Na morali oa hao o na le mathata a kholo? Na re ka bua ka Rett Syndrome?

Ngoana oa hao e monyenyane, haholo-holo ngoanana, a ka ’na a hlokomela tieho ea khōlo kapa bothata ba ho etsa lintho tseo a neng a li etsa pele. Ak’u nahane, ngoana ea neng a ntse a etsa hantle ka likhoeli tse ka bang tšeletseng ka tšohanyetso o khaotsa ho ithuta lintho tse ncha ’me a bile a lebala lintho tseo a ithutileng tsona pele. Ho tloaelehile haholo hore ’mè kapa ntate a ikutloe a tšohile haholo ’me a tšoenyehile ha a bona ntho e kang ena. Kajeno re tlil’o bua ka boemo bo sa tloaelehang haholo, empa bo bohlokoa ho bo tseba, bo amang banana haholo-holo. Sena ke seo re se bitsang Rett Syndrome .

Rett Syndrome ke eng? Ha re e beha ka bokhutšoanyane...

Ha re bua ka bokhutšoanyane, Rett Syndrome ke boemo bo sa tloaelehang ba liphatsa tsa lefutso le methapo ea kutlo . E ama haholo-holo banana. E bakoa ke mofuta o fapaneng oa liphatsa tsa lefutso ka har'a jini 'meleng ea rona, haholo-holo jini e bitsoang `MECP2`. Jini ena ea `MECP2` e bapala karolo ea bohlokoa haholo nts'etsopele ea boko ba rona le phapanyetsano ea tlhahisoleseling lipakeng tsa lisele tsa methapo, ke hore, khokahano lipakeng tsa lisele tsa methapo (synapse) . Kahoo, ha ho e-na le phetoho jining ena, e ama nts'etsopele ea boko ba ngoana.

Boemong bona, likhoeli tse 'maloa tsa pele tsa bophelo ba ngoana, hangata ho fihlela likhoeling tse ka bang 6, li hola hantle feela joaloka bana ba bang. Ba etsa lintho tse loketseng lilemo tsa bona, tse kang ho hahaba, ho bososela le ho tsamaisa maoto a bona. Leha ho le joalo, kamora likhoeli tse ka bang 6, ngoana o qala ho lahleheloa ke tsebo le bokhoni boo a ithutileng bona pele. Mohlala, bokhoni ba ho tšoara papali ka matsoho a mabeli, ho tsoka letsoho ho 'm'ae, le ho bua mantsoe boa fokotseha. Matšoao ana a hlaha mekhahlelong e fapaneng ha ngoana a ntse a hola. Leha ho le joalo, ntho e le 'ngoe eo u lokelang ho e hopola ke hore le hoja matšoao ana a khaotsa ho tsoela pele ha nako e ntse e ea, ha a nyamele ka ho feletseng. Ka hona, bana bana ba hloka tlhokomelo e khethehileng le tšehetso bophelong bohle ba bona.

Matšoao a Rett Syndrome ke afe?

Jwalo ka ha ho boletswe pejana, ngwana a ka hola ka tsela e tlwaelehileng ho fihlela a le dikgwedi tse ka bang 6. Matshwao a pele a Rett Syndrome ke tieho ya ntshetsopele . Sena se bolela hore ngwana o dieha ho etsa dintho tse loketseng dilemo tsa hae, mohlala, ho se kgase ha bana ba bang ba kgasa, ba tsoka matsoho, kapa ba qala ho bua.

Ha ngwana a ntse a hola, matshwao a ho kgutlela morao ha ntshetsopele, moo seo a ithutileng sona se lahlehang hape, a bonahala ka ho hlaka.

Matšoao a amang mesifa, metsamao le boitšoaro ba ngoana:

• Mathata a ho leka-lekana le ho tsamaisana ha mmele ha o tsamaya: Ho thatafallwa ke ho ema le ho tsamaya. A ka nna a wa kgafetsa.
• Bothata ba ho bua:Ho ba thata ho bua mantsoe le ho hlahisa mehopolo. Bana ba bang ba ka ba ba lahleheloa ke bokhoni ba ho bua ka ho feletseng.
• Bothata ba ho metsa kapa ho hlafuna lijo: Sena se ka etsa hore ngoana a se fumane phepo e nepahetseng, a theole boima ba 'mele, 'me a se ke a feptjoa hantle .
• Bofokodi kapa ho satalla ha mesifa (spasticity): ho hloleha ho laola maoto le matsoho hantle.
• Bothata ba ho etsa metsamao e tloaelehileng ka taelo (apraxia): Mohlala, ho se khone ho etsa joalo ha u bolelloa hore u "tsokotse letsoho la hao," empa ka linako tse ling u khona ho tsokotsa letsoho la hao ha u ntse u eme u sa sisinyehe.
• Metsamao ea matsoho e pheta-phetoang: Metsamao ea matsoho e pheta-phetoang joalo ka ho hatella, ho hatella le ho opa liatla ke tšobotsi e ikhethang ea lefu lena.

Matšoao a mang:

• Mathata a boroko: Ho se robale hantle bosiu, ho tsoha kgafetsa.
• Mathata a tsamaiso ea tšilo ea lijo: lintho tse kang reflux le pipitlelano .
• Bokooa ba kelello: Bokhoni ba ho ithuta bo ka fokotseha.
• Ho hloka botsitso le ho teneha khafetsa.
• Scoliosis: Mokokotlo o kobeha ka lehlakoreng.
• Ho hola butle: Lintho tse kang bolelele le ho nona li ka lieha ho feta bana ba bang.

Matšoao ao ka linako tse ling a ka behang bophelo kotsing a kenyelletsa:

• Mathata a ho hema: Ho hema ka mokhoa o sa tloaelehang, ho tšoara moea, jj.
• Ho se tsitse ha pelo.
• Ho tsieleha.

Na bana ba nang le Rett Syndrome ba na le litšobotsi tse ikhethang tsa sefahleho?

Bana ba nang le Rett Syndrome ba ka 'na ba ba le hlooho e nyenyane ha e bapisoa le karolo e setseng ea 'mele ea bona. Sena se bitsoa microcephaly . Sena se ka etsa hore litšobotsi tsa sefahleho li hlahelle hanyane. Leha ho le joalo, ha ho na litšobotsi tse ikhethang tsa sefahleho tse ikhethang ho lefu lena, tse kang "sena ke seo sefahleho se shebahalang ka sona."

Ka linako tse ling matšoao a Rett Syndrome a ka tšoana le a boemo bo bong bo bitsoang Angelman Syndrome . Maemo ana ka bobeli a na le lintho tse tšoanang, tse kang mathata a puo le puisano, tieho ea kholo, ho tsieleha le mathata a boroko. Leha ho le joalo, Angelman Syndrome e na le litšobotsi tse itseng tsa sefahleho, tse kang mahlo a tebileng, molomo o sephara, le likheo tse kholo pakeng tsa meno. Rett Syndrome ha e na litšobotsi tsena tse khethehileng tsa sefahleho.

Mehato ea Rett Syndrome

Boemo bona bo feta mekhahlelong e fapaneng ha ngwana a ntse a hola. Mokhahlelong o mong le o mong, ngwana a ka nna a bontsha matshwao a fapaneng. Leha ho le jwalo, ha se bana bohle ba fetang mekhahlelong ena yohle ka tsela e tshwanang. Mohlala, bana ba bang ba nang le Rett Syndrome ba ka nna ba se kgone ho tsamaya.

Mehato ea Rett Syndrome:

1. Mokhahlelo oa I - Mokhahlelo oa ho qala ha lesea: Sena se qala pakeng tsa likhoeli tse 6 le tse 18. Kholo ea ngoana e ea lieha. Mohlala, ho hahaba hoa lieha, 'me bokhoni ba ho sheba 'm'ae ka ho toba boa fokotseha. Mesifa ea ngoana e ba e sa tieang ( mesifa e tlaase ), 'me mathata a ho fepa a ka hlaha.

2. Mokhahlelo oa II - Mokhahlelo o tsoelang pele ka potlako: Hangata sena se etsahala pakeng tsa lilemo tse 1 le 4. Ngoana a ka 'na a lahleheloa ke bokhoni ba ho bua le ho sebelisa matsoho a hae. Ba ka 'na ba koala litebele khafetsa. Bana ba bang ba ka boela ba bontša mekhoa e tšoanang le ea bana ba nang le Autism Spectrum Disorder, joalo ka ho lahleheloa ke thahasello likamanong tsa sechaba.

3. Mokhahlelo oa III - Mokhahlelo oa Plateau kapa o tsitsitseng oa nakoana: Hangata sena se etsahala pakeng tsa lilemo tse 2 le tse 10. Matšoao a mang a neng a le matla mohatong oa bobeli, mohlala, tsebo ea puisano le tsebo ea ho tsamaisa mesifa, a ka ntlafala hanyane. A ka 'na a bontša thahasello ea ho ba le botsoalle hape. Ho tšoaroa ke sethoathoa ho tloaelehile nakong ena.

4. Mokhahlelo oa IV - Ho fokotseha ha methapo ea 'mele hamorao: Sena se ka etsahala neng kapa neng ka mor'a Mokhahlelo oa III. Ngoana a ka 'na a lahleheloa ke bokhoni ba ho tsamaea le matla a mesifa. Leha ho le joalo, tsebo ea ngoana ea puisano le ea ho nahana e lokela ho tsoela pele ho ba teng mokhahlelong ona.

Lisosa tsa Rett Syndrome ke life?

Hangata Rett Syndrome e bakoa ke mofuta o fapaneng oa liphatsa tsa lefutso tse jeneng e bitsoang `MECP2`. Joalokaha ke boletse pejana, jini ena e laela tlhahiso ea protheine e bitsoang `MECP2`. Protheine ena e thusa ho boloka likamano (synapses) lipakeng tsa lisele tsa methapo 'me e thusa boko ba ngoana ho sebetsa hantle.

Leha ho le jwalo, ha se diketsahalo tsohle tsa Rett Syndrome tse amanang le jini ya MECP2. Diphetoho tse ding tsa lefutso (mohlala, ho hlakolwa) kapa diphetoho tse dijining tse ding, tse kang CDJK5 le FOXG1, le tsona di ka baka diketsahalo tse sa tlwaelehang tsa Rett Syndrome. Ka dinako tse ding, matshwao ana a ka bakwa ke dijini tse esong ho tsejwe.

Ntho ea bohlokoa ke hore phetoho ena ea liphatsa tsa lefutso hangata e etsahala ka tšohanyetso/ka tšohanyetso . Ke hore, hangata ha e futsitsoe ho batsoali ho bana. Kahoo ha ho hlokahale hore u ikutloe u le molato haholo ka eona.

Na bashanyana ba na le Rett Syndrome?

Hangata Rett Syndrome e ama banana feela. Lebaka ke hobane phetoho ea liphatsa tsa lefutso e e bakang e etsahala ho chromosome ea X. Joalokaha u tseba, mosali o na le li-chromosome tse peli tsa X (XX).

Kaha bashanyana ba na le chromosome e le 'ngoe ea X le chromosome e le 'ngoe ea Y (XY), boemo bona bo sa tloaeleha haholo. Haeba moshanyana a e-na le mofuta ona ho chromosome ea hae ea X feela, matšoao a ka ba matla haholo. Sena se ka lebisa ho senyeheloa ke mpa kapa esita le lefu nakong ea tsoalo.

Lingaka li bitsa boemo bona ho bashanyana "MECP2-related severe neonatal encephalopathy." Boemo bona bo ka boela ba bontša matšoao a tšoanang le a Rett syndrome, a kang bokooa ba kelello, ho tsieleha le mathata a ho sisinyeha.

Mathata a Rett Syndrome

Ngoana ea nang le boemo bona o kotsing ea ho ba le mathata a latelang, ao a mang a 'ona a ka behang bophelo kotsing:

• Pneumonia ea ho hema: Boemo ba pneumonia bo bakoang ke lijo kapa lino tse kenang matšoafong.
• Sefuba: Ho tshwarwa ke sethoathoa khafetsa.
• Ho se sebetse hantle ha pelo: Mohlala, maemo a kang Long QT syndrome .
• Mathata a matšoafo kapa a ho hema.

Lingaka li fumana Rett Syndrome joang?

Ngaka e fumana Rett Syndrome ka ho hlahloba ngwana le ho mo etsa diteko tse hlokahalang. Jwalo ka mme, o ka belaela hore ho na le ho hong ho phoso ha ngwana wa hao a sa fihlelle ditekanyetso tsa kgolo bakeng sa dilemo tsa hae, haholoholo selemong sa pele. Ke hona moo o lokelang ho isa ngwana wa hao ho ngaka ya bana kapa ngakeng ya lelapa la hao.

Ngaka ea hau e tla hlahloba ngoana oa hau 'me e batle matšoao. Ebe, ba tla etsa liteko ho thibela maemo a mang a ka bang le matšoao a tšoanang. Maemong a mangata, boemo bona bo ka tiisoa ke tlhahlobo ea mali ea liphatsa tsa lefutso e batlang phetoho ho jini ea MECP2. Teko ena ea liphatsa tsa lefutso ha e hloke boitokisetso bo khethehileng kapa ho lula sepetlele.

Hangata tlhahlobo e etsoa pakeng tsa likhoeli tse 6 le tse 18, kaha ke hona moo matšoao a qalang teng.

Kaha Rett Syndrome ke boemo bo sa tloaelehang haholo, ka linako tse ling ho ka ba thata ho fumana tlhahlobo hang-hang. Ho ka nka nako hore sehlopha sa bongaka se qhelele ka thoko maemo a mang kaofela le ho netefatsa hore ho joalo. Ho ka ba ho tenang ho emela likarabo, empa ho ba le tlhahlobo e hlakileng ho ka thusa sehlopha sa bongaka ho phekola matšoao a ngoana oa hau.

Rett Syndrome e phekoloa joang?

Mekhoa ea phekolo e itšetlehile ka matšoao a itseng a ngoana. Mohlala, meriana e ka fanoa bakeng sa ho tšoaroa ke sethoathoa le mathata a ho sisinyeha. Haeba ngoana a e-na le mathata a tsebo ea ho tsamaisa mesifa le bokhoni ba puo, ngaka e ka 'na ea khothaletsa mekhoa ea phekolo e kang:

• Kalafo ea mosebetsi: E thusa mesebetsing ea letsatsi le letsatsi le ho ntlafatsa ts'ebetso ea matsoho.
• Kalafo ea 'mele: E thusa ka lintho tse kang ho tsamaea, ho leka-lekanya le ho matlafatsa mesifa.
• Kalafo ea puo: E thusa ho ntlafatsa puo le puisano.

Bakeng sa bana ba lilemo li 2 ho ea holimo, moriana o bitsoang Trofinetide o bontšitse liphetho tse tšepisang litekong tsa bongaka . Ke phekolo ea pele e amohetsoeng ke U.S. Food and Drug Administration (FDA) ka ho khetheha bakeng sa Rett Syndrome . Hase pheko, empa e nkoa e le phekolo e fetolang lefu. Le lokela ho buisana ka khetho ena le sehlopha sa hau sa bongaka 'me le etse qeto hammoho.

Ho phaella moo, ngwana wa hao a ka rua molemo ho:

• Ho roala litšepe tse tšehetsang kapa ho etsoa opereishene bakeng sa scoliosis .
• Ho hlahlojoa khafetsa bakeng sa mathata a pelo.
• Tšehetso ea phepo e nepahetseng.
• Mananeo a thuto e khethehileng sekolong.

Hona jwale ha ho na pheko ya Rett Syndrome . Leha ho le jwalo, dingaka tsa ngwana wa hao di ka thusa ho laola matshwao bophelong bohle ba hae.

Ke lokela ho isa ngwana oa ka ngakeng neng?

Haeba o hlokomela hore ngwana wa hao ha a fihlelle mehato ya kgolo e loketseng dilemo tsa hae, haholoholo kamora dikgwedi tse 6, bona ngaka hanghang.

Haeba ngwana oa hao a fumanoe a e-na le Rett Syndrome , haeba a e-na le litla-morao tse bakoang ke phekolo, kapa haeba a e-ba le matšoao a macha kapa haeba matšoao a seng a ntse a le teng a mpefala, tsebisa ngaka ea hao.

Tebello ea bophelo ea ngoana ea nang le Rett Syndrome ke efe?

Batho ba bangata ba nang le Rett Syndrome ba phela bophelo bo botle ho fihlela ba le dilemo tse 40 ho ya hodimo. Haeba matshwao a se matla, ngwana wa hao a ka phela bophelo bo tloaelehileng. Leha ho le jwalo, haeba mathata a bophelo a hlaha, nako ya bophelo e ka kgutsufatswa.

Motho ea molemo ka ho fetisisa eo u ka mo botsang ka tebello ea bophelo ba ngoana oa hao ke ngaka ea hae. E ka utloisisa boemo bo itseng ba ngoana oa hao 'me ea u hlalosetsa bona.

Ho Fokotsa Lefu la Rett Syndrome

Rett Syndrome ke boemo ba bophelo bohle. Matšoao a ama motho ka mong ka tsela e fapaneng. Ngoana oa hau a ka khona ho laola metsamao ea hae, ho tsamaea le ho buisana le eena a le mong. Leha ho le joalo, o tla hloka tlhokomelo ea bosiu le motšehare bophelo bohle ba hae.

Hape, ngwana wa hao o tla hloka ho ba le dikopano tsa kamehla le sehlopha sa bona sa bongaka ho laola matshwao hantle le ho thibela mathata. Maemong a mang a Rett Syndrome, mathata a ka lebisa lefung la pele ho nako.

Ho fumana hore ngoana oa hao o na le lefu le sa tloaelehang la methapo ea kutlo ho ka u sithabetsa. U ka 'na ua ikutloa u tšoenyehile ebile u utloile bohloko hore ngoana oa hao ha a hōle joaloka bana ba bang. Le hoja 'mele oa ngoana oa hao o tla hloka nako le tlhokomelo e eketsehileng ha a ntse a hōla, u se ke ua tela tšepo. Lingaka li tla ba le uena mohatong o mong le o mong oa tsela ho fa ngoana oa hao tlhokomelo eo a e hlokang.

Bafuputsi ba fumana mekhoa e mecha ea phekolo e ka thusang bana ba nang le Rett Syndrome ka liteko tsa bongaka . Haeba u na le lipotso mabapi le pono kapa kalafo ea ngoana oa hao, botsa ngaka ea hao.

Lintho tsa bohlokoa ka ho fetisisa tseo u lokelang ho li hopola (Molaetsa oo u lokelang ho o isa hae)

Ho tloaelehile ho ikutloa u imetsoe ha u fumana hore ngoana oa hao o na le Rett Syndrome . Empa hopola lintho tsena:

• Ha o mong: Ho na le batsoali ba bang ba tobaneng le maemo a tšoanang. Lingaka, litsebi tsa kelello le lihlopha tsa tšehetso li ikemiselitse ho u thusa.
• Ho lemoha kapele ho bohlokoa: Haeba u hlokomela tieho kholong ea ngoana oa hao, batla keletso ea bongaka hang-hang.
• Kalafo e ka laola matšoao: Leha ho se na pheko e felletseng, kalafo le mekhoa ea phekolo li ka ntlafatsa boleng ba bophelo ba ngoana.
• Ngoana e mong le e mong o fapane: Matšoao le tšusumetso ea lefu lena lia fapana ho ea ka motho. Lingaka li tla u thusa ho theha moralo oa tlhokomelo o loketseng ngoana oa hau hantle.
• Lula u e-na le tšepo: Saense ea bongaka e ntse e hatela pele 'me lipatlisiso tse ncha li ntse li etsoa, ​​kahoo ho bohlokoa ho lula u e-na le tšepo.

Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho fa ngoana oa hao lerato, tlhokomelo le tlhokomelo e nepahetseng ea bongaka.

Lefu la Rett, mafu a lefutso, mafu a methapo ea kutlo, kholo ea ngoana, jini ea MECP2, tieho ea kholo