Na lesea la hao le na le diphetoho tse kang tsena tsa sefahleho? A re bueng ka Treacher Collins Syndrome!

Ua tseba, ka linako tse ling bana ba rona ba banyenyane ba tla lefatšeng lena ka liphetoho tse nyane lifahlehong tsa bona, litsebeng le mahlong ha ba tsoaloa. Ho tloaelehile hore rona re le batsoali re ikutloe re tšohile haholo ebile re tšoenyehile ha re bona sena. Kajeno re tla bua ka boemo bo sa tloaelehang, empa bo bohlokoa haholo boo re lokelang ho bo ela hloko. Bo bitsoa Treacher Collins Syndrome . Lebitso lena le ka utloahala le makatsa hanyane ha u le utloa, empa ha re le utloisise habonolo.

Treacher Collins Syndrome ke eng?

Ka bokhutšoanyane, lefu la Treacher Collins ke boemo bo sa tloaelehang haholo, ba lefutso. Le baka liphetoho boholo, sebopeho le boemo ba litsebe tsa lesea la hao, mahlo, marama le mohlahare. Liphetoho tsena li ka etsa hore ho be thata hore lesea la hao le anyese, le heme habonolo, kapa le utloe hantle. Le boetse le bitsoa mandibulofacial dysostosis . Lebitso leo lea ferekanya hanyane, na ha ho joalo? Kahoo ha re sebeliseng lefu la Treacher Collins feela.

Matšoao a ngoana oa hao a boemo bona a ka tloha ho a sa bonahaleng haholo, a sa bonahaleng hakaalo, ho ea ho a matla haholo . Bana ba bangata ba nang le lefu la Treacher Collins ba etsoa opereishene ho lokisa mathata a sefahleho, joalo ka lehare la molomo. Bana ba bang ba ka 'na ba hloka phekolo ea tahlehelo ea kutlo.

Empa o seke wa tshwenyeha . Ka kalafo e nepahetseng le tlhokomelo ya bongaka ya kamehla, bana bana ba ka phela bophelo bo botle le bo felletseng . Ntho ya bohlokwa ka ho fetisisa ke ho lemoha sena kapele le ho qala kalafo (ketso ya pele) . Ho seng jwalo, ngwana a ka ba le mathata a tla hloka tlhokomelo ya bongaka ya bophelo bohle.

Boemo bona bo ama hoo e ka bang ngoana a le mong ho ba 50,000 lefatšeng ka bophara, ho bolelang hore ke ntho e sa tloaelehang haholo.

Matšoao a Treacher Collins Syndrome ke afe?

Bana ba nang le lefu la Treacher Collins ba na le litšobotsi tse 'maloa tse ikhethang tsa sefahleho. Tsena li kenyelletsa:

• Mahlo a shebahala a sekametse tlase: E etsa hore mahlo a shebahale a hloname hanyane.
• Masapo a marama a manyane ebile a bataletse: Marama ha a shebahale a hlahelletse hantle.
• Mohlahare o ka tlase o monyane: Lingaka le tsona li bitsa sena "micrognathia".
• Litsebe lia fokola kapa lia fetoha: Ka linako tse ling sebaka sa litsebe le sona se ka fetoha.
• Sekotwana se senyenyane se kang sekotwana hodima leihlo: Sena se bitswa coloboma ya leihlo .

Ngoana a ka ba le e 'ngoe kapa tse ling tsa litšobotsi tsena. Hase litšobotsi tsena kaofela tse teng ka tsela e tšoanang ho ngoana e mong le e mong.

Ke hobane'ng ha Treacher Collins Syndrome e hlaha?

Ho ea ka bafuputsi, lebaka le ka sehloohong la sena kePhapang ea liphatsa tsa lefutso. Boemo bona bo hlaha ka lebaka la liphetoho tse itseng linthong tse nyenyane tse bitsoang liphatsa tsa lefutso 'meleng ea rona.

• Ka linako tse ling, ke hore, hoo e ka bang halofo ea bana , haeba motho e mong ka lapeng (mme, ntate, kapa mong ka eena ea haufi) a e-na le bothata bona, ngoana le eena a ka bo fumana.
• Empa ka linako tse ling ho ka etsahala ka seoelo, ntle le nalane ea lelapa . Ke hore, ho ka etsahala ka tšohanyetso.

Ke mathata afe a ka hlahang ka lebaka la boemo bona?

Bana ba nang le lefu la Treacher Collins ba ka ba le mathata a kang:

• Ho lahleheloa ke kutlo: Sena se ka bakoa ke ho sesefala kapa ho hloka likanale tsa tsebe. Ho ka boela ha e-ba le mathata ka masapo a manyenyane a tsebe e bohareng.
• Mathata a ho hema: Ho se hole hantle ha masapo a sefahleho, haholo-holo mohlahare le nko, ho ka baka bothata ba ho hema. Sena se ka ba matla haholo ho bana ba bang ba banyenyane.
• Lehata le arohaneng: Sena se ka etsa hore ho be thata ho anyesa lesea, kaha lebese le ka kena ka nkong ha le anya. Ha lesea le ntse le hola, le ka etsa hore ho be thata ho bua le ho bitsa mantsoe ka ho hlaka. Nahana hore na mme o ikutloa a hloname hakae ha lesea le lenyenyane le thatafalloa ke ho anya le ho noa lebese.

Lingaka li hlokomela see joang?

Lingaka li ka 'na tsa belaella sena nakong ea litlhahlobo tse tloaelehileng tsa masea a sa tsoa tsoaloa sepetlele. Haeba ba bona litšobotsi tsa sefahleho sa lesea la hao 'me ba belaella lefu la Treacher Collins, ba tla u fetisetsa ho setsebi sa liphatsa tsa lefutso . Ba ka etsa liteko tse ling ho netefatsa boemo bo nepahetseng.

Mekhoa ea kalafo ea Treacher Collins Syndrome ke efe?

Kalafo ea sena e fapana ho ea ka ngoana . Hobane ha se boemo ba ngoana e mong le e mong bo tšoanang, ha se bohle ba tla hloka kalafo e tšoanang.

Sepheo se seholo sa kalafo ho tloha bonyenyaneng ke ho ntlafatsa bophelo bo botle ba ngoana le ho nolofatsa mesebetsi ea letsatsi le letsatsi, joalo ka ho ja, ho noa, ho hema le ho utloa .

• Ho ka hlokahala opereishene ya pele ho etsa hore ho hema ho be bonolo. Maemong a mang a tebileng, bana ba ka nna ba hloka ho etswa tracheostomy , e leng pompo e kentsweng molaleng wa bona ho ba thusa ho hema.
• Ho phaella moo, bana ba bangata ba hloka opereishene e le 'ngoe kapa tse 'maloa tse tsosolosang sefahleho ho tsosolosa sebopeho le ts'ebetso ea sona.
• Hang ha ngoana a se a holile hanyane, hangata a le dilemo tse ka bang leshome le metso e robedi ho isa ho tse mashome a mabedi, a ka nahana ka opereishene ya botle haeba a lakatsa.

Ho etsoa eng ka ho buuoa hape?

Liopereishene tsena li etselitsoe ho lokisa mathata a sebopeho sefahlehong sa ngoana, ho fokotsa matšoao le ho ntlafatsa bophelo bo botle ba ngoana. Ho latela boemo ba ngoana, liopereishene tse latelang li ka hlokahala:

• Mehlahare: Ha mehlahare e otlolohile hantle mme meno a beilwe hantle, mathata a ho ja le ho hema a ka fokotseha. Sena se ka hloka moralo wa kalafo o ka nkang dilemo.
• Molomo: Bana ba bang ba tla hloka ho buuoa ho lokisa molomo o tabohileng . Ba bang ba ka 'na ba hloka ho ntšoa meno a bona haeba ba na le meno a teteaneng, kapa ba ka 'na ba hloka ho roka meno a bona ka litšepe (orthodontics) ho otlolla meno a bona.
• Nko: Haeba ho na le dinama tse ngata ka hare ho masoba a nko, e leng se sitisang ho hema, opereishene e ka bula tsela mme ya nolofatsa ho hema.
• Litsebe: Ho latela matšoao a ngoana, ho ka kenngoa lipeipi tsa litsebe (sena se lumella moea ho kena ka har'a tsebe e bohareng le ho ntlafatsa kutlo), ho ka sebelisoa lithuso tsa kutlo , kapa ho ka etsoa opereishene ho tsosolosa litsebe tsa kantle. Lisebelisoa tsa kutlo e ka ba thuso e kholo, haholo-holo bakeng sa bana ba lilemong tsa ho kena sekolo.
• Mahlo: Bana ba bang ba hloka opereishene ho lokisa leqeba le ka tlase la leihlo (eyelid coloboma) . Sena se fana ka tšireletso bakeng sa leihlo le ho ntlafatsa ponahalo.
• Masapo a marama: Haeba marama a manyane mme a etsa hore ho be thata ho ja kapa ho hema, opereishene ea ho fetola sebaka seo e ka thusa. Sena se ka boela sa kenyelletsa tšebeliso ea li-graft tsa masapo.

Na boemo bona bo ka thibeloa?

Sena se bakoa ke liphetoho tsa lefutso, kahoo ka bomalimabe ha ho na mokhoa oa ho se thibela . Leha ho le joalo, haeba motho e mong ka lapeng la hau a na le Treacher Collins Syndrome, kapa haeba u na le boemo bona, ke mohopolo o motle ho fumana keletso ea liphatsa tsa lefutso pele u e-ba le ngoana. Ebe, haeba u rera ho ba le ngoana, u ka hlahloba kotsi ea sena ho ngoana eo. Keletso ena e tla boela e u thuse ho itokisetsa eona kelellong.

Na Treacher Collins Syndrome e ka phekoloa ka botlalo?

Boemo bona bo ke ke ba phekoloa ka botlalo . Hobane ke boemo ba lefutso. Leha ho le jwalo, ha ho hlokahale hore o tshwenyehe , hobane mathata a hlahang ka lebaka la sena, a kang diphetoho tsa sefahleho, mathata a ho hema le ho se utlwe hantle , a ka lokiswa haholo ka opereishene le dikalafo tse ding .

Bana bana ba phela nako e kae?

Ena ke bothata bo boholo boo batsoali ba bangata ba nang le bona. Litaba tse monate ke hore haeba ngoana oa bona a fumana phekolo e nepahetseng ka nako e nepahetseng, a ka phela bophelo bo tloaelehileng, bo monate joalo ka motho e mong le e mong.Kalafo le ho latela khafetsa ho ka laola matšoao le ho ntlafatsa boleng ba bophelo. Leha ho le joalo, joalo ka ha ho boletsoe pejana, haeba bana ba sa phekoloe, ba ka ba le mathata a hlokang tlhokomelo ea bongaka ea bophelo bohle.

Nka hlokomela ngoana oa ka joang?

Ke ntho e tloaelehileng ho ikutloa u imetsoe, u tšohile, 'me u tšoenyehile ha u fumana hore ngoana oa hao o na le Treacher Collins Syndrome. U ka 'na ua tšoenyeha ka hore na ke mofuta ofe oa phekolo o tla hlokahala nakong e tlang le hore na ngoana oa hao o tla sebetsana le boemo boo joang.

Empa hopola hore ha o mong. Ngaka ea hau, baoki le basebetsi ba bang ba bongaka ba teng ho u thusa le ho u tataisa. Ba tla lula ba u beha leihlo le lesea la hau, 'me ba tla u tsebisa ka moralo oa kalafo le seo u lokelang ho se etsa ka mor'a moo.

Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa eo u lokelang ho e hopola ke hore Treacher Collins Syndrome ha e ame ho ithuta ha ngoana, mosebetsi oa hae, kholo ka kakaretso, nts'etsopele ea boko, kapa bohlale. Ho khothaletsa ngoana oa hao ho bapala, ho leka lintho tse ncha tseo a li ratang, ho hlahloba tikoloho ea hae le ho tloaelana le bana ba bang ho tla mo thusa ho hola hantle le ho ba le botsoalle haholoanyane. U se ke ua nyenyefatsa bokhoni ba hae.

Ke lipotso life tseo ke lokelang ho li botsa ngaka?

Ho tloaelehile ho ba le lipotso tse ngata mabapi le bophelo bo botle ba lesea la hao le ponahalo ea lona. Ha u etela ngaka, u ka botsa lipotso tse kang tsena:

• "Hantle-ntle lefu lena le tla ama ngoana oa ka joang?"
• "See se ka baka maemo afe a tebileng a bongaka?"
• "Na ngoana oa ka o tla hloka opereishene? Haeba ho joalo, ke opereishene ea mofuta ofe hona e lokela ho etsoa neng?"
• "Na boemo bona bo tla ama kgolo e tlwaelehileng ya ngwana wa ka?"
• "Litsebi tse ling tse ka re thusang ke life?" (mohlala, setsebi sa tsebe, nko le 'metso, ngaka ea meno, setsebi sa puo)

Na boemo bona bo ka fumanoa pele ho tsoalo?

E, ka linako tse ling hoa khoneha. Lingaka li beha leihlo kholo ea lesea le sa tsoa emoloa ka li-ultrasound tse tloaelehileng nakong ea boimana. Litšobotsi tsa sefahleho sa lesea la hao li ka bonoa ka ultrasound ho tloha khoeling ea bobeli ea bokhachane , hoo e ka bang likhoeli tse 4-6 tsa boimana ba hao. Maemong a tebileng a Treacher Collins Syndrome ka linako tse ling a ka fumanoa ka li-scan tsena. Empa e kanna ea se ke ea fumanoa kamehla ka scan, haholo-holo ha ho na le matšoao a sa bonahaleng.

Na batho ba nang le Treacher Collins Syndrome ba ka ba le bana?

E, ruri hoa khoneha. Ha ho na bothata hore motho ea nang le Treacher Collins Syndrome a nyale 'me a be le bana ka tloaelo. Leha ho le joalo, haeba u na le boemo bona, ho na le monyetla oa 50% (mashome a mahlano a metso e mehlano) oa hore ngoana oa hau le eena a bo fetisetse ka liphatsa tsa lefutso.E. Seo ha se bolele hore se tla etsahalla ngoana e mong le e mong, empa ho na le monyetla oa hore se ka etsahala. Ka hona, joalo ka ha ho boletsoe pejana, ho bohlokoa ho fumana keletso ea liphatsa tsa lefutso.

Na see se tla ama boko ba ngoana oa ka?

Tjhe. Ha ho na bopaki ba saense ba hore Treacher Collins Syndrome e ama ntshetsopele ya boko ba ngwana kapa bokgoni ba kelello . Bana bana ba ka ithuta le ho bontsha ditalenta jwalo ka bana ba bang.

Leha ho le jwalo, jwalo ka ha ho boletswe pejana, bana ba bang ba ka ba le mathata a kutlo. Mathata ana a kutlo a ka baka diehiso tse ding tsa ntshetsopele , tse kang tieho ya puo, haholoholo ha ba qala ho bua. Leha ho le jwalo, le tsona di ka ntlafatswa haholo ka diphekolo tse kang dithuso tsa kutlo le kalafo ya puo .

Qetellong, lintho tseo u lokelang ho li hopola...

Mahlong a rona, bana bohle ba rona ba bohlokoa, ba phethahetse. Kaofela re batla hore lefats'e le ba bone ka tsela eo. Treacher Collins Syndrome ke phephetso eo ngoana a lokelang ho tobana le eona, empa ha e fokotse bohlokoa kapa bokhoni ba hae.

Leha ho se na pheko bakeng sa Treacher Collins Syndrome, lingaka li ka thusa ka lintho tse ngata. Ho na le liopereishene (tse kang ho lokisa hlooho le sefahleho) le mekhoa e meng ea phekolo ho thusa ka mathata a ho hema, tahlehelo ea kutlo le liphetoho tse ling tsa sefahleho.

Ntho ea bohlokoa ke hore, ha u mong leetong lena . Ho na le lingaka tse mosa le tse nang le kutloelo-bohloko, baoki le basebetsi ba bang ba tlhokomelo ea bophelo ba nang le boiphihlelo ba ho phekola bana ba kang bana. Ba tla u thusa le ho u tataisa uena le ngoana oa hau mohatong o mong le o mong. Ka kalafo e nepahetseng le tlhokomelo e lerato, bana bana le bona ba ka phela bophelo bo mafolofolo, bo thabileng le bo nang le morero.

Lefu la Treacher Collins, bokooa ba sefahleho, mafu a lefutso, bothata ba ho utloa, mathata a ho hema, opereishene ea ho tsosolosa