Na lesea la hao le na le lefu lena le sa tloaelehang? A re bueng ka Homocystinuria!

Jwalo ka motswadi, mohlomong o tshwenyehile ka bophelo bo botle ba ngwana wa hao. Ka dinako tse ding ke ntho e tlwaelehileng ho ikutlwa o tshohile hanyane ha o ithuta ka maemo a sa tlwaelehang ao re eso kang ra utlwa ka wona. Kajeno re bua ka boemo bo sa tlwaelehang boo batho ba bangata ba eso kang ba utlwa ka bona, empa ho bohlokwa ho bo tseba. Lebitso la bona ke Homocystinuria.

Ka mantsoe a bonolo feela, Homocystinuria (HCY) ke eng?

Nahana ka hona, rea tseba hore lijo tseo re li jang, haholo-holo nama, tlhapi, lebese le mahe, li na le protheine . Protheine ena e kholo e entsoe ka likotoana tse nyenyane tse bitsoang li-amino acid . Joalo ka litene tsa kaho. Ka hare ho 'mele oa motho ea phetseng hantle, li-amino acid tsena lia robeha le ho siloa, 'me li fetoha matla ao 'mele oa rona o a hlokang.

Leha ho le jwalo, ho motho ya nang le Homocystinuria (HCY), mmele o ke ke wa kgona ho qhaqha le ho sila amino acid e bitswang methionine hantle. Sena se bitswa bothata ba metabolic. Ha sena se etsahala, methionine ena le k'hemik'hale e nngwe e bitswang homocysteine, e bopilweng ho yona, di qala ho bokellana mmeleng, haholoholo mading. Ho bokellana hona ho kotsi. Haeba ho sa phekolwe, sena se ka baka mathata a tebileng a bophelo bo botle.

Hobaneng see se etsahala? Lebaka la sena ke lefe?

Enzyme e ikhethang 'meleng ea rona e thusa ts'ebetsong ea ho qhaqha amino acid ena e bitsoang methionine. Nahana ka enzyme ena e le sekere. Sekere sena se khaola ntho e kholo e bitsoang methionine likotoana tse nyane.

Ho motho ea nang le homocystinuria, enzyme ena (likere) ha e hlahisoe 'meleng, kapa haeba e hlahisoa, ha e sebetse hantle.

Ke matšoao afe ao re ka a bonang?

Ho makatsang ke hore ha o sheba lesea le tswetsweng le na le Homocystinuria, ha ho na phapang. Ke masea a tlwaelehileng ka ho feletseng. Matshwao a qala ho hlaha dilemong tse mmalwa tsa pele tsa bophelo. Hase bana bohle ba nang le matshwao ana ka tsela e tshwanang. Bana ba bang ba ka nna ba ba le matshwao ana a mmalwa, ha ba bang ba ka nna ba se ke ba bontsha le a mang.

Ela hloko litšobotsi tse tafoleng e ka tlase.

Lingaka li fumana see joang?

Linaheng tse ngata, tlhahlobo ea lesea le sa tsoa tsoaloa e sebelisoa ho lemoha maemo a kang Homocystinuria esale pele. Teko ena ea mali e fana ka sesupo sa hore na ngoana o kotsing ea ho tšoaroa ke lefu lena.

Haeba diphetho di sa tlwaeleha, ngaka e tla kgothaletsa diteko tse ding tse ikgethang tsa madi le moroto ho netefatsa lefu lena. Sri Lanka, diteko tsena hangata di laelwa ka mora hore matshwao a hlahe mme feela kamora hore ho hlahe dipelaelo.

E phekoloa joang? Na ke ntho eo motho a lokelang ho e tšaba?

Tjhe, o seke wa tshwenyeha. Ntho ya bohlokwa ka ho fetisisa ke ho qala kalafo hang ha lefu lena le fumanwa.Ngaka ea metabolism e tla u thusa ka sena. Morero oa phekolo o ka fapana ho ea ka ngoana.

Ho na le mekhoa e 'meli ea mantlha ea kalafo:

1. Kalafo ea vithamine B6

Ho na le mofuta o sa tebang haholo oa homocystinuria. E ka laoloa ka ho fana ka li-supplement tse ngata tsa vithamine B6. Ngaka ea hau e tla leka ngoana oa hau ho fumana hore na kalafo ena e mo loketse. Vithamine ena e ka thusa ho thibela mathata a boitšoaro le a kelello ho bana ba bang, 'me e ka boela ea thusa ho fokotsa kotsi ea mathata a mahlo, masapo le mali.

2. Lijo tse khethehileng (Lijo tse nang le Methionine e Tlase)

Haeba ngwana a sa arabele kalafong ya vithamine B6, mohato o latelang ke ho qala dijo tse nang le methionine e fokolang . Dijo tsena hangata ke tsa bophelo bohle. Ho bohlokwa ho batla thuso ya setsebi sa dijo se ikgethileng ka mathata a amino acid.

Ho phaella moo, ngaka e kgothaletsa hore ngwana a fuwe lebese le ikgethang ho ena le lebese. Lebese lena le na le dikotla tse ding tsohle tse hlokahalang bakeng sa kgolo ya ngwana, mme methionine e tlositswe.

Hape, ngaka e ka 'na ea fana ka li-supplement tse ling tse 'maloa.

• Betaine le folic acid: Tsena di fokotsa maemo a homocysteine ​​​​e kotsi e bokellanang maling.
• Vithamine B12 le L-cysteine: Tsena di ka haella ka lebaka la lefu lena. B12 e fuwa e le ente mme L-cysteine ​​​​e le tlatsetso.

Ho netefatsa hore kalafo e a sebetsa, mali le moroto oa ngoana oa hao li tla hloka ho hlahlojoa khafetsa. Ha ngoana oa hao a ntse a hōla, u ka 'na ua hloka ho etsa liphetoho tse nyenyane morerong oa phekolo.

Joale, re lokela ho nahana eng ka bokamoso?

Litaba tse monate ke hore haeba kalafo e qalwa esale pele 'me e tsoela pele hantle, ngoana a ka hola le ho hola ka tsela e tloaelehileng . Kalafo e nepahetseng e ka boela ea fokotsa kotsi ea stroke, lefu la pelo le ho ruruha ha mali haholo.

Ka linako tse ling, mathata a pono a ka hlaha ho sa tsotelehe kalafo. Empa a ka laoloa ka opereishene kapa mekhoa e meng. Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho lula u ikopanya le ngaka ea hau khafetsa le ho latela litaelo tsa eona hantle.