Na ngwana oa hao o na le matšoao ana? A re ithuteng ka Stickler Syndrome

Na ngwana wa hao e monyenyane o atisa ho ba le mathata a mahlo, ho se utlwe hantle, kapa bohloko ba manonyeletso? Mohlomong dintho tsena di tsamaya le diphetoho tse ding tsa sefahleho, ho ka ba bohlokwa haholo ho ela hloko boemo bona boo re buang ka bona kajeno. Le hoja lena e le lebitso leo o sa le tlwaelang hanyane, ho bohlokwa haholo ho wena jwalo ka mme kapa ntate ho ela hloko boemo bona. Hobane ha o bo lemoha kapele, o ba le menyetla e mengata ya ho thusa ngwana wa hao.

Ka bokhutšoanyane, Stickler Syndrome ke eng?

Ho lokile, ha re utloisiseng sena ka bonolo. Ak'u nahane hore 'mele ea rona ke moaho o hahiloeng hantle. Moahong ona, ntho e 'ngoe le e 'ngoe joalo ka litene, mabota le marulelo e na le seretse sa samente se kopanyang ntho e 'ngoe le e 'ngoe 'me se li fa matla le sebopeho, na ha ho joalo? Ka mokhoa o ts'oanang, setho se seng le se seng 'meleng oa rona joalo ka masapo, letlalo, mahlo le litsebe se na le marang-rang a khethehileng a lisele tse kopanyang ntho e 'ngoe le e 'ngoe 'me li li fa matla le ho tenyetseha. Re bitsa lisele tsena tse kopanyang .

Stickler syndrome ke boemo bo bakoang ke sekoli liphatseng tsa lefutso tse laelang tlhahiso ea lisele tse hokahaneng. Feela joalokaha ho etsahala ka moaho ha boleng ba seretse sa samente bo fokotseha, ha lisele tsena tse hokahaneng li fokola, likarolo tse fapaneng tsa 'mele ea rona li ka ameha, haholo-holo nts'etsopele ea mahlo, litsebe, manonyello le sefahleho . Ena ke boemo ba lefutso.

Boemo bona bo atile hakae?

Ha e le hantle, lena ha se lefu le tloaelehileng haholo. Ho ea ka lipalo-palo, boemo bona bo etsahala ho lesea le le leng ho isa ho tse tharo ho masea a sa tsoa tsoaloa a 7,500 ho isa ho a 10,000. Leha ho le joalo, ka linako tse ling matšoao ana a poteletse haholo. Ka hona, ho na le maemo ao matšoao a bana ba bang a sa fumanoeng. Ka hona, ho ka ba le bakuli ba bangata sechabeng ho feta ba tlalehiloeng.

Matšoao a sehlooho a lefu lena ke afe?

Ena ke karolo ea bohlokoa ka ho fetisisa. Matšoao a Stickler syndrome a ka fapana haholo ho ea ka motho. Batho ba bang ba ka 'na ba e-ba le matšoao a 'maloa feela, ha ba bang ba ka' na ba e-ba le a mangata. Bohloko ba matšoao le bona boa fapana. Ho etsa hore ho be bonolo ho utloisisa, ha re aroleng matšoao ana ka lihlopha.

Na ho na le mefuta e fapaneng ea Stickler syndrome?

E, lefu lena le arotsoe ka mefuta e mengata e meholo ho latela phetoho ea liphatsa tsa lefutso e le bakang le mofuta oa matšoao. Hona joale, ho se ho khetholloe mefuta e 6. Leha ho le joalo, mefuta e meraro ea pele ke eona e atileng haholo.

• Mofuta oa I: Ena ke mofuta o atileng haholo. E khetholloa ka myopia le tahlehelo e nyane ea kutlo.
• Mofuta oa II: Sena se tsamaea le tahlehelo e kholo ea kutlo hammoho le ho fokola ha pono.
• Mofuta oa III: Ho lahleheloa ke kutlo le mathata a manonyeletso a atile mofuteng ona. Ntho e ikhethang ke hore mahlo ha a amehe mofuteng ona.
• Mefuta ea IV, V, le VI: Mefuta ena ha e fumanehe hangata 'me e ka baka litlamorao tse mpe haholo mahlong, litsebeng le tsamaisong ea masapo.

Hobaneng see se etsahala? Lebaka la sena ke lefe?

Jwalo ka ha ke boletse pele, lebaka le ka sehloohong la sena ke bofokodi ba lefutso. Collagen ke protheine e ka sehloohong dinama tse hokahaneng tsa mmele wa rona. Collagen ena e tshwana le "marenene" a mmele. Ho na le mefuta e mmalwa ya dijini tse laelang tlhahiso ya collagen ena. Mohlala, `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

Motho ea nang le Stickler syndrome o na le phetoho kapa sekoli ho e 'ngoe ea liphatsa tsena tsa lefutso. Ka lebaka leo, 'mele o sitoa ho hlahisa collagen ea boleng bo hlokahalang. Sena ke sona se bakang mathata 'ohle a boletsoeng pejana.

Ngoana o fumana see joang?

Sena ke ntho e etsahalang melokong e mengata.

• Hangata: Haeba motsoali e mong le e mong a na le phetoho ea liphatsa tsa lefutso, ngoana o na le monyetla oa 50% oa ho e futsa. Re bitsa sena mohlala oa "autosomal dominant".
• Ka seoelo: Esita le haeba batsoali ka bobeli ba phetse hantle, hoa khoneha hore ka bobeli ba jare jini e fetotsoeng ntle le ho bontša matšoao, 'me ngoana a ka rua bobeli' me a ba le boemo bona (autosomal recessive).
• Ha se hangata haholo: Ka linako tse ling boemo bona bo ka hlaha e le phetoho ea liphatsa tsa lefutso e sa reroang, ntle le hore mang kapa mang ka lapeng a be le bona.

Mokhoa oa ho fumana lefu lena?

Haeba o belaela hore ngwana wa hao o na le matshwao ana, ha o bona ngaka, o tla etsa diteko tse mmalwa ho leka ho netefatsa lefu lena.

• Tlhahlobo e feletseng ea 'mele: Ngaka e hlahloba ka hloko litšobotsi tsa sefahleho sa ngoana, mahalapa a ka holimo, mahlo, litsebe le manonyeletso.
• Nalane ea bongaka ea lelapa: Ho botsa hore na ho na le motho ka lapeng ea kileng a ba le matšoao ana ho bohlokoa haholo bakeng sa tlhahlobo.
• Tlhahlobo ea pono le kutlo: Liteko tse khethehileng li etsoa ke ngaka ea mahlo le setsebi sa litsebe, nko le 'metso.
• Liteko tsa ho nka litšoantšo:Liteko tse kang X-ray li sebelisetsoa ho hlahloba bofokoli bofe kapa bofe ba lesapo la mokokotlo kapa ho se tloaelehe ha manonyeletso.
• Teko ea Liphatsa tsa Lefutso: Ena ke eona feela tsela ea ho netefatsa lefu lena ka botlalo. Sampole ea mali e ka nkuoa ho khetholla phetoho e itseng ea liphatsa tsa lefutso e le bakang.

E phekoloa joang?

Taba ea pele, Stickler syndrome ha se lefu le ka folisoang ka botlalo. Hobane ke boemo ba lefutso. Empa u se ke ua tšoenyeha. Ho na le mekhoa ea phekolo e sebetsang haholo ea ho laola matšoao le mathata a bakoang ke lefu lena. Kalafo e reriloe ho latela matšoao a mokuli e mong le e mong.

• Ho buuoa: Ho ka hlokahala opereishene ho lokisa molomo o tabohileng, ho kopanya hape retina e arohaneng (sena se lokela ho etsoa kapele haholo), ho thusa ka mathata a ho hema, le ho lokisa kapa ho nkela manonyeletso a senyehileng sebaka.
• Likhalase le Lilense tsa ho Lokisa: Batho ba nang le bokooa ba pono ba hloka ho sebelisa likhalase kapa lilense tsa mahlo.
• Lithuso tsa Kutlo: Tsena li thusa haholo batho ba nang le tahlehelo ea kutlo.
• Kalafo ea 'Mele: Ho khothaletsoa boikoetliso ho matlafatsa mesifa e potolohileng manonyeletso, ho ntlafatsa ho tsamaea ha manonyeletso le ho fokotsa bohloko.
• Lithethefatsi tse kokobetsang bohloko: Ngaka e tla fana ka meriana e loketseng ho laola bohloko ba manonyeletso.
• Kalafo ea meno le ea meno: Haeba ho na le mathata afe kapa afe ka boemo ba meno, phekolo e ka hlokahala.

Na hoa khoneha ho phela bophelo bo tloaelehileng ka boemo bona?

E, ruri. Le hoja ho se na pheko bakeng sa sena, lefu lena ha le ame tebello ea bophelo ba motho. Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho lemoha matšoao kapele, ho a phekola hantle, le ho lula u ikopanya le ngaka ea hau kamehla. Haeba seo se etsahala, batho ba bangata ba ka phela bophelo bo tloaelehileng, bo mafolofolo le bo khotsofatsang.

Ke maemong afe moo o lokelang ho bona ngaka?

Haeba uena kapa ngoana oa hao le e-na le lefu lena, ela hloko matšoao a latelang. Haeba leha e le afe a 'ona a hlaha, bona ngaka ea hao hang-hang.

• Haeba o utloa bohloko bo boholo ba manonyeletso .
• Haeba o bona pono e lerootho ka tshohanyetso, mahlasedi a lesedi, dintho tse phaphametseng, kapa meriti ponong ya hao, tsena e ka ba matshwao a ho kgaohana ha retina. Ena ke boemo bo hlokang tlhokomelo ya bongaka ya tshohanyetso.
• Haeba ngwana a thatafalloa ke ho ja kapa ho noa.
• Haeba ho na le mali, mokelikeli o kang boladu o tswang sebakeng sa opereishene, kapa haeba o ruruhile kapa o le mofubedu (tsena ke matshwao a tshwaetso).
• Haeba o na le bothata ba ho hema , eya Lefapheng la Maemo a Tšohanyetso la sepetlele se haufi (ETU) hang-hang ntle le tieho.

Haeba motho e mong ka lapeng la hao a na le lefu lena, 'me u rera ho ba le ngoana, ho bohlokoa haholo ho bua le ngaka ea hao mabapi le ho fumana keletso ea liphatsa tsa lefutso.