Naha anjeun terang kana Panyakit Alexander? Hayu urang bahas ngeunaan kaayaan langka ieu!

Dupi anjeun kantos nguping ngeunaan Panyakit Alexander? Anjeun panginten teu acan kantos nguping ngeunaan éta. Alesanna nyaéta éta mangrupikeun kaayaan neurologis anu langka pisan di dunya. Tapi, éta pantes pikeun gaduh pangaweruh ngeunaan panyakit sapertos kieu, sanés? Utamana kumargi urang salawasna prihatin kana kaséhatan sareng kamekaran murangkalih urang, penting pikeun waspada kana hal-hal sapertos kieu.

Naon ari Panyakit Alexander téh? Hayu urang pahami sacara basajan!

Hayu urang tingali naon ari Panyakit Alexander téh. Sacara basajan, éta téh panyakit anu mangaruhan sistem saraf urang, sistem anu mawa pesen ka sakuliah awak . Sacara husus, éta mangaruhan "zat bodas" dina uteuk urang. Zat bodas ieu nyaéta bagian uteuk anu diwangun ku seueur serat saraf.

Panyakit ieu kaasup kana sakumpulan panyakit anu disebut leukodystrophy . Sanaos kecap ieu sigana rada rumit, éta nujul kana panyakit anu ngaruksak zat bodas otak.

Dina panyakit Alexander, karusakan utama nyaéta bagian anu disebut mielin . Mielin nyaéta panutup pelindung di sabudeureun serat saraf urang. Anggap waé sapertos sarung plastik di sabudeureun kawat listrik. Sarung mielin ieu anu ngamungkinkeun pesen saraf ngarambat kalayan lancar sareng gancang. Janten, nalika mielin ieu ruksak, prosés transmisi pesen saraf kaganggu.

Hasilna, jalma anu ngagaduhan sindrom Alexander tiasa ngalaman rupa-rupa masalah, sapertos reureuh perkembangan sareng kejang . Hanjakalna, panyakit ieu mangrupikeun kaayaan anu progresif, kadang-kadang ngancam kahirupan. Ayeuna teu aya ubar pikeun éta.

Sabaraha umum panyakit ieu?

Panyakit Alexander mangrupikeun panyakit anu jarang pisan . Diperkirakeun panyakit ieu lumangsung dina sakitar hiji dina sajuta kalahiran . Panyakit ieu mimiti diidentifikasi dina taun 1949 ku Dr. W. Stewart Alexander , saurang dokter Australia. Éta sababna disebut panyakit Alexander.

Naha aya jinis panyakit Alexander?

Muhun, dokter ngagolongkeun panyakit ieu dumasar kana umur nalika gejala mimiti némbongan. Aya sababaraha jinis utama:

• Tipe neonatal: Ieu jarang pisan. Gejala muncul dina bulan kahiji kahirupan.
• Tipe orok: Tipe ieu ngawengku sakitar 80% tina diagnosis sindrom Alexander. Gejala biasana dimimitian sateuacan umur 2 taun .
• Tipe rumaja: Gejala tiasa muncul antara umur 2 sareng 13 taun. Nanging, éta paling umum antara umur 4 sareng 10 taun. Sakitar 14% tina sadaya diagnosisKagolong kana jinis ieu.
• Tipe déwasa: Ieu ogé teu umum pisan. Gejalana biasana hampang. Kaayaan ieu tiasa kajantenan dina umur naon waé saatos rumaja . Sakitar 6% tina diagnosis kalebet kana tipe ieu.

Naon anu jadi sabab panyakit Alexander?

Dina 95% kasus panyakit Alexander, mutasi lumangsung dina hiji gén . Gén ieu ngabantosan ngadamel protéin anu disebut Glial Fibrillary Acidic Protein (GFAP) . Hanjakalna, panyabab 5% kasus sésana masih teu dipikanyaho.

Biasana, protéin GFAP ieu ngahiji pikeun ngabentuk ranté panjang (filamen). Ranté ieu nyadiakeun kakuatan sareng dukungan ka sél-sél sistem saraf urang.

Nanging, dina jalma anu ngagaduhan panyakit Alexander, protéin GFAP ieu henteu dihasilkeun kalayan leres. Sabalikna, gumpalan protéin abnormal anu disebut serat Rosenthal ngumpul di tempat-tempat di jero sél anu teu kedahna. Serat Rosenthal ieu anu ngaruksak mielin anu disebatkeun tadi.

Saha waé anu langkung résiko katarajang panyakit ieu?

Kanyataanna, saha waé tiasa ngalaman panyakit ieu. Kaseueuran waktos, parobahan gén lumangsung sacara acak, tanpa alesan anu jelas. Jarang pisan aya murangkalih anu ngawaris parobahan genetik ieu ti kolotna. Ieu ngandung harti yén kaseueuran jalmi teu gaduh riwayat kulawarga panyakit ieu.

Naon gejala panyakit Alexander?

Gejala panyakit ieu tiasa bénten-bénten ti jalmi ka jalmi. Ogé, gejalana bénten-bénten gumantung kana umur (jenis) nalika panyakit dimimitian.

Gejala neonatal:

Gejala-gejala ieu némbongan dina bulan-bulan mimiti kahirupan.

• Hidrosefalus: Ieu mangrupikeun tumpukan cairan dina uteuk budak. Ieu tiasa nyababkeun sirah janten ageung.
• Megalencephaly: Pembesaran otak sareng sirah anu teu normal.
• Kejang/Epilepsi: Kaayaan anu sering sapertos kejang.
• Spastisitas: kaku otot, turunna kalenturan.
• Katerlambatan perkembangan: Gagalna perkembangan budak dina laju anu saluyu sareng umurna. Contona, kakuatan beuheung, ngaguling, sareng calik tiasa katerlambatan.
• Gagal mekar atanapi henteu naék beurat badan kalayan leres.

Gejala orok:

Gejala-gejala ieu biasana dimimitian dina genep bulan kahiji, tapi sakapeung tiasa dimimitian telat 24 bulan, atanapi sakitar dua taun. Gejalana ampir sami sareng anu katingali dina période bayi anu nembé lahir.

Gejala awal rumaja:

Gejala-gejala ieu biasana muncul antara umur 4 sareng 10 taun.

• Kasusah ngelek jeung nyarita.
• Ataksia:Ieu nujul kana masalah dina kasaimbangan, koordinasi, sareng gerakan, sapertos teu tiasa leumpang atanapi sesah nangkep barang.
• Masalah otot: hal-hal sapertos kaku otot (spastisitas), nyeri otot, kejang otot.
• Sering utah.

Gejala anu muncul nalika dewasa:

Gejala-gejala ieu tiasa muncul iraha waé nalika dewasa. Seringna sami sareng anu katingali dina budak leutik, tapi tremor ogé tiasa kajantenan. Kadang-kadang gejala ieu tiasa nirukeun kaayaan sanés, sapertos panyakit Parkinson atanapi multiple sclerosis , janten penting pikeun kéngingkeun diagnosis anu akurat.

Kumaha panyakit Alexander didiagnosis?

Dokter anjeun mimitina bakal mariksa gejala anjeun atanapi anak anjeun sacara saksama. Salian ti éta, aranjeunna ogé tiasa ngalakukeun tés sapertos:

• Scan MRI (MRI - Magnetic Resonance Imaging): Ieu tiasa ningali parobahan naon waé dina uteuk. Khususna, MRI tiasa nunjukkeun parobahan dina materi bodas, sapertos tanda-tanda serat Rosenthal.
• Tés genetik: Ieu mangrupikeun tés getih anu tiasa mastikeun naha aya mutasi dina gén GFAP anu nyababkeun sindrom Alexander.

Kumaha panyakit ieu diubaran? Kumaha cara ngokolakeunana?

Hanjakalna, masih teu acan aya ubar pikeun panyakit Alexander. Perawatan ayeuna utamina bertujuan pikeun ngontrol gejala sareng ngalambatkeun kamajuan panyakit .

Nanging, para ilmuwan teras-terasan ngalaksanakeun uji klinis pikeun mendakan pangobatan énggal pikeun panyakit ieu. Anjeun tiasa ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan naha jinis uji coba ieu cocog pikeun anjeun atanapi anak anjeun.

Gumantung kana gejala anu muncul, pangobatan ieu tiasa dianggo:

• Obat anti kejang.
• Terapi fisik, terapi okupasi, sareng terapi wicara. Ieu ngabantosan ningkatkeun gerakan anak, kamampuan pikeun ngalakukeun tugas sadidinten, sareng wicara.
• Pikeun hidrosefalus, kaayaan dimana cairan numpuk dina uteuk, operasi shunt tiasa dilakukeun. Ieu miceun kaleuwihan cairan tina uteuk.

Naon komplikasi tina panyakit Alexander?

Gejala sindrom Alexander laun-laun tiasa parah . Ku kituna, pasien panginten peryogi hal-hal sapertos:

• Alat-alat anu ngabantosan leumpang, sapertos korsi roda atanapi alat bantu jalan.
• Pikeun kéngingkeun nutrisi anu cekap, tuangeun nganggo tabung ( nutrisi enteral ) panginten diperyogikeun.

Kumaha kahareupna (prognosis) pikeun jalma anu kaserang panyakit ieu?

Ngaramalkeun masa depan jalma anu ngagaduhan sindrom Alexander rada rumit, sabab béda-béda ti jalma ka jalma . Nalika panyakitna maju, gejala tiasa langkung parah, khususna dina murangkalih. Sifat sareng durasi gejala rupa-rupa gumantung kana jinis panyakit:

• Orok anu ngagaduhan bentuk neonatal biasana cacad parah, sareng seueur anu maot sateuacan umur dua taun .
• Barudak anu tipe infantil bisa hirup salila lima nepi ka sapuluh taun .
• Barudak anu gaduh tipe juvenile-onset kadang tiasa hirup dugi ka umur 30-an atanapi 40-an .
• Sababaraha jalmi anu ngagaduhan bentuk déwasa ngagaduhan gejala anu hampang pisan, atanapi bahkan tiasa asimtomatik. Dina kalolobaan kasus, panyakit ieu henteu mangaruhan umur hirupna.

Wajar mun ngarasa sedih nalika ngadangu hal-hal ieu. Tapi nyaho informasi ieu bakal ngabantu anjeun ngartos panyakitna.

Naha panyakit Alexander tiasa dicegah?

Dina kalolobaan kasus, bahkan para ahli teu tiasa nyarios sacara pasti kunaon parobahan gén anu nyababkeun sindrom Alexander lumangsung. Ku alatan éta, dina kalolobaan kasus, teu aya cara pikeun nyegah panyakit ieu.

Nanging, upami aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan panyakit Alexander atanapi jinis leukodystrophy anu sanés, langkung saé ngobrol sareng konselor genetik . Ieu bakal ngabantosan anjeun ngartos résiko anak anjeun anu bakal datang bakal ngawaris panyakit ieu. Anjeun ogé tiasa mertimbangkeun prosedur anu disebut Diagnosis Genetik Praimplantasi (PGD) . Ieu ngalibatkeun milih émbrio séhat anu henteu ngagaduhan mutasi gén GFAP anu nyababkeun panyakit Alexander sareng implantasi kana rahim ngalangkungan fértilisasi in vitro (IVF) .

Iraha abdi kedah ka dokter?

Upami anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan panyakit Alexander, langsung tepang sareng dokter upami anjeun ngalaman salah sahiji gejala ieu:

• Kasusah dina kasaimbangan atanapi leumpang.
• Kasusah ngarénghap, ngelek, dahar, atawa nyarita.
• Seueul jeung utah.
• Kejang-kejang.

Patarosan naon anu kedah kuring tanyakeun ka dokter kuring?

Anjeun tiasa naroskeun patarosan ka dokter sapertos kieu:

• Jenis panyakit Alexander naon anu kaserang ku abdi (atanapi anak abdi)?
• Naon pangobatan anu pangsaéna?
• Naha éta ide anu saé pikeun ngalakukeun tés genetik pikeun sindrom Alexander pikeun anggota kulawarga anu sanés?
• Tanda-tanda komplikasi naon anu kedah kuring perhatikeun?

Pamungkas, pesen kanggo dibawa ka bumi

Panyakit Alexander mangrupikeun panyakit anu lumangsung salami hirup, progresif,Kaayaan médis. Ieu jarang pisan sareng kadang tiasa diturunkeun dina kulawarga. Tés genetik tiasa ngaidentipikasi variasi genetik anu nyababkeun panyakit ieu.

Sanaos teu acan aya ubarna, aya pangobatan anu tiasa ngabantosan ngirangan gejala sareng ningkatkeun kualitas hirup. Para ilmuwan teras-terasan nalungtik pikeun mendakan pangobatan anu langkung saé pikeun panyakit langka ieu.

Sim kuring miharep ku ayana informasi ieu anjeun tiasa ngartos panyakit ieu sareng gancang-gancang milarian naséhat médis upami diperyogikeun. Sok émut, anjeun teu nyalira, sareng anjeun tiasa kéngingkeun bantosan anu anjeun peryogikeun.

Panyakit Alexander , Panyakit Neurologis, Panyakit Genetik, Mielin, Leukodystrophy, Panyakit Pediatrik