Na lesea la hao le na le diphetoho tsena sefahlehong sa lona? A re bueng ka Van der Woude Syndrome!

Na lesea la hao le na le dikotwana tse nyane molomong wa lona o ka tlase? Kapa na le molomo o tabohileng kapa lehare? Ka dinako tse ding o ka bona leino le sieo? Ho tlwaelehile haholo hore wena, jwalo ka mme kapa ntate, o ikutlwe o tshohile haholo mme o tshwenyehile ha o bona dintho tsena. Empa o seke wa tshwenyeha. Kajeno re tla bua ka botlalo ka se bakang dintho tsena le seo se ka etswang ka tsona. Hang ha o se o tseba sena, o tla ikutlwa o imolohile haholo.

Van der Woude Syndrome ke eng?

Ka bokhutšoanyane, Van der Woude Syndrome ke boemo bo sa tloaelehang, bo futsitsoeng bo amang tsela eo molomo oa lesea o holang ka eona ha ba ntse ba le ka popelong. Bana ba nang le bothata bona ba na le likoti tse nyenyane (likoti tsa molomo) melomong ea bona e ka tlase. Ka linako tse ling likoti tsena li ka 'na tsa phahama hanyane. Ba ka 'na ba boela ba e-ba le molomo o hlabang, molomo o hlabang, kapa ka bobeli. Bana ba bang ba ka 'na ba ba le meno a mang a e-so ho be teng.

Ka linako tse ling lingaka li bitsa boemo bona "lip pit syndrome." Bo ile ba hlalosoa ka lekhetlo la pele ke ngaka ea Lefora J. Demarquay hoo e ka bang ka 1845. Leha ho le joalo, bo ile ba fuoa lebitso la "Vander Woude" ho hlompha Ngaka Anne Van der Woude, ea ileng a bo ithuta haholo mathoasong a lilemo tsa bo-1950.

Molomo oa Cleft le Palate ea Cleft ke eng?

A re lokiseng taba ena hantle. Molomo o hlabang le palate e hlabang ke likoli tsa tsoalo tse hlahang nakong ea kholo ea lesea ka popelong. Lesea le ka ba le e 'ngoe ea maemo ana kapa ka bobeli.

• Molomo o Hlakang: Sena ke ha mahlakore a mabedi a molomo o ka hodimo wa ngwana wa hao a sa kopane hantle. Sena se ka baka lekhalo le lenyenyane kapa lepetso molomong o ka hodimo. Sena se ka boela sa ama marinini.
• Palesa e Hlakileng: Sena ke ha ngwana a e-na le sekheo kapa a arohane marulelong a molomo oa hae, ebang ke karolong e ka pele ea mahalapa, e leng karolo ea masapo, kapa karolong e ka morao ea mahalapa, e leng karolo ea lisele tse bonolo, kapa likarolong ka bobeli.

Van der Woude Syndrome e tloaelehile hakae?

Ha e le hantle ena ke boemo bo sa tloaelehang haholo. Haeba u sheba lefatšeng ka bophara, boemo bona bo ama motho a le mong feela ho ba 35,000 ho isa ho ba 100,000. Kahoo u ka bona hore na sena se sa tloaeleha hakae.

Lebaka la see ke lefe?

Jwale ha re boneng hore na ke eng e bakang Vander Wood Syndrome. Lebaka le ka sehloohong la sena ke phetoho ya lefutso.

Ntho e 'ngoe le e 'ngoe 'meleng oa rona e laoloa ke letoto la litaelo tse nyane. Sena ke seo re se bitsang 'lijini'. Ho tšoana le risepe. Kahoo, jini e khethehileng e bitsoang 'IRF6' (Interferon Regulatory Factor 6) e ameha ho Vander Wood syndrome.Jini ena ea `IRF6` e sebetsa joaloka `moenjiniere` ea hahang lintho tse kang hlooho ea lesea, sefahleho, letlalo le litho tsa botona kapa botšehali. Ke eena ea etsang metsoako ea `protheine` e hlokahalang hore tsena li hōle hantle.

Jwale nahana, ho etsahalang haeba ho na le phetoho e nyane, kapa re ka re 'phetoho', ditaelong tseo 'moenjiniere' enwa a sebetsang le tsona, ka hara jini ya 'IRF6'? Motswako oo wa 'protheine' ha o hlahiswe ka bongata bo hlokahalang. Ke ha dikarolo tse ding tsa sefahleho sa lesea, haholo-holo melomo le mahalapa, di sa hole hantle. Na o a utlwisisa?

Bana ba nang le boemo bona ba futsa jini e fetotsoeng ea `IRF6` ho tsoa ho motsoali a le mong feela, ebang ke mme kapa ntate. Ha bo-rasaense ba ntse ba tsoela pele ho etsa lipatlisiso ka sena, ho ka etsahala hore ho fumanoe liphatsa tse ling tse amehang nakong e tlang.

Ke mang ea kotsing e kholo ea ho ba le see?

Vander Wood syndrome ke boemo bo oelang tlas'a sehlopha sa "autosomal dominant disorder ." Ka mantsoe a bonolo, sena se bolela hore haeba motsoali e mong le e mong a e-na le phetoho ea liphatsa tsa lefutso e bakang lefu lena, ngoana a ka le futsa.

Sena se bolela hore haeba motsoali e mong le e mong a na le phetoho ea liphatsa tsa lefutso, ngoana e mong le e mong eo a nang le eena o na le monyetla oa 50% oa ho rua boemo bona. Hangata, motsoali ea ruang liphatsa tsa lefutso le eena o na le bothata bona. Leha ho le joalo, ke ka seoelo haholo, ngoana a ka ruang phetoho ea liphatsa tsa lefutso 'me a se ke a bontša matšoao a Vander Wood syndrome.

Matšoao a boemo bona ke afe?

Ho na le matšoao a 'maloa a mantlha a Vander Wood Syndrome, ao re lokelang ho a ela hloko.

• Molomo o hlabang, molomo o hlabang, kapa ka bobedi: Ena ke tšobotsi e hlahelletseng le e totobetseng ka ho fetisisa.
• Likoti kapa lithaba tsa molomo: Likoti kapa lithaba tse nyane li ka hlaha lehlakoreng le le leng kapa ka bobeli la molomo o ka tlase. Ka linako tse ling ho ka ba le e 'ngoe kapa tse ling tsa tsena.
• Molomo o ka tlase o mongobo: Hobane 'likoti tsena tsa molomo' li hokahane le litšoelesa tsa mathe kapa litšoelesa tsa mucus, molomo o ka tlase o ka 'na oa bonahala o le mongobo ebile o le metsi kamehla.
• Meno a sieo (hypodontia) kapa mathata a enamel ea meno (hypoplasia ea meno): Bana ba bang ba ka 'na ba haelloa ke leino le le leng kapa a mangata a sa feleng. Ba ka 'na ba boela ba e-ba le mathata a itseng ka ho ntlafala ha enamel, e leng sekoahelo se sireletsang sa ka ntle sa meno.

Ke mathata afe a ka hlahang ka lebaka la boemo bona?

Bana ba bang ba nang le Vander Wood syndrome le bona ba ka ba le mathata a mang, empa ha se bohle ba nang le ona.

• Ho lieha ha ntshetsopele: Bana ba bang ba ka 'na ba ba le tieho e itseng kholong ea bona ka kakaretso.
• Bothata bo fokolang ba kelello: Ho ka ba le bothata bo itseng bo fokolang bokgoning ba ho ithuta.
• Ho lieha ha puo le puo: Mathata a molomo le mahalapa a ka baka tieho ea puo le nts'etsopele ea puo.

Na o ka lemoha sena ha lesea le ntse le le ka popelong?

E, ka linako tse ling hoa khoneha.

Ka linako tse ling ho na le liteko tse khethehileng tsa ho hlahloba phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa IRF6 ha lesea le ntse le le ka popelong. Tsena li bitsoa liteko tsa pelehi.

• Ho etsa sampole ea chorionic villus (CVS): Sena se kenyelletsa ho nka sampole e nyane ea lisele tse tsoang placenta le ho li leka.
• Amniocentesis ea lefutso: Sena se kenyelletsa ho nka sampole ea mokelikeli oa amniotic o potileng lesea le ho leka liphatsa tsa lona tsa lefutso.

Liteko tsena li ka tiisa hore na phetoho ea liphatsa tsa lefutso e teng.

See se fumanoa joang hantle ka mor'a hore lesea le tsoaloe?

Haeba lesea la hao le na le molomo o hlabang, molomo o hlabang, kapa dikoti tsa molomo ka mora ho tswalwa, ngaka ya hao e ka nna ya kgothaletsa teko ya lefutso . Hangata sena se etswa ka ho nka sampole ya madi. Teko ena e tla netefatsa hore na o na le phetoho ya lefutso ya IRF6 e bakang Vander Wood syndrome. Ka dinako tse ding wena le molekane wa hao le ka kopuwa ho etsa teko ena ya lefutso ho utlwisisa nalane ya lefutso ya lelapa la hao.

Mokhoa oa ho phekola sena?

Kalafo e ka sehloohong bakeng sa boemo bona ke opereishene . Se tšoenyehe, opereishene ena e se e tsoetse pele haholo.

• Ho hlokahala opereishene ho koala dikgeo tse pakeng tsa molomo o tabohileng le molomo o tabohileng, ke hore, ho di lokisa.
• Hangata opereishene ea molomo o thibaneng e etsoa ha lesea le le pakeng tsa likhoeli tse 2 le tse 6 .
• Hangata opereishene ea ho lokisa molomo o omeletseng e etsoa hamorao, ke hore, ha lesea le le pakeng tsa likhoeli tse 9 le tse 18 .
• Haeba o na le 'likoti tsa molomo' tseo re buileng ka tsona, opereishene e etsoa ho li tlosa le ho thibela mathe le mamina ho phalla ka hanong. Opereishene ena ka linako tse ling e ka etsoa ka nako e le 'ngoe le opereishene ea ho lokisa 'molomo o thibaneng' kapa 'molomo o thibaneng'.

Ke mekhoa efe e meng ea phekolo e teng?

Ntle le opereishene, ho na le mekhoa e meng ea phekolo e ka thusang ngoana.

• Mathata a ho fepa: Masea a nang le molomo o tabohileng kapa molomo o tabohileng a ka ba le bothata ba ho anya le ho ja ho fihlela a buuoa. Haeba sena se etsahala, o ka hloka ho bona setsebi sa phepo kapa setsebi sa puo bakeng sa keletso mabapi le libotlolo tse khethehileng tsa ho fepa le mekhoa ea ho fepa.
• Kalafo ea puo: Bana ba bang ba ka 'na ba thatafalloa ke ho bua ka mor'a opereishene. Kalafo ea puo e ka ba thuso e kholo maemong a joalo.
• Kalafo ea meno:Hore na o na le meno a sieo kapa o na le mathata ka enamel ea meno a hao, ho bohlokoa ho etsa tlhahlobo ea meno khafetsa le ngaka ea meno e ikhethang le ho hlokomela meno le marenene a hao hantle. U ka 'na ua hloka ho fuoa meno a maiketsetso kapa phekolo ea orthodontic ho nkela meno a sieo sebaka.

Na Van der Woude Syndrome e ka thibeloa?

Ena ke boemo ba lefutso, kahoo ho thata ho bo thibela ka ho feletseng. Leha ho le jwalo, haeba o tseba hore wena kapa molekane wa hao le na le phetoho ya lefutso e bo bakang, ke mohopolo o motle ho bona moeletsi wa lefutso pele o ba le ngwana.

Moeletsi oa liphatsa tsa lefutso a ka u hlalosetsa kotsi ea ho fetisetsa phetoho ena ea liphatsa tsa lefutso melokong e tlang, le hore na ke mekhoa efe e ka sebelisoang ho fokotsa kotsi eo (mohlala, lintho tse kang `PGD` - `Tlhahlobo ea Liphatsa tsa Lefutso Pele ho Kenngoe`, e etsoang ka mahlale a kang `IVF`).

Bokamoso ba motho ea nang le boemo bona ke bofe?

Sena se ka utloahala se tšosa, empa maemong a mangata, boemo bona bo ka phekoloa ka katleho. Opereishene ea ho lokisa molomo o tabohileng le molomo o tabohileng e atlehile haholo. Ho na le lintho tse ngata tseo u ka li etsang lapeng ho thusa ngoana oa hao ho fola kapele ka mor'a opereishene.

Bana ba bangata ba phela hantle ka mora opereishene mme ba phela bophelo bo tloaelehileng, bo felletseng jwalo ka bana ba bang. Haeba ba thatafalloa ke ho bua, phekolo ya puo e ka thusa. Kahoo ho bohlokwa ho ba le tshepo.

U lokela ho bona ngaka neng?

Haeba ngwana wa hao a na le mathata afe kapa afe a latelang, bona ngaka hang-hang:

• Ho thatafalloa ke ho hema
• Bothata ba ho ja
• Bothata ba ho bua
• Bothata ba ho metsa

Haeba u na le lintho tsena, ho bohlokoa haholo ho batla keletso ea bongaka hang-hang.

U lokela ho botsa ngaka ea hao eng?

Ha o ya ho bona ngaka, o ka botsa dipotso tsena:

• Ke eng e bakang hore ngoana oa ka a be le Vander Wood syndrome?
• Na ngwana oa ka o hloka opereishene? Haeba ho joalo, e tla etsoa neng?
• Ke mekhoa efe e meng ea phekolo e fumanehang e ka thusang ngoana oa ka?
• Nka etsa'ng lapeng ho thusa ka mathata a ho ja le ho bua?
• Na 'na le monna oa ka re lokela ho etsa liteko tsa lefutso?
• Na ke lokela ho ela hloko matšoao a mathata?

Botsa lipotso tsena 'me u hlakise ntho e' ngoe le e 'ngoe e ka kelellong ea hau.

Phapang ke efe pakeng tsa Van der Woude Syndrome le Popliteal Pterygium Syndrome?

Sena le sona se rarahane hanyane, empa ho hotle ho se tseba ka bokhutšoanyane.

Popliteal Pterygium Syndrome (PPS) le yona ke boemo bo laolang autosomal. Jwalo ka Vander Wood Syndrome, e bakwa ke phetoho ya lefutso le tshwanang, IRF6. Leha ho le jwalo, PPS e atile haholo ho feta Vander Wood Syndrome.E sa tloaelehang (e ama motho a le mong feela ho ba 300,000 ho baahi ba lefatše).

Ntle le matšoao a Vander Wood syndrome, a kang cleft lip, cleft palate, le lip pits, ngoana ea nang le `PPS` a ka ba le matšoao a mang a 'maloa:

• Ho ka ba le lisele tse ngata tse khomaretsoeng pakeng tsa mahlo a ka holimo le a ka tlase, kapa pakeng tsa mehlahare.
• Ho ka ba le mameno a letlalo hodima menwana e meholo ya maoto.
• Lebia majora, karolo e ka ntle ea botšehali ho banana, ha e hōle hantle.
• Matheba a bashanyana ha a so theohe.
• Ho ka ba le masela a letlalo ka mora mangole kapa pakeng tsa menoana kapa menoana ea maoto (eo hape e bitsoang syndactyly).

Qetellong, seo u lokelang ho se hopola (Molaetsa oo u lokelang ho o isa hae)

Ke ntho e tloaelehileng ho ikutloa u hloname, u tšoenyehile, esita le u halefile ha u fumana hore ngoana oa hao o na le tšobotsi e sa tloaelehang ea sefahleho, joalo ka `lip pits`, `cleft lip`, kapa `cleft palate`. Joaloka motsoali, ha ho letho le phoso ka ho ikutloa ka tsela eo.

Empa ntho ea bohlokoa ke hore maemo ana a mangata a ka phekoloa ka katleho. Ho buuoa ho ka lokisa liphetoho tsena tse ngata 'meleng, ho thusa ngoana oa hao ho hola hantle, ho bapala le ba bang, ho ithuta le ho phela bophelo bo tloaelehileng.

Haeba ngwana wa hao a na le bothata ba ho ja kapa ho bua, o ka batla thuso ya setsebi. Haeba ho na le mathata afe kapa afe a meno, ho bohlokwa ho batla keletso ya meno kamehla.

Haeba ngwana wa hao a na le Vander Wood syndrome, ho bohlokwa ho bona moeletsi wa lefutso ho bua ka hore na phetoho ya lefutso e e bakileng e ka ama meloko e tlang jwang le hore na dikgetho tsa hao ke dife. Ha o mong, mme ho na le dingaka tse ngata, baphekodi ba kelello le baeletsi ba ka o thusang leetong lena.

Lefu la Van der Woude, likoti tsa molomo, molomo o tabohileng, palate e tabohileng, jini ea IRF6, liphetoho tsa lefutso, likoli tsa tsoalo, opereishene, bophelo bo botle ba bana, boeletsi ba liphatsa tsa lefutso