Naha anjeun hariwang kana kaséhatan orok anjeun? Janten anjeun kedah terang ngeunaan NIPT (Tes Prenatal Noninvasif)!

Kusabab anjeun ayeuna nuju ngarep-ngarep janten indung, anjeun pasti seueur mikiran kasehatan diri anjeun sareng orok anjeun dina kandungan, leres? Janten dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan tés khusus anu tiasa dilakukeun nalika kakandungan. Ieu disebut NIPT (Noninvasive Prenatal Testing). Ieu ngamungkinkeun anjeun pikeun diajar sababaraha inpormasi penting ngeunaan kasehatan orok anjeun tanpa aya bahaya pikeun anjeun atanapi orokna.

Naon ari NIPT (Tes Prenatal Noninvasif)?

Sacara basajan, NIPT nyaéta tés anu dilakukeun nalika kakandungan pikeun ningali naha orok anjeun anu teu acan lahir ngagaduhan gangguan kromosom anu tangtu. Salaku conto, éta mariksa résiko kaayaan sapertos sindrom Down ( Trisomi 21) , Trisomi 18 ( sindrom Edwards) , sareng Trisomi 13 (sindrom Patau) . Éta ogé tiasa ngawartosan anjeun jinis kelamin orok anjeun.

Ieu dilakukeun ku sampel getih anu dicandak ti anjeun. Tong kaget, getih anjeun ngandung jumlah DNA (Asam Déoksiribonukleat) orok anjeun anu sakedik pisan. DNA nyaéta bahan anu ngawangun gén sareng kromosom urang. Éta sapertos cetak biru awak urang. Janten ku cara nguji fragmen DNA ieu dokter tiasa kéngingkeun sababaraha ideu ngeunaan inpormasi genetik orok. Sampel getih ieu dikirim ka laboratorium pikeun diuji. Tapi émut, NIPT henteu tiasa ngaidentipikasi unggal kromosom atanapi kaayaan genetik.

Tés NIPT ieu disebut ku nami sanés. Aya anu nyebatna skrining DNA bébas sél atanapi skrining cfDNA . Anu sanésna nyebatna skrining prenatal non-invasif atanapi NIPS . Tong hariwang upami anjeun ngadangu nami-nami ieu, sadayana tés anu sami.

Penting pisan pikeun dicatet yén ieu mangrupikeun tés panyaringan , sanés tés diagnostik . Ieu ngandung harti yén éta ngan ukur ngawartosan anjeun sabaraha kamungkinan atanapi henteuna anak anjeun ngagaduhan kaayaan. Éta teu tiasa nyarios sacara pasti, 'Leres, anak anjeun ngagaduhan kaayaan ieu' atanapi 'Henteu, anak anjeun henteu ngagaduhan kaayaan ieu'.

Naha rék ngalakukeun tés NIPT atanapi henteu éta sagemblengna kaputusan anjeun. Dokter anjeun bakal masihan anjeun inpormasi ngeunaan ieu sareng ngabantosan anjeun nyandak kaputusan anu pangsaéna pikeun anjeun.

Naon anu dipilarian ku tés NIPT?

Sapertos anu parantos disebatkeun sateuacanna, NIPT henteu tiasa ngadeteksi sadaya kaayaan kromosom atanapi gangguan kalahiran. Dina kalolobaan kasus, tés NIPT milarian:

• Sindrom Down (Trisomi 21)
• Trisomi 18
• Trisomi 13
• Abnormalitas anu aya patalina jeung kromosom séks (X jeung Y)

Sindrom Down, trisomi 18, sareng trisomi 13 disababkeun ku kromosom tambahan. Tés kromosom séks tiasa nangtukeun jenis kelamin orok sareng ogé tiasa mariksa parobahan dina jumlah normal kromosom séks. Kaayaan kromosom séks anu umum kalebet sindrom Turner , sindrom Klinefelter , sindrom Triple X, sareng sindrom XYY . Nanging, émut yén henteu sadaya tés NIPT ngadeteksi sadaya kaayaan ieu. Ku kituna penting pikeun ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan naon anu bakal dipilarian ku tés NIPT anjeun.

Naha tés NIPT ieu dilakukeun? Saha anu pangsaéna pikeun ieu?

NIPT ngabantosan nangtukeun résiko orok lahir kalayan abnormalitas kromosom. Dokter tiasa nyarankeun tés ieu dina kaayaan ieu:

• Upami anjeun parantos gaduh murangkalih anu ngagaduhan kelainan kromosom.
• Upami hasil USG nunjukkeun yén orok éta ngagaduhan sababaraha abnormalitas.
• Upami anjeun kantos ngalaman tés panyaringan sateuacanna anu nunjukkeun yén aya masalah.

American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) baheula nyarankeun NIPT ngan upami anjeun ngagaduhan kakandungan anu résiko tinggi . Éta hartosna, panginten, upami anjeun langkung ti 35 taun, atanapi upami aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan salah sahiji kaayaan ieu. Tapi ayeuna aranjeunna nyarios yén sadaya awéwé hamil, henteu paduli résikona, kedah dibéjaan ngeunaan NIPT sareng dipasihan kasempetan pikeun ngagaduhan éta.

Gumantung kana hasil tés NIPT, dokter kandungan anjeun tiasa nyarankeun tés diagnostik . Sapertos anu parantos disebatkeun sateuacanna, tés panyaringan ngan ukur nyarioskeun kamungkinanana. Tés diagnostik nyaéta tés anu tiasa masihan jawaban 'enya' atanapi 'henteu' anu pasti ngeunaan naha orok anjeun ngagaduhan kaayaan.

Iraha tés NIPT kedah dilakukeun nalika kakandungan?

Tés NIPT biasana dilakukeun saatos 10 minggu kakandungan, tapi tiasa dilakukeun iraha waé dugi ka orok lahir . Paling sering, éta henteu dilakukeun sateuacan 10 minggu. Ieu kusabab panginten teu aya cukup DNA fétal dina getih indungna sateuacan waktos éta pikeun ngalaksanakeun tés sacara akurat.

Sabaraha akuratna tés NIPT?

Ieu mangrupikeun patarosan anu sering ditanyakeun ku seueur jalmi. Akurasi tésnaÉta gumantung kana kaayaan naon anu diuji. Ogé, hal-hal sapertos upami anjeun ngarepkeun kembar, upami anjeun ngandung orok pikeun batur (kakandungan surogat), atanapi upami anjeun obesitas tiasa mangaruhan hasil NIPT.

NIPT umumna sakitar 99% akurat dina ngadeteksi sindrom Down. Éta tiasa rada kirang akurat dina ngadeteksi trisomi 18 sareng 13. Sacara umum, NIPT ngagaduhan langkung sakedik positip palsu tibatan tés skrining pranatal anu sanés, sapertos quad screen. Ieu ngandung harti yén tés ieu kirang kamungkinan masihan positip palsu nalika orok henteu kapangaruhan.

Naha tés NIPT tiasa nangtukeun jenis kelamin orok?

Muhun, tés NIPT tiasa ngaduga jenis kelamin janin. Seueur kolot anu hoyong terang ieu, leres?

Naha perlu ngalakukeun tés NIPT nalika kakandungan?

Henteu, ieu sanés wajib. Ieu mangrupikeun kaputusan pribadi. Hal anu normal pikeun gaduh patarosan ngeunaan ieu. Dokter anjeun bakal ngawartosan anjeun sadayana ngeunaan pilihan skrining pranatal anu sanés, kalebet NIPT. Seueur faktor anu tiasa mangaruhan kaputusan pikeun ngagaduhan NIPT. Upami anjeun sesah nyandak kaputusan, atanapi upami anjeun hoyong ngabahas skrining ieu langkung rinci, konselor genetik tiasa ngajelaskeun pilihan tés pranatal ieu ka anjeun sareng ngabantosan anjeun milih anu pangsaéna pikeun anjeun.

Kumaha cara dokter ngalaksanakeun tés NIPT ieu?

Ieu saderhana pisan. Anu dilakukeun ku dokter anjeun nyaéta nyandak sampel getih tina véna dina panangan anjeun . Sampel getih ieu dikirim ka laboratorium pikeun mariksa naon waé abnormalitas dina DNA orok.

Urang sadayana gaduh DNA di jero sél urang. Sél-sél ieu terus-terusan ngabagi sareng ngadamel sél énggal. Nalika sél-sél ruksak, potongan-potongan DNA leutik (fragmen DNA) tungtungna aya dina getih urang. Nalika anjeun hamil, sajumlah leutik pisan DNA orok anjeun ngiderkeun dina getih anjeun. Ieu disebut DNA bébas sél, atanapi cfDNA . Tés NIPT milarian potongan DNA orok anjeun dina getih anjeun.

Penting pikeun diinget yén peryogi sakitar 10 minggu pikeun DNA orok ngumpul dina getih anjeun. Éta sababna tés ieu henteu dilakukeun dugi ka 10 minggu kakandungan.

Naha aya résiko dina tés NIPT?

Tes NIPT aman pisan. Teu aya résiko pikeun orok. Kusabab ngan ukur peryogi nyandak sakedik getih ti ibu hamil. Janten teu aya anu kedah hariwang.

Iraha abdi bakal nampi hasil tés abdi?

Kadang-kadang tiasa nyandak dugi ka dua minggu kanggo kéngingkeun hasil tés NIPT.Anjeun tiasa angkat. Tapi aya kalana anjeun kéngingkeun hasilna langkung awal. Dokter anjeun kéngingkeun hasilna heula. Teras anjeunna bakal ngawartosan anjeun ngeunaan hasilna éta.

Naon anu dicarioskeun ku hasil tés NIPT?

Kusabab NIPT mangrupikeun tés panyaringan, éta henteu masihan jawaban 'enya' atanapi 'henteu' pikeun naha orok anjeun ngagaduhan kaayaan éta. Hasilna nunjukkeun naha orok anjeun résiko ningkat atanapi turun pikeun ngembangkeun kaayaan éta. Hasil tés anjeun sakapeung rada hésé kahartos. Janten upami anjeun henteu yakin, tanyakeun ka dokter anjeun pikeun katerangan.

Seueur laboratorium masihan hasil anu béda pikeun unggal kaayaan anu diuji. Salaku conto, anjeun tiasa kéngingkeun hasil positip (résiko tinggi) pikeun Trisomi 13, tapi hasil négatip (résiko rendah) pikeun sindrom Down.

Ogé, sakapeung teu aya hasilna sabab teu cekap DNA orok dina getih anjeun, atanapi DNA orok teu tiasa diidentifikasi kalayan leres. Dina hal éta, anjeun tiasa ngulang tés NIPT. Dina kasus sapertos kitu, dokter anjeun tiasa masihan anjeun pituduh anu pangsaéna.

Kumaha upami hasilna positip/résiko luhur?

Upami tés NIPT nunjukkeun yén orok anjeun résiko ngagaduhan abnormalitas kromosom, dokter anjeun tiasa nyarankeun tés diagnostik . Tés ieu tiasa sacara pasti nyarios 'enya' atanapi 'henteu' naha aya kaayaan éta. Tés ieu kalebet:

• Amniosentesis: Ieu ngalibatkeun miceun sajumlah leutik cairan ketuban tina rahim anjeun. Tés ieu tiasa dilakukeun saatos 15 minggu kakandungan.
• Sampling Villus Korionik (CVS): Tés ieu nyandak sampel sél tina plasénta. Sampel sél ieu dikirim ka laboratorium pikeun diuji. Ieu tiasa dilakukeun antara 10 sareng 13 minggu kakandungan.

Penting pisan pikeun ngobrol sacara saksama sareng dokter anjeun ngeunaan hasil NIPT anjeun sareng kéngingkeun sadaya inpormasi anu anjeun peryogikeun ngeunaan naon anu kedah dilakukeun salajengna.

Naha tés NIPT tiasa lepat pikeun sindrom Down?

Kusabab NIPT mangrupikeun tés panyaringan, éta henteu 100% akurat. Éta sababna kami nyarios éta ngan ukur nunjukkeun résiko. Janten penting pikeun ngobrol sareng dokter anjeun pikeun diajar langkung seueur ngeunaan hasil anjeun sareng pilihan anjeun salajengna.

Naha pantes kéngingkeun tés NIPT?

Anjeun nu mutuskeun naha rék ngalakukeun tés skrining pranatal kawas NIPT atawa tés genetik lianna. Dokter anjeun tiasa ngajawab patarosan naon waé anu anjeun gaduh. Tapi pamustunganana, anjeun nu mutuskeun kumaha abnormalitas genetik atawa kromosom bakal mangaruhan anjeun sareng kulawarga anjeun, dumasar kana kaayaan khusus anjeun.

Patarosan-patarosan ieu bakal ngabantosan anjeun nyandak kaputusan:

• Kumaha rarasaan abdi upami hasil skrining positip?
• Naha abdi daék ngajalanan tés diagnostik sapertos amniosentesis atanapi CVS?
• Upami abdi mendakan yén anak abdi ngagaduhan kaayaan genetik, atanapi gaduh résiko anu langkung luhur pikeun kaayaan genetik, naha abdi bakal ngarobihna?
• Naha terang inpormasi ieu bakal ngajantenkeun abdi sedih atanapi hariwang, atanapi bakal ngabantosan abdi nyiapkeun diri pikeun ngarawat orok?
• Naha terang inpormasi ieu bakal ngabantosan dokter abdi ngarawat anak abdi langkung saé?

Sabaraha biaya tés NIPT?

Biaya tés NIPT tiasa bénten-bénten. Kaseueuran polis asuransi kaséhatan nutupan kalolobaan (atanapi bahkan sadayana) biaya. Aya anu nutupan sahenteuna sabagian. Janten éta ide anu saé pikeun mariksa ka perusahaan asuransi anjeun sateuacan kéngingkeun tés. Upami anjeun teu gaduh asuransi, atanapi asuransi anjeun henteu nutupan tés NIPT, anjeun tiasa mayarna nyalira.

Naha NIPT tiasa dilakukeun dina minggu ka-14?

Muhun, NIPT tiasa dilakukeun iraha waé saatos 10 minggu kakandungan. Éta hartosna teu aya masalah bahkan dina 14 minggu.

Naon anu kedah kuring tanyakeun ka dokter ngeunaan tés NIPT?

Ngagaduhan tés sapertos NIPT mangrupikeun kaputusan pribadi. Anjeun tiasa gaduh patarosan ngeunaan naon hartosna hasilna, atanapi naha anjeun kedah ngalakukeun tés NIPT. Tong sieun naroskeun patarosan. Inget, ngan ukur anjeun anu tiasa mutuskeun naon anu pangsaéna pikeun anjeun sareng kulawarga anjeun.

Ieu sababaraha patarosan umum anu anjeun tiasa tanyakeun ka dokter anjeun:

• Upami anjeun janten abdi, naha anjeun bakal kéngingkeun tés NIPT?
• Upami hasil tés skrining abdi positip, naon léngkah salajengna?
• Naha aya konselor genetik anu sayogi kanggo ngabahas pilihan kuring?
• Sabaraha kamungkinan hasil positif palsu?

Bawa pesen ka bumi

Muhun, janten tés NIPT mangrupikeun metode panyaringan prenatal anu tiasa dipercaya pisan anu meunteun résiko gangguan kromosom dina orok anu teu acan lahir. Tés ieu ogé tiasa masihan inpormasi ngeunaan jenis kelamin orok. Tés NIPT henteu mendiagnosis panyakit - éta ngan ukur nunjukkeun yén orok langkung condong ngagaduhan kaayaan anu tangtu. Saatos hasil NIPT ditampi, tés diagnostik tiasa disarankeun. Tés prenatal sapertos NIPT henteu wajib, sareng naha kedah ngalakukeun éta atanapi henteu terserah anjeun.Ngobrol sareng dokter atanapi konselor genetik ngeunaan masalah anjeun. Penting pikeun ngartos naon anu dipilari ku tés sareng naon hartosna hasilna, sareng ngadamel kaputusan anu bijaksana. Mugia anjeun sareng orok anjeun suksés!

NIPT , Tés Prenatal Noninvasif, tés prenatal, sindrom Down, abnormalitas kromosom, kakandungan, cfDNA, kaséhatan orok