Naha aya panyakit genetik dina kulawarga anjeun? Hayu urang diajar sacara pasti ngeunaan (Autosomal Dominan) sareng (Autosomal Resesif)!

Urang sadayana ngawaris hal-hal anu tangtu ti kolot urang, leres? Kadang-kadang warna panon, warna rambut, jangkungna ... hal-hal sapertos kitu. Nya kitu deui, urang tiasa ngawaris panyakit anu tangtu ti karuhun urang. Ieu anu urang sebut warisan genetik . Dinten ieu urang bade ngabahas dua cara utama kumaha gén ieu diwariskeun, nyaéta `(Autosomal Dominan)` sareng `(Autosomal Resesif)`. Sanaos ieu sigana sapertos terminologi ilmiah, hayu urang cobian ngartos sacara saderhana.

Naon waé sipat-sipat anu urang wariskeun ti kolot urang?

Sacara sederhana, sagala anu anjeun kéngingkeun ti kolot anjeun sapertos warna panon anjeun, tékstur rambut anjeun, jangkungna anjeun. Ieu anu urang sebut sipat turunan . Prosés dimana urang kéngingkeun sipat-sipat ieu disebut warisan .

Kumaha pola pewarisan `(Dominan Autosomal)`?

Ieu salah sahiji cara sipat genetik diturunkeun ti kolot ka anakna. Bayangkeun, upami boh indung atanapi bapana gaduh sipat genetik anu tangtu, sareng éta diturunkeun salaku "Dominan Autosomal", maka sipat éta ngan ukur tiasa diturunkeun ka anak upami ngan ukur salah sahiji kolot anu gaduh gén anu robih éta. Anu penting nyaéta unggal anak ti kolot anu gaduh sipat "Dominan Autosomal" sapertos kitu gaduh kasempetan 50% (hiji ti dua) pikeun kéngingkeun sipat éta. Éta hartosna anak tiasa atanapi henteu kéngingkeun éta. Éta sapertos ngabalikeun koin. Inget, hal-hal éta ngan ukur diturunkeun ka anak upami aya parobihan dina "Sperma", "Endog", atanapi "DNA" kolotna.

Sacara basajan: Dina "Dominan Autosomal", anak ngawaris sipat nalika ngan salah sahiji kolot anu ngawaris gén "dominan".

Janten kumaha pola pewarisan `(Autosomal Resesif)`?

Ieu mangrupikeun pola pewarisan anu sanés. Tapi anu ieu rada béda. Kolot anu gaduh sipat "Autosomal Resesif" moal nunjukkeun gejala naon waé. Nyaéta, aranjeunna panginten henteu terang yén aranjeunna gaduh gén éta. Supados sipat éta tiasa diturunkeun ka murangkalihna, kadua kolotna kedah janten pamawa gén anu robih pikeun sipat éta. Upami kadua kolotna mawa jinis gén "lemah" ieu, masing-masing murangkalihna gaduh kasempetan 25% (hiji ti opat) pikeun ngawaris kaayaan/sipat genetik. Éta hartosna murangkalih éta tiasa ngagaduhan kaayaan éta, atanapi janten pamawa gén, atanapi séhat sapinuhna. Di dieu ogé, ieu diturunkeun ka murangkalih upami aya parobihan dina "Sperma", "Endog" atanapi "DNA".

Sacara basajan: Dina "Autosomal Resesif", éta anak ngan bakal kénging sipat/panyakit éta upami indung sareng bapana ngawaris gén "lemah".

Naon hartina kecap "Autosomal"?

'Autosomal' hartina gén teu aya dina kromosom séks, tapi dina kromosom anu dinomeran. Manusa boga total 46 kromosom. Anjeun meunang 23 ti indung anjeun sareng 23 ti bapa anjeun, janten anjeun meunang 46. Tina jumlah ieu, aya dua kromosom séks (X sareng Y). 22 kromosom anu sanésna mangrupikeun kromosom anu dinomeran. Ngan kromosom anu dinomeran ieu anu nganggo pola pewarisan 'Autosomal'.

Kumaha urang ngawaris sipat-sipat ieu? Naon anu lumangsung di jero diri urang?

Urang ngawaris ciri-ciri ieu tina endog indung sareng spérma bapa urang. Ieu ngandung bahan genetik urang. Éta mangrupikeun sistem anu rumit pisan. Hayu urang tingali bagian-bagian utama na:

• ( DNA ): Ieu molekul utama anu nyimpen informasi genetik urang.
• Gén : Ieu mangrupikeun bagian-bagian khusus DNA. Unggal gén nangtukeun ciri-ciri individu urang.
• Kromosom : Ieu mangrupikeun struktur anu diwangun ku seueur untaian DNA. Gén aya di jero kromosom ieu.

Bayangkeun kieu: kromosom téh siga rak buku. DNA téh siga buku-buku dina rak-rak éta. Gén téh siga bab-bab dina buku-buku éta. Anjeun meunang hiji salinan gén ti indung anjeun jeung hiji salinan ti bapa anjeun. Éta nyiptakeun sapasang gén. Gén-gén ieu aya di jero sél anjeun. Sél-sél ieu ngabagi jeung nyieun salinan dirina sorangan, nu ngabentuk sakabéh awak anjeun. Nalika sél ngabagi, kromosom jeung gén kudu sarua dina unggal sél. Nanging, sakapeung, nalika sél-sél ieu ngabagi, bisa aya kasalahan dina pambagian bahan genetik. Éta nu disebut mutasi. Ieu bisa ngarobah fungsi sél éta.

Kumaha sipat-sipat turunan ieu mangaruhan awak urang?

Sipat turunan anu nangtukeun penampilan fisik anjeun, kumaha penampilan anjeun, sareng naon anu ngabédakeun anjeun ti anu sanés. Kadang-kadang, kasalahan dina pambagian sél tiasa nyababkeun mutasi genetik dina DNA anjeun. Mutasi ieu tiasa nyababkeun panyakit genetik. Ieu ngandung harti yén cara sél tumuwuh sareng fungsina tiasa robih. Nanging, henteu sadaya mutasi nyababkeun panyakit. Sababaraha mutasi henteu nyababkeun panyakit, tapi sababaraha mutasi tiasa nyababkeun panyakit anu serius.

Di mana ayana `(DNA)` dina awak urang?

DNA aya ampir di unggal sél dina awak anjeun. Biasana aya di jero inti sél, nyaéta puseur kontrol sél. Awak diwangun ku triliunan sél.

Kumaha rupana `(DNA)`?

DNA anjeun diwangun ku opat jinis basa: adénin (A), sitosin (C), timin (T), sareng guanin (G). Basa-basa ieu dihijikeun pikeun ngabentuk pasangan basa: A sareng T, sareng C sareng G. Pasangan basa ieu, sareng molekul gula sareng molekul fosfat (disebut nukléotida), ngabentuk struktur bentuk spiral anu disebut heliks ganda. Pasangan basa nyaéta anak tangga, sareng molekul gula sareng fosfat nyaéta anak tangga di unggal sisi tangga. Naha éta henteu endah?

Kumaha mutasi ngarobah DNA?

Mutasi genetik tiasa kajantenan nalika sél ngabagi atanapi nalika sél kakeunaan zat toksik. Mutasi nyaéta parobahan dina struktur héliks ganda DNA. Ieu ngandung harti yén gén henteu aya dina tempat anu sakuduna dina kromosom. Aya sababaraha cara utama mutasi tiasa kajantenan:

• Substitusi: Hiji nukléotida diganti ku nukléotida nu séjénna.
• Insersi: Nukléotida tambahan ditambahkeun kana untaian DNA.
• Delesi: Nukléotida dipiceun tina ranté DNA.

Sanajan parobahan leutik kawas kieu ogé bisa boga dampak anu gedé.

Naon waé panyakit genetik utama anu diwariskeun sacara "Dominan Autosomal"?

Aya sababaraha panyakit genetik anu diwariskeun dina pola ieu. Sababaraha conto nyaéta:

• Panyakit Huntington
• Sindrom Marfan
• Akondroplasia (kaayaan anu nyababkeun awak pondok)

Naon panyakit genetik utama anu diwariskeun salaku "Autosomal Resesif"?

Aya ogé panyakit genetik anu diwariskeun dina pola ieu. Ieu sababaraha conto:

• Fibrosis kistik
• Panyakit sél arit
• Panyakit Tay- Sachs

Ngaran-ngaran ieu sigana rada anéh, tapi ieu ngaran-ngaran anu dianggo ku dokter. Upami anjeun kantos nguping perkawis sapertos kieu, ayeuna anjeun terang éta genetik.

Naha aya tés pikeun mariksa kaséhatan gén urang?

Muhun, aya rupa-rupa tés pikeun ngadeteksi masalah genetik. Tés genetik tiasa ngaidentipikasi parobahan dina gén, kromosom, atanapi protéin anjeun. Tés ieu tiasa ngadeteksi gén anu bermutasi anu nyababkeun kaayaan genetik. Khususna, tés ieu ngabantosan kolot anu ngarencanakeun gaduh murangkalih ngartos résiko nularkeun panyakit genetik ka murangkalihna.

Naha panyakit genetik ieu teu tiasa dicegah supados teu diturunkeun ka murangkalih?

Kanyataanna, urang teu tiasa milih gén mana anu urang hoyong turunkeun ka murangkalih urang. Ku kituna, teu mungkin pikeun nyegah panyakit genetik sacara lengkep diturunkeun ka murangkalih urang. Nanging, upami aya panyakit genetik dina kulawarga anjeun, anjeun tiasa ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan tés genetik pikeun ngartos résiko anjeun nularkeun éta ka murangkalih anjeun. Anjeun ogé tiasa pendak sareng konselor genetik pikeun ngabahas hasil tés sareng ngabéréskeun masalah naon waé anu anjeun gaduh.

Kumaha carana urang ngajaga "DNA" urang tetep séhat?

Sanaos urang teu tiasa ngarobih gén anu diwariskeun, urang tiasa ngalakukeun sababaraha hal pikeun ngirangan karusakan kana DNA urang, nyaéta, formasi mutasi énggal.

• Dahar kadaharan anu saé sareng saimbang. Dahar kadaharan anu bergizi penting pisan.
• Olahraga. Jaga awak anjeun tetep aktip.
• Ulah ngaroko . Ngaroko tiasa ngaruksak DNA.
• Kurangi jumlah alkohol anu anjeun inum.
• Pariksa kasehatan sacara rutin supados masalah naon waé tiasa dideteksi langkung awal.

Inget, sanaos hal-hal ieu tiasa ngirangan karusakan anyar kana "(DNA)" urang, éta moal tiasa ngarobih gén anu diwariskeun ku urang.

Pesen Pamungkas Anu Dibawa Ka Bumi

Gén anu urang wariskeun ti kolot urang ngajantenkeun urang individu anu unik. Kaayaan genetik tiasa diwariskeun ku cara anu béda. `(Autosomal Dominan)` sareng `(Autosomal Resesif)` mangrupikeun dua cara utama. Upami anjeun ngarep-ngarep gaduh anak, penting pisan pikeun ngobrol sareng dokter anjeun atanapi konselor genetik ngeunaan naha aya panyakit genetik dina kulawarga anjeun. Teras anjeun tiasa kéngingkeun pamahaman anu jelas ngeunaan résiko anjeun, tés anu tiasa dilakukeun, sareng léngkah-léngkah anu anjeun kedah laksanakeun salajengna. Abdi ngarepkeun inpormasi ieu bakal mangpaat pikeun anjeun. Upami anjeun gaduh patarosan, tong isin naroskeun ka dokter. Sing séhat!

---

` Keturunan, gén, DNA, Dominan Autosomal, Résesif Autosomal, panyakit genetik, warisan