Na 'mele oa hau o ikutloa eka o tsoa taolong? Na e ka ba Lefu la Machado-Joseph?

Na o kile wa ikutlwa eka o tswa taolong, ditho tsa hao di shwele, kapa mantswe a hao a ne a sa utlwahale hantle ha o bua? Le hoja dintho tsena di ka bonahala e le dintho tse tlwaelehileng, ka dinako tse ding e ka ba matshwao a boemo ba bongaka. Kajeno re tlo bua ka boemo bo rarahaneng hanyane, empa bo bohlokwa haholo ho tseba ka bona. Leo ke Machado-Joseph Lefu (MJD) .

Lefu la Machado-Joseph (MJD) ke eng?

Ka bokhutšoanyane, lefu la Machado-Joseph (MJD) ke boemo bo futsitsoeng bo amang tsamaiso ea rona ea methapo . Le oela sehlopheng se bitsoang ataxia . "Ataxia" e ka ba lentsoe le lecha ho uena. Le bolela hore bokhoni ba 'mele ea rona ba ho laola mesifa bo fokotseha butle-butle. Nahana ka hona joaloka 'mele ea rona e lahleheloang ke tšebelisano-'moho. Sena se ka etsa hore re lahleheloe ke botsitso le ho lahleheloa ke taolo ea litho tsa rona.

Ho MJD, haholo-holo, ho na le tahlehelo e fokolang ea tšebelisano-'moho matsohong le maotong a rona. Sena se etsa hore bakuli ba tsamaee ka tsela e ikhethang, ba thekesela . Batho ba bang ba ka 'na ba thatafalloa ke ho metsa le ho bua.

Lefu lena la MJD le na le lebitso le leng, e leng Spinocerebellar Ataxia mofuta wa 3. Ha e le hantle, MJD ena ke mofuta o tlwaelehileng haholo wa sehlopha sena sa mafu a bitswang spinocerebellar ataxia.

Na ho na le mefuta e fapaneng ea lefu la Machado-Joseph (MJD)?

E, lefu la Machado-Joseph le ka aroloa ka mefuta e meraro e meholo. Lihlopha tsena li ipapisitse le lilemo tsa ho qala le boima ba matšoao.

• Mofuta oa I (MJD-I): Mofuta ona hangata o qala pakeng tsa lilemo tse 10 le 30. Matšoao a ka ba matla haholo 'me a tsoela pele ka potlako .
• Mofuta oa II (MJD-II): Hangata sena se qala pakeng tsa lilemo tse 20 le 50. Matšoao a mpefala butle-butle ha nako e ntse e ea.
• Mofuta oa III (MJD-III): Mofuta ona o qala pakeng tsa lilemo tse 40 le 70. Matšoao a mpefala butle-butle ha nako e ntse e ea .

Jwale mohlomong o a utlwisisa hore qalo ya matshwao le tlhaho ya ona di fapane bakeng sa mofuta o mong le o mong wa mefuta ena e meraro.

Matšoao a lefu la Machado-Joseph (MJD) ke afe?

Matšoao ao u nang le 'ona a itšetlehile ka hore na u na le mofuta ofe oa MJD.

Matšoao a Mofuta oa I (MJD-I)

Matšoao a mofuta ona a matla 'me a hola ka potlako. A ka kenyelletsa:

• Ho honyela ha mesifa matsohong le maotong ho sa laoleheng (dystonia) .
• Ho thatafala ha mesifa (ho tiea) .
• Ho ba le mesifa e ngata haholo (hypertonia) .
• Metsamao ea 'mele e sa tloaelehang, e sa laoleheng (ataxia) .
• Ho tsamaea ka mokhoa o thekeselang le o sa tsitsang.
• Puo e sa hlakang, puo e sa hlakang.
• Bothata ba ho metsa lijo (dysphagia) .
• Mahlo a hlahelletseng (proptosis) .

Matšoao a Mofuta oa II (MJD-II)

Matšoao a mofuta ona a mpefala butle-butle ha nako e ntse e ea. A ka kenyelletsa:

• Ho honyela ha mesifa ho sa laoleheng, ho sa khaotseng (ho otlolla mesifa) .
• Ho thatafalloa ke ho tsamaea ka lebaka la ho honyela ha mesifa (ho tsamaea ka spastic).
• Ho fokola ha li-reflexes.
• Bothata ba ho hokahanya metsamao ea matsoho le maoto (ataxia) .

Matšoao a Mofuta oa III (MJD-III)

Matšoao a mofuta ona le ona a atisa ho mpefala ha nako e ntse e ea. A ka kenyelletsa:

• Ho sisinyeha ha mesifa.
• Ho ba bosawana, ho hlohlona, ​​bohloko, le ho ba bosawana matsohong, maotong, maotong le maotong (neuropathy) .
• Ho senyeha ha mesifa (ho lahleheloa ke dinama tsa mesifa - ho fokola ).
• Ho se tsamaye hantle.

Matšoao a mang a tloaelehileng

Ntle le mefuta ena, bakuli ba MJD ba ka 'na ba ba le matšoao a mang a' maloa:

• Pono e habeli (diplopia) .
• Ho se khone ho laola metsamao ea mahlo (nystagmus) .
• Letsoho le thothomela.
• Mathata a ho leka-lekana le ho sebelisana hantle.
• Ho thothomela ha leleme kapa sefahleho.
• Mathata a ho robala.
• Bohloko bo sa foleng ba mokokotlo o tlase.

Bohlokoa: Ha matšoao ana a hlaha hammoho, o ka ipotsa hore na ke matšoao a boemo bo bong ba methapo, joalo ka multiple sclerosis kapa lefu la Parkinson . Ka hona, haeba o hlaha matšoao a macha kapa haeba letšoao le seng le ntse le le teng le mpefala, haholo-holo haeba le ama motsamao oa hau le tšebeliso ea 'mele oa hau, bona ngaka hang-hang.

Ke eng e bakang lefu la Machado-Joseph (MJD)?

Sesosa se seholo sa lefu lena ke phetoho liphatseng tsa rona tsa lefutso . Ho tšoana le phoso e nyane khoutung ea khomphutha e ka senyang lenaneo lohle.

Ka ho khetheha, phetoho ena e etsahala ka hara jini e bitsoang ATXN3 ho chromosome ea rona ea 14. Karolong ea DNA ka har'a jini ena, ho na le li-trinucleotide repeats tse bitsoang "CAG".Ntho e boleloang hore e phetoa ka makhetlo a 'maloa ka tsela e sa tloaelehang. CAG e emetse metsoako e meraro ea lik'hemik'hale Cytosine-Adenine-Guanine.

Ho DNA ea motho ea se nang MJD, phetisetso ena ea CAG e phetoa makhetlo a pakeng tsa 12 le 43. Leha ho le joalo, ho DNA ea motho ea nang le MJD, phetisetso ena ea CAG e phetoa makhetlo a pakeng tsa 56 le 86. Lilemo tseo u qalang ho ba le matšoao ho tsona le boima ba lefu lena li amana ka ho toba le palo ea phetisetso ea CAG.

Boemo bona bo futsitsoe ka tsela e laolang autosomal . Sena se bolela hore ngoana o hloka motsoali a le mong feela ho ba le jini bakeng sa lefu lena. Haeba u na le MJD, ngoana oa hao o na le monyetla oa 50% oa ho futsa lefu lena.

Ke mang ea kotsing e kholo ea ho tšoaroa ke lefu la Machado-Joseph (MJD)?

MJD e atile haholo ho batho ba leloko la Azorean kapa Portugal . Sehlekehlekeng sa Flores ho Azores, ho tlalehoa hore motho a le mong ho ba 140 o na le lefu lena. Leha ho le jwalo, sena ha se bolele hore merabe e meng ha e a amehe. E ka ama batho ba morabe ofe kapa ofe.

Lefu la Machado-Joseph (MJD) le fumanoa joang?

Ha o bona ngaka, e tla o botsa ka matšoao a hao mme e etse tlhahlobo ya mmele. Kaha boemo bona bo ama malapa, ho bohlokwa ho bua ka nalane ya lelapa la hao la tlhaho. Haeba ho na le motho e mong ka lapeng la hao ya nang le matšoao ana, ho bohlokwa hape ho o botsa hore na matšoao a bona a qadile neng le hore na a ile a tswela pele kapele hakae.

Ho netefatsa hore o fumane lefu lena, ngaka ea hao e ka ’na ea khothaletsa liteko tsa lefutso bakeng sa lefu la Machado-Joseph . Teko ena ea liphatsa tsa lefutso e ka batla palo ea lipheta-pheta tse belaetsang tsa CAG triplet ho chromosome ea hao ea 14.

Lefu la Machado-Joseph (MJD) le phekoloa joang?

Ka bomalimabe, ha ho na pheko bakeng sa lefu la Machado-Joseph. Kalafo ea MJD e reretsoe ho laola matšoao ao u nang le 'ona. Meriana e ka kenyelletsa:

• Meriana e kang Baclofen (Lioresal®) kapa Botulinum toxin (Botox®) e thusa ho fokotsa dystonia le ho tsikinyeha ha mesifa ho boletsoeng ka holimo.
• Kalafo ea Levodopa e thusa ho fokotsa ho lieha le ho satalla ha metsamao ea 'mele.

Ho phaella moo, phekolo ea 'mele le lisebelisoa tse thusang li ka thusa bakuli ho etsa mesebetsi ea letsatsi le letsatsi le ho itsamaela. Bakeng sa mathata a pono, likhalase tsa prism li ka thusa ho fokotsa pono e habeli kapa pono e lerootho.

Botsa ngaka ea hao ka liteko tsa bongaka bakeng sa lefu lena.

Tebello ea bophelo ea motho ea nang le lefu la Machado-Joseph (MJD) ke efe?

Tebello ea bophelo ea motho ea nang le MJD e itšetlehile ka mofuta oa lefu leo ​​a nang le lona. Batho ba nang le mofuta oa I ba ka 'na ba phela nako e khutšoanyane, mohlomong ba le lilemong tse bohareng ba 30. Leha ho le joalo, batho ba nang le mofuta oa II kapa mofuta oa III hangata ba phela nako e tloaelehileng ea bophelo.

Na lefu la Machado-Joseph (MJD) le ka thibeloa?

Kaha MJD ke lefu la lefutso, ha le thibelehe. Haeba o tšoenyehile hore bana ba hao ba ka futsa lefu lena, ho bohlokoa ho bua le moeletsi oa liphatsa tsa lefutso pele o rera boimana. Ho ka ba le litsela tsa ho thibela MJD hore e se ke ea fetisetsoa ho bana ba hau ka liteko tsa liphatsa tsa lefutso ka In Vitro Fertilization (IVF) .

Ke lokela ho bona ngaka neng?

Haeba o na le matšoao afe kapa afe a lefu la Machado-Joseph, bona ngaka. Haeba motho e mong ka lapeng la hao a na le lefu lena, ke mohopolo o motle ho bua le ngaka ea hao ka kotsi ea hao ea ho tšoaroa ke lefu lena.

Ke lipotso life tseo ke lokelang ho li botsa ngaka ea ka?

Haeba o fumanoa o na le MJD, o ka 'na oa batla ho botsa ngaka ea hau lipotso tse kang:

• Ke lefu la mofuta ofe leo ke nang le lona?
• Na matšoao a ka a tla mpefala ha nako e ntse e ea?
• U khothaletsa mofuta ofe oa phekolo?
• Na bana ba ka ba tla rua MJD ho nna?

Ho tloaelehile ho ba le lipotso le maikutlo a mangata ha u fumanoa u e-na le lefu le kang la Machado-Joseph (MJD). Kopa tšehetso ho ba haufi le uena. Hape, e-ba karolo e mafolofolo kalafong ea hau - boloka likopano tsa hau, latela litaelo tsa ngaka ea hau, 'me u botse lipotso. U ka boela ua bua le moeletsi oa bophelo bo botle ba kelello ho ithuta ho sebetsana le boemo bona. U se ke ua hatella maikutlo a hau. Bua le metsoalle, moeletsi, kapa sehlopha sa tšehetso. Hopola hore ha u mong.

Molaetsa oo u ka o isang hae

Lefu la Machado-Joseph (MJD) ke lefu le futsitsoeng le amang tsamaiso ea rona ea methapo. Le ka ama lintho tse kang ho leka-lekana le taolo ea mesifa. Matšoao a fapana ho latela mofuta oa lefu.

Leha ho se na pheko bakeng sa sena hajwale, ho na le mekhoa ea phekolo e ka thusang ho laola matšoao. Lintho tse kang phekolo ea 'mele le lisebelisoa tse thusang li ka nolofatsa bophelo. Haeba u na le matšoao ana, kapa haeba motho e mong ka lapeng la hao a na le bothata bona, ho molemo ho batla keletso ea bongaka kapele kamoo ho ka khonehang. Hopola hore ka tlhahisoleseling le tšehetso e nepahetseng, u ka sebetsana le boemo bona.

Lefu la Machado -Joseph, MJD, Spinocerebellar ataxia, ataxia, mafu a methapo ea kutlo, mafu a liphatsa tsa lefutso, mafu a lefutso