Na mesifa ea ngoana oa hao e ntse e fokola butle-butle? A re ithuteng ka Duchenne Muscular Dystrophy!

Na ngoana oa hao e monyenyane o qalile ho tsamaea morao ho feta bana ba bang? Kapa o oa ka linako tsohle? Na u hlokometse hore o thatafalloa ke ho ema setulong kapa ho hloa litepisi? Tsena ke lintho tseo ka linako tse ling re sa li ele hloko haholo re le batsoali. Empa ka linako tse ling tsena e ka ba matšoao a pele a boemo bo kang Duchenne Muscular Dystrophy. Kahoo ha re bueng ka sena kajeno. Se tšohe, ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho ela hloko sena.

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) ke eng?

Ka bokhutšoanyane, 'muscular dystrophy' ke sehlopha sa mafu a fokolisang mesifa ha nako e ntse e ea le ho fokotsa ho tenyetseha ha eona. Mofuta o tloaelehileng haholo oa sena ke Duchenne muscular dystrophy, eo re e bitsang DMD ka bokhutšoanyane.

Sena se bakoa ke sekoli phatseng ea lefutso e thusang ho boloka mesifa ea rona e phetse hantle. Nahana ka mesifa ea rona e le lebota la setene. Seretse se kopanyang litene tsena ke protheine e bitsoang dystrophin . Ho bana ba nang le DMD, 'mele ha o hlahise protheine ena ea dystrophin, kapa o hlahisa e nyane haholo ho eona. Ebe, joalo ka lebota le se nang seretse, mesifa e senyeha habonolo 'me butle-butle ea fokola.

Boemo bona bo atile haholo ho bashanyana . Matšoao hangata a hlaha bongoaneng. Qalong, ho ka ba thata ho ema, ho tsamaea le ho hloa litepisi. Ha nako e ntse e ea, bana ba bang ba ka 'na ba hloka ho sebelisa setulo sa likooa. Pelo le matšoafo le tsona li ka ameha.

Matšoao ke afe? U a lemoha joang?

Haeba ngwana wa hao a na le DMD, hangata o tla hlokomela matshwao a pele pele a le dilemo di 6. Mesifa maotong e a ameha pele. Ke ka lebaka leo bana bana ba qalang ho tsamaya morao ho feta bana ba bang. Kamora hore ba qale ho tsamaya, ba wa kgafetsa, ba thatafallwa ke ho ema fatshe, mme ba thatafallwa ke ho hlwella ditepisi. Kamora nakoana, ba ka nna ba qala ho tsamaya ka maoto kapa ho tsamaya ka dintlha tsa menwana ya bona.

Ha ngwana a ntse a hola, matshwao a mang a ka hlaha.

Empa hopola, DMD hangata ha se boemo bo bohloko, 'me ha e ame bohlale ba ngoana.

Mokhoa oa ho fumana lefu lena ka nepo joang?

Haeba o hlokomela matšoao ana ho ngwana wa hao, ntho e molemo ka ho fetisisa eo o ka e etsang ke ho bona ngaka ya lelapa la hao kapele kamoo ho ka kgonehang. E tla o botsa ka matshwao a ngwana wa hao. E tla hlahloba ngwana mme, haeba ho hlokahala, e o romele ditekong tse ding.

Liteko tse lokelang ho etsoa haeba ngaka e na le lipelaelo

• Liteko tsa mali: Sena se sheba haholo-holo enzyme e bitsoang Creatine Kinase (CK) . Enzyme ena ea CK e lokolloa maling ha mesifa e senyehile. Kahoo haeba boemo ba CK bo le holimo haholo, ke leseli le leholo la hore u na le DMD.
• Liteko tsa liphatsa tsa lefutso: Teko ena, e ka etsoang ka sampole ea mali, e ka fumana ka nepo hore na ho na le sekoli gene ea dystrophin e bakang DMD. Teko ena e ka etsoa ho bona hore na beng ka basali le bona ba na le gene ena (ke bajari ba lefu lena).
• Tlhahlobo ea mesifa:Mona, karolo e nyane haholo ea mesifa ea ngoana e nkoa ka nale e nyane haholo 'me e hlahlojoa ka microscope. Ho ka netefatsoa hore na protheine ea dystrophin e boemong bo tlase. Leha ho le joalo, ka lebaka la liteko tsa lefutso tse tsoetseng pele kajeno, tlhahlobo ena ha e hlokahale maemong a mangata.

Mekhoa ea phekolo ke efe?

Ha ho na pheko ea DMD hajoale. Leha ho le joalo, ho na le mekhoa e mengata ea phekolo e sebetsang ea ho laola matšoao le ho sireletsa mesifa, pelo le matšoafo.

• Corticosteroids: Meriana e kang Prednisone le Deflazacort e ka thusa ho laola tšenyo ea mesifa haholo. Bana ba noang meriana ena ba ka tsamaea lilemo tse 2-5 ho feta ba sa e noeng. E boetse e thusa pelo le matšoafo ho sebetsa hantle.
• Meriana ea Sejoale-joale: Kajeno, mekhoa e 'maloa ea phekolo e reretsoeng e se e hlahisitsoe ho latela mofuta oa bofokoli ba lefutso bo bakang DMD. Meriana e meng e kenyelletsa Eteplirsen, Golodirsen, le Casimersen. Tsena li thusa ho khutlisetsa protheine ea dystrophin e sieo boemong bo itseng.
• Kalafo ea liphatsa tsa lefutso: (Delandistrogene moxeparvovec - Elevidys) ke phekolo ea pele ea liphatsa tsa lefutso e amohetsoeng bakeng sa morero ona. E kenyelletsa ho fa 'mele protheine e' ngoe e nkang sebaka sa karolo ea mosebetsi oa protheine ea dystrophin. Tsena e ntse e le mekhoa e mecha haholo ea phekolo ebile e tura.
• Keletso ea Ngaka ea Pelo: Bana ba nang le DMD ba ka ba le mathata a pelo, kahoo ho hlahlojoa khafetsa le ngaka ea pelo hoa hlokahala. Meriana e meng ea khatello ea mali e ka thusa ho sireletsa mesifa ea pelo.
• Kalafo ea 'mele: Boikoetliso le ho otlolla mesifa li ka thusa ho boloka mesifa le manonyeletso a tenyetseha. Ho bohlokoa ho batla keletso ho setsebi sa 'mele bakeng sa sena.
• Ho buuoa: Maemong a mang, ho ka hlokahala opereishene ho lokisa mesifa e thata (maqhutsu) le ho lokisa ho kobeha ha lesapo la mokokotlo (scoliosis).

Lintho tseo le ka li etsang joaloka batsoali

Ho tloaelehile ho ikutloa u imetsoe ha u utloa hore ngoana oa hao o na le boemo bo kang ba DMD. Empa hopola, ho ba le boemo bona ha ho bolele hore ngoana oa hao a ke ke a ea sekolong, a bapala le metsoalle, kapa a thaba. Ka ho latela moralo o nepahetseng oa phekolo, u ka thusa ngoana oa hao ho phela bophelo bo mafolofolo.

• Ba thuse ho ema le ho tsamaea ka hohle kamoo ho ka khonehang: Sena se thusa ho boloka masapo a bona a le matla le mokokotlo oa bona o otlolohile. Haeba ho hlokahala, o ka sebelisa lisebelisoa tse kang `braces` kapa `emang walker`.
• Fana ka phepo e nepahetseng:Ha ho na lijo tse khethehileng bakeng sa DMD. Leha ho le joalo, lijo tse phetseng hantle li ka thusa ho laola boima ba 'mele le ho thibela lintho tse kang ho pipitleloa. Buisana le setsebi sa lijo ho etsa moralo oa lijo o loketseng ngoana oa hau.
• Lula u le mafolofolo: Batla keletso ho setsebi sa 'mele 'me u kenye ngoana oa hao boikoetlisong bo sireletsehileng bo sa imeng mesifa.
• Le be matla: Ho bua le malapa a mang a nang le bana ba kang bana le ho arolelana liphihlelo e tla ba mohloli o moholo oa matla ho uena. Kena lihlopha tsa tšehetso bakeng sa seo. Haeba ho hlokahala, u se ke ua tsilatsila ho batla thuso ea setsebi sa kelello.

Qetellong, bophelo bo nang le DMD bo thata. Empa ka kalafo e nepahetseng ea bongaka, phekolo ea 'mele, phepo e nepahetseng le tlhokomelo e lerato, bana bana ba ka phela bophelo bo atlehileng le bo thabileng joalo ka motho e mong le e mong sechabeng sa kajeno. Kaofela re na le tšepo ea hore ka tsoelo-pele ea saense, mekhoa ea phekolo e betere le ho feta e tla hlaha nakong e tlang.