Weaver Syndrome ke eng? Ela hloko ngoana oa hao!

Na o kile wa hlokomela hore bana ba bang ba hola ka potlako ho feta bana ba bang ba dilemo tsa bona, kapa hore ho na le dipharologanyo tse itseng ponahalong ya bona? Ka dinako tse ding re le batswadi, re a tshwenyeha ha re bona dintho tse kang tsena, na ha ho jwalo? Ka dinako tse kang tsena, e ka ba ntho e makatsang, empa ho na le boemo bo sa tlwaelehang haholo, ba lefutso bo bitswang Weaver Syndrome. Kajeno, re tla bua ka sena ka tsela e bonolo eo o ka e utlwisisang.

Hantle-ntle Weaver Syndrome ke eng?

Ka bokhutšoanyane, Weaver Syndrome, eo ka linako tse ling e bitsoang Weaver-Smith syndrome, ke boemo ba lefutso . Ntho ea bohlokoa ho sena ke hore masapo a 'mele a hole ka potlako ho feta kamoo a hlokang kateng. Sena se ka etsa hore ngoana a be molelele ho feta lilemo tsa hae. Hape, boemo bona bo ka baka liphetoho sebopehong sa sefahleho le boholo ba hlooho ea ngoana. Ka linako tse ling bo ka boela ba ama mesifa le likarolo tse ling tsa 'mele.

Hopola hore ha se bohle ba amehang ka tsela e tšoanang. Leha ho le joalo, letšoao le ka sehloohong leo batho ba bangata ba le utloang ke bolelele bo sa tloaelehang. Haeba uena kapa ngoana oa hau le na le Weaver Syndrome, le ka 'na la ba le mesifa e tlase, bothata ba ho tsamaea le ho tšoara lintho, le matsoho kapa maoto a inameng kapa a holofetseng. Bana ba bang ba ka 'na ba ba le bokooa ba kelello . Sena se ka tloha ho se bobebe ho isa ho se matla.

Boemo bona bo atile hakae?

Ha e le hantle ena ke boemo bo sa tloaelehang haholo. Lingaka li fumane palo e nyane feela ea batho lefatšeng ka bophara, ba ka bang 50, kahoo u ka inahanela hore na bo sa tloaeleha hakae.

Lefu la Weaver le ama bophelo bo botle joang?

Boemo bona bo ka eketsa hanyane kotsi ea ngoana ea ho tšoaroa ke mofuta oa kankere o bitsoang Neuroblastoma . Neuroblastoma ke mofuta oa kankere o atisang ho ama bana ba ka tlase ho lilemo tse 5. Bana ba bang ba ka 'na ba ba le lefu la pelo la tlhaho, le ka hlokang opereishene. Leha ho le joalo, ka tlhokomelo e nepahetseng ea bongaka le tlhokomelo , bana ba bangata ba nang le Weaver Syndrome ba ka phela bophelo bo botle ho fihlela ba le baholo.

Lebaka la see ke lefe? Hobaneng see se etsahala?

Weaver Syndrome ke lefu la lefutso . Lefu la lefutso ke boemo bo hlahang ha ho e-na le phetoho (re e bitsa phetoho) liphatseng tsa rona tsa lefutso. Weaver Syndrome e amahanngoa le jini e bitsoang EZH2. Phetoho ena liphatseng tsa lefutso tsa EZH2 e baka tahlehelo ea masapo.E hola ka potlako. Hape, sena se qala karabelo ea ketane e amang liphatsa tse ling tse ngata tsa lefutso 'meleng. Ke ka lebaka leo Weaver Syndrome e ka amang mesifa, masapo le litho tse fapaneng.

Leha ho le jwalo, dingaka di ntse di sa utlwisise hantle hore na phetoho ena ya lefutso ya `(EZH2)` e baka Weaver Syndrome jwang. Hoo e ka bang halofo ya batho ba nang le Weaver Syndrome ba futsa phetoho ena ya lefutso ho e mong wa batswadi ba bona. Haeba mme kapa ntate a na le phetoho ena ya lefutso ya `(EZH2)`, ho na le monyetla wa hoo e ka bang 50% wa hore ngwana le yena a tla e futsa ha a eba le ngwana.

Leha ho le jwalo, Weaver Syndrome ha se kamehla e futswang ho batswadi. Batho ba bang ba ka ba le phetoho ena ya lefutso (EZH2) leha batswadi ba bona ba se na yona.

Matšoao a Weaver Syndrome ke afe?

Matšoao a Weaver Syndrome ka linako tse ling a ka bonoa ha lesea le ntse le le ka popelong . Nakong ea tlhahlobo ea ultrasound nakong ea boimana ba hau, ngaka e ka 'na ea bona hore masapo a lesea a malelele ho feta a tloaelehileng. Haeba sena se etsahala, ngaka e ka 'na ea re lesea le na le boemo bo bitsoang macrosomia, e leng se bolelang hore lesea le leholo ho feta le tloaelehileng.

Haeba lesea la hao le sa tsoa tsoaloa le na le Weaver Syndrome, le ka ’na la ba le nako e telele ha le hlaha kapa la ba le boima bo phahameng ba ’mele . Masea a nang le Weaver Syndrome hangata a lla ka lentsoe le hlabang, le tlaase, le lerata.

Maemong a mang, lesea le ka ’na la se ke la bontša matšoao a totobetseng ka likhoeli tse ’maloa.

Ngaka ea hao e ka ’na ea re lesea la hao le na le “lilemo tse tsoetseng pele tsa masapo.” Sena se bolela hore masapo a hae a hola ka potlako ho feta a tloaelehileng. Khōlo ea lesea la hao e ka ba ka potlako hoo e ka ’nang ea feta lichate tse tloaelehileng tsa kholo.

Weaver Syndrome e ka baka liphetoho tse latelang ponahalong ea hlooho kapa sefahleho:

• Phatla e sephara
• Letlalo le eketsehileng sekhutlong se ka hare sa mahlo (Epicanthal folds)
• Mapetso a palpebral a sekametseng tlase
• Ho phahama ha pelo ha mahlo (orbital hypertelorism)
• Ho ba le hlooho e kholo (Macrocephaly)
• Litsebe tse kholo kapa tse tlase
• Bolelele bo eketsehileng ba philtrum pakeng tsa molomo o ka holimo le nko
• Mohlahare o monyenyane o ka tlase `(Micrognathia)`

Weaver Syndrome e ka ama likarolo tse ling tsa 'mele le litsamaiso. Haeba uena kapa ngoana oa hau le na le bothata bona, le ka 'na la ba le:

• Maemo a pelo a tlhaho
• Clubfoot kapa metatarsus adductus
• Litsoe kapa mangole a ke keng a atolosoa ka botlalo
• Ho se khone ho otlolla menoana ka botlalo (Camptodactyly) le menoana e meholo e sephara
• Mathata a manonyeletso a menoana ea maoto
• Bokooa ba kelello
• Ho hlepha ha mesifa ea mpa ho ka baka hernia (ho tetebela ha mala).
• Scoliosis
• Ho ikutloa mesifa e satalla matsohong le maotong
• Bothata ba ho fihlella mehato ea kholo ho masea le bana ba banyenyane (mohlala, ho lieha ho phahamisa hlooho, ho pitikisa, ho lula le ho tsamaea)

U tseba see joang hantle?

Haeba ngaka ea hao e belaella Weaver Syndrome, e ka 'na ea laela liteko tsa lefutso ho batla phetoho ea liphatsa tsa lefutso ea EZH2 . Hangata sena se kenyelletsa ho nka sampole ea mali le ho e romela laboratoring ea liteko tsa liphatsa tsa lefutso.

Ka linako tse ling, ngaka ea hau e ka 'na ea etsa liteko tsa liphetoho tse 'maloa tsa liphatsa tsa lefutso ho thibela maemo a mang a liphatsa tsa lefutso. Sena se bitsoa phanele ea tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso . Lebaka ke hobane ho na le maemo a mang a liphatsa tsa lefutso, joalo ka Sotos syndrome, a nang le matšoao a tšoanang le a Weaver Syndrome. Kahoo, phanele ea liteko e kang ena e ka u thusa ho fumana hantle hore na ke phetoho efe ea liphatsa tsa lefutso eo uena kapa ngoana oa hau le nang le eona.

Mekhoa ea kalafo ea Weaver Syndrome ke efe?

Hajoale ha ho na pheko ea Weaver Syndrome. Leha ho le joalo, ngaka ea hau e ka u thusa kapa ea thusa ngoana oa hau ho laola boemo bona ka ho theha moralo oa tlhokomelo o ka kenyeletsang:

• Haeba ho na le bokooa ba kelello, tlhokomelo ea bophelo bo botle ba boitšoaro (mohlala, thuto e khethehileng, phekolo ea boitšoaro) ea fumaneha.
• Haeba ho na le mathata a pelo a tlhaho, a phekole 'me u a laole ka tlhokomelo ea pelo le methapo ea mali .
• Tšehetso e eketsehileng bakeng sa mosebetsi oa sekolo le ho ithuta (mohlala, thupelo e khethehileng, moeletsi oa thuto).
• Haeba o na le mathata ka manonyeletso a hao, matsoho, kapa maoto, o ka hloka opereishene ea masapo kapa mekhoa e meng ea bongaka .
• Kalafo ea 'mele ho ntlafatsa matla a mesifa le ho sebelisana ha 'mele.

Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke hore, kaha tsena tsohle li fapana ho ea ka ngoana, sehlopha sa lingaka sea kopana ho theha moralo ona oa tlhokomelo o loketseng ngoana.

Na ho na le mokhoa oa ho thibela Weaver Syndrome?

Ka bomalimabe, hajwale ha ho na mokhoa o tsebahalang wa ho thibela Weaver Syndrome.Bana ba ka rua sena ho batsoali ba bona, empa se ka boela sa hlaha ka boiketsetso ntle le hore mang kapa mang ka lapeng a be le sona. Hoa khoneha hore motsoali e be mojari oa phetoho ena ea liphatsa tsa lefutso, empa a ka 'na a se tsebe.

Nka tseba joang hore ke kotsing?

Haeba motho e mong ka lapeng la hao a na le boemo boo a bo futsitseng kapa phetoho ea liphatsa tsa lefutso e tsejoang , ke mohopolo o motle ho botsa ngaka ea hau ka liteko tsa liphatsa tsa lefutso. Liteko tsena li ka khetholla liphetoho tse itseng tsa liphatsa tsa lefutso tse ka bakang mathata a bophelo bo botle. Liteko tsena li ka u thusa ho fumana ka maemo a liphatsa tsa lefutso ao u ka a fetisetsang ho bana ba hau.

Tebello ea motho ea nang le Weaver Syndrome ke efe?

Leha ho se na pheko bakeng sa Weaver Syndrome, batho ba nang le boemo bona ba ka phela bophelo bo botle ka taolo e nepahetseng. Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho bona ngaka ea hau khafetsa ho laola matšoao a hau le ho fumana tlhokomelo eo u e hlokang. Bana ba bang ba nang le Weaver Syndrome ba kotsing ea ho tšoaroa ke kankere e bitsoang neuroblastoma, empa boholo ba bona ha ba e fumane. Leha ho le joalo, ngaka ea hau e ka bua le uena ka matšoao a neuroblastoma 'me ea etsa liteko tse ling bakeng sa ngoana oa hau haeba ho hlokahala.

U lokela ho batla keletso ea bongaka neng? Ke matšoao afe ao u lokelang ho tšoenyeha ka 'ona?

Ho bohlokoa ho etsa tlhahlobo khafetsa le ho bua le ngaka ea hau ka mathata afe kapa afe a bophelo bo botle ba 'mele kapa ba kelello ao u ka bang le' ona. Latela moralo oa tlhokomelo oo ngaka ea hau e u fang oona. Haeba ngoana oa hau a na le Weaver Syndrome, le uena u lokela ho etsa se tšoanang.

Haholo-holo, haeba ngoana oa hao a bonahala a e-na le matšoao a latelang a neuroblastoma , tsebisa ngaka ea ngoana oa hao hang-hang:

• Mahlo a hlahelletseng kapa didikadikwe tse lefifi tse potolohileng mahlo.
• Ho hlaha ha kotola e ncha kapa hlahala molaleng kapa kutung (mpa, sefuba).
• Letšollo, ho teneha ha mpa, ho hloka takatso ea lijo.
• Ho ikutloa u khathetse haholo ka lebaka la feberu kapa khohlela.
• Ponahalo ea maqhutsu a maputsoa kapa a pherese ka tlas'a letlalo.
• Letlalo le lesoeu.
• Ho ruruha ha mpa.
• Ho thatafalloa ke ho hema.
• Bofokoli kapa ho holofala ha maoto le maoto (joalo ka ho hloleha ho tsamaya).

Qetellong, lintho tseo u lokelang ho li hopola (Molaetsa oo u lokelang ho o isa hae)

Ho bohlokoa ho utloisisa hore Weaver Syndrome ke boemo bo sa tloaelehang haholo 'me bo ama motho e mong le e mong ka tsela e fapaneng . Leha ho se na pheko, ka kalafo e nepahetseng ea bongaka le moralo oa tlhokomelo, uena kapa ngoana oa hau le ka laola matšoao 'me la phela bophelo bo botle kamoo ho ka khonehang. Ho bohlokoa ho fumana tlhokomelo ea bongaka khafetsa le ho latela litaelo tsa ngaka ea hau. Haeba uena kapa motho e mong ka lapeng la hau a na le lipotso mabapi le sena, u se ke ua tsilatsila ho bua le ngaka. Ba tla khona ho u thusa.

'Lefu la Weaver, Mafu a Liphatsa tsa Lefutso, Khōlo ea Masapo, Ho Hloka Bolelele, Lefutso la EZH2, Neuroblastoma