Na ka tšohanyetso u kile ua tšoaroa ke bohloko bo boholo ba mpa boo u neng u sa khone ho bo nahana? Kapa na u utloa bohloko bo sa mamelleheng joalo ka matheba le ho cha ha u le letsatsing? Ka mor'a lintho tsena, e ka ba lefu le sa tloaelehang le bitsoang 'Porphyria', leo batho ba bangata naheng ea habo rona ba e-so utloe ka lona. Lebitso lena le ka utloahala le makatsa hanyane, empa lena ke boemo bo bakoang ke ts'ebetso ea lik'hemik'hale 'meleng ea rona e tsamaeang hampe. Kahoo ha re bueng ka sena habonolo, joalokaha eka re bolella motsoalle.
Ka mantsoe a bonolo feela, Porphyria ke eng?
Ho utloisisa sena, a re qaleng ka ho sheba mali a rona. Mali a rona a khubelu ka 'mala 'me a jara oksijene ho pholletsa le' mele hobane a na le ntho e khethehileng e bitsoang 'heme' . Tlhahiso ea 'heme' ena 'meleng oa rona e tšoana le mosebetsi oa fektheri e kholo. Ke ts'ebetso e rarahaneng e etsahalang ka mehato e robeli (8).
Ak'u nahane u pheha lijo. U tlameha ho eketsa lintho tse fapaneng maemong a fapaneng, mohato ka mohato. Ka mokhoa o ts'oanang, ho na le liprotheine tse khethehileng tse bitsoang li-enzyme ho thusa mohatong o mong le o mong oa ho etsa 'heme' ena. Ho na le enzyme e fapaneng bakeng sa mohato o mong le o mong.
Porphyria e etsahala ha e 'ngoe ea mehato ena e robeli e sitisoa, 'me enzyme e ikarabellang bakeng sa eona e sa sebetse hantle. Sena se bolela hore lik'hemik'hale tse bitsoang porphyrins le porphyrin precursors, tse hlahisoang nakong ea ts'ebetso ea ho etsa heme, ha li tlosoe 'meleng 'me ho e-na le hoo li qala ho bokellana ka har'a lisele. Ho tšoana le ha mochini o senyeha moleng oa tlhahiso ea fektheri, thepa ea bokellana. Ho bokellana ha lik'hemik'hale tsena 'meleng ke sesosa sa matšoao a fapaneng.
Maemong a mangata, sesosa sa khaello ena ea li-enzyme ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso e etsahalang malapeng. Sena se bolela hore ho na le monyetla oa hore boemo bona bo tla etsahala malapeng. Empa u se ke ua tšoenyeha, lingaka tse nang le boiphihlelo li ka thusa ho fumana boemo bona, ho laola matšoao le ho fokotsa tšusumetso eo bo nang le eona bophelong ba hau.
Mefuta e meholo ea porphyria ke efe?
Ho na le mefuta e ka bang 8 e meholo ea porphyria. Empa kaofela ha tsona li ka aroloa ka lihlopha tse peli tse kholo ho latela matšoao a tsona. Sena se bonolo haholo ho se hopola.
| Sehlopha se Seholo | Tlhaloso e bonolo |
|---|---|
| Porphyria e matla | Mofuteng ona, ho na le ditlhaselo tse tshohanyetso le tse matla tsa matshwao. Letshwao le ka sehloohong ke bohloko bo boholo ba mpa. Le ka boela la baka mathata tsamaisong ya methapo. |
| Li-Porphyria tse nang le letlalo | Jwalo ka ha lebitso le bontsha, e ama letlalo haholo. Ha e pepeseditswe ke letsatsi, letlalo le a teneha, le a utlwa bohloko mme le a ruruha. |
Jwale ha re shebeng mefuta e fapaneng ya dihlopha tsena tse pedi.
Mefuta ea Porphyria e Hlobaetsang
Tsena ke mefuta e bakang "litlhaselo" tsa tšohanyetso.
- Acute Intermittent Porphyria (AIP): Ena ke mofuta o atileng haholo oa acute porphyria. E baka bohloko bo boholo ba mpa, empa ha e na mathata a letlalo.
- Hereditary Coproporphyria (HCP): Sena se ka baka bohloko ba mpa le matheba letlalong ha motho a pepesehetse letsatsi.
- Variegate Porphyria (VP): Sena se ka boela sa baka bohloko ba mpa le matheba a letlalo.
- Porphyria ea Khaello ea ALAD: Sena se etsahala ka seoelo haholo. Matšoao hangata a hlaha bongoaneng.
Mefuta ea Cutaneous Porphyrias
Tsena ke mefuta e amang letlalo. Tsena di boetse di arotsoe ka mekhahlelo e 'meli: tse bakang makhopho le tse bakang bohloko ntle le makhopho.
Porphyria ea letlalo e phatlohang:
- Porphyria Cutanea Tarda (PCT): Ena ke mofuta o tloaelehileng haholo oa porphyria, 'me hangata o hlaha ha motho e moholo.
- Congenital Erythropoietic Porphyria (CEP): Ena ke boemo bo sa tloaelehang haholo, bo boima. Matšoao a ba teng ha motho a tsoaloa.
Porphyria ea letlalo e seng ea vesicular:
- Erythropoietic Protoporphyria (EPP) le X-linked Porphyria (XLP): Mefuteng ena e 'meli, ho e-na le ho phatloha ha letlalo, letlalo le ba bohloko haholo, le ruruha, le ruruha, 'me le khubelu ha le pepesetsoa letsatsing.
Matšoao a lefu lena ke afe?
Matšoao a fapana haholo ho latela mofuta oa porphyria eo u nang le eona. Batho ba bang ba na le matšoao a bobebe haholo, ha ba bang ba ka ba le matšoao a tebileng a ka behang bophelo kotsing. Batho ba bang ba ka 'na ba e-ba le jini empa ha ba e-so ka ba e-ba le matšoao ho hang.
A re aroleng litšobotsi tsena ka lihlopha hore li utloisisehe habonolo.
| Sehlopha sa matšoao | Likarolo tse bonahalang |
|---|---|
| Nakong ea tlhaselo e matla ea porphyria | |
| Sistimi ea tšilo ea lijo | Bohloko bo sa mamelleheng, bo tshohanyetso, bo matla ba mpa , ho nyekeloa ke pelo le ho hlatsa, ho pipitleloa. |
| Sistimi ea methapo le kelello | Bohloko matsohong, maotong, sefubeng, mokokotlong, matšoenyehong, ho hlobaela, pherekano ea kelello, lipono tse fosahetseng, ho hloka matla ha litho tsa 'mele (paresthesia) , bofokoli ba mesifa kapa ho holofala (e leng se ka amang esita le mesifa ea ho hema), le ho tsieleha. |
| Pelo le khatello ea mali | Ho eketseha ha sekgahla sa pelo (tachycardia) , khatello e phahameng ea mali. |
| Likarolo tse ling | Moroto o fetoha lefifi (o mofubelu kapa o sootho). |
| Ho Cutaneous Porphyrias | |
| Mefuta e sa qhibiliheng (EPP/XLP) | Ha letlalo le pepesetsoa khanya ea letsatsi (esita le ka fensetere), lea shoa, lea hlohlona, lea ruruha, 'me lea ba bohloko . Bohloko bona bo nka matsatsi a mabeli ho isa ho a mararo. |
| Mefuta ea matheba (PCT/CEP) | Maqhutsu libakeng tse pepesehileng letsatsing (haholo-holo ka morao ho matsoho)Ponahalo ea maqeba, ho petsoha le ho taboha ha 'mala oa letlalo, liphetoho tsa 'mala oa letlalo, ho teteana ha letlalo, letlalo le tabohang esita le nthong e nyenyane feela , le kholo e feteletseng ea li-follicle tsa moriri oa sefahleho. |
"Tlhaselo" e matla ea porphyria e ka nka matsatsi a pakeng tsa 3-7, 'me haeba e sa phekoloe, e ka nka libeke kapa esita le likhoeli.
Lisosa le lintho tse bakang porphyria ke life?
Jwalo ka ha re buile pejana, lebaka le ka sehloohong la sena ke phetoho ya lefutso. Empa ntho ya bohlokwa mona ke hore ha se bohle ba nang le jini ba tla ba le matshwao. Batho ba bangata ba phela e le bajari ba jini ena ntle le mathata.
Hore "tlhaselo" e nang le matšoao a porphyria e matla e hlahe, ho hlokahala 'sesosa' se itseng. Lisosa tsena li etsa hore 'mele o hloke 'heme' e eketsehileng, e leng se etsang hore bofokoli ts'ebetsong eo bo bonahale, 'me lik'hemik'hale tse kotsi li bokellane' meleng.
Tse ling tsa lintho tse ka sehloohong tse bakang sena ke tsena:
- Keketseho ea maemo a lihormone tsa basali: Haholo-holo linakong tse itseng tsa potoloho ea khoeli le khoeli ea mosali.
- Meriana e itseng: Mohlala, meriana e meng e kokobetsang bohloko, e kokobetsang bohloko, le lipilisi tsa thibelo ea bokhachane.
- Ho noa joala ho feta tekano.
- Ho tsuba.
- Ho fokotsa ho ja lijo: Ho itima lijo kapa ho ja lijo tse nang le lik'habohaedreite tse tlase haholo.
Porphyria Cutanea Tarda (PCT) ke mofuta o fapaneng hanyane. E ka bakoa ke mabaka a kantle ntle le liphatsa tsa lefutso. Mohlala, boemo bona bo ka bakoa ke lintho tse kang tšepe e ngata 'meleng (hemochromatosis), Hepatitis C kapa tšoaetso ea HIV, le ho noa joala ho feteletseng.
Ngaka e fumana see joang?
Ha o bolella ngaka ea hau ka matšoao a hau, e tla u hlahloba 'me e botse hore na ho na le motho ka lapeng la hau ea kileng a ba le matšoao a tšoanang. Kaha porphyria ke lefu le sa tloaelehang, ka linako tse ling ho ka nka nako ho le hlahloba ka nepo.
Liteko tsa laboratori li etsoa haholo-holo ho netefatsa tlhahlobo.
- Liteko tsa moroto: Nakong ea "tlhaselo" e matla ea porphyria, maemo a lik'hemik'hale tse bitsoang ALA le PBG morotong a phahame haholo. Ena ke teko e ka sehloohong ea ho fumana lefu lena.
- Liteko tsa mali
- Liteko tsa mantle
Liteko tsena li ka thusa ho fumana hantle hore na u na le mofuta ofe oa porphyria. Ebe, haeba ho hlokahala, liteko tsa lefutso li ka etsoa.Ka ho etsa jwalo, re ka boela ra tiisa hore na phetoho ya lefutso e bakile sena ke efe.
E phekoloa joang?
Mekhoa ea phekolo e fapana ho latela mofuta oa porphyria eo u nang le eona le boima ba matšoao a hau. Ngaka ea hau e tla theha moralo oa kalafo o u loketseng.
Kalafo bakeng sa Porphyria e Hlobaetsang
Haeba o na le "tlhaselo", hangata o tlameha ho kena sepetlele le ho phekoloa .
- Moriana o bitsoang 'Hemin' o fuoa ka methapo ho fokotsa maemo a lik'hemik'hale tse kotsi (ALA le PBG) tse bokellaneng 'meleng.
- Meriana e meng e fuoa ho laola matšoao a kang bohloko bo boholo, ho nyekeloa ke pelo le ho tsieleha.
- Letswai (maro a IV) a fuwa ho lokisa ho fellwa ke metsi mmeleng le maemo a letswai mmeleng.
- Ho thibela ho pheta-pheta ha "tlhaselo", ente ea khoeli le khoeli ea Givosiran e ka khothaletsoa.
- Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho qoba lintho tse re qosang tseo re buileng ka tsona pejana.
Kalafo ea Cutaneous Porphyrias
Mefuteng ena, kalafo ea bohlokoa ka ho fetisisa le ea pele ke ho sireletsa letlalo.
Tšireletso letsatsing ea bohlokoa. Setlolo se bonolo sa letsatsi se kanna sa se lekane. Ntho e molemohali eo u ka e etsang ke ho qoba letsatsi ka hohle kamoo u ka khonang. Haeba u tsoa, u lokela ho ikoahela hantle ka liaparo tse telele le likatiba.
Ho phaella moo, ho na le mekhoa e meng ea phekolo ho latela mofuta oa lefu lena:
- Bakeng sa EPP/XLP: Ho na le setlolo se senyenyane se bitsoang 'Afamelanotide' se beoang ka tlas'a letlalo. Moriana o ntšoang ho sena o thusa ho fokotsa bohloko bo tlisoang ke ho pepesehela letsatsi.
- Bakeng sa PCT:
- Phlebotomy: Ho tlosa tšepe e ngata 'meleng, mali a manyane a nkoa ka linako tse itseng .
- Hydroxychloroquine: Moriana ona, o sebelisoang ka tekanyo e tlase, o thusa 'mele ho felisa li-porphyrins tse bokellaneng 'meleng ka moroto.
- Bakeng sa CEP: Tšireletso e tiileng letsatsing ea hlokahala. Haeba khaello ea mali e le mpe haholo, tšelo ea mali e ka 'na ea hlokahala. Tsela feela ea ho phekola lefu lena ka botlalo ke ho kenngoa ha moko oa masapo .
Mokhoa oa ho phela le boemo bona?
Hang ha o fumanoe o na le porphyria, bophelo ba hao bo tla fetoha hanyane. Ho hlahlojoa khafetsa ke ngaka ea hao e tla ba karolo ea bophelo ba hao. Sena se bohlokoa ho beha boemo leihlo le ho bona hore na mathata a hlaha.
Ho phela ka lefu le sa tloaelehang joalo ka lena ho ka u sithabetsa maikutlong. Ka linako tse ling u ka 'na ua ipotsa hore na ke hobane'ng ha sena se u etsahalla u le mong. Bua le ngaka ea hau, ba lelapa la hau, kapa motsoalle eo u mo tšepang ka maikutlo a hau. Ho kenela sehlopha sa tšehetso bakeng sa batho ba nang le boemo bona le hona ho ka ba thuso e kholo. Hopola hore ha u mong.
Molaetsa oo u ka o isang hae
- Porphyria ke lefu le sa tloaelehang, leo hangata le futsitsoeng le amang tlhahiso ea heme 'meleng.
- Ho na le mefuta e 'meli e meholo: e matla, e bakang bohloko bo boholo ba mpa ka tšohanyetso, le e letlalong, e etsang hore letlalo le be le kutloelo-bohloko khanya ea letsatsi.
- Liteko tsa moroto, mali le mantle lia hlokahala bakeng sa ho fumana hore na motho o na le bothata.
- Mekhoa ea phekolo e fapana ho latela mofuta oa lefu. Maemong a tšohanyetso, ho qoba 'lintho tse bakang' ho bohlokoa haholo, 'me maemong a letlalo, ho itšireletsa mahlaseling a letsatsi ho bohlokoa haholo.
- Haeba uena kapa motho eo u mo tsebang a e-na le matšoao ana (haholo-holo bohloko bo boholo ba mpa bo sa hlaloseheng kapa mathata a letlalo ha a pepesehetse letsatsi), ka kopo bona ngaka kapele kamoo ho ka khonehang bakeng sa keletso.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment