Na ngwana oa hao o na le mathata a ho utloa le kolu? A re ithuteng ka Pendred Syndrome!

Na ngoana oa hao e monyenyane ha a tšohe ha a utloa lerata le phahameng? Kapa ha a hetle morao ha lebitso la hae le bitsoa? Ka linako tse ling, ka mor'a lintho tsena, ho ka ba le boemo bo sa tloaelehang ba lefutso boo re sa bo nahaneng. Ke sona seo Pendred Syndrome e leng sona. Se tšoenyehe, kajeno re tla bua ka sena ka tsela e bonolo, ka tsela eo u ka e utloisisang.

Pendred Syndrome ke eng?

Ka bokhutšoanyane, Pendred Syndrome ke boemo bo sa tloaelehang ba lefutso . Tabeng ena, lesea la hao le ka ’na la tsoaloa le e-na le tahlehelo ea kutlo ea ka ho sa feleng. Ho lahleheloa hona ha kutlo hangata ho ama litsebe ka bobeli ’me ho ka ’na ha mpefala ha nako e ntse e ea. Ho phaella moo, bana le batho ba baholo ba banyenyane ba nang le Pendred Syndrome ba ka ’na ba tšoaroa ke goiter , e leng tšoelesa ea thyroid e atolohileng molaleng. Ka linako tse ling, empa ka seoelo haholo, goiter ena e ka boela ea baka tšoelesa ea thyroid e sa sebetseng hantle (hypothyroidism).

Ak'u nahane hore na ho thata hakae ho fumana hore ngoana oa hao o na le boemo bona. Empa ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho se tšohe . Ngaka ea hao e tla u thusa ho laola boemo bona le ho laola matšoao a ngoana oa hao ka hohle kamoo ho ka khonehang. Ba tla boela ba u bolelle ka lithuso tsa ho utloa tse loketseng ngoana oa hao, hammoho le maano a puisano. Joale tahlehelo ea kutlo e ke ke ea e-ba tšitiso e kholo tsebong ea puo le ho ithuteng ha ngoana oa hao.

Matšoao a lefu la Pendred ke afe?

Letšoao le ka sehloohong le totobetseng haholo la boemo bona ke tahlehelo ea kutlo . Bongata ba tahlehelo ena bo ka fapana ho ea ka motho. Bana ba bang ba ka ba le tahlehelo ea kutlo e nyenyane ho isa ho e matla (ho se utloe). Mohlala, ngoana ea nang le tahlehelo ea kutlo e itekanetseng a ka 'na a khona ho utloa batho ba bua empa a ka 'na a se ke a utloisisa seo ba se buang.

Hangata, tahlehelo ena ea kutlo e ba teng ha motho a tsoaloa, empa ka linako tse ling e ka hlaha nakong ea bongoana, bongoaneng, kapa esita le hamorao.

Matšoao a tahlehelo ea kutlo e bakoang ke lefu la Pendred a ka kenyelletsa:

• Lesea le lenyenyane ha le thothomele leha le utlwa lerata le leholo.
• Lesea ha le arabe ha le bitsoa ka lebitso.
• Lesea ha le so bue lentsoe la lona la pele ka nako e ka etsang selemo.
• Ho qala ho bua hamorao ho feta bana ba bang ba lilemo tse tšoanang.
• Ngoana o lula a u kopa hore u "bolele joalo hape."

Ntle le mathata ana a kutlo, ho ka ba le matšoao a mang a 'maloa:

• Mathata a ho leka-lekanya ha o tsamaya - mohlala, ho nka nako ho qala ho tsamaya. Leha ho le jwalo, sena ha se etsahale ho motho e mong le e mong mme se etsahala ka seoelo.
• Goiter - Sena se bonahala hangata ha ngwana a se a hodile hanyane, ke hore, nakong ya bohlankana kapa bohlankana.
• Hypothyroidism - Ena le eona ke boemo bo sa tloaelehang haholo.

Ke hobane'ng ha lefu lena la Pendred le hlaha?

Sesosa se seholo sa Pendred syndrome ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso ka har'a jini e bitsoang `SLC26A4` . Jini ena e thusa 'mele ea rona ho etsa protheine e bitsoang `pendrin` . Pendrin ena e amana le kutlo ea rona le ts'ebetso ea thyroid gland. Na u ne u tseba hore thyroid gland e hlahisa lihormone tse laolang tsela eo 'mele ea rona e sebelisang matla ka eona (metabolism).

Kahoo, ha ho na le bothata ka protheine ena ea pendrin, meaho e ka tsebeng ea ka hare ea ngoana e amanang le kutlo e kanna ea se hole hantle . Sena ke sona se bakang boemo bo bitsoang tahlehelo ea kutlo ea sensorineural . "Sensorineural" e bolela hore tahlehelo ena ea kutlo ke ea ka ho sa feleng 'me e bakoa ke bothata ba tsebeng e ka hare ka boeona. Mathata ana a ka kenyelletsa:

• Metsi a Vestibular a Atolositsoeng (EVAs) : Metsi a vestibular ea hao ke lipeipi tse nyenyane tse nang le masapo tse hokahanyang tsebe ea hao e ka hare le lehata. Batho ba bangata ba nang le metsi a vestibular a atolositsoeng ba lahleheloa ke kutlo.
• Cochlea e nang le "ho reteleha" ho fokolang ho feta ho tloaelehileng : Cochlea ke karolo e ka hare-hare ea sistimi ea rona ea kutlo. Ke sebopeho se kobehileng, joalo ka mokoti oa khofu. Hangata e na le ho reteleha habeli le 3/4. Ngoana ea nang le Pendred syndrome a ka 'na a ba le ho reteleha ho fokolang khoeleng ena ho feta motho ea tloaelehileng. Sena se boetse se amahanngoa le tahlehelo ea kutlo.

Hape, joalo ka ha ke boletse pele, pendrin e boetse e ama tsela eo tšoelesa ea thyroid e sebetsang ka eona. Kahoo, ha ho e-na le mathata ka tšoelesa ea thyroid, e ka ruruha (goiter) 'me ea se ke ea hlahisa lihormone tse lekaneng.

Pendred syndrome e futsitsoe joang ke ngoana?

Sena se ka bonahala se le thata ho se utloisisa, empa e re ke se behe ka bokhutšoanyane. Ngoana ea nang le lefu la Pendred o futsitse tšobotsi ena ka mokhoa oa autosomal recessive . Ho lokile, sena se utloahala se le thata hanyane, na ha ho joalo? Ha re se beha ka bokhutšoanyane, se tjena:

Hore ngwana a bontše matšoao ana, o tlameha ho rua likopi tse peli tsa phetoho ena ea liphatsa tsa lefutso - e 'ngoe ho 'm'ae le e 'ngoe ho ntate oa hae.

Tabeng ena, batsoali ka bobeli ke bajari ba jini e fetotsoeng. Ke hore, ka bobeli ba na le jini e le 'ngoe e fetotsoeng le jini e le 'ngoe e tloaelehileng. Ka lebaka la jini eo e tloaelehileng, batsoali ha ba be le Pendred syndrome. Leha ho le joalo, ha ba e-na le ngoana, ho na le monyetla oa hoo e ka bang 25% oa hore ngoana a be le boemo bona. Nahana ka hona joaloka ho phetla lichelete tse peli tsa tšepe 'me ka bobeli ba tla hlaha lihlooho.

Lefu la Pendred le fumanoa joang?

Seo u lokelang ho se etsa ho hlahloba mathata a kutlo ho masea a sa tsoa tsoaloaHangata tlhahlobo ea kutlo e etsoa lipetlele. Haeba tlhahlobo ea kutlo e bontša tahlehelo ea kutlo, ho hlokahala liteko tse ling ho netefatsa tlhahlobo. Ke ka mor'a moo feela ho etsoang liteko tse tobileng ho hlahloba lefu la Pendred. Kapa, ​​​​haeba u belaella hore ngoana oa hau o na le bothata ba kutlo, u ka bona ngaka. Nakong ena, ho ka etsahala hore u bone ngaka ea otolaryngologist (ENT) kapa setsebi sa liphatsa tsa lefutso .

Ngaka e tla o botsa dipotso mabapi le bothata ba kutlo ba ngwana wa hao. Mohlala, o bo hlokometse ka lekgetlo la pele neng le hore na ho na le motho ka lapeng la hao ya kileng a ba le mathata a kutlo pele. Kaha lefu la Pendred le futsitswe, ho ka etsahala hore motho e mong ka lapeng la hao le yena a be le bona.

Tsena ke liteko tse thusang ho fumana lefu la Pendred:

• Liteko tsa kutlo : Tsena li kenyelletsa liteko tse kang Otoacoustic Emissions (OAE) le Auditory Brainstem Response (ABR) . Tsena li sheba mosebetsi oa tsebe e ka hare le litsela tsa kutlo. Ha ngoana a ntse a hōla, liteko tse ling li ka etsoa ho bona hore na tahlehelo ea kutlo ea fetoha.
• Li-scanning tsa litšoantšo : Ho etsoa CT scan kapa MRI scan ho batla meaho e sa tloaelehang ka hare ho tsebe. Mohlala, li-scanning tsena li ka sheba li-vestibular aqueducts tse atolositsoeng (EVAs) kapa cochlea e sa tloaelehang.
• Teko ea liphatsa tsa lefutso : Liteko tsa mali ho hlahloba boteng ba phetoho ea liphatsa tsa lefutso ea SLC26A4 li ka tiisa tlhahlobo.

Haeba ngwana wa hao a na le goiter, a ka boela a bona ngaka ya endocrinologist ho hlahloba mathata a thyroid.

Pendred syndrome e phekoloa joang?

Ho bua 'nete, ha ho na pheko ea lefu la Pendred hajoale . Leha ho le joalo, ho na le likhetho tse ngata tsa ho laola boemo bona. Kalafo e itšetlehile ka lintlha tse ngata, tse kang hore na ke lintho life tse sa tloaelehang tse teng tsebeng ea ka hare ea ngoana le hore na tahlehelo ea kutlo e tebile hakae.

Mekhoa ea kalafo bakeng sa Pendred syndrome:

• Mekhoa ea thuto le puisano: Ngoana o hloka ho thusoa ho ithuta litsela tse ling tsa ho buisana le ho sebelisana le ba bang, eseng feela ka ho utloa. Mohlala, lintho tse kang puo ea matsoho.
• Lisebelisoa tsa kutlo : Lisebelisoa tsa kutlo kapa sesebelisoa sa ho kenya cochlear ho thusa ngoana oa hao ho utloa hantle.E, ho ka hlokahala. Lisebelisoa tsena li fana ka thuso ea bohlokoa, bonyane ngoana o qala ho utloa melumo. Setsebi sa kutlo le setsebi sa litsebe, nko le 'metso ba sebetsa 'moho ho khothaletsa theknoloji e loketseng ka ho fetisisa ea kutlo bakeng sa ngoana.
• Kalafo ea qoqotho : Haeba ngoana oa hao a e-na le qoqotho e sa sebetseng hantle (hypothyroidism), a ka 'na a hloka ho noa lipilisi tsa lihormone tsa qoqotho (litlatsetso tsa qoqotho). Haeba goiter e le kholo haholo, e ka 'na ea hloka ho tlosoa ka opereishene (thyroidectomy).

Haeba ngwana oa ka a na le Pendred syndrome, ke lokela ho lebella eng?

Maemong a mangata a lefu la Pendred , tahlehelo ea kutlo e mpefala butle-butle (tahlehelo ea kutlo e tsoelang pele) . Bana ba bang ba ka 'na ba lahleheloa ke kutlo ea bona ka ho feletseng ha nako e ntse e ea. Leha ho le joalo, boima ba sena bo fapana ho ea ka motho ka mong. Bana ba bangata ba sebelisa lithuso tsa kutlo kapa li-implant tsa cochlear ho fihlela kutlo e batlang e tloaelehile le ho phela hantle. Sehlopha sa bongaka sa ngoana oa hau se tla u eletsa ka mekhoa e metle ea kalafo ho thusa kutlo ea ngoana oa hau.

Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho tseba boemo bona le ho qala kalafo kapele kamoo ho ka khonehang. Ka tsela ena, ngoana a ka ithuta ho buisana le ba bang le ho atleha hammoho le bana ba bang ba lilemo tsa hae.

Lefu la Pendred ke boemo ba bophelo bohle. Leha ho le jwalo, ha ho bolele hore ngwana a ke ke a kgona ho utlwisisa ba bang kapa ho hlahisa maikutlo a bona.

Nka hlokomela ngoana oa ka joang?

Haeba ngwana wa hao a na le Pendred syndrome, ho bohlokwa ho mo sireletsa dikotsing tsa hlooho, jwalo ka ngwana e mong le e mong . Mohlala, ho roala helmete ha o palame baesekele ho ka thusa ho fokotsa kotsi ya ho lahlehelwa ke kutlo ka tshohanyetso ka lebaka la kotsi ya hlooho kotsing. Dintho tse nyane tse kang tsena di ka etsa phapang e kgolo.

Ke lokela ho bona ngaka neng?

A re behelle ka thoko hore na sesosa ke lefu la Pendred kapa ntho e 'ngoe. Haeba u hlokomela liphetoho kapa mefokolo litsebeng tsa ngoana oa hao, ruri u lokela ho bona ngaka. Hobane ha u fumana tlhahlobo kapele, u ka khona ho laola tahlehelo ea kutlo kapele 'me u qale kalafo. Seo se bohlokoa haholo bakeng sa bokamoso ba ngoana.

Ke lipotso life tseo ke lokelang ho li botsa ngaka ea ngoana oa ka?

Ha o ya ho bona ngaka, itokisetse ho botsa dipotso tse kang tsena:

• Ke mang ea tla ba karolo ea sehlopha sa bongaka se tla phekola ngoana oa ka? (mohlala, ngaka ea ENT, setsebi sa molumo, setsebi sa liphatsa tsa lefutso)
• Ke matšoao afe a bontšang hore kutlo ea ngoana oa ka ea mpefala?
• Mekhoa ea phekolo ke efe?
• Kemiso ea hau ea kalafo e khothaletsoang ke efe?
• Ke mesebetsi efe e meng e ka senyang kutlo ea ngoana oa ka? (mohlala, lerata le phahameng, lipapali tse itseng)
• Ke lisebelisoa life tse fumanehang ho thusa bana le batsoali ho sebetsana le tahlehelo ea kutlo ea bongoaneng? (mohlala, lits'ebeletso tsa boeletsi, lihlopha tsa tšehetso)

Ka lefu la Pendred, ngoana a ka ’na a lahleheloa ke bokhoni ba ho utloa melumo e mo thusang ho hokahana le tikoloho ea hae. Leha ho le joalo, sena ha se bolele hore ngoana o tlameha ho qoba likamano tsena ka ho sa feleng. Lithuso tsa ho utloa e ka ba thuso e kholo ho bana ba bangata ba nang le boemo bona. Ho ithuta tsebo ea puisano a sa le monyenyane ho ka thusa ngoana oa hao ho ba le botsoalle haholoanyane, ho sa tsotellehe hore na tahlehelo ea hae ea kutlo e kae. Sehlopha sa tlhokomelo ea bophelo sa ngoana oa hao se tla khona ho bua le uena ka mehato eo uena le ba lelapa la hao le ka e nkang ho thusa ngoana oa hao. Tiea pelo, ha u mong!

Lintho tsa bohlokoa tseo u lokelang ho li hopola (Molaetsa oo u lokelang ho o isa hae)

• Pendred Syndrome ke boemo ba lefutso bo bakang tahlehelo ea kutlo haholo-holo 'me ka linako tse ling otitis media.
• Ho lemoha le ho phekola esale pele ho bohlokoa haholo. Sena se ka ntlafatsa boleng ba bophelo ba ngoana haholo.
• Leha ho se na pheko, ho na le litsela tsa ho e laola. Tsena li kenyelletsa lithuso tsa ho utloa, phekolo ea puo, le, haeba ho hlokahala, phekolo ea thyroid.
• Ho bohlokoa ho fa ngoana lerato, tšehetso le khothatso. Ha u ntse u latela likeletso tsa bongaka, thusa ngoana ho phela bophelo bo tloaelehileng le bo thabileng.
• Sireletsa ngoana oa hao likotsing tsa hlooho. Sena se tla fokotsa monyetla oa hore tahlehelo ea kutlo e mpefale.

Haeba o na le dipotso tse ding hape ka sena, o seke wa tshaba ho bua le ngaka ya hao. Ba dula ba itokiseditse ho o thusa.

Lefu la Pendred, bothata ba ho utloa, tonsillitis, mafu a liphatsa tsa lefutso, bophelo bo botle ba bana, lithuso tsa ho utloa, thyroid