Na ngwana oa hao o na le litšobotsi tsena tse ikhethang? A re bueng ka Williams Syndrome

Na ngoana oa hao e monyenyane o rata ho ba le botsoalle? Na oa bososela ebile o bua le motho e mong le e mong eo a kopanang le eena, 'me o mosa ka mokhoa o makatsang? Mohlomong u hlokometse hore o na le ponahalo e ikhethang hanyane, e fapaneng le ea bana ba bang. Haeba, hammoho le lintho tsena, ho boetse ho na le tieho e nyenyane ea kholo le mathata a pelo ho ngoana, re bua ka boemo bo sa tloaelehang ba lefutso boo e ka bang sesosa. U se ke ua tšoha ka mor'a ho bala sena. Tlhahisoleseling ena e tla u thusa ho utloisisa sena hamolemo.

Lefu la Williams ke eng?

Ka bokhutšoanyane, Williams Syndrome (WS) ke boemo bo sa tloaelehang ba lefutso . Bo bakoa ke phetoho e nyane haholo liphatseng tsa rona tsa lefutso. Ngoana ea nang le boemo bona a ka 'na a ba le mathata likarolong tse fapaneng tsa 'mele, haholo-holo litho tse kang methapo ea mali, pelo le liphio. Hape ba na le litšobotsi tse ikhethang tsa sefahleho, mathata a ho ithuta le litšobotsi tse ikhethang tsa botho.

Phapang pakeng tsa Down Syndrome le Williams Syndrome

Ka bobeli ke maemo a lefutso. Ka bobeli li ka baka mathata ka pelo le tsamaiso ea methapo. Empa lisosa tsa tsena tse peli li fapane. Down syndrome e bakoa ke kopi e eketsehileng ea ntho e bitsoang chromosome liseleng tsa 'mele ea rona. Williams syndrome e bakoa ke tahlehelo ea karolo e nyane ea chromosome .

Ke eng e bakang lefu la Williams?

Nahana ka 'mele ea rona e le buka e kholo ea litaelo. Maqephe a buka ena a bitsoa li-chromosome. Ho na le maqephe a 46 a joalo (lipara tse 23) sele ka 'ngoe ea rona. Ke leqepheng la bosupa la buka ena (Chromosome 7) moo ho ngotsoeng litaelo tse ngata tsa ho haha ​​'mele ea rona.

Lesea le nang le lefu la Williams le hlaha le se na karolo e nyenyane ea leqephe lena la bosupa, le nang le liphatsa tsa lefutso tse ka bang 25 kapa 27. Ho tšoana le ha karolo e nyenyane ea leqephe bukeng ea litaelo e tabotsoe. Matšoao ao ngoana a a bontšang a itšetlehile ka hore na ke liphatsa life tsa lefutso tseo tse sieo tse teng. Mohlala, haeba liphatsa tsa lefutso tse bitsoang `ELN` li le sieo, li ka baka mathata pelong le methapong ea mali.

Sena ha se molato oa 'm'e kapa ntate. Hangata, se bakoa ke phetoho e sa reroang kholong ea peō ea botona kapa lehe. Ke hore, e etsahala ka tšohanyetso feela . Ke ka seoelo haholo, haeba e mong oa batsoali a e-na le bothata bona, ngoana le eena a ka bo futsa.

See se atile hakae?

Bolwetse bona bo sa tlwaelehang haholo. Hangata bo ama motho a le mong ho ba 7,500 ho isa ho ba 10,000.

Matšoao ana ke afe?

Hase bana bohle ba nang le lefu la Williams ba tšoanang. Ba bang ba ka 'na ba e-ba le matšoao a 'maloa, ha ba bang ba ka' na ba e-ba le a mangata. 'Me boima ba bona bo ka fapana. A re shebeng matšoao a mantlha.

Liphapang tsa ho ithuta

Hoo e ka bang 75% ea bana ba nang le Williams syndrome ba ka 'na ba ba le bokooa bo fokolang ba kelello. Sena se ka lebisa mathateng a ho ithuta. Ka lehlakoreng le leng, bana bana ba na le mehopolo e makatsang . Ba ka 'na ba boela ba e-ba le tsebo ea puo le ea ho bua, tsebo ea ho bala, 'me haholo-holo talenta e kholo ea 'mino .

Tlhahlobo e etsoa joang?

Ngaka ea hau e tla hlahloba ngoana oa hau pele, e botse ka nalane ea bona ea bongaka ba lelapa, 'me e ele hloko likarolo life kapa life tse ikhethang sefahlehong sa hae.

Haeba ho belaelloa hore Williams syndrome e teng, ho ka laeloa hore ho etsoe tlhahlobo ea mali ho netefatsa sena. Ho na le mekhoa e 'meli e meholo ea sena:

1. Teko ea TLHAPI (Fluorescence in situ hybridization): Teko ena e sheba ka ho toba gene e sieo `ELN` ho chromosome 7. Batho ba bangata ba nang le Williams syndrome ha ba na gene ena.

2. Chromosome microarray: Teko ena ke ea sejoale-joale ebile e sebelisoa haholo. E sheba li-chromosome tsohle tsa lesea 'me e bona hore na karolo efe kapa efe ea DNA e sieo. E ka boela ea supa hore na ke liphatsa life tsa lefutso tse sieo, e fa ngaka leseli le betere la matšoao ao lesea le ka bang le 'ona.

Ho phaella moo, liteko tse ling li ka laeloa ho fumana boemo ba ka hare ba 'mele oa ngoana.

• Liteko tsa EKG kapa Ultrasound scan bakeng sa mathata a pelo.
• Tlhahlobo ea ultrasound ho hlahloba boemo ba liphio le senya.
• Ho hlahloba maemo a khalsiamo maling kapa morotong.

E phekoloa joang?

Jwalo ka ha re boletse pejana, boemo bona bo ke ke ba phekolwa ka botlalo. Leha ho le jwalo, kalafo e ka thusa ho laola matshwao le ho thusa ngwana ho phela bophelo bo botle. Sena se hloka thuso ya ditsebi tse fapaneng.

• Ngaka ea pelo: Bakeng sa mathata a pelo.
• Setsebi sa Endocrinologist: Bakeng sa mathata a amanang le lihormone le maemo a calcium.
• Setsebi sa Tsebe, Nko le 'Metso (Ngaka ea ENT): Bakeng sa tšoaetso ea litsebe.
• Setsebi sa 'mele: Ho ntlafatsa motsamao oa 'mele le matla a mesifa.
• Setsebi sa puo le setsebi sa puo: Ho ntlafatsa tsebo ea puo le puo.

Kalafo e ka kenyelletsa lijo tse fokotsang maemo a khalsiamo maling, meriana ea khatello ea mali, mananeo a thuto e khethehileng, 'me, haeba ho hlokahala, opereishene ea methapo ea mali kapa ea pelo. Tsena tsohle li khethoa ke ngaka ea hau .

U ka etsa'ng joaloka motsoali?

Ke ntho e tloaelehileng ho ikutloa u imetsoe ha u fumana hore ngoana oa hao o na le Williams syndrome. Empa lintlha tsena li tla u thusa.

• Fana ka lerato le leholo ho ngoana oa hao: mo lumelle ho hlahloba lefatše ho latela bokhoni ba hae le lebelo la hae.
• Lula u kopana le lingaka khafetsa: Kamehla etsa liteko tsa bongaka ho hlokomela bophelo bo botle ba ngoana oa hao.
• Batla thuso e eketsehileng sekolong: Buisana le matichere le hlooho ea sekolo ka merero e khethehileng e hlokahalang bakeng sa thuto ea ngoana oa hau.
• Fumana tsebiso: Ithute ka hohle kamoo o ka khonang ka boemo bona e le hore o ka buella ngoana oa hau hantle.
• Ikopanye le ba bang: Buisana le batsoali ba bang ba nang le bana ba kang bana. Botsa ngaka ea hao ka lihlopha tsa tšehetso.
• Nahana ka uena hape: Hlokomela bophelo ba hao ba kelello le ba 'mele ha u ntse u hlokomela lesea la hao. Haeba u ikutloa u khathetse, u se ke ua tsilatsila ho kopa thuso.