Na u tseba ka Lefu la Sandhoff? A re bueng ka boemo bona bo sa tloaelehang!

Na o kile wa utlwa ka lefu le makatsang le le sa tlwaelehang haholo? Ka dinako tse ding masea a tswalwa a phetse hantle, empa kamora dikgwedi tse mmalwa, a ba le diphetoho tse itseng kgolong ya ona. Kajeno re tlo bua ka lefu le leng le sa tlwaelehang empa le tebileng haholo la lefutso le bitswang lefu la Sandhoff . Lebitso lena e ka nna ya ba le letjha ho wena. Empa ho bohlokwa haholo ho tseba ka lona, ​​haholoholo haeba motho e mong malapeng a rona a na le bothata bona.

Lefu la Sandhoff ke eng?

Ka bokhutšoanyane, lefu la Sandhoff ke lefu le sa tloaelehang la liphatsa tsa lefutso le senyang lisele tsa methapo bokong ba rona le mokokotlong . Hangata le hlaha boseeng. Ke hore, lesea le qala ho bontša matšoao likhoeling tse 'maloa kamora ho tsoaloa. Leha ho le joalo, ka seoelo haholo, lefu lena le ka hlaha bongoaneng kapa ho ba motho e moholo.

Ha e le hantle, ena ke 'bothata ba ho boloka lysosomal '. Joale u ka 'na ua ipotsa hore na li-lysosome tsena ke life. Ak'u nahane hore sele e 'ngoe le e 'ngoe 'meleng oa rona e na le 'setsi se senyenyane sa taolo ea lithōle' ka hare ho sona. Re li bitsa 'li-lysosome' . Ka hare ho li-lysosome tsena ho na le mefuta e mengata ea li-enzyme. Mosebetsi oa li-enzyme tsena ke ho qhaqha, ho sila le ho hloekisa mefuta e fapaneng ea limolek'hule tse kenang sele.

Batho ba nang le lefu la Sandhoff ha ba hlahise enzyme e khethehileng e lekaneng e bitsoang beta-hexosaminidase . Ntle le enzyme ena, mefuta e itseng ea mafura, e bitsoang lipids , e qala ho bokellana ka hare ho lisele. Ho tšoana le lithōle tse ke keng tsa tlosoa. Ha mafura ana a bokellana haholo, a senya boko le litsamaiso tse ling tsa 'mele. Ka bomalimabe, boemo bona hangata bo lebisa lefung ba sa le banyenyane.

Lefu la Sandhoff le boetse le tsejoa e le mofuta o matla oa lefu la Tay-Sachs, e leng lefu le leng la lysosomal.

Lefu la Sandhoff le sa tloaeleha hakae?

Lefu lena le sa tloaelehang haholo . Ho thoe ke motho a le mong feela ho ba milione ea tšoaroang ke lefu lena. Kahoo ha ho makatse hore ebe ke ne ke e-so utloe ka lona.

Ke mang ea kotsing e kholo ea ho tšoaroa ke lefu lena?

Kaha lefu la Sandhoff ke lefu la lefutso, haeba motho e mong ka lapeng la hao a e-na le lefu lena, o kotsing e kholo ea ho tšoaroa ke lefu lena . Hape, lefu lena le atile haholo lihlopheng tse itseng tsa merabe. Tsena li kenyelletsa:

• Bajuda ba Ashkenazi
• Batho ba Creole ba Argentina e ka leboea
• Batho ba Europe Bochabela
• Batho ba Lebanon
• Maindia a Metis a Saskatchewan, Canada

Sena se bolela hore haeba leloko la hao le na le kamano efe kapa efe le dihlopha tsena, ho ka ba le kotsi e nyane. Empa hopola, sena ha se tlwaelehe haholo.

Lebaka la see ke lefe?

Ke eng e bakang lefu la Sandhoff?E bakoa ke liphetoho tse bang teng ka har'a jini e bitsoang HEXB. Jini ke buka e nyane feela e bolokang tlhahisoleseling 'meleng oa rona. Ha ho na le sekoli, kapa phetoho, ka har'a jini ena ea HEXB, 'mele o ke ke oa hlahisa enzyme e lekaneng ea beta-hexosaminidase. Ntle le enzyme ena, 'mele o ke ke oa qhaqha mefuta e itseng ea mafura. Ebe mafura ao a bokellana ho fihlela a le boemong bo chefo, haholo-holo liseleng tsa methapo ea boko le mokokotlong.

Matšoao a lefu lena ke afe?

Mofuta o tloaelehileng haholo oa lefu la Sandhoff o bonoa ho masea . A bonahala a phetse hantle ha a tsoaloa, empa a qala ho bontša matšoao a pakeng tsa likhoeli tse 3 le tse 6. Matšoao ana a kenyelletsa:

• Mathata a kgolo ya masapo : Boemo boo masapo a sa holeng hantle ho bona.
• Metsamao e makatsang : Ha o tsamaisa maoto le matsoho a hao kapa o leka ho tsamaya, dintho di etsahala ka tsela e makatsang haholo le e sa tsitsang.
• Matheba a "Cherry-red" mahlong : Ha o sheba ka hare ho leihlo, o ka bona letheba le lefubelu le tšoanang le 'mala oa cherry. Ena ke tšobotsi e ikhethang ea lefu lena.
• Ho hola ha hlooho (macrocephaly) kapa ho hola ha litho tsa ka hare (organomegaly) : Litho tsa 'mele, haholo-holo sebete le spleen, li ka ba kholo ho feta tse tloaelehileng.
• Karabelo ea ho makala : Lesea lea qala 'me lea tšoha esita le ha le utloa molumo o monyane.
• Mafu a amanang le ho hema khafetsa : Sena se bolela hore mafu a amanang le matšoafo a hlaha khafetsa.
• Ho lieha ho hola ha tsebo ea ho sisinyeha ha 'mele : Lintho tse kang ho hahaba, ho lula le ho bilika li etsahala hamorao ho feta masea a mang.
• Bofokodi ba mesifa, bothata ba ho laola mesifa (ataxia) kapa ho thothomela ha mesifa (myoclonus) : Maikutlo a bofokoli, tahlehelo ea botsitso, 'me ka linako tse ling mesifa e thothomela.

Ha lefu la Sandhoff le mpefala, masea hangata a ba le tse latelang:

• Ho lahleheloa ke kutlo
• Bokooa ba kelello
• Ho holofala ha litho
• Sefuba ( sefuba )
• Tahlehelo ea pono
• Ka bomalimabe, lefu le sa le monyenyane .

Ke ka seoelo haholo, batho ba bang ba ka tšoaroang ke lefu la Sandhoff bongoaneng kapa botsofaling. Matšoao aa tšoana, empa hangata ha a mpe joalo ka masea.

Lefu lena le fumanoa joang?

Lingaka li fumana lefu la Sandhoff ka ho nahana ka lintlha tse latelang:

• Ho hlahloba matšoao le hore na a qalile neng : U lokela ho buisana ka botlalo le ngaka ha u qala ho hlokomela liphetoho ho ngoana oa hao le hore na matšoao ao ke afe.
• Ho buisana ka nalane ea lelapa le semelo sa morabe : Ho bohlokoa ho tseba hore na ho na le motho ka lapeng la hau ea nang le mafu ana le hore na leloko la hau le amana le lihlopha tsa morabe tse boletsoeng ka holimo.
• Tlhahlobo ea 'mele: Ngaka e hlahloba ngoana.
• Liteko tsa mali : Liteko tsa mali li etsoa ho bona hore na enzyme ea beta-hexosaminidase ha e na khaello kapa ha e eo ka ho feletseng.
• Teko ea liphatsa tsa lefutso : Teko ea liphatsa tsa lefutso e etsoa ho netefatsa hore na phetoho ea liphatsa tsa lefutso ea HEXB e teng.

Mekhoa ea phekolo ke efe?

Ka bomalimabe, ha ho na pheko bakeng sa lefu la Sandhoff . Mekhoa ea kalafo ea hona joale e shebane le ho fokotsa matšoao le ho thusa bakuli ho lula ba phutholohile kamoo ho ka khonehang. Tsena li ka kenyelletsa:

• Meriana e thibelang ho thothomela e laola ho tshwarwa ke sethoathoa.
• Ho fana ka phepo e nepahetseng .
• Ho boloka metsi a lekaneng ' meleng.
• Ho thusa ho boloka tsela ea ho hema e bulehile (ho fokotsa mathata a ho hema).

Leha ho ntse ho se na pheko ea ka ho sa feleng bakeng sa lefu lena, lingaka le bafuputsi ba lula ba batla mekhoa e mecha ea phekolo. Ke tšepo e kholo eo.

Ho na le mekhoa e 'maloa ea phekolo e ntseng e hlahlojoa hona joale 'me e ka thusa nakong e tlang:

• Ho fetisetsa moko oa masapo
• Kalafo ea liphatsa tsa lefutso : Sena se leka ho lokisa liphatsa tsa lefutso tse nang le sekoli.
• Kalafo ea phokotso ea substrate : Sena se kenyelletsa ho fetola limolek'hule tse amehang ts'ebetsong ea lefu le ho leka ho emisa tsoelo-pele ea lefu lena.
• Kalafo ea lisele tsa kutu

Ho bohlokoa haholo hore malapa a anngoeng ke lefu la Sandhoff a buisane le litsebi tsa liphatsa tsa lefutso kapa baeletsi ba liphatsa tsa lefutso . Ba ka thusa ho etsa qeto ea hore na ho na le motho e mong ka lapeng ea lokelang ho hlahlojoa bakeng sa liphetoho tsena tsa liphatsa tsa lefutso.

Bokamoso ba batho ba nang le lefu lena ke bofe?

Ha e le hantle, bokamoso ba batho ba nang le lefu la Sandhoff ha bo tshepise haholo, mme nako ya ho phela e kgutshwane . Ha masea a fumana lefu lena, boemo ba bona bo mpefala kapele mme ba shwa ha ba le dilemo tse 3 kapa tse 4. Hangata, ke ka lebaka la mathata a bakwang ke ditshwaetso tsa ho hema. Ke a tseba hore sena se a utlwisa bohloko ho utlwa.

Na re ka thibela lefu lena?

Ka bomalimabe, ha ho na mokhoa oa ho thibela lefu la Sandhoff hobane ke la liphatsa tsa lefutso. Leha ho le joalo, litsebi tsa liphatsa tsa lefutso le baeletsi ba liphatsa tsa lefutso ba ka u thusa ho fumana hore na motho e mong ka lapeng la hau o kotsing ea ho tšoaroa ke lefu lena. Tlhahisoleseling eo e ka ba molemo, mohlala, ha u etsa qeto ea hore na u tla ba le bana kapa che.

Haeba ngwana oa ka a na le lefu la Sandhoff, ke lokela ho botsa lingaka eng?

Haeba ngwana wa hao a fumanwa a ena le lefu la Sandhoff, o ka botsa dingaka dipotso tse kang:

• Ke mofuta ofe oa bokooa boo re ka bo lebellang?
• Bophelo ba ngoana oa ronaE tla ba bokae?
• Re lokela ho bona litsebi tsa mofuta ofe? Re lokela ho li bona hangata hakae?
• Nka boloka lesea la ka le phutholohile joang?
• Na litho tse ling tsa lelapa le tsona li lokela ho etsoa liteko tsa lefutso ?

Tsela e molemohali ea ho sebetsana le lefu la Sandhoff ke efe?

Ho na le lintho tse 'maloa tse ka u thusang uena le ba lelapa la hau ho sebetsana le boemo bona bo thata:

• Keletso : Keletso e tla u thusa ho lula u le matla kelellong le ho sebetsana le masoabi ana.
• Ho hokahana le mekhatlo e tšehetsang bakuli le lipatlisiso.
• Lihlopha tsa tšehetso : Lihlopha tsena li bohlokoa haholo bakeng sa ho buisana le batsoali ba bang ba tobaneng le boemo bo tšoanang le ba hau le ho arolelana liphihlelo.

Lefu la Sandhoff ke phetoho e sa tloaelehang ea liphatsa tsa lefutso e bakang mafura ho bokellana ho fihlela a e-ba le chefo liseleng tsa methapo bokong le mokokotlong. Bana ba amehileng ba ba le matšoao a matla 'me ba shoa ba sa le banyenyane. Lipatlisiso li ntse li tsoela pele ho utloisisa lefu la Sandhoff haholoanyane le mekhoa ea lona ea phekolo.

Molaetsa oa ho Qetela oa ho Isa Hae

Ke tšepa hore u fumane kutloisiso e itseng ho seo re se buileng ka lefu la Sandhoff. Lintho tsa bohlokoa ka ho fetisisa tseo u lokelang ho li hopola ke:

• Ena ke lefu le sa tloaelehang haholo la lefutso .
• Sena se baka tshenyo diseleng tsa methapo , haholoholo nakong ya bosea.
• Sesosa se seholo ke khaello ea enzyme beta-hexosaminidase .
• Ha ho so fumane pheko ea ka ho sa feleng , empa ho na le mekhoa ea phekolo ea ho laola matšoao le ho fana ka matšeliso.
• Ho ntse ho etsoa lipatlisiso tse ka re fang tšepo bakeng sa bokamoso.
• Haeba motho e mong ka lapeng la hao a na le kotsi ena, ho bohlokoa haholo ho batla keletso ea liphatsa tsa lefutso .
• Boemong bo kang bona, ho fumana tšehetso ea kelello le litšebeletso tsa tšehetso e tla ba matla a maholo ho uena le ba lelapa la hau.

Haeba tlhahisoleseling ena e bile molemo ho uena, ho hotle. Haeba u na le lipotso tse ling ka sena, u se ke ua tsilatsila ho bua le ngaka.

Lefu la Sandhoff , Lefu la Sandhoff, mafu a liphatsa tsa lefutso, lisele tsa methapo, beta-hexosaminidase, lefu la polokelo ea lysosomal, matšoao a lesea le sa tsoa emoloa, liteko tsa liphatsa tsa lefutso