Na ngwana oa hao o bonahala a hola ka lebelo ho feta bana ba bang? A re bueng ka Sotos Syndrome

Na o kile wa hlokomela hore ngwana wa hao o hola ka potlako ho feta bana ba bang ba dilemo tsa hae, kapa hore hlooho ya hae e kgolo hanyane? Kapa mohlomong o na le bothata ba ho ithuta dintho tse itseng? Tsena ka dinako tse ding e ka ba matshwao a boemo bo sa tlwaelehang ba lefutso bo bitswang Sotos Syndrome . Se tshwenyehe, re tla bua ka sena ka botlalo, ka tsela e bonolo haholo.

Sotos Syndrome ke eng?

Ka bokhutšoanyane, Sotos Syndrome ke boemo bo sa tloaelehang ba lefutso. Ka linako tse ling bo bitsoa Cerebral Gigantism . Bana ba nang le boemo bona ba hola kapele ho feta bana ba bang ba lilemo tsa bona, ho bolelang hore ba hola ka bolelele.

Ho na le litšobotsi tse 'maloa tsa bohlokoa tsa boemo bona:

• Ho ba molelele ho feta ba bang.
• Hlooho e kgolo ho feta e tloaelehileng le litšobotsi tse ikhethang tsa sefahleho.
• Bothata ba ho nahana, kapa bothata ba ho utloisisa le ho hopola lintho.
• Mathata a boitšoaro kapa mathata a boitšoaro.

Sesosa se seholo sa boemo bona ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso tse bitsoang NSD1 'meleng ea rona. Nahana ka liphatsa tsena tsa lefutso tsa NSD1 li tšoana le buka e bolellang 'mele ea rona hore na e hole le ho hola joang. Kahoo, haeba ho e-na le phetoho liphatsa tsena tsa lefutso, taolo ea kholo ea 'mele e fetoha pherekano hanyane. Ke ka lebaka leo bana ba nang le boemo bona ba holang ba lelelele ho feta ba bang.

Ke mang ea tšoaroang ke Sotos Syndrome?

Ena ke boemo ba lefutso bo ka amang ngoana ofe kapa ofe. Hangata, ke hore , 95% (95%) ea nako, bo bakoa ke phetoho e ncha ea lefutso. Ke hore, phetoho e sa reroang ea lefutso ka har'a lehe kapa sele ea peō ea botona. Sena ha se phoso ea motho.

Leha ho le jwalo, ka sewelo haholo, haeba e mong wa batswadi a na le phetoho ena ya lefutso, ngwana le yena a ka e futsa. Bongaka, re bitsa lefa lena le busang la autosomal . Tabeng eo, ngwana e mong le e mong ya tswetsweng ke batswadi bao o na le monyetla wa 50% (50%) wa ho futsa boemo bona.

Boemo bona bo atile hakae?

Sotos syndrome ke boemo bo sa tloaelehang haholo . Ho hakanngoa hore bo ama hoo e ka bang lesea le le leng ho a 14,000 a hlahileng. Matšoao a boemo bona hangata a tšoana le a mafu a mang, kahoo bana ba bang ba ka 'na ba se ke ba fumanoa ba e-na le bona.

Matšoao a Sotos Syndrome ke afe?

Ka lebaka la hore boemo bona bo baka kgolo e potlakileng ya mmele, bana bana ba ka ba le ponahalo e ikgethang. Dibopeho tse ka sehloohong tsa mmele ke:

• Phatla e hlahellang hodimo.
• Sefahleho se selelele, se moqotetsane.
• Seledu se kobehileng.
• Mahlo a sekametseng tlase (mapetso a palpebral).
• Bolelele ba letsoho bo eketsehileng.
• Bofokoli ba mesifa (hypotonia), e leng se bolelang ho hloleha hanyane.
• Keketseho ea bolelele ha e bapisoa le lilemo.

Hopola hore ha se ngwana e mong le e mong ya tla ba le dibopeho tsena kaofela, mme ho ba le e le nngwe kapa tse pedi tsa dibopeho tsena ha ho bolele hore o na le Sotos syndrome.

Ke mathata afe a 'mele a ka hlahang ka lebaka la boemo bona?

Bana ba nang le Sotos syndrome ba ka ba le mathata a mang a 'mele, ho kenyeletsoa:

• Mathata a ho hokahanya. U ka 'na ua ba le bothata ba ho tsamaea, ho matha, kapa ho tlola.
• Ho lahleheloa ke kutlo.
• Mathata a pelo le liphio.
• Scoliosis.
• Ho tsietsana, joalo ka lefu la sethoathoa.
• Mathata a pono.

Empa o seke wa tshwenyeha , mathata ana a mangata a ka phekolwa. Ngaka ya hao e tla fana ka kalafo e hlokahalang ho thusa ngwana wa hao ho phela bophelo bo thabileng le bo phetseng hantle kamoo ho ka kgonehang.

Sotos Syndrome e ama ngoana oa ka joang?

Boemo bona bo ka ama eseng feela ntshetsopele ya mmele ya ngwana, empa hape le Sistimi ya Methapo e Bohareng . Sistimi ya methapo e bohareng ke boko ba rona le lesapo la mokokotlo. Tsena ke tsona tse laolang tshebetso ya mmele le kelello ya rona.

Kahoo, kaha boemo bona bo ama tsamaiso ea methapo e bohareng, ho ka ba le tieho e nyane lilemong tse 'maloa tsa pele tsa bophelo ba ngoana ho fihlella lintlha tsa bohlokoa tsa kholo . Lintlha tsa bohlokoa tsa kholo ke lintho tseo bana ba bangata ba ka li etsang lilemong tse itseng. Mohlala:

• Bokgoni ba ho nahana: Kamoo ngwana a ithutang, a nahanang le ho rarolla mathata kateng.
• Ntlafatso ea puo: Tsela eo ngoana a buang le ho arabela seo ba bang ba se buang.
• Ntshetsopele ya mmele: Bokgoni ba ngwana ba ho sisinya mmele, jwalo ka ho tsamaya, ho matha le ho tlola.
• Bokgoni ba ho sebelisana le batho le ba maikutlo: Tsela eo ngwana a bapalang le ba bang ka yona le ho aha dikamano.

Hobane phetoho ea liphatsa tsa lefutso e fetola ts'ebetso ea tsamaiso ea methapo ea bohareng ea ngoana, bana ba nang le Sotos syndrome ba ka 'na ba e-ba le bokooa ba kelello.

Liphetoho tsena tseleng eo ngoana a ithutang le ho bapala ka eona li ka boela tsa ama boitšoaro ba hae. Matšoao a mang a boitšoaro a amanang le Sotos syndrome a kenyelletsa:

• Matšoenyeho.
• Bothata ba ho hloka tlhokomelo/ho hloka matla a mangata (ADHD).
• Bothata ba autism spectrum (ASD).
• Boitšoaro ba lepotlapotla.
• Mathata a ho sebelisana le batho.
• Boitšoaro bo halefisang, ho lla (Ho lla).

Sotos Syndrome e fapana joang pakeng tsa bana le batho ba baholo?

Bana ba nang le Sotos syndrome ba hola ka potlako ho feta bana ba bang ba lilemo tsa bona. Ka hona, ha ba sa le banyenyane, ba ba telele ho feta bana ba bang. Leha ho le joalo, ha ba ntse ba hola, ho se tloaelehe ha bolelele hoa nyamela haholo. Sena se bolela hore ha e se e le batho ba baholo, bolelele ba bona ha bo bonahale bo fapane haholo le ba bana ba bang.

Bothata ba ho boloka botsitso ka lebaka la bolelele bo ka tsoela pele ho fihlela motho e moholo haeba bo sa phekoloe bo sa le monyenyane.

Batho ba bangata ba nang le Sotos syndrome ba na le mathata a ho ithuta, empa ba bang ba ka 'na ba se ke ba e-ba le 'ona. Mofuta oa mathata ana a ho ithuta o fapana ho ea ka motho. Leha ho le joalo, boemo ba bokooa hangata boa tšoana bophelong bohle.

Sotos Syndrome e fumanoa joang?

Ho fumana boemo bona e ka ba phephetso e nyane hobane, joalo ka ha ke boletse pele, matšoao a bona a tšoana le a maemo a mang a tloaelehileng a bongaka.

Ngaka ea hau e tla qala ka ho etsa tlhahlobo ea 'mele ea ngoana oa hau ho hlahloba matšoao. Ebe, haeba ho hlokahala, ba tla u romela tlhahlobong ea liphatsa tsa lefutso . Sena se kenyelletsa ho nka sampole ea mali a ngoana oa hau le ho e leka bakeng sa phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa NSD1 tseo ke li boletseng pejana. Haeba tlhahlobo e tiisa hore ho na le phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa NSD1, ngaka e tla etsa qeto ea hore ngoana o na le Sotos syndrome. Tlhahlobo ena hangata e etsahala nakong ea bongoana kapa bongoaneng.

Kalafo ea Sotos Syndrome ke efe?

Kalafo ea Sotos syndrome e itšetlehile ka hore na boemo bo tebile hakae. Sepheo se seholo sa kalafo ke ho laola matšoao le ho thusa ngoana ho phela bophelo bo mabothobotho. Tse ling tsa mekhoa ea phekolo ea mantlha ke:

• Tšehetso ea thuto: Mananeo a thuto e khethehileng a etselitsoeng bokhoni ba ngoana ba ho ithuta.
• Mekhoa e fapaneng ea phekolo:
• Kalafo ea boitšoaro: Laola mathata a boitšoaro.
• Kalafo ea 'mele: Ntlafatsa botsitso ba 'mele le ho matlafatsa mesifa.
• Kalafo ea puo: Ntlafatsa tsebo ea ho bua le ea puo.
• Meriana ea ho laola matšoao: Mohlala, meriana ea ADHD le matšoenyeho.
• Lithuso tsa kutlo bakeng sa mathata a kutlo.
• Ho roala setšehetso sa mokokotlo kapa ho etsoa opereishene bakeng sa scoliosis.
• Ho roala likhalase bakeng sa ho fokola ha pono.

Ho bohlokoa haholo ho kenella esale pele ho tieho ena ea kholo le matšoao a mang. Sena se tla thusa ngoana haholo ho fihlela bokhoni ba hae bo felletseng.

Na nka fokotsa kotsi ea ngoana oa ka ea ho tšoaroa ke Sotos Syndrome?

Hangata lefu la Sotos le bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso e sa reroang. Ka hona, maemong a mangata, ha ho na mokhoa oa ho le thibela .

Leha ho le jwalo, haeba o na le Sotos syndrome, kapa haeba o lebeletse ngwana mme motho e mong ka lapeng la hao a na le bothata bona ba lefutso, ho bohlokwa haholo ho batla keletso ya lefutso le ho bua le ngaka. Sena se tla o thusa ho fumana tlhahlobo ya kotsi ya hao ya ho ba le ngwana ya nang le bothata ba lefutso.

Ke lokela ho lebella eng haeba ngoana oa ka a e-na le Sotos Syndrome?

Sotos syndrome ke boemo ba bophelo bohle ; ha ho na pheko. Empa, habohlokoa le ho feta, boemo bona hangata ha bo bake litla-morao tse behang bophelo kotsing . Litaba tse monate ke hore ngoana ea nang le Sotos syndrome a ka phela bophelo bo tloaelehileng .

Ngoana oa hao a ka ’na a ba le matšoao a itseng ka lebaka la boemo bona ba lefutso. Leha ho le joalo, ho na le mekhoa ea phekolo le ea phekolo e ka thusang ho fokotsa matšoao ana. Ngaka ea ngoana oa hao e ka u thusa ka matšoenyeho afe kapa afe ao u ka ’nang ua ba le ’ona.

Ke lokela ho bona ngaka ea ngoana oa ka neng?

Ke mohopolo o motle ho bona ngaka haeba o hlokomela e 'ngoe ea tse latelang ho ngoana oa hau:

• Ho se arabele litaelo tse bonolo tsa molomo kapa ho ba le bothata ba ho utloa.
• Ho ba le mathata a boitšoaro a amang ho ithuta sekolong.
• Bothata ba ho bona ka ho hlaka kapa ho shebisisa mahlo khafetsa ha o shebile ntho e itseng.
• Ho hloleha ho fihlela mehato ea bohlokoa ea nts'etsopele lilemong tse loketseng.

Ke lokela ho isa ngwana oa ka kamoreng ea maemo a tšohanyetso neng (ETU) ?

Haeba ngwana wa hao a na le Sotos syndrome mme a ena le sethwathwa , o lokela ho isa ngwana wa hao phaposing ya maemo a tshohanyetso hanghang. Ho tshwarwa ke bothata bo boholo ba Sotos syndrome. Ha sethwathwa se hlaha, ngwana wa hao a ka nna a:

• Ho lahleheloa ke kelello ka nakoana.
• Ho thothomela ha maoto le matsoho ho sa laoleheng.
• Ho bontša pherekano, matšoenyeho, kapa tšabo.

Hangata ho tshwarwa ke sethoathoa ho nka metsotsoana e pakeng tsa 30 le metsotso e mmedi. Ho tshwarwa ke sethoathoa ho nkang nako e fetang metsotso e mehlano ke tshohanyetso ya bongaka. Haeba sena se etsahala, letsetsa 911 hang-hang.

Ke lipotso life tseo ke lokelang ho li botsa ngaka ea ka?

Ha o bua le ngaka ka ngwana wa hao, ho molemo ho botsa dipotso tse kang tsena:

• Ho tla etsahala'ng haeba ngoana oa ka a sa fihlelle mehato ea kholo?
• Haeba ngwana a thatafalloa ho boloka botsitso, o ka mo boloka a sireletsehile jwang ?
• Na ke lokela ho bona ngoana oa ka ho setsebi bakeng sa litla-morao tse bakoang ke boemo bona?

Phapang ke efe pakeng tsa Sotos Syndrome le Autism Spectrum Disorder (ASD)?

Sotos syndrome le autism spectrum disorder (ASD) ke maemo a mabeli . Leha ho le jwalo, hobane a mang a matshwao a bobedi a tshwana, ka dinako tse ding a ka nna a se ke a hlahlojwa ka nepo.

• Sotos syndrome ke boemo ba lefutso bo bakoang ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa NSD1.
• Bothata ba Autism spectrum disorder (ASD) ke boemo ba ntshetsopele ya methapo ya kutlo. Maemong a mangata, sesosa se nepahetseng sa ASD ha se tsejwe.

Leha ho le jwalo, ho bohlokwa ho hlokomela hore bana ba nang le Sotos syndrome ba na le monyetla o moholo wa ho ba le ASD ho feta bana ba se nang Sotos syndrome.

Mona ke likarolo tse ling tse tloaelehileng tse ka bonoang maemong ana ka bobeli:

• Bokooa ba kelello.
• Ho dieha ntshetsopeleng ya puo.
• Ho lieha ha bokhoni ba ho tsamaisa mesifa le ho leka-lekana.
• Bothata ba ho ikamahanya le maemo a sechaba.
• Bothata ba ho tsepamisa mohopolo.
• Mekhoa le mekhoa e itseng ea boitšoaro.

Phapang e kholo ke hore Sotos syndrome e boetse e ama kholo ea 'mele ea ngoana, joalo ka bolelele le boholo ba hlooho. Leha ho le joalo, autism spectrum disorder (ASD) ha e ame kholo ea 'mele ka tsela e tšoanang. Bana ba nang le Sotos syndrome ba hola ka potlako ho feta ba bang ba lilemo tsa bona, ba na le lihlooho tse kholoanyane, 'me ba na le litšobotsi tse ikhethang tsa sefahleho.

Qetellong, lintho tseo u lokelang ho li hopola (Molaetsa oo u lokelang ho o isa hae)

Ke ntho e tloaelehileng ho ikutloa u imetsoe ha u utloa hore ngoana oa hao o na le lefu le sa tloaelehang la liphatsa tsa lefutso. Empa hopola hore hangata Sotos Syndrome ha se boemo bo behang bophelo kotsing.

Ka lerato la hao, tšehetso le tlhokomelo e nepahetseng ea bongaka, ngoana oa hao a ka finyella bokhoni ba hae bo feletseng.

Haeba o imme ngwana, nahana ka ho batla keletso ya lefutso ho fumana hore na o kotsing ya ho ba le maemo a lefutso. Kamehla bulehela ngaka ya hao mme o se ke wa tshaba ho botsa dipotso leha e le dife tseo o nang le tsona. Ba teng ho o thusa.

Sotos Syndrome, mafu a lefutso, kholo ea ngoana, ho eketseha ha bolelele, kholo ea boko, bokooa ba ho ithuta, mathata a boitšoaro