Naha anjeun ogé ngalaman tremor anu teu tiasa dikontrol? Naha anjeun hilap kana hiji hal? Hayu urang ngobrolkeun ngeunaan Panyakit Huntington!

Naha anjeun sakapeung ngarasa leungeun sareng suku anjeun ngageter teu kahartos? Atanapi anjeun ngarasa sapertos hilap kana hal-hal anu anjeun émut kalayan saé? Atanapi aya anu anjeun kenal anu ngagaduhan masalah ieu? Salah sahiji kamungkinan panyababna nyaéta kaayaan anu disebut panyakit Huntington. Dinten ieu, urang bakal ngabahas éta sacara rinci, ku cara anu saderhana pisan. Tong sieun, penting pisan pikeun waspada kana ieu.

Naha anjeun terang naon ari Panyakit Huntington téh?

Sacara basajan, Panyakit Huntington nyaéta kaayaan genetik anu diwariskeun sacara turun-tumurun. Éta mangrupikeun kaayaan dimana sababaraha sél dina uteuk urang laun-laun ruksak sareng kaleungitan fungsina. Khususna, éta mangaruhan bagian uteuk anu ngontrol gerakan sukarela sapertos leumpang sareng ngageter, sareng bagian uteuk anu kalibet dina mémori urang .

Gejala anu paling umum tina panyakit ieu nyaéta gerakan anu teu terkendali sapertos nyentak sareng ngadegdeg, sareng parobahan dina pamikiran, paripolah, sareng kapribadian urang . Anu hanjelu nyaéta, gejala ieu condong beuki parah. Tapi tong hariwang, sadar kana ieu tiasa ngabantosan urang nyiapkeun seueur hal.

Naon waé jinis utama Panyakit Huntington?

Aya dua jinis utama panyakit Huntington:

1. Mimiti déwasa: Ieu mangrupikeun jinis anu paling umum. Gejala biasana mimiti muncul saatos umur 30 taun.

2. Panyakit Huntington mimiti (remaja): Ieu mangrupikeun jinis anu jarang pisan. Ieu mangaruhan murangkalih sareng déwasa ngora.

Sabaraha umum panyakit ieu? Saha anu paling gampang katarajang?

Panyakit Huntington kapanggih di sakuliah dunya, tapi sacara statistik, éta mangaruhan sakitar tilu dugi ka tujuh jalmi tina unggal saratus rébu jalmi . Ieu khususna umum di kalangan jalmi turunan Éropa (hartosna jalmi anu gaduh karuhun ti Éropa). Tapi émut, éta mangrupikeun kaayaan genetik, janten saha waé tiasa ngembangkeun éta.

Naon waé gejala anu urang tingali dina panyakit ieu?

Panyakit Huntington mangaruhan awak urang ogé pikiran urang. Hayu urang tingali naon gejala-gejala ieu.

Parobahan dina awak (gejala fisik)

Ieu ciri fisik utama anu tiasa katingali:

• Gerakan anu teu dikontrol sapertos ngadegdeg atanapi kedutan dina anggota awak: Ieu anu sacara médis disebut chorea .
• Kaleungitan kasaimbangan : Kasusah leumpang atanapi nangtung tegak. Ieu disebut ataksia .
• Kasusah leumpang.
• Kadaharan atanapi cairanKasusah ngelek: Ieu disebut disfagia .
• Omongan teu jelas.

Gejala fisik ieu henteu muncul ujug-ujug. Mimitina mah dimimitian ku hal-hal leutik. Coba pikirkeun, hésé nyekel pulpen kalawan bener, barang-barang terus murag, kaleungitan kasaimbangan. Tapi lila-lila, gejala ieu laun-laun tiasa ningkat.

Pangaruh kana pikiran sareng émosi (gejala psikologis)

Salian ti gejala fisik, jalma anu kaserang panyakit Huntington tiasa ngalaman parobahan méntal sareng paripolah sapertos:

• Parobahan dina émosi: sering ambek, kahariwang, kasedih ( déprési ), gampang ambek.
• Kasusah dina ingetan, perhatian, sareng multitasking.
• Kasusah diajar hal-hal anyar.
• Kasusah dina nyieun kaputusan jeung mikir sacara logis.

Mimitina, gejala fisik sareng méntal ieu panginten henteu mangaruhan seueur kana kagiatan sadidinten anjeun. Nanging, laun-laun, gejala ieu tiasa ngajantenkeun hésé pikeun fungsina sacara mandiri.

Naon ari anggota awak nu ngageter (Khorea) anu katingali dina panyakit Huntington?

Salah sahiji gejala fisik anu munggaran tina panyakit Huntington nyaéta kaayaan anu disebut chorea . Ieu nalika bagian awak gerak atanapi ngageter tanpa kahaja sareng tanpa kendali urang. Biasana mimitina mangaruhan leungeun, ramo, sareng otot raray. Engkéna, panangan, suku, sareng awak bagian luhur ogé mimiti gerak teu kakontrol. Chorea tiasa ngajantenkeun hésé nyarios, tuang, sareng leumpang. Éta ogé tiasa mangaruhan tugas sadidinten sapertos nyetir.

Naha Panyakit Huntington tiasa kajadian? Naon sababna?

Panyebab utama panyakit Huntington nyaéta parobahan dina gén urang. Leuwih tepatna, ieu disababkeun ku mutasi dina gén anu disebut 'HTT' . Gén 'HTT' ieu ngahasilkeun protéin anu disebut 'protéin Huntington' dina awak urang. Protéin ieu ngabantosan sél saraf urang '(Neuron)' pikeun fungsina kalayan leres.

Nanging, jalmi anu kaserang panyakit Huntington teu gaduh sadaya inpormasi dina DNA na pikeun ngadamel protéin huntingtin kalayan leres. Hasilna, protéinna kabentuk sacara teu leres, dina bentuk anu teu normal, sareng tinimbang ngabantosan sél saraf urang , éta mimiti ngancurkeunana. Mutasi genetik ieu anu nyababkeun sél saraf maot.

Leungitna sél saraf ieu utamana lumangsung di bagian uteuk urang anu disebut "Ganglia Basal" anu ngontrol gerakan , sareng dina "Korteks Otak" anu ngontrol pamikiran, pengambilan kaputusan, sareng ingetan urang .

Naha ieu panyakit turunan?

Muhun, mutasi genetik anu nyababkeun panyakit Huntington tiasa diwariskeun. Upami salah sahiji kolot biologis anjeun ngagaduhan mutasi genetik, anjeun kamungkinan bakal ngawarisna ogé. Ieu disebut pola warisan autosomal dominan . Dina hal ieu, upami salah sahiji kolot ngagaduhan panyakit, anak ngagaduhan kasempetan 50% pikeun ngembangkeun panyakit éta. Nanging, jarang pisan, aya anu tiasa ngembangkeun panyakit ngalangkungan mutasi gen énggal, sanaos teu aya anu ngagaduhan panyakit éta sateuacanna dina kulawarga.

Saha waé anu langkung résiko katarajang panyakit ieu?

Sanaos saha waé tiasa katarajang panyakit Huntington, anjeun résiko pangluhurna upami aya anggota kulawarga biologis anjeun anu katarajang panyakit éta. Sakumaha anu parantos disebatkeun sateuacanna, upami salah sahiji kolot anjeun katarajang panyakit Huntington, anjeun gaduh kasempetan 50% pikeun katarajang panyakit éta ogé.

Naon waé komplikasi anu mungkin tina Panyakit Huntington?

Panyakit Huntington mangrupikeun kaayaan anu progresif, anu hartosna gejala laun-laun parah kana waktosna . Komplikasi anu tiasa kajantenan kalebet:

• Pikun : Ieu hartina fungsi otak anu turun, kaleungitan ingetan, sareng parobahan kapribadian anu utama.
• Cilaka fisik alatan gerakan anu teu dikontrol atanapi ragrag.
• Kasusah ngelek dahareun bisa ngabalukarkeun teu mampuh dahar jeung nginum kalawan bener, nu ngabalukarkeun kurang gizi .
• Janten teu tiasa leumpang tanpa bantosan.
• Infeksi anu sering, khususna inféksi paru-paru sapertos pneumonia.

Barudak anu katarajang panyakit Huntington dina umur ngora ogé tiasa ngalaman kejang .

Kumaha anjeun sacara akurat nangtukeun panyakit ieu? (Diagnosis)

Dokter, khususna ahli saraf , tiasa ngawartosan anjeun kalayan pasti upami anjeun ngagaduhan panyakit Huntington. Anjeunna bakal mariksa anjeun sareng milarian tanda-tanda tremor, tremor, kasaimbangan, refleks, sareng koordinasi. Aranjeunna ogé bakal naroskeun upami aya di kulawarga anjeun anu ngagaduhan panyakit éta. Dina kalolobaan kasus, tés genetik diperyogikeun pikeun mastikeun diagnosis.

Pikeun nyingkirkeun kaayaan sanés anu nyababkeun gejala anu sami sareng mastikeun yén éta panyakit Huntington, tés ieu dilaksanakeun:

• Tes getih .
• Tés Génétik.
• Tés pencitraan otak: Contona, `( MRI – Magnetic Resonance Imaging)` sareng `(CT scan – scan Tomografi Komputer).

Naon ari tés genetik téh? Kumaha cara ngadeteksi ieu?

Tés genetik nyaéta tés getih anu milarian parobahan dina DNA anjeun. Dokter anjeun bakal nyandak sampel getih ti anjeun teras ngirimkeunana ka laboratorium pikeun nguji DNA anjeun. Tés ieu tiasa mastikeun naha anjeun ngagaduhan mutasi gén HTT anu kasebat di luhur. Konselor genetik (jalmi anu spesialisasi dina tés genetik) bakal ngajelaskeun prosés sareng hasilna ka anjeun.

Dokter anjeun ogé tiasa nyarankeun anggota kulawarga anu sanés pikeun ngalakukeun tés genetik ieu. Ieu bakal ngabantosan meunteun résiko aranjeunna ngembangkeun panyakit atanapi ngagaduhan murangkalih anu kaserang panyakit ieu di hareup.

Naha mungkin pikeun terang upami anjeun ngagaduhan panyakit ieu sateuacan gejalana muncul?

Muhun, tiasa. Upami salah sahiji kolot atanapi dulur anjeun ngagaduhan panyakit Huntington, anjeun ogé résiko ngembangkeun éta. Tés Génétik Prédiktif tiasa ngawartosan anjeun naha anjeun ngagaduhan mutasi gén anu nyababkeun panyakit Huntington sateuacan gejala muncul .

Jalma-jalma ngaréaksikeun béda-béda kana inpormasi ieu. Nyaho yén anjeun gaduh gén ieu tiasa ngabantosan anjeun ngarencanakeun kulawarga sareng nyandak kaputusan kauangan. Nanging, éta ogé tiasa sesah sacara émosional, khususna kumargi panyakit ieu teu tiasa dicegah. Ku alatan éta, penting pikeun ngabahas sareng konselor genetik anjeun naha pangsaéna pikeun anjeun diuji sateuacan gejala muncul.

Naon waé pangobatan pikeun Panyakit Huntington?

Fokus utama pangobatan pikeun panyakit Huntington nyaéta pikeun ngajantenkeun anjeun sanyaman mungkin. Ayeuna teu aya ubar anu tiasa ngeureunkeun panyakit ieu, ngalambatkeun munculna gejala, atanapi nyegahna. Kusabab panyakit ieu mangaruhan kaséhatan fisik, méntal, sareng émosional anjeun, anjeun panginten peryogi rupa-rupa pangobatan. Ieu kalebet:

• Terapi Fisik atanapi Terapi Okupasi.
• Terapi Wicara.
• Konseling.
• Ubar-ubar.

Obat naon anu dipasihkeun pikeun ngontrol gejala?

Dokter anjeun tiasa resepkeun ubar anu béda-béda gumantung kana gejala anjeun.

Obat-obatan anu umumna diresepkeun pikeun ngontrol chorea (nyentak) nyaéta:

• `Tetrabenazine`
• `Deutetrabenazine`
• Haloperidol

Pikeun ngontrol gejala émosional (sapertos parobahan suasana haté sareng depresi), dokter anjeun tiasa resepkeun ubar sapertos:

• Antidepresan: Contona, Fluoxetine sareng Sertraline.
• Obat antipsikotik: Contona, Risperidone sareng Olanzapine.
• Obat-obatan anu ngajaga suasana haté: Contona, litium.

Penting: Sadaya ubar ieu tiasa nyababkeun sababaraha efek samping. Salaku conto, anjeun tiasa ngalaman nyeri otot saatos terapi fisik, atanapi anjeun tiasa ngalaman kacapean atanapi tekanan darah rendah tina ubar pikeun chorea. Dokter anjeun bakal ngajelaskeun sadayana ieu ka anjeun sateuacan anjeun ngamimitian pangobatan, supados anjeun tiasa nyandak kaputusan anu tepat.

Saha tim médis anu bakal ngabantosan anjeun?

Tim médis anu ngabantosan anjeun nungkulan panyakit ieu tiasa kalebet spesialis sapertos:

• Dokter anu spesialisasina dina uteuk sareng saraf (Ahli Saraf).
• Psikiater.
• Konselor Genetik.
• Ahli terapi fisik.
• Terapis Okupasi.
• Ahli terapi wicara.

Aya cara pikeun nyegah panyakit ieu berkembang?

Ayeuna teu aya cara pikeun nyegah atanapi ngirangan résiko ngembangkeun panyakit Huntington. Nanging, upami anjeun ngarencanakeun pikeun ngamimitian kulawarga, ngobrol sareng konselor genetik sareng diajar ngeunaan tés genetik. Ieu tiasa ngabantosan anjeun ngartos résiko anjeun ngagaduhan anak anu ngagaduhan panyakit genetik. Ayeuna dimungkinkeun pikeun nganggo IVF (In Vitro Fertilization) sareng tés genetik pikeun nyegah anak-anak ka hareup tina ngawariskeun panyakit Huntington.

Kumaha Panyakit Huntington beuki parah kana waktu? (Tahapan panyakit)

Panyakit Huntington nyaéta kaayaan anu laun-laun parah. Sanaos ieu tiasa bénten-bénten ti jalma ka jalma, biasana ngalangkungan tahapan-tahapan ieu:

• Tahap awal: Gejalana hampang. Anjeun tiasa ngaraos rada teu tenang, canggung, sesah mikir hal-hal anu rumit, sareng tiasa gaduh gerakan alit anu teu terkendali. Tapi anjeun biasana tiasa ngalaksanakeun kagiatan sadidinten.
• Tahap tengah:Parobahan fisik sareng méntal tiasa ngajantenkeun hésé pisan pikeun damel, nyetir, sareng ngalakukeun padamelan rumah tangga. Ngélek tiasa sesah, janten nyarios sareng tuang tiasa janten tantangan, tapi sanés mustahil. Aya résiko anu langkung ageung pikeun labuh kusabab kaleungitan kasaimbangan. Pancén pribadi sapertos mandi sareng nganggo baju masih tiasa dilakukeun.
• Tahap ahir: Hésé pisan pikeun ngalaksanakeun tugas sapopoé sorangan. Seueur jalmi anu teu tiasa hudang tina ranjang tanpa bantosan. Dina tahap ieu, aranjeunna peryogi perawatan 24 jam kanggo tuang, mandi, sareng ngurus kaséhatanana.

Naha aya ubar anu lengkep pikeun ieu?

Ayeuna teu acan aya ubar pikeun panyakit Huntington. Nanging, uji klinis ( tés dina manusa) nuju lumangsung pikeun diajar langkung seueur ngeunaan panyakit ieu sareng ningali kumaha pangobatan énggal tiasa ngabantosan.

Sabaraha lami anjeun biasana tiasa hirup sareng panyakit ieu?

Rata-rata harepan hirup saatos didiagnosis panyakit Huntington nyaéta antara 10 sareng 30 taun .

Naha Panyakit Huntington téh fatal?

Panyakit Huntington teu langsung fatal. Nanging, lila-lila, panyakit ieu tiasa ngajantenkeun hésé pikeun ngalakukeun kagiatan sapopoe. Sabaraha gancangna parah béda-béda ti jalma ka jalma. Nanging, komplikasi panyakit, sapertos pneumonia, atanapi tatu kusabab labuh, tiasa nyababkeun maot.

Kumaha carana abdi tiasa hirup kalayan saé sareng kaayaan ieu? (Ngurus diri)

Sanajan panyakit Huntington parah, aya sababaraha hal anu anjeun tiasa laksanakeun pikeun ngajaga kualitas hirup anu pangsaéna. Ieu sababaraha saran:

• Olahraga sacara rutin: Panalungtikan nunjukkeun yén olahraga ngajantenkeun anjeun ngaraos langkung saé sacara umum.
• Dahar kadaharan anu séhat: Dokter anjeun tiasa nyarankeun sababaraha parobihan kana kadaharan anjeun. Gerakan anu teu dikontrol tiasa ngaduruk dugi ka 5.000 kalori sadinten. Ku kituna, kadaharan anu saimbang penting pisan.
• Nginum cai anu seueur: Nalika anjeun sesah ngelek tuangeun, aya résiko dehidrasi. Ku alatan éta, dokter mamatahan tetep nginum cai.
• Milarian grup dukungan: Tanyakeun ka dokter anjeun ngeunaan sumber daya komunitas dimana anjeun tiasa nyambung sareng anu sanés sapertos anjeun.
• Layanan perawatan panalungtikan: Dina hiji waktos, anjeun panginten peryogi layanan perawatan di bumi atanapi perawatan panti jompo. Waspada kana ieu sateuacanna.
• Nunjuk panaséhat anu dipercaya: Nalika panyakitna beuki parah, anjeun panginten kedah masrahkeun tanggung jawab kauangan sareng nyieun kaputusan ka batur. Ieu mangrupikeun kaputusan anu sesah tapi penting pikeun dilakukeun. Atur ekspektasi anjeun sateuacan gejala anjeun ngajantenkeun hésé pikeun nyieun kaputusan.

Inget, sanaos panyakit Huntington teu tiasa dicegah, anjeun tiasa ngarencanakeunana. Gejala tiasa nyandak sababaraha taun kanggo parah. Salila waktos éta, anjeun gaduh waktos kanggo milarian dokter anu dipercaya sareng kéngingkeun dukungan anu anjeun peryogikeun pikeun masa depan. Upami anjeun atanapi batur dina kulawarga anjeun ngagaduhan panyakit Huntington, ngobrol sareng konselor genetik ngeunaan naon anu anjeun kedah terang.

Patarosan naon anu anjeun kedah tanyakeun ka dokter anjeun?

Anjeun tiasa naroskeun patarosan ka dokter sapertos kieu:

• Kumaha kaayaan abdi ka hareupna? (Prognosis)
• Perawatan naon anu anjeun sarankeun?
• Naon waé efek samping anu mungkin tina pangobatan?
• Kumaha carana abdi tiasa nyingkahan komplikasi?
• Kumaha carana abdi kedah nyiapkeun diri pikeun tahap akhir panyakit Huntington?
• Dupi anjeun nyarankeun supados anggota kulawarga abdi anu sanés ogé ngalaksanakeun tés genetik?

Panyakit Huntington tiasa ngajantenkeun anjeun langkung sesah ngurus diri anjeun kana waktosna. Éta tiasa pikasieuneun pikeun terang yén anjeun atanapi batur anu anjeun dipikacinta ngagaduhan panyakit éta. Nanging, kusabab gejala tiasa nyandak sababaraha taun pikeun berkembang, anjeun gaduh waktos pikeun nyiapkeun perawatan sareng dukungan full-time. Sanaos anjeun panginten kedah nyandak kaputusan jangka panjang anu penting ngeunaan kaséhatan anjeun, anjeun henteu kedah buru-buru nyandak kaputusan ieu anu bakal mangaruhan masa depan anjeun.

Gampang pisan leungit harepan nalika anjeun sadar kumaha panyakit ieu bakal mangaruhan anjeun di hareup. Tapi anjeun teu nyalira. Seueur jalmi anu mendakan kanyamanan ku ngobrol sareng konselor kaséhatan méntal atanapi ngagabung sareng grup dukungan. Sareng panilitian teras-terasan diajar langkung seueur ngeunaan pilihan perawatan anu tiasa ngabantosan ningkatkeun kualitas hirup anjeun.

Pesen Bawa Pulang:

Tah, tina naon anu parantos urang bahas, aya sababaraha hal anu anjeun kedah émut :

• Panyakit Huntington nyaéta panyakit genetik anu ngaruksak sél otak.
• Ieu nyababkeun gerakan anu teu terkendali (korea) sareng parobahan méntal .
• Sanaos teu aya ubar anu lengkep pikeun ieu, aya pangobatan pikeun ngontrol gejala sareng ningkatkeun kanyamanan.
• Upami anjeun atanapi aya anggota kulawarga anjeun anu curiga ngagaduhan panyakit ieu, penting pisan pikeun milarian naséhat médis sareng konseling genetik.
• Sanaos hirup sareng panyakit ieu tiasa nangtang, kalayan perencanaan, dukungan, sareng kasadaran anu leres, anjeun tiasa nanganan langkung kuat. Panalungtikan ngeunaan pangobatan énggal masih lumangsung, janten tetep optimis.

Upami anjeun hoyong terang langkung seueur ngeunaan ieu, tong sieun naroskeun ka dokter. Sing tetep séhat!