Na ngwana oa hao o na le matšoao ana? A re bueng ka Wiskott-Aldrich Syndrome.

Na ngoana oa hao e monyenyane o lula a kula? Na ka linako tse ling o na le mathata a letlalo a kang eczema, na o tsoa mali a mangata esita le ka lebaka la leqeba le lenyenyane, kapa o lula a longoa hohle? Le hoja tsena li ka bonahala li tloaelehile, ka linako tse ling ho ka ba le boemo bo sa tloaelehang ba lefutso ka mor'a sena boo re e-so utloe haholo ka bona. Bo bong ba boemo bo joalo ke Wiskott-Aldrich Syndrome. A re bueng ka sena ka botlalo haholoanyane kajeno.

Lefu lena la Wiskott-Aldrich ke eng?

Ka bokhutšoanyane, ena ke boemo bo sa tloaelehang ba lefutso . Bo ama haholo-holo sesole sa 'mele sa ngoana oa hau le ts'ebetso ea lisele tse itseng maling. Sena se ka baka matšoao a 'maloa ka nako e le' ngoe. Tsena li kenyelletsa:

• Eczema: Boemo ba letlalo bo bakang matheba a omileng le a hlohlonang letlalong.
• Khaello ea 'mele oa ho itšireletsa mafung: Lisele tse tšoeu tsa mali tse loantšang mafu 'meleng ha li sebetse hantle.
• Ho tsoa mali le ho taboha: Esita le ho ama hanyane feela ho ka baka ho tsoa mali, 'me ho taboha ho ka hlaha libakeng tse ling ka lebaka la bothata ba ho hoama mali.

Boemo bona ka linako tse ling bo ka lebisa mathateng a behang bophelo kotsing. Bo ka boela ba khutsufatsa nako ea bophelo ba hau. Leha ho le joalo, ka mekhoa ea kalafo ea hona joale, likotsi tsena li ka fokotseha haholo .

Boemo bona bo atile hakae?

Ha e le hantle sena ha se fumanehe hangata . Ho ya ka dipalopalo, ho hakanngwa hore ke bashanyana ba bararo feela ho ba milione ba angwang ke Wiskott-Aldrich Syndrome. Esita le naheng e kang Amerika, ho na le batho ba ka tlase ho 5,000 ba nang le boemo bona. Bo ama haholo bashanyana , mme ke ntho e sa tlwaelehang haholo hore banana ba bo hlahe.

Bothata bo amanang le WAS ke eng?

Ngaka ea hau e ka boela ea re Wiskott-Aldrich Syndrome ke lefu le amanang le WAS. Sena se bolela maemo a amang sesole sa 'mele ka lebaka la phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa WAS. Mohlala, thrombocytopenia e amanang le X le eona ke lefu le amanang le WAS.

Leha ho le jwalo, boemo bo bitswang ``congenital neutropenia'' bo bakwa ke phetoho e fapaneng ya lefutso, e sa amaneng le jini ya ``WAS''. Dingaka di lemoha boemo bona feela ka mora hore ngwana a be le tshwaetso e matla ya baktheria.

Matšoao a Wiskott-Aldrich Syndrome ke afe?

Re se re boletse hore ho na le matšoao a mararo a sehlooho a boemo bona. A re a shebeng ka botlalo .

• Eczema: Sena se etsa hore letlalo le ome haholo 'me le hlohlone., ka linako tse ling e ka ba khubelu le ho taboha. Ho tšoana le eczema eo bana ba bang ba e fumanang, empa sena se ka ba matla le ho feta.

• Khaello ea 'mele ea ho itšireletsa mafung: Boemo bona bo etsahala ha lisele tse tšoeu tsa mali tse thusang ho boloka 'mele ea rona e phetse hantle li sa sebetse hantle. Sena se fokotsa bokhoni ba 'mele ba ho loantša mafu . Ka linako tse ling sesole sa 'mele se ka qala ho hlasela 'mele oa sona. Sena se ka lebisa tšoaetsong e atisang ho hlaha, le maemong a kang ramatiki, vasculitis (ho ruruha ha methapo ea mali), khaello ea mali (palo e tlase ea mali), leukemia (mofuta oa kankere ea mali), kapa lymphoma (mofuta oa kankere ea li-lymph node).

• Mathata a ho tsoa mali (Microthrombocytopenia): Ena ke nako eo palo ea li-platelet, tse thusang mali ho hoama, e fokotsehang kapa e bang nyane haholo . Ha e le hantle, tsena ke lisele tse thusang ho emisa ho tsoa mali. Kahoo ha tsena li le tlase, esita le leqeba le lenyenyane le ka baka ho tsoa mali ho sa khaotseng. Sena se ka baka maqeba , ho tsoa mali nkong, ka linako tse ling letšollo le nang le mali, ho tsoa mali tlas'a letlalo (purpura), le matheba a manyane a mafubelu (petechiae) letlalong.

O se ke wa tshaba lefu lena hobane feela o na le letshwao le le leng kapa a mabedi a tsena. Empa haeba dintho tsena di ntse di tswela pele, ho molemo ho bona ngaka.

Masea a nang le mofuta o matla ka ho fetisisa oa lefu la Wiskott-Aldrich (ho lahleheloa ke mosebetsi) a ka boela a bontša matšoao a kang:

• Eczema
• Khaello ea 'mele oa ho itšireletsa mafung
• Thrush e matla
• Nyomonea

Ka linako tse ling, maemong a neutropenia ea tsoalo e bakoang ke gene ea WAS e eketsehang ka lebaka la ho eketseha ha mosebetsi, tšoaetso e matla ea baktheria kapa myelodysplastic syndrome (lefu la moko oa masapo) e ka hlaha.

Lebaka la see ke lefe?

Sesosa se seholo sa Wiskott-Aldrich Syndrome ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso, kapa phetoho ea liphatsa tsa lefutso, ho WAS gene . Jini ena ea WAS e fumaneha letsohong le lekhutšoanyane la chromosome ea rona ea X. Jini ena e hlahisa protheine ea Wiskott-Aldrich syndrome. Protheine ena e teng liseleng tsohle tsa rona tsa mali.

Protheine ena ea Wiskott-Aldrich syndrome e thusa lisele tsa rona ho khomarela lisele le lisele tse ling ka "ho khomarela." Ho khomarela hona ho bohlokoa haholo hobane ho thusa sesole sa rona sa 'mele ho hlola lira tse kang libaktheria le livaerase tse kenang 'meleng.

Kahoo, haeba o na le phetoho ya lefutso jineng ya hao ya `WAS`, disele tsa hao tsa madi di ke ke tsa kgona ho kgomarela disele le dinama tse ding hantle. Sena se tla thibela sesole sa mmele ho etsa mosebetsi wa sona hantle. Ke sona se bakang matshwao a Wiskott-Aldrich Syndrome.

Ho neutropenia ea tlhaho, phetoho ea liphatsa tsa lefutso e emisa ho tsamaea ha mefuta e 'meli ea lisele, li-neutrophils le li-monocyte, e leng se thibelang sesole sa 'mele ho lokolla lisele tsena ho loantša tšoaetso.

Na see ke ntho e tswang melokong e fetileng?

E, ena ke boemo bo ka futswang. Bo futswa ka mokgwa wa "X-linked recessive". Sena se bolela hore ngwana o lokela ho fumana phetoho ya lefutso ho tswa ho batswadi ka bobedi.

Re rua li-chromosome tsa rona tsa thobalano ho batsoali ba rona. Banna ba na le chromosome e le 'ngoe ea 'X' le chromosome e le 'Y'. Basali ba na le li-chromosome tse peli tsa 'X'. Lefu lena le ama bashanyana haholo, hobane phetoho ena ea liphatsa tsa lefutso e ama ts'ebetso ea chromosome ea bona ea 'X' feela.

Leha lefu lena le na le mohlala oa lelapa, bakuli ba fetang 30% ba le hlahisa ``de novo'' , ho bolelang hore le bakoa ke phetoho e ncha ea liphatsa tsa lefutso e hlahang nakong ea kemolo.

U hlokomela see joang?

Hangata ngaka e fumana lefu la Wiskott-Aldrich Syndrome nakong ea bosea kapa bongoaneng . Ngoana oa hlahlojoa 'me ho etsoa liteko tse hlokahalang. Matšoao a pele a boemo bona e ka ba mali mantle, ho tsoa mali ka mokhoa o sa tloaelehang, kapa ho longoa. Ngaka e ka etsa liteko tse latelang ho netefatsa boemo:

• Palo e felletseng ea mali (CBC)
• Teko ea mali ea lefutso
• Smear ea mali e ka thoko

Haeba sena se sa lemohuoe boseeng, matšoao a bonahala haholoanyane bongoaneng.

Haeba ngwana wa hao a bontsha matshwao a ho fokola ha sesole sa mmele, jwalo ka ditshwaetso tse tshwaetsang kgafetsa, ho ka hlokahala diteko tse ding nakong ya bongoana. Lebaka ke hobane mmele wa ngwana o kanna wa se kgone ho lwantsha dibaktheria le dikokwana-hloko hantle, mme o kanna wa se arabele hantle dienteng tse ding.

Ngaka e ka etsa tlhahlobo ea mali ho hlahloba hore na 'mele oa ngoana oa hao o hlahisa li-antibodies ka mor'a ente. Li-antibodies tsena ke tsona tse hlahisang karabelo ea 'mele ea ho itšireletsa mafung a tebileng. Ho phaella moo, ho tla etsoa tlhahlobo e 'ngoe ea mali ho hlahloba lisele tse tšoeu tsa mali tsa ngoana oa hao, haholo-holo lisele tsa T le li-immunoglobulin (tse thusang ho etsa li-antibodies).

Mekhoa ea phekolo bakeng sa sena ke efe?

Lefu la Wiskott-Aldrich le ka phekoloa ka litsela tse latelang:

• Phekola tšoaetsoLi-antibiotic kapa meriana ea antiviral.
• Ho fanoa ka li-infusion tsa antibody (immunoglobulin) ho tsosolosa li-antibodies tse felileng.
• Tšelo ea mali bakeng sa mathata a ho tsoa mali.
• Eczema e ka phekoloa ka meriana e tlotsoang letlalong le li-moisturizer tse rekisoang ka ntle ho lengolo la ngaka (OTC) .

Haeba ngwana wa hao a kula kapa a tshwaetswa, e ka ba ntho e mpe mme ya beha bophelo kotsing . Ho sireletsa bophelo ba ngwana wa hao, o ka boela wa leka dikalafo tsena:

• Ho fetisetsa lisele tsa kutu : Ena e ka ba tharollo e molemohali e fumanehang hajoale.
• Kalafo ea liphatsa tsa lefutso (sena se ntse se le mohatong oa lipatlisiso).

Ngaka ea ngoana oa hao e tla buisana le uena ka mekhoa ena ea phekolo 'me e rere kalafo ho fihlela liphello tse ntle ka ho fetisisa bakeng sa ngoana oa hao le ho ntlafatsa boleng ba bophelo ba hae.

Haeba ngwana oa ka a e-na le bothata bona, ke lokela ho lebella eng?

Haeba ngwana wa hao a na le Wiskott-Aldrich Syndrome, ngaka ya hao e tla qapa moralo wa kalafo ho thusa ho thibela mathata a ka behang bophelo kotsing a ka hlahang hobane sesole sa mmele sa hae se sa sebetse hantle. Kamora ho fumana hore na o tshwerwe ke eng, o ka romelwa bakeng sa keletso ya lefutso . Sena se ka thusa wena le ba lelapa la hao ho ithuta haholwanyane ka boemo boo le dikgetho tsa kalafo tse fumanehang.

Esita le mafu a tloaelehileng a bongoaneng a kang chickenpox a ka baka mathata a tebileng a bophelo bo botle ho ngoana oa hau. Kaha sesole sa hae sa 'mele ha se matla joalo ka bana ba bang ba lilemo tsa hae, a ka 'na a hloka ho bona ngaka hang-hang. Ho phekola mafu le tšoaetso esale pele ho ka u thusa ho fumana liphetho tse betere.

Ngaka ea hao e ka ’na ea u bolella hore u se ke ua fa ngoana oa hao liente tsa kokoana-hloko e phelang (joalo ka ente ea ntaramane) hobane mofuta o phelang oa kokoana-hloko o ka kulisa ngoana oa hao. Esita le haeba ngoana oa hao a fumana liente tse ling, li ka ’na tsa se sebetse hantle. Haeba ngoana oa hao a kula ka kokoana-hloko, kalafo ea pele ka meriana ea kokoana-hloko hangata e sebetsa hantle. Empa esita le mafu a tloaelehileng a ka baka mathata.

Ngoana oa hao a ka ’na a hloka ho hlahlojoa kankere khafetsa bophelong bohle ba hae hobane o kotsing e khōloanyane ea ho tšoaroa ke mefuta e itseng ea kankere, haholo-holo leukemia kapa lymphoma .

Na ho na le pheko e feletseng bakeng sa see?

E, ho fetisetsa sele ya stem (e boetseng e bitswa ho fetisetsa moko wa masapo) ho ka fodisa Wiskott-Aldrich Syndrome.Mefuta ena ea ho kenya lisele e tlosa lisele tsa 'mele tse etsang mali' meleng ebe e li nkela sebaka ka lisele tsa 'mele tse phetseng hantle. Hobane Wiskott-Aldrich Syndrome e etsa hore lisele tsa mali tse sa tloaelehang li thehoe, ho kenya lisele tsa 'mele ho ka nkela lisele tseo sebaka ka lisele tse phetseng hantle, tse sebetsang.

Na Wiskott-Aldrich Syndrome e bolaea?

Lefu la Wiskott-Aldrich le ka bolaea . Ho se ho tlalehiloe pele hore bana ba se nang ho kenngoa ha sele ea stem ba na le tebello ea bophelo ea lilemo tse ka bang 15. Matšoao a bakoang ke tšoaetso, ho tsoa mali bokong ba ngoana, tšoaetso e matla kapa kankere e ka beha bophelo kotsing, 'me lefu le ka hlaha kapele.

Leha ho le jwalo, ka kgatelopele ya saense ya bongaka, dikgetho tsa kalafo tsa hajwale di entse hore ho kgonehe ho ntlafatsa tebello ya bophelo ba ngwana ka kakaretso.

Na see se ka thibeloa?

Ena ke boemo ba lefutso mme bo ke ke ba qojoa . Haeba o rera ho ba le bana mme o batla ho tseba kotsi ya hao ya ho ba le ngwana ya nang le bothata ba lefutso, buisana le ngaka ya hao ka diteko tsa lefutso .

Ke lokela ho bona ngaka ea ngoana oa ka neng?

Haeba ngwana wa hao a kula mme a fumanwe a ena le Wiskott-Aldrich Syndrome, ikopanye le ngaka ya hae hanghang . Kaha sesole sa hae sa mmele ha se sebetse hantle, a ka nna a fumana ditshwaetso kgafetsa. Ngaka ya hao e ka phekola lefu kapa tshwaetso, kapa ya thibela mathata a ka behang bophelo kotsing.

Bona ngaka ea hau haeba ngoana oa hau a na le efe kapa efe ea tse latelang:

• Mali ka har'a mantle (Letšollo le nang le mali)
• Ho tsoa mali khafetsa
• Libaka tse kholo tsa maqeba
• Liphetoho letlalong la bona
• Litšoaetso tse iphetang (mohlala, khoho e matla kapa thrush, tšoaetso ea baktheria)

Ke lipotso life tseo ke lokelang ho li botsa ngaka?

O ka botsa ngaka dipotso tse kang tsena:

• Tebello ea bophelo ba ngoana oa ka ke efe?
• Ke lihlahisoa life tseo nka li sebelisang ho phekola eczema ea ngoana oa ka?
• Na ho na le litla-morao life kapa life kalafong eo u e khothalletsang?
• Na ngoana oa ka o loketse ho kenngoa sele ea stem?

Phapang ke efe pakeng tsa Wiskott-Aldrich Syndrome le Ataxia-Telangiectasia?

Lefu la Wiskott-Aldrich le Ataxia-Telangiectasia ka bobeli ke maemo a liphatsa tsa lefutso a amang ts'ebetso ea sesole sa 'mele.Leha ho le jwalo, ataxia-telangiectasia e bakwa ke phetoho ya lefutso la ATM. E ama motsamao wa hao le tshebedisano mmoho ya mmele. E boetse e etsa hore methapo ya madi e bonahale e le zig-zag letlalong la hao.

Lintho tsa bohlokoa ka ho fetisisa tseo u lokelang ho li hopola

Ho fumana hore ngwana oa hao o na le lefu le sa tloaelehang la lefutso le tla mo ama bophelo bohle ba hae ho ka ba boima haholo. E ka ba ntho e tšosang. Empa u se ke ua tšoenyeha. Ngaka ea ngoana oa hao e tla u bolella haholoanyane ka boemo boo le kamoo u ka thusang ngoana oa hao lapeng. Sesole sa 'mele sa ngoana oa hao se ka 'na sa se sebetse hantle, kahoo a ka 'na a kula khafetsa.

Ho bohlokoa ho itlhokomela ha o ntse o hlokomela ngwana wa hao. Batsoali ba bangata le malapa ba fumana matšeliso le tšehetso e kholo ha ba bua le moeletsi oa bophelo bo botle ba kelello .

Ka tsoelo-pele ea mekhoa ea phekolo ea hona joale, bana ba nang le boemo bona joale ba khona ho phela bophelo bo felletseng le bo thabileng. Kahoo lula u le matla.

Lefu la Wiskott -Aldrich, mafu a liphatsa tsa lefutso, sesole sa 'mele sa ho itšireletsa mafung, eczema, ho tsoa mali, ho kenngoa ha sele ea kutu, bophelo bo botle ba ngoana