bo ka etsahala haeba bongata ba oksijene boo boko bo bo fumanang bo fokotseha ha lesea le ntse le hola ka popelong.

Lisosa tsa lefutso

Hangata Lissencephaly e bakoa ke liphetoho tsa lefutso . Phetoho ea liphatsa tsa lefutso ke phetoho tatellanong ea DNA ea rona. Ua tseba, tatellano ea rona ea DNA ke eona e fang lisele tsa rona tlhahisoleseling eo li e hlokang ho etsa mesebetsi ea tsona. Kahoo haeba karolo ea tatellano ena ea DNA e sa fella kapa e senyehile, matšoao a boemo ba lefutso a ka hlaha.

Lesea le ka futsa phetoho ena ea lefutso ho tsoa ho motsoali a le mong kapa ka bobeli. Ho itšetlehile ka hore na phetoho ea lefutso e futsaneloa joang. Empa ka linako tse ling liphetoho tsena tsa lefutso li ka etsahala 'ka tšohanyetso', ntle le hore mang kapa mang ka lapeng a be le boemo bona pele.

Bo-rasaense ba hlwaile liphatsa tse 'maloa tsa lefutso tse ka bakang lissencephaly. Tse ling tsa tsona ke:

• `LIS1` (`PAFAH1B1`) gene: Phetoho (`phetoho`) kapa tahlehelo ea karolo (`tlhaselo`) ea gene ena e amahanngoa le `lissencephaly e arohaneng` hammoho le `Miller-Dieker syndrome`.
• Lefutso la `DCX`: Ena ke lefutso la chromosome ea `X`. Joalokaha u tseba, banna ba na le chromosome e le 'ngoe ea `X` le chromosome e le 'ngoe ea `Y`. Ka hona, masea a matona a na le monyetla o moholo oa ho ba le `Lissencephaly` ka lebaka la phetoho ena ea lefutso. Kaha masea a matšehali hangata a na le li-chromosome tse peli tsa `X`, leha a ka ba le boemo bona, matšoao hangata ha a mpe hakaalo.
• Jini ea `ARX`: Masea a nang le phetoho ea liphatsa tsa lefutso lena a na le `Lissencephaly` hammoho le matšoao a mang. Mohlala, ho ba sieo ha likarolo tsa boko (`agenesis of the corpus callosum`), ho se tloaelehe ha litho tsa botona le botšehali, le lefu la sethoathoa se matla. Jini ea `ARX` le eona e ho chromosome ea `X`. Ka hona, masea a matona a angoa hangata.
• `RELN` gene: Phetoho ea lefutso lena e baka boemo bo bitsoang `Norman-Roberts syndrome`, bo boetseng bo kenyelletsa `Lissencephaly`.

Lissencephaly e fumanoa joang?

Ka linako tse ling, lingaka li ka belaella lissencephaly nakong ea boimana haeba motho e mong ka lapeng a kile a ba le boemo bona pele, kapa haeba scan ea ultrasound nakong ea boimana e baka matšoenyeho. Tabeng eo, e ka fumanoa ka liteko tse khethehileng nakong ea boimana, tse kang amniocentesis, le scan ea fetal magnetic resonance imaging (MRI) ea boko ba lesea.

Ho seng jwalo, hangata dingaka di hlahloba `Lissencephaly` ka mora hore lesea le hlahe, ka tlhahlobo ya mmele ya lesea le `diteko tsa ditshwantsho` tsa hlooho.

Ka liteko tsena tsa ho nka ditshwantsho, dingaka di sheba ho bona hore na `sulci` (di-grooves) le `gyri` (meno) hodima boko ba lesea ha di yo kapa di fokotsehile, le hore na `cerebral cortex` (cerebral cortex) e tebile.

Ke liteko life tse sebelisoang ho fumana 'Lissencephaly'?

Haeba ngaka ea hao e belaella lissencephaly, ebang ke ho latela nalane ea lelapa la hao kapa liphetho tsa ultrasound scan nakong ea boimana, e ka 'na ea khothaletsa liteko tse 'maloa tse khethehileng nakong ea boimana. Tsena li kenyelletsa:

• Teko ea DNA ea lesea le sa tsoa emoloa ntle le lisele: Sena se kenyelletsa ho arola DNA ea 'm'a le lesea le sa tsoa emoloa ho tsoa sampole ea mali a 'm'ae. DNA ena e ntan'o hlahlojoa laboratoring ho bona hore na ho na le monyetla o moholo oa mathata afe kapa afe a chromosome.
• Amniocentesis: Ena ke teko e atisang ho etsoa nakong ea trimester ea bobeli kapa ea boraro ea boimana. Tekong ena, ngaka e sebelisa nale e tšesaane ho ntša mokelikeli o monyane oa amniotic ho tsoa mokotleng oa amniotic o potileng lesea. Sampole ena ea mokelikeli e ntan'o lekoa laboratoring. Amniocentesis e ka lemoha maemo a liphatsa tsa lefutso le liphetoho tse bakang maemo a kang lissencephaly.
• Ho etsa sampole ea chorionic villus (CVS): Tekong ena, ngaka e nka sampole ea lisele tse bitsoang chorionic villi ho tsoa placenta ea hau. Sampole ena e ka nkoa ka molomo oa popelo (transcervical) kapa ka lebota la mpa (transabdominal). Chorionic villi ke li-projection tse nyane tse kang menoana holim'a placenta. Li na le lintho tsa lefutso tsa lesea. Teko ena ea CVS e ka fumana hore na lesea le na le boemo ba chromosome kapa boemo bo bong ba lefutso.

Lingaka li sebelisa liteko tsa litšoantšo tse kang tsena ho fumana lissencephaly ka mor'a hore lesea le hlahe:

• Ultrasound ea hlooho: Ultrasound ke teko ea litšoantšo e sa hlaseleng e sebelisang maqhubu a molumo a phahameng ho etsa litšoantšo kapa livideo tsa nako ea sebele tsa litho tsa ka hare, tse kang boko.
• Tomography e batliloeng hloohong (CT scan):Tlhahlobo ea CT scan ke teko e sebelisang khomphutha le X-ray ho etsa litšoantšo tse ngata tsa mahlakore a mararo (3D) tsa karolo ea 'mele e hlahlojoang, tabeng ena hlooho le boko ba ngoana oa hau.
• Sekena sa boko sa MRI (magnetic resonance imaging): Sekena sa MRI ke teko e se nang bohloko e hlahisang litšoantšo tse hlakileng haholo tsa meaho le lisele tse bokong ba ngoana oa hau. MRI e sebelisa makenete e kholo, maqhubu a seea-le-moea le khomphutha ho etsa litšoantšo tsena tse qaqileng. Ha e sebelise X-ray.

Ngaka ea hau e ka boela ea laela tlhahlobo ea EEG (Electroencephalogram) bakeng sa lesea la hau. EEG e lekanya le ho tlaleha matšoao a motlakase bokong ba lesea la hau. Nakong ea EEG, setsebi se beha lipoleiti tse nyane tsa tšepe (li-electrode) letlalong la lesea la hau. Li-electrode tsena li hokahantsoe le mochini o fang ngaka tlhahisoleseling mabapi le ts'ebetso ea boko ba lesea la hau.

Ho netefatsa tlhahlobo ena, lingaka li sebelisa lithuto tsa DNA, tse kang tlhahlobo ea chromosome le tlhahlobo e itseng ea liphatsa tsa lefutso, ho khetholla phetoho ea liphatsa tsa lefutso e ikarabellang bakeng sa lissencephaly.

Lissencephaly e phekoloa joang?

Ha e le hantle, hajwale ha ho na pheko kapa kalafo ya lissencephaly. Ho ena le hoo, dingaka di phekola matshwao a itseng a ngwana e mong le e mong ya nang le lissencephaly.

Kalafo ena e ka hloka boiteko bo hokahaneng ba sehlopha sa litsebi tse fapaneng, ho kenyeletsoa:

• Lingaka tsa bana
• Lingaka tsa methapo
• Lingaka tsa gastroenterology (litsebi tsa tsamaiso ea tšilo ea lijo)
• Litsebi tsa phepo e nepahetseng
• Lingaka tsa ho hema
• Lingaka tsa 'mele le tsa mosebetsi

Batho ba joalo ba ka kenyelletsoa.

Mekhoa e tloaelehileng ea phekolo:

• Mekhoa ea ho nolofaletsa bana ba nang le bothata ba ho ja ho fumana limatlafatsi: mohlala, ho fepa ka tube ka mpeng (`gastrostomy tube' - G-tube') le/kapa phekolo ea puo le ho metsa (`phekolo ea puo le ho metsa').
• Meriana e thibelang ho tshwarwa ke sethoathoa: Meriana e fanwang ho laola ho tshwarwa ke sethoathoa.
• Kalafo ea 'mele le ea mosebetsi ho thusa ka nts'etsopele ea mesifa le ho matlafatsa mesifa: Lintho tse kang boikoetliso ho thusa ka matla a 'mele le motsamao.
• Ho beha ventriculoperitoneal (VP) shunt ho laola hydrocephalus: Opereishene e nyane ho fokotsa ho bokellana ha mokelikeli o eketsehileng bokong.

Haeba ngoana oa hao a e-na le lissencephaly, ngaka ea hao e ka ’na ea khothaletsa keletso ea liphatsa tsa lefutso.E bolela.

Tebello ea hore ngoana ea nang le lissencephaly o tla ba teng ke efe?

Pono ea ngoana ea nang le lissencephaly e fapana haholo ho latela boima ba boemo bona le hore na bo amahanngoa le maemo a mang a bongaka . Bana ba bangata ba nang le lissencephaly ba ka 'na ba lula ba le maemong a bona a pele a khōlo. Sena se bolela hore ba ka 'na ba se ke ba khona ho etsa lintho tse ngata ba le bang.

Leha ho le jwalo, bana ba bang ba ka hola ka tsela e tlwaelehileng ka dipharologanyo tse nyane tsa ho ithuta, kahoo o se ke wa tela tshepo.

Mekhoa ea phekolo ea pele le e tsoelang pele e ka thusa bana ba bang haholo. Mekhoa ena ea phekolo e kenyelletsa:

• Kalafo ea 'mele
• Kalafo ea mosebetsing
• Kalafo ea puo
• Kalafo ea pono

Lintho tse kang tsena li ka kenyelletsoa.

Bana ba bangata ba nang le lissencephaly ba tlameha ho noa meriana letsatsi le letsatsi ho thibela lefu la sethoathoa le ho phekola mathata a mang.

Tebello ea bophelo ea ngoana ea nang le lissencephaly ke efe?

Tekanyo e tloaelehileng ea bophelo ba ngoana ea nang le lissencephaly e khutšoanyane haholo. Bana ba bangata ba shoa pele ba le lilemo li 10. Lisosa tse ka sehloohong tsa lefu har'a ba nang le lissencephaly ke aspiration le lefu la ho hema .

Ke lokela ho lebella eng haeba ngwana oa ka a na le `Lissencephaly`? / Nka hlokomela lesea la ka joang?

Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa eo u lokelang ho e hopola ke hore ha ho bana ba babeli ba nang le lissencephaly ba amehang ka tsela e tšoanang. Ha ho motho ea ka bolelang esale pele hantle hore na ngoana oa hau o tla ameha joang. Ntho e molemohali eo u ka e etsang ho itokisetsa bokamoso ke ho bua le lingaka tse ikhethang ho batleng le ho phekola lissencephaly.

Ho thusa ho hlokomela ngoana oa hao ea nang le lissencephaly, latela litaelo tsa ngaka hantle:

• Fana ka meriana eohle joalokaha ho laetsoe.
• Etsa liteko tsa nts'etsopele le mekhoa ea phekolo ka nepo.
• Etsa bonnete ba hore o ea maetong ohle a latelang a bongaka.

Lissencephaly e ka baka mathata a kelello, a methapo ea kutlo, le/kapa a kelello. Bana ba bangata ba nang le lissencephaly ba na le tieho ea kholo 'me ba ka hloka thuso ka mesebetsi ea letsatsi le letsatsi bophelong bohle ba bona.

Sehlopha sa bongaka sa ngwana wa hao se ka araba dipotso tsa hao mme sa o fa tshehetso. Ba ka nna ba kgona ho o bolella ka sehlopha sa tshehetso se fumanehang sebakeng sa heno kapa inthaneteng.

Na Lissencephaly e ka thibeloa?

Ka bomalimabe, boholo ba maemo a lissencephaly a ke ke a thibeloa. Haeba u rera ho ba le ngoana,Buisana le ngaka ea hau ka liteko tsa lefutso. Sena se tla u thusa ho utloisisa kotsi ea hore ngoana oa hau a be le boemo ba lefutso bo kang lissencephaly kapa boemo bo ka bakoang ke phetoho ea lefutso e futsitsoeng.

Ke lokela ho bona ngaka neng mabapi le 'Lissencephaly'?

Haeba ngwana wa hao a fumanwe a ena le lissencephaly, o lokela ho kopana le sehlopha sa hae sa bongaka kgafetsa ho bona hore na kalafo ya hae e sebetsa hantle le hore na ntshetsopele ya hae e ntse e tswela pele jwang.

Ho utloisisa tlhahlobo ea Lissencephaly ea ngoana oa hau e ka ba mosebetsi o boima. Sehlopha sa hau sa bongaka se tla u fa moralo o tiileng oa kalafo o ikhethileng bakeng sa matšoao a ngoana oa hau. Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho etsa bonnete ba hore ngoana oa hau o fumana lerato le tšehetso eo a e hlokang bophelong bohle ba hae, le ho ela hloko matšoao afe kapa afe a macha a ka hlahang.

Ke molaetsa ofe oo re batlang ho o isa hae ho tsoa paleng ee?

Lissencephaly ke boemo bo sa tloaelehang le bo rarahaneng bo hlahang nakong ea kholo ea boko ba lesea. Boemong bona, mehele le li-groove tse tloaelehileng (gyri le sulci) bokong ha li thehoe hantle, e leng se fellang ka ponahalo e "boreleli".

• Sena se ka bakoa ke mabaka a lefutso, hammoho le, ka seoelo, mabaka a seng a lefutso .
• Matšoao a ka fapana haholo ho tloha ho ngoana ho ea ho ngoana. Sethoathoa, tieho ea kholo le mathata a ho fepa li tloaelehile.
• Leha ho se na pheko e felletseng bakeng sa sena, ho na le mekhoa e fapaneng ea kalafo le mekhoa ea phekolo ea ho laola matšoao le ho ntlafatsa boleng ba bophelo ba ngoana .
• Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho e lemoha qalong, ho etsa lintho ho latela likeletso tsa lingaka, le ho fa ngoana lerato le tšehetso eo a e hlokang .
• Haeba o na le dipotso tse ding hape ka sena, o seke wa tshaba ho bua le ngaka ya hao. E ka boela ya ba thuso e kgolo ho kenela dihlopha tsa tshehetso le batswadi ba bang ba bana ba kang ena le ho arolelana diphihlelo.

Hopola hore ha o mong. Ho na le lingaka, litsebi tsa kelello le ba bang ba bangata ba ka u thusang leetong lena.

Lissencephaly , boko bo bonolo, ho se sebetse hantle ha boko, ntshetsopele ya lesea le sa tswalang, diphetoho tsa lefutso, tieho ya ntshetsopele, lefu la sethoathoa