Mangrupa kabagjaan pikeun kolot mana waé ningali budakna imut sareng bagja sepanjang waktos, sanés? Tapi naha anjeun kantos mikir yén sakapeung kabungah sareng paripolah tepuk tangan anu terus-terusan ieu tiasa janten tanda kaayaan genetik anu langka? Anjeun panginten kaget ngadangu ieu. Dinten ieu urang ngobrolkeun salah sahiji kaayaan sapertos kitu, Sindrom Angelman.
Sacara sederhana, naon ari Sindrom Angelman téh?
Sindrom Angelman nyaéta kaayaan genetik langka anu mangaruhan kamekaran, ucapan, kasaimbangan, sareng gerakan anak anjeun. Dina sababaraha kasus, éta ogé tiasa nyababkeun kejang.
Nalika anjeun ningali murangkalih anu ngagaduhan kaayaan ieu, anjeun bakal perhatikeun yén aranjeunna salawasna langkung bagja sareng dina suasana haté anu langkung saé tibatan murangkalih normal. Aranjeunna sering imut, seuri tarik. Aranjeunna ngadamel gerakan ngepak-ngepakkeun leungeun nalika aranjeunna bagja. Kanyataanna, urang ogé ngarasa bagja nalika ningali murangkalih imut. Ku kituna, sigana anéh pikeun anjeun mikir yén sipat bagja murangkalih ieu tiasa janten gejala panyakit.
Gejala-gejala sanésna tiasa mimiti muncul nalika murangkalih beuki ageung. Salaku conto, anjeun tiasa mimiti perhatikeun reureuh kamekaran , sapertos henteu ngucapkeun kecap munggaran nalika aranjeunna yuswa sataun. Kejang ogé tiasa kajantenan antara umur dua sareng tilu taun.
Kaayaan ieu henteu ngancam kahirupan. Hartina, éta henteu ngirangan umur anak. Nanging, nalika anak éta ageung, anjeunna tiasa nyanghareupan sababaraha tantangan dina gerakan, ucapan, sareng kamekaran. Tapi tong hariwang, aya pangobatan anu saé pikeun ngatur gejala ieu.
Sakumaha umum kaayaan ieu?
Sindrom Angelman mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan , mangaruhan sakitar hiji ti 12.000 dugi ka 20.000 jalmi.
Naon gejala-gejala Sindrom Angelman?
Gejala kaayaan ieu tiasa bénten-bénten ti jalma ka jalma sareng gumantung kana umur. Hayu urang bagi kana dua kategori.
| Fitur anu utamina katingali | |
|---|---|
| Ciri khas | Pedaran |
| Katerlambatan perkembangan | Gagal ngorondang, calik, atanapi leumpang sakumaha anu cocog sareng umur. |
| Cacad intelektual | Kasusah diajar sareng pamahaman. |
| Kasusah nyarios | Aya barudak anu ngan ukur bisa nyarita sababaraha kecap, sedengkeun anu séjénna mah teu bisa nyarita pisan. |
| Kasusah leumpang | Leumpang anu teu ajeg, oyag-oyagan, sarta gaya leumpang anu manjang. |
| Masalah kasaimbangan (Ataksia) | Kasusah ngajaga kasaimbangan sareng koordinasi awak. |
| Kejang | Éta sering tiasa dimimitian antara umur 2 sareng 3 taun. |
| Gejala séjén anu tiasa katingali | |
|---|---|
| Ciri khas | Pedaran |
| Kasusah dahar dina barudak leutik | Kasusah ngenyot atawa ngelek dahareun. |
| Masalah sare | Sering hudang, insomnia. |
| Skoliosis | Ngabengkokkeun tulang tonggong ka sisi. |
| Masalah sistem pencernaan | Kabebeng atawa asam lambung naék deui kana esofagus (GERD) . |
| Masalah panon | Gerakan panon anu teu kakontrol (nystagmus) , strabismus , sareng sensitipitas kana cahaya (fotofobia) . |
| Warna kulit anu turun (hipopigmentasi) | Warna kulit, buuk, sareng panon janten langkung bodas tibatan biasana. |
Ciri-ciri husus anu katingali dina raray barudak ieu
- Tangkorak pondok jeung lega `(brachycephaly)`
- Létah badag `(makroglossia)`
- Hulu nu leuwih leutik tibatan normal (mikrosefali)
- Prognatia mandibula
- Baham lega
- Celah ageung antara huntu
Gejala-gejala ieu tiasa langkung katingali nalika anjeun beuki sepuh.
Naha Sindrom Angelman tiasa kajadian? Naon sababna?
Bayangkeun awak urang gaduh sakumpulan buku parentah. Urang nyebat gén ieu. Gén ieu ngontrol sadayana dina awak urang. Sindrom Angelman disababkeun ku parobahan atanapi cacad dina gén anu disebut `UBE3A` . Gén ieu penting pisan dina ngatur fungsi sistem saraf urang.
Biasana, urang nampi dua salinan tina unggal gén, hiji ti indung urang sareng hiji ti bapa urang. Di kalolobaan bagian awak, duanana salinan aktip. Nanging, di daérah otak anu tangtu, ngan ukur salinan gén `UBE3A` anu urang kéngingkeun ti indung urang anu aktip.
Upami salinan gén `UBE3A` anu diwariskeun ti indungna ruksak atanapi leungit, teu aya gén `UBE3A` anu fungsional dina bagian otak éta. Ieu mangrupikeun panyabab utama gejala anu aya hubunganana sareng Sindrom Angelman.
Anu penting nyaéta kaayaan ieu biasana henteu turun-tumurun. Ieu ngandung harti yén sanajan teu aya saurang ogé dina kulawarga anu ngagaduhan panyakit ieu, hiji murangkalih tiasa ngalaman éta kusabab parobahan gén anu teu dihaja.
Kumaha dokter nangtukeun panyakit ieu?
Gejala panyakit ieu biasana teu atra nalika lahir. Dokter biasana mendiagnosis panyakit ieu nalika murangkalih yuswana antara hiji dugi ka opat taun.
Upami dokter perhatoskeun yén éta murangkalih nuju mekar laun, sapertos henteu nyarios dina Pace anu cocog sareng umurna atanapi henteu mimiti leumpang, anjeunna tiasa curiga. Anjeunna teras bakal mariksa paripolah murangkalih sareng gejala sanésna sacara saksama.
Pikeun mastikeun diagnosis, diperyogikeun tés genetik . Tés ieu tiasa nangtukeun sacara akurat naha aya cacad dina gén `UBE3A`.
Naha mungkin salah diagnosis panyakit ieu?
Muhun, sakapeung tiasa sapertos kitu, sabab gejala Sindrom Angelman sami sareng sababaraha kaayaan médis anu sanés.
- Gangguan spektrum autisme
- Paralisis serebral
- Sindrom Prader-Willi
Kusabab kaayaan sapertos kieu tiasa tumpang tindih, tés genetik penting pisan pikeun diagnosis anu akurat.
Naon pangobatan pikeun Sindrom Angelman?
Ayeuna teu acan aya ubar pikeun Sindrom Angelman. Nanging, aya seueur pangobatan anu tiasa ngabantosan ngatur gejala sareng ngabantosan anak hirup langkung saé.
- Ubar anti kejang: Beri ubar anu diresepkeun ku dokter kalayan leres.
- Terapi wicara: Ngabantosan murangkalih ngébréhkeun dirina nganggo basa isarat, gambar, sareng alat komunikasi khusus.
- Terapi fisik: Ngabantosan ningkatkeun leumpang, kasaimbangan, sareng koordinasi.
- Terapi okupasi: Ngalatih anak pikeun ngalakukeun tugas sadidinten sacara mandiri sareng janten mandiri.
- Alat bantu: Panggunaan penyangga anu dianggo dina tonggong, pigeulang suku, atanapi suku pikeun ngabantosan leumpang sareng nangtung.
- Pikeun masalah sare: Jieun kabiasaan sare anu saé sareng biasakeun bobo dina waktos anu ditangtukeun.
- Pikeun masalah pencernaan: Bere ubar anu diresepkeun ku dokter.
Kabutuhan pangobatan unggal murangkalih béda-béda. Dokter anjeun bakal nangtukeun rencana pangobatan anu pangsaéna dumasar kana gejala sareng kabutuhan anak anjeun.
Naon anu tiasa kuring lakukeun pikeun ngurus anak kuring?
Salaku kolot, anjeun gaduh peran anu ageung.
- Bere ubar anu diresepkeun ku dokter dina waktos anu pas sareng dina dosis anu leres.
- Pastikeun pikeun nganjang ka klinik anu mariksa kamekaran anak anjeun.
- Ajak anak anjeun ilubiung dina sési terapi fisik, okupasi, sareng wicara.
- Pastikeun anjeun angkat ka dokter dina unggal janji temu anu dijadwalkeun.
Barudak anu ngagaduhan Sindrom Angelman panginten peryogi bantosan dina kagiatan sadidinten sapanjang hirupna. Tim médis anu ngubaran anak anjeun bakal masihan anjeun dukungan sareng naséhat anu anjeun peryogikeun.
Iraha anjeun kedah ka dokter?
Budak anu ngagaduhan kaayaan ieu peryogi pamariksaan médis rutin pikeun mastikeun yén pangobatan sareng terapi jalan kalayan leres. Upami anjeun perhatoskeun aya parobihan énggal atanapi gejala anu parah dina anak anjeun, langsung wartosan dokter anjeun.
Anu paling penting: Upami anak anjeun ngalaman kejang pikeun anu mimiti, langsung bawa anjeunna ka Unit Gawat Darurat (ETU) rumah sakit.
Kumaha nasib barudak ieu di mangsa nu bakal datang?
Kaseueuran jalmi anu ngagaduhan Sindrom Angelman gaduh umur anu normal. Ieu ngandung harti yén aranjeunna henteu gancang maot tina kaayaan éta. Nalika murangkalih ageung, bakal aya sababaraha katerlambatan dina gerakan, ucapan, sareng kamekaran. Nanging, murangkalih tiasa maén, diajar, sareng damel sareng murangkalih sanés.
Salaku déwasa, sababaraha jalmi tiasa hirup mandiri kalayan sababaraha dukungan. Anu sanésna panginten peryogi perawatan full-time.
Bisa kaharti mun ngarasa beurat nalika anjeun terang yén seuri anu éndah ti anak anjeun mangrupikeun gejala panyakit. Tapi émut, sanajan saatos diagnosis ieu, budak anjeun bakal tetep gaduh seuri anu amis, seuri anu amis. Anu paling penting nyaéta merhatikeun kamekaran anak anjeun sareng masihan perawatan anu diperyogikeun tepat waktu, sapertos anu disarioskeun ku dokter. Dokter anjeun sareng tim médis bakal ngabantosan anjeun dina unggal léngkah. Janten tong sieun naroskeun patarosan sareng diajar langkung seueur ngeunaan kaayaan ieu.
Pesen Bawa Ka Imah
- Sindrom Angelman nyaéta kaayaan genetik anu langka. Ieu sanés disababkeun ku kasalahan kolot.
- Ciri-ciri utama ieu kalebet bagja sepanjang waktos, imut, reureuh perkembangan, sareng kasusah nyarios.
- Sanaos teu aya ubar anu lengkep pikeun kaayaan ieu, metode sareng pangobatan tiasa ngabantosan ngatur gejala sareng masihan kahirupan anu saé ka anak.
- Umur barudak ieu umumna normal.
- Diagnosis dini sareng inisiasi perawatan sareng layanan terapeutik penting pisan pikeun masa depan anak.
- Salawasna turutan pitunjuk dokter anjeun sareng hadiri sadaya klinik anu dijadwalkeun.
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun