Naha anak anjeun ngagaduhan gejala ieu? Hayu urang diajar ngeunaan ALD (Adrenoleukodystrophy)

Dupi anjeun kantos nguping kaayaan anu disebut ALD (Adrenoleukodystrophy)? Nami na sigana rada rumit. Tapi hayu urang sederhanakeun. Éta mangrupikeun kaayaan genetik, anu hartosna éta mangrupikeun hal anu urang wariskeun ti kolot urang. Éta khusus mangaruhan sistem saraf sareng kelenjar adrénal urang. Kadang-kadang, gejala ieu tiasa dibarengan ku parobahan paripolah sareng kasusah diajar dina murangkalih.

Naon ari ALD (Adrenoleukodystrophy) téh? Hayu urang pahami sacara basajan.

Hayu urang tingali heula naon sabenerna ALD téh. ALD nyaéta panyakit langka anu kaasup kana sakumpulan gangguan genetik . Grup ieu disebut "Leukodystrophies". Sacara sederhana, panyakit ieu disababkeun ku parobahan, atanapi mutasi, dina gén awak urang, nyaéta "DNA" urang. "DNA" urang téh siga sakumpulan parentah ngeunaan kumaha awak urang kudu fungsina.

ALD mangrupikeun panyakit anu progresif, hartosna beuki parah laun-laun. Ku kituna, tujuan utama pangobatan nyaéta pikeun ngalambatkeun kamajuan panyakit sareng masihan pasien kualitas hirup anu langkung saé.

Naon anu kajantenan kana awak anu ngagaduhan ALD?

Dina jalma anu ngagaduhan ALD, awakna teu tiasa ngarecah sababaraha jinis lemak kalayan leres, khususna Asam Lemak Rantai Panjang Pisan (VLCFA). Ieu sapertos runtah di bumi urang anu teu tiasa dipiceun. Janten, VLCFA ieu mimiti akumulasi dina uteuk, sistem saraf, sareng korteks adrénal, nyaéta bagian pangluarna tina kelenjar adrénal.

Para élmuwan masih teu acan yakin naon anu sabenerna kajadian kana awak nalika VLCFA ieu akumulasi. Tapi panalungtikan nunjukkeun yén éta nyababkeun peradangan sareng ngaruksak panutup pelindung di sabudeureun sél saraf dina uteuk urang, anu disebut selubung mielin .

Bayangkeun kawas sarung plastik nu ngurilingan kawat. Lamun geus euweuh, kawatna moal jalan kalawan bener. Sarua kitu deui, nalika sarung mielin ruksak, sél saraf teu bisa ngirim pesen ti uteuk ka sésa awak. Ieu bisa ngaganggu loba fungsi awak, saperti leumpang jeung mikir.

ALD ogé ngaruksak kelenjar adrénal, anu tiasa nyababkeun panurunan hormon-hormon tertentu dina awak. Kelenjar adrénal ieu ayana di luhur ginjal urang. Éta ngahasilkeun hormon anu mangaruhan ciri-ciri lalaki sareng awéwé sareng hormon anu ngaréspon kana setrés.

Kumaha ALD diwariskeun?

Kusabab ALD mangrupikeun panyakit genetik, éta tiasa diwariskeun ti salah sahiji atanapi kadua kolotna. Ieu disababkeun ku masalah dina kromosom X , anu kadang disebut ALD anu dihubungkeun ku X.

Sakumaha umumna ALD?

Ieu panyakit anu langka pisan.Di sakuliah dunya, panyakit ieu mangaruhan sakitar hiji ti 15.000 jalmi. Ieu langkung umum di lalaki tibatan awéwé.

Naon anu nyababkeun ALD?

Panyabab utama ALD nyaéta mutasi dina gén anu khusus. Gén urang téh siga sakumpulan parentah pikeun nyieun protéin anu penting pikeun fungsi awak. Nalika hiji gén bermutasi, éta bisa nyababkeun jinis protéin anu salah dihasilkeun.

Dina ALD, masalahna aya dina gén anu disebut `(ABCD1)`. Gén ieu ngahasilkeun protéin anu disebut `(ALDP)`. Protéin ieu anu ngabantosan ngarecah `(VLCFAs)` anu parantos dibahas sateuacanna. Janten, kusabab protéin ieu henteu dihasilkeun kalayan leres, `(VLCFAs)` akumulasi dina jaringan awak.

Naon waé jinis-jinis ALD anu béda-béda?

Aya sababaraha jinis utama ALD:

• ALD serebral budak leutik: Budak lalaki anu ngagaduhan jinis ieu biasana mimiti nunjukkeun gejala sistem saraf antara umur 3 sareng 10 taun. Anu anéh, barudak ieu berkembang sacara normal nalika orok. Teras, kamampuanana laun-laun mimiti turun. Aranjeunna sering nunjukkeun masalah paripolah, sapertos kasusah konsentrasi di sakola. Kejang tiasa kajantenan. Budak éta tiasa maot dina sababaraha taun saatos gejala ieu muncul.
• Panyakit Addison sareng ALD: Salian ti gejala sistem saraf, ALD tiasa nyababkeun kelenjar adrénal eureun damel kalayan leres. Ieu disebut panyakit Addison . Dina kaayaan ieu, kelenjar adrénal anjeun henteu ngahasilkeun hormon kortisol anu cekap. Gejalana kalebet kaleungitan napsu sareng kalemahan otot.
• Adrenomyeloneuropathy (AMN) atanapi ALD anu dimimitian ku déwasa: Ieu mangrupikeun bentuk ALD anu langkung hampang. Biasana dimimitian antara umur 21 sareng 35 taun. Jalma anu ngagaduhan AMN ngagaduhan masalah sareng kelenjar adrénal sareng sistem saraf. ALD anu dimimitian ku déwasa henteu langkung parah gancang sapertos ALD budak, tapi ogé tiasa nyababkeun fungsi otak turun dina déwasa. Gejalana kalebet kram suku sareng nyeri dina anggota awak.

Salian ti ieu, aya sababaraha jinis ALD anu kirang umum:

• ALD anu ngan ukur kakurangan adrénal: Sababaraha jalmi tiasa ngembangkeun panyakit Addison nyalira, tanpa aya masalah sareng sistem saraf. Sakitar hiji ti sapuluh jalmi anu ngagaduhan ALD ngagaduhan jinis ieu.
• ALD serebral déwasa: Kira-kira saperlima lalaki déwasa anu katarajang panyakit ieu ngagaduhan masalah kognitif anu sami sareng ALD serebral budak leutik.Kana waktu, fungsi méntal sareng neurologisna bakal turun sacara signifikan. Seueur déwasa anu ngagaduhan jinis ieu maot kusabab panyakit ieu.
• Awéwé anu katarajang ALD: Kira-kira hiji ti lima awéwé anu katarajang ALD ngalaman gejala dina umur 40 taun. Dina umur 60 taun, 90% ngalaman gejala. Nanging, gejala biasana hampang. Salaku conto, tiasa aya kalemahan hampang sareng kaku dina suku.

Iraha gejala ALD muncul?

Gejala ALD biasana dimimitian antara umur 3 sareng 10 taun. Nanging, sakapeung tiasa dimimitian engké dina kahirupan. Bentuk ALD anu dimimitian ku budak leutik mangrupikeun anu paling parah.

Naon waé gejala umum ALD?

Unggal jinis ALD ngagaduhan gejala nyalira. Seringna, gejala neurologis sareng hormonal katingali.

Gejala ALD serebral budak leutik:

Gejala anu katingali dina tahap awal:

• Masalah paripolah: Contona, Gangguan Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) sareng kasusah diajar.
• Defisit kognitif: Ieu mangrupikeun kasusah dina mikir sareng ngartos inpormasi énggal. Barudak tiasa ngarasa "leungit dina dunya impian" di sakola. Aranjeunna tiasa sesah maca, nyerat, sareng ngarengsekeun masalah spasial.
• Regresi: Ieu ngandung harti yén barudak kaleungitan kamampuan samemehna.

Nalika panyakitna maju, anjeun ogé tiasa ningali gejala sapertos:

• Masalah visi
• Gangguan dédéngéan
• Kasusah leumpang
• Kaku jeung lemahna anggota awak
• Kejang sareng kejang
• Démensia
• Kasusah dahar
• utah

Pamustunganana, barudak kaleungitan seueur fungsi sistem sarafna. Aranjeunna kaleungitan paningal, pangrungu, sareng gerakan sukarela. Nalika panyakitna maju, barudak lebet kana 'kaayaan végétatif'. Barudak sering maot dina dua dugi ka tilu taun saatos gejala neurologis mimiti muncul.

Gejala panyakit Addison:

Gejala turunna fungsi adrénal:

• kacapean
• Ngurangan beurat awak
• Seueul jeung utah
• Masalah pencernaan
• Ngarasa lemah
• Nyeri sirah di isuk-isuk
• Tekanan darah rendah (Hipotensi)
• Kadar gula darah rendah (Hipoglikemia)
• Kulit jadi poék tanpa kakeunaan panonpoé (Kulit hiperpigmentasi)

Gejala Adrenomyeloneuropathy (AMN):

Ieu kalebet:

• Spastisitas, lemah, atanapi paralisis otot dina anggota awak handap.
• Ataxia nyaéta kaayaan neurologis anu mangaruhan gerakan.
• Karasa lieur jeung nyeri.
• Disfungsi ereksi.
• Teu mampuh ngadalikeun gerakan peujit (inkontinensia peujit).
• Kasulitan ngontrol cikiih.
• Botak kusabab sepuh prématur.

Naha ALD mangaruhan lalaki sareng awéwé sacara béda?

ALD nyaéta panyakit genetik anu aya patalina jeung X , hartina disababkeun ku gén anu mutasi dina kromosom X.

Bikang gaduh dua kromosom X. Éta tiasa janten pamawa panyakit ieu. Biasana, hiji kromosom X "henteu aktif". Ieu ngandung harti yén gén dina kromosom éta henteu aktip.

Kaseueuran waktos, awéwé henteu nunjukkeun gejala sabab gén anu mutasi aya dina kromosom X anu "henteu aktif". Awéwé anu nunjukkeun gejala biasana ngembangkeun bentuk anu kirang parah anu muncul nalika dewasa.

Lalaki ngan ukur gaduh hiji kromosom X. Kusabab teu aya panyalindungan tina kromosom X tambahan, kromosom X anu bermutasi tiasa nyababkeun ALD langkung parah dina lalaki.

Iraha ALD didiagnosis?

Sababaraha orok didiagnosis nalika lahir nalika skrining bayi anyar lahir . Tés ieu mariksa panyakit-panyakit tertentu. Di sababaraha nagara, orok anyar lahir ogé diuji pikeun ALD nalika skrining ieu di rumah sakit. Tapi paling sering, kolot atanapi dokter ngan ukur curiga nalika aranjeunna perhatikeun gejala dina sababaraha taun mimiti anak.

Jalma anu ngagaduhan tipe déwasa ngan ukur didiagnosis kaserang panyakit ieu saatos ningali dokter kusabab gejala anu muncul.

Saha waé anu kedah diuji pikeun ALD?

Kolot sareng dokter kedah curiga ALD dina kasus ieu:

• Upami murangkalih lalaki anu ngagaduhan ADD atanapi ADHD ogé ngagaduhan gejala gangguan sistem saraf.
• Upami saurang nonoman ngagaduhan masalah dina leumpang atanapi gerak, sareng masalah éta laun-laun beuki parah.
• Lalaki dina sagala umur tiasa ngagaduhan panyakit Addison, sanaos anjeunna teu ngagaduhan gejala atanapi masalah sanésna.
• Upami awéwé anu langkung sepuh laun-laun ngalaman kalemahan otot.

Kumaha ALD didiagnosis?

Dokter bakal marios riwayat médis anak anjeun sareng riwayat médis kulawarga. Upami ALD dicurigai, anak anjeun tiasa diuji sapertos:

• Tes getih pikeun ngukur tingkat `(VLCFA)` dina getih.
• Tés genetik pikeun milarian parobahan genetik anu aya hubunganana sareng ALD atanapi kaayaan anu sanés.
• Uji fungsi kelenjar adrénal nganggo tés stimulasi hormon adrenokortikotropik (tés stimulasi ACTH).
• Pamariksaan MRI dilakukeun pikeun ningali kumaha ALD mangaruhan uteuk.

Upami tés genetik mastikeun yén anjeun ngagaduhan ALD, dokter anjeun tiasa nyarankeun anggota kulawarga anu sanés ogé ngalaman tés genetik.

Naon waé pangobatan pikeun ALD?

Ayeuna teu acan aya ubar pikeun ALD. Perawatan museur kana ngalambatkeun kamajuan panyakit sareng ngontrol gejala.

Pilihan pangobatan gumantung kana jinis ALD sareng gejalana. Ieu tiasa kalebet:

• Perawatan hormon adrénal: Jalma anu ngagaduhan ALD kedah dipariksa kelenjar adrénalna sacara rutin. Terapi panggantian kortikosteroid tiasa ngubaran kakurangan adrénal.
• Cangkok sél stém: Ieu hiji-hijina pangobatan anu tiasa ngalambatkeun kamajuan ALD dina murangkalih. Upami panyakitna dideteksi langkung awal, cangkok ieu tiasa ngeureunkeun panyakitna. Upami scan MRI nunjukkeun yén ALD parantos mangaruhan uteuk, tapi murangkalih henteu nunjukkeun gejala anu jelas dina pamariksaan neurologis, dokter tiasa nyarankeun cangkok sél stém.
• Ubar: Dokter tiasa resepkeun ubar pikeun ngabantosan gejala sapertos tremor atanapi kaku otot.

Perawatan pendukung anu sanés:

• Terapi fisik.
• Pangrojong psikologis.
• Pendidikan husus.

Perawatan dumasar kana panalungtikan:

• Terapi gén: Ieu tiasa ngagentos gén anu cacad ku gén anu fungsina normal.
• Minyak Lorenzo: Ieu mangrupikeun campuran asam oleat sareng asam erucic. Cenah tiasa ngirangan kadar VLCFA dina getih. Upami dipasihkeun ka murangkalih sateuacan gejala muncul, éta tiasa ngalambatkeun atanapi ngalambatkeun awal gejala.

Kumaha masa depan barudak anu ngagaduhan ALD?

Prognosis pikeun jalma anu ngagaduhan ALD gumantung kana jinis panyakitna. Prognosis pikeun murangkalih anu ngagaduhan X-ALD serebral umumna goréng. Upami panyakitna henteu didiagnosis langkung awal sareng transplantasi sél stém dilaksanakeun, fungsi neurologisna bakal mudun. Dina kalolobaan kasus, murangkalih maot dina sababaraha taun saatos gejala mimiti muncul.

Pikeun jalma anu ngalaman déwasa (AMN), panyakit ieu tiasa maju laun salami sababaraha dasawarsa.

Naha ALD tiasa dicegah?

Ayeuna teu acan aya cara anu dipikanyaho pikeun nyegah ALD. Upami aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan ALD, milarian tés genetik sareng konseling sapertos anu disarankeun ku dokter anjeun.

Kumaha kedahna abdi ngubaran murangkalih abdi anu ngagaduhan ALD?

Intervensi awal nawiskeun kasempetan pangsaéna pikeun pangobatan anu suksés. Upami anjeun perhatikeun aya parobihan dina paripolah atanapi kamampuan kognitif anak anjeun, langsung konsultasi ka dokter anjeun. Ogé, upami anak anjeun sigana kaleungitan kamampuan anu kantos dipiboga, béjakeun ka dokter anjeun ngeunaan ieu.

Tim perawatan anak anjeun kedah ngawengku:

• Dokter anak.
• Ahli saraf pediatrik sareng déwasa.
• Ahli Urologi.
• Ahli endokrinologi.
• Psikiater.
• Ahli terapi fisik.
• Konselor genetik.
• Spesialis séjén upami diperyogikeun.

Naon anu kedah kuring tanyakeun ka dokter ngeunaan ALD?

Upami anak anjeun didiagnosis ALD, tanyakeun ka dokter anjeun ngeunaan hal-hal ieu:

• Dupi anak abdi tiasa ngalakukeun transplantasi sél stém?
• Naha anak abdi peryogi perawatan stéroid?
• Kumaha nasib anak kuring di hareup?
• Naon deui anu tiasa urang laksanakeun pikeun ngirangan gejala anak abdi?
• Naha anggota kulawarga anu sanés kedah ngalaman tés genetik?
• Naha aya uji klinis anu tiasa diiluan ku anak kuring?

Pamungkas, hal-hal anu kedah diinget

ALD nyaéta panyakit genetik anu mangaruhan sistem saraf sareng kelenjar adrénal. Gejala sering dimimitian dina budak leutik. Upami murangkalih kaleungitan kamampuan sateuacanna atanapi nunjukkeun parobahan paripolah, langsung milarian naséhat médis. Beuki gancang pangobatan pikeun ALD dimimitian, beuki kamungkinan pikeun ngalambatkeun kamajuan panyakit. Aya sababaraha pangobatan pikeun ALD, kalebet cangkok sél stém, pangobatan, sareng perawatan suportif. Tim médis anjeun bakal ngobrol sareng anjeun ngeunaan kaayaan khusus sareng masa depan anak anjeun. Entong panik, penting pikeun ngagaduhan inpormasi anu leres sareng nuturkeun naséhat dokter anjeun.

` ALD, Adrénoléukodystrophy, Panyakit Génétik, Panyakit Neurologis, Pediatri, Hormon, VLCFA